Bardet-Biedlův syndrom, také známý jako Laurence-Moon-Biedl-Bardetův syndrom (LMBBS), je porucha ciliopatií, ke které dochází výhradně kvůli dědičnosti. Syndrom se projevuje jako mnohočetné malformace způsobené změnami (mutacemi) na různých gen loci nebo chromozomy.
Co je Bardet-Biedlův syndrom?
Definovaný lékaři Moon a Laurence a později Bardetem a Biedlem, Bardet-Biedlův syndrom je porucha, při které se retinální dystrofie vyskytuje jako medicínsky významný rys v kombinaci s dalšími příznaky. Kvůli této komplikované počáteční lékařské situaci je konečné stanovení BBS onemocnění obtížné. V roce 1866 byl tento klinický obraz poprvé lékařsky zaznamenán. Ukázaly se čtyři vyšetřované osoby retinitis pigmentosa (retinální dystrofie, RP) v kombinaci s paraplegie (spastická paralýza), stejně jako hypogenitalismus (nedostatečně vyvinuté pohlavní orgány) a duševní zpoždění. V roce 1920 francouzský lékař Bardet popsal chorobnou entitu složenou z RP (dystrofie sítnice), hypogenitalismu, polydaktylie a obezita. Pražský patolog Biedl dále zaznamenal slabost (duševní zmatek). V roce 1925 vědci Weiss a Solis-Cohen shrnuli známé případy a pojmenovali klinický obraz syndrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Příčiny
V následujících letech lékařská literatura stále více poukazovala na to, že případy zaznamenané Laurence a Moonem byly zřídka se vyskytující speciální formou, která se vyskytovala společně s BBS pouze v ojedinělých případech. Nedávný lékařský výzkum klasifikoval Bardet-Biedlův syndrom jako ciliopatii (onemocnění řasinek). Tato onemocnění zaznamenávají běžnou poruchu takzvaných řasinek (malé výčnělky, tykadla), které se vyskytují na drtivé většině buněk lidského organismu. Ciliopatie se vyznačují plynulými přechody a překrýváním mezi různými chorobami řasinek.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hlavním rysem dědičné retinální dystrofie je a obecný termín popisující nástup ztráty funkce a následnou degeneraci (destrukci) fotoreceptorů. Výsledkem je postupná ztráta vizuální funkce. Rychle progresivní poruchy zraku se obvykle vyskytují velmi brzy u dětí, když jsou ve věku od čtyř do deseti let. Projevují se různými způsoby v závislosti na ovlivněných fotoreceptorech. Jako „forma tyčinky“ s charakteristickým průběhem nemoci retinitis pigmentosa (RP), toto onemocnění pochází z periferní sítnice (vnější sítnice) a vyvíjí se makulární degenerace (destrukce ostrého vidění) prostřednictvím progresivní ztráty zorného pole. v obezita, tělo má patologickou akumulaci mastná tkáň. V případě BBS morbidně zvýšila akumulace tuku na nohou, břiše, hýždích, pažích, truhlaa boky se vyskytují převážně jako truncal obezita, přičemž jsou zvláště postiženy trup, nohy a stehna. Polydaktylie je významným příznakem a významným rysem Bardet-Biedlova syndromu. Nález není přímý, protože rudimentární polydaktylie je chirurgicky korigována po narození. Radiografy jsou schopny poskytnout další informace. Polydaktylie se může projevovat různými znaky, například jako primitivní prst nebo prst přívěsek. Špička nebo prst mohou být dodatečně nebo jen částečně vytvořeny. Jednostranný hexadaktylie na noze a / nebo ruce má končetinu navíc; oboustranně hexadaktylie se vyskytuje na obou nohou a / nebo rukou. Tavené prsty nebo prsty (syndaktylie) a zkrácení jednoho nebo více prstů nebo prstů (brachydaktylie) jsou také příznaky BBS. Jen málo pacientů má všechny čtyři postižené končetiny. Zpoždění duševního vývoje se liší v závažnosti. Pouze malý počet postižených jedinců vykazuje závažné zpoždění duševního vývoje. Normálně vyvinutá inteligence je možná. Děti dosahují schopnosti mluvit a chodit pozdě, také někdy vykazují abnormality chování, jako je úzkostných poruch. Dalšími doprovodnými příznaky jsou kompulzivní nebo autistické chování, nízká prahová hodnota frustrace a nestabilní emocionalita. Co je známo, je upřednostňováno, změny jsou naopak odmítány. Abnormality vnitřních a vnějších pohlavních orgánů jsou běžné. Mezi další změny patří hypospadie (otvor uretry je nad nebo pod, spíše než v přední části penisu), břišní nebo tříselná varlata, striktury uretry, zúžení předkožky a zadní chlopně uretry. U pacientek vaginální atrézie (vagina není průchodná), chybějící otvory uretry a snížená rty byly hlášeny minory. Není neobvyklé, že u postižených žen dochází k nepravidelným menstruačním cyklům. Změny ledvin jsou častými souvisejícími příznaky. Nálezy závisí na vyšetření močových cest a ledvin ultrazvuk (sonografie).
Diagnóza a průběh onemocnění
Bardet-Biedlův syndrom (BBS) má šest hlavních příznaků, ale nevyskytují se společně ve všech případech. Lékaři předpokládají odpovídající nález, pokud jsou přítomny alespoň čtyři hlavní příznaky. Alternativně je onemocnění s největší pravděpodobností přítomno, pokud pacient vykazuje tři hlavní příznaky a dva menší příznaky. Šest hlavních příznaků je retinální dystrofie, obezita (abnormální akumulace tukové tkáně, nadváha), polydaktylie (nadpočetné prsty a / nebo prsty), duševní zpoždění (zpoždění duševního vývoje), hypogenitalismus (nedostatečně vyvinuté pohlavní orgány) a ledvina choroba. Mezi sekundární příznaky s nízkým výskytem patří zpoždění řeči, jazykové deficity, srdeční malformace, ataxie (zhoršená koordinace pohybu), astma, cukrovka mellitus (cukrovka), Crohnova nemoc (zánět velkých a / nebo tenké střevo), dysplazie žeber a obratlů a kyfoskolióza (zakřivení páteře).
Komplikace
V důsledku syndromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet postižení jedinci obvykle trpí ztrátou zrakových funkcí. V tomto případě ke ztrátě nedochází náhle, ale postupně. V nejhorším případě jsou postiženi úplní slepota, které obvykle již nelze léčit. Zejména u mladých lidí a dětí slepota umět vést na závažné psychologické stížnosti nebo dokonce deprese. Pacienti jsou v každodenním životě významně omezeni a trpí výrazně sníženým zorným polem. V mnoha případech vede syndrom Laurence Moon Biedla Bardeta také k problémům s chováním, takže zejména děti mohou trpět šikanou nebo škádlením. Podobně je vývoj dětí významně zpožděn a omezen syndromem. Úzkostné poruchy může také nastat. Není neobvyklé, že syndrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet způsobí psychické utrpení a deprese u příbuzných nebo rodičů. Příčinná léčba syndromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet bohužel není možná. Některé stížnosti lze omezit. K zcela pozitivnímu průběhu onemocnění však nedochází. Očekávaná délka života pacienta není syndromem snížena. V některých případech jsou postižení někdy odkázáni na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Protože Laurence-Moon-Biedl-Bardetův syndrom je dědičný stav, může být diagnostikována v děloze. Pokud si všimnete typických příznaků, jako jsou poruchy zraku nebo obezita, měli byste se poradit s lékařem nejpozději po narození. Malformace prstů na rukou a nohou jsou také jasným indikátorem onemocnění. Rodiče, kteří takové příznaky u svého dítěte zaznamenají, by měli okamžitě informovat pediatra. Komplexní vyšetření poskytne informace o nemoci. Později, terapie je obvykle zahájena přímo, která se skládá z různých ošetření ortopedů, neurologů, oftalmologů, internistů a terapeutů i fyzioterapeutů. Pokud léčba nemá požadovaný účinek, jsou nutné další návštěvy lékaře. Lékařská pomoc je rovněž nutná v nouzových situacích, například když dítě spadne v důsledku deformace nebo náhle utrpí záchvat. Pokud postižený vykazuje známky duševního nepohodlí, rodiče se musí poradit s vhodným terapeutem. Starší děti se mohou s rodiči obrátit na školního psychologa a domluvit se na vhodných otázkách opatření.
Léčba a terapie
Tato porucha je založena na autozomálně recesivní dědičnosti, což znamená, že obě kopie (alely) BBS gen mít změnu (mutaci). Rodiče pacienta jsou „heterozygotní“ a nesou jednu pozměněnou a jednu nezměněnou alelu odpovídající gen. Nemoc u nich není přítomna. Děti onemocní, pouze pokud otec i matka předají mutovanou alelu. U dalších dětí je pravděpodobnost recidivy 25 procent. Kauzální terapie tato možnost dosud není známa, protože určité příznaky nemoci ještě nelze jednoznačně přiřadit různým genovým mutacím. Příznaky a jejich projevy se vyskytují odlišně iu postižených sourozenců. Protože charakteristický plnohodnotný BBS je přítomen pouze ve vzácných případech, zejména u malých dětí, je obtížné stanovit příslušnou diagnózu. Vzhledem k často přítomným oligosymptomatikům, s velmi malým počtem atypických a pouze mírně výrazných příznaků, je nutné u dalších forem klinického obrazu uvažovat. diferenciální diagnostika. Změny ve stejném genu mohou vést na různé syndromy, například Joubert, Bardet-Biedl nebo Meckel-Gruberův syndrom.
Výhled a prognóza
Prognóza v přítomnosti syndromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet je celkově poměrně špatná, protože mnohočetné malformace jsou vrozené a nevyléčitelné. Když se vyskytnou čtyři ze šesti hlavních příznaků, diagnóza syndromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet je potvrzena. Kromě hlavních příznaků existuje řada sekundárních příznaků. Patří mezi ně postupný nástup slepota. Vzhledem ke složitosti příznaků neexistuje žádná naděje na vyléčení. Existuje pouze průměrná šance na znatelné zmírnění příznaků. Počet možných malformací a poruch u syndromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet je tak velký, že je dědičné onemocnění obtížně léčitelné. Průběh této genetické nemoci nelze stejně ovlivnit. Současné příznaky však lze částečně zmírnit. Celková špatná prognóza však nesnižuje délku života postižených jedinců. V pokročilém věku a po slepotě mohou být postižení jedinci trvale závislí na pomoci nebo péči. Prostřednictvím interdisciplinárního lékařského úsilí může mnoho postižených jedinců se syndromem Laurence Moon-Biedl-Bardeta zažít poněkud mírnější průběh onemocnění. Rostoucí problémy se zrakem představují problematickou část nemoci, kterou je obtížné léčit. U postižených kojenců již dochází ke zvýšení zrakového postižení. Postupem času se zhoršují. Vizuální problémy však nemusí vést k slepotě u všech postižených. Psychologické následky syndromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet lze obvykle léčit dobře.
Prevence
Prevence ve smyslu prevence této poruchy není možná. Pravidelný monitoring důležitých příznaků a doprovodných příznaků. Opakované kontroly krev tlak a ledvina funkce, výživové poradenství, fyzické a pracovní lékařství, a terapie mluvením jsou možné terapeutické přístupy.
Následná péče
Ve většině případů nejsou u postižené osoby s Laurence-Moon-Biedl-Bardetovým syndromem k dispozici žádné zvláštní možnosti následné péče, proto by měl být lékař v průběhu tohoto onemocnění kontaktován a konzultován velmi brzy. Samoléčení obvykle nemůže nastat, proto je vždy nutné ošetření lékařem. Protože Laurence-Moon-Biedl-Bardetův syndrom je dědičné onemocnění, měla by mít postižená osoba genetické vyšetření a poradenství, pokud si přeje mít děti, aby se Laurence-Moon-Biedl-Bardetův syndrom nepřenášel na potomky . V mnoha případech se osoby postižené tímto onemocněním spoléhají na chirurgické zákroky ke zmírnění malformací a deformit. V takovém případě by měla postižená osoba v každém případě po operaci odpočívat a starat se o své tělo. Pacient by se měl v každém případě zdržet námahy nebo jiných fyzických a stresových činností, aby zbytečně nezatěžoval tělo. Vzhledem k tomu, že syndrom Laurence Moon Biedla Bardeta může také vést k nápadnému chování, měli by rodiče podporovat a povzbuzovat vývoj dítěte. V této souvislosti jsou také nutné láskyplné a intenzivní rozhovory s dítětem, aby se předešlo psychickým rozrušením nebo deprese.
To je to, co můžete udělat sami
Laurence-Moon-Biedl-Bardetův syndrom má řadu příznaků, přičemž pacienti často trpí nejtěžší poruchou zrakové funkce. Obvyklá schopnost vidět začíná klesat iu dětí, takže rodiče jsou rodiče, kteří dítě předávají lékaře a tím urychlit diagnostiku. Tímto způsobem lze nemoc rychle léčit, i když dosud jsou možnosti léčby pouze symptomatické. Poruchy zraku se u dětí s tímto onemocněním stávají stále závažnějšími, což významně zhoršuje jejich běžný každodenní život a snižuje jejich kvalitu života. Je tomu tak proto, že problémy se zrakem způsobují pacientovi řadu obtíží při školní docházce, ve volném čase a s ohledem na jeho fyzickou integritu. Významně se zvyšuje také riziko nehod, například v silničním provozu. Z tohoto důvodu rodiče doprovázejí své nemocné děti, pokud je to možné, nebo si najímají pečovatele, aby pacient nezůstal sám. V některých případech onemocnění postupuje k slepotě. Jelikož je takový vývoj patrný již předem, pacienti se na něj připravují. Rodiče přepracovali životní prostor tak, aby neobsahoval žádné zdroje nebezpečí pro zrakově postiženou osobu. Slepý postižený se navíc učí, jak používat dlouhou hůl, aby byla možná samostatná lokomoce mimo svůj domov.
