Kosterní dysplázie jsou malformace kostí nebo chrupavka tkáň. Dědičné mutace jsou základem mnoha kosterních dysplázií. Pro genetické osteochondrodysplazie zatím není příčinná léčba k dispozici.
Co jsou kosterní dysplázie?
Dysplazie jsou malformace. Medicína rozlišuje mezi různými formami. Vrozené formy se například odlišují od získaných dysplázií. Všechny dysplázie jsou klasifikovány jako patologické jevy a vedou k viditelné malformaci tkání, orgánů nebo celého organismu. Viditelná malformace může odpovídat například posunu úměrnému tělu. Takové posuny v tělesných proporcích jsou seskupeny pod kolektivní pojem kosterní dysplazie nebo osteochondrodysplázie. Tyto typy dysplázie odpovídají různým vývojovým poruchám kosti nebo chrupavčitá tkáň. Rozlišují se různé formy kosterní dysplázie. V závislosti na přesné lokalizaci malformace skeletu rozlišuje medicína například epifýzové, metafýzové a spondyloidní formy. Kromě toho jsou smrtelné formy dysplázie skeletu považovány za samostatnou podskupinu. Kromě toho existují symptomatické příčinné dělení. Výsledkem jsou například podskupiny, jako jsou skeletální dysplazie, se zvýšenou nebo sníženou hustota kostí.
Příčiny
Příčina skeletální dysplázie se může lišit. V mnoha případech se kostní dysplázie vyskytují jako součást vrozeného syndromu. V úzké definici mají osteochondrodysplazie své příčiny v genech. Mutace různých segmentů DNA mohou způsobit tělesné prvky zapojené do kostí nebo chrupavka formace se stala nefunkční nebo nedostatečně funkční. Takové jevy jsou v mnoha případech dědičné, ale mohou se také vyskytovat sporadicky v důsledku exogenních faktorů a poté se označují jako nové mutace. Týká se to hlavně genetických vad s defektní diferenciací, růstem nebo formací chrupavka a kosti jako příčina kosterní dysplazie. Rozlišují se mezi růstovými a vývojovými vadami dlouhých kosti nebo páteř s časným nebo pozdním projevem, hustota kostí abnormality, strukturální defekty nebo defekty modelování metafýzy a defekty tvorby anarchické chrupavky nebo vláknité tkáně. V závislosti na příčině vedou podrobně exostózy, enchondromatózy, fibromatózy, osteopetrózy, melorheostózy a mnoho dalších podtypů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky osteochondrodysplazie vykazují širokou škálu variací. Například změny skeletu se mohou týkat výhradně velikosti těla. Nicméně fyzikální nebo jeho podíl lze stejně dobře charakterizovat změnami anomálií. Příznaky jednotlivých kosterních dysplázií lze tedy v zásadě stěží zobecnit. U všech dysplázií skeletu je nakonec pravdou pouze to, že fyzický vývoj postižených neodpovídá konvenčnímu obrazu. Běžnými příznaky skeletální dysplázie jsou například zkrácené ruce nebo nohy. Závažnost závisí na konkrétním onemocnění v každém jednotlivém případě. Stejně často může být deformovaná páteř příznačná pro skeletální dysplázii. Abnormální obličej a lebka tvary jsou také příznaky různých kosterních dysplázií, jako je mikrognatie. Kromě toho mohou být deformity jednotlivých končetin příznakem osteochondrodysplazie. Totéž platí pro vysokou křehkost kostí, kterou charakterizuje například křehké onemocnění kostí. Zejména v souvislosti s dědičnými syndromy jsou kostní dysplázie často spojovány s dalšími malformačními příznaky, včetně duševních zpoždění.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza skeletální dysplázie je stanovena klinicky i radiologicky. Lékař obvykle vyvine počáteční podezření na konkrétní skeletální dysplázii vizuální diagnostikou, často v případě vrozených dysplázií bezprostředně po narození. Některé skeletální dysplázie lze detekovat prenatálně pomocí pokuty ultrazvuk. Diagnóza dysplázie je potvrzena laboratorními testy, které umožňují a diferenciální diagnostika na onemocnění kostí způsobená metabolickými změnami. U skeletálních dysplázií souvisejících s mutacemi mohou důkazy specifické mutace často poskytnout molekulárně genetická vyšetření ve smyslu analýzy struktury chromozomů. Tyto důkazy jsou považovány za diagnostické a vylučují jako příčinu například dysostózy nebo metabolické poruchy. Prognóza u pacientů s kosterní dysplázií závisí především na stupni dysplázie, postižených oblastech těla a organickém postižení.
Komplikace
Malformace končetin nebo celé struktury těla jsou typické pro všechny dysplázie skeletu. Komplikace nastávají, když konkrétní dysplazie vede k omezení pohyblivosti nebo sekundárním onemocněním klouby a kosti. V důsledku kostní dysplázie, opotřebení kloubů, křeče a často se vyskytují zlomeniny. Kvůli deformovaným nebo zkráceným končetinám oběhové poruchy se může vyvinout. V jednotlivých případech to vede k krev sraženiny, které vždy představují lékařskou pohotovost. Zřetelný fyzický vzhled obvykle také zasahuje psychicky postižené. U mnoha pacientů se na počátku vyvinou komplexy méněcennosti a sociální fóbie dětství nebo dospívání. Suicidalita se také zvyšuje u lidí s výraznou dysplázií skeletu. Léčba stav často vede k drobným a velkým komplikacím. Chirurgický zákrok je vždy spojen s riziky a příležitostně způsobuje infekce nebo poranění nervů. Nehybnost mnoha trpících také znamená, že se rána pomalu hojí a vždy existují hojení ran problémy a záněty. Li gen terapie může dojít k vážnému narušení imunitní systém. Pokud je závažná, terapie příčiny rakovina.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U skeletální dysplázie potřebuje postižená osoba obvykle vždy léčbu lékařem. U této nemoci nemůže dojít k samoléčení. Protože dysplázie skeletu je dědičné onemocnění, genetické poradenství mělo by být rovněž provedeno, pokud si pacient přeje mít děti, aby se zabránilo přenosu nemoci na další generace. Pokud postižená osoba trpí závažným onemocněním, je třeba vyhledat lékaře bolest v kostech nebo ve velmi neobvyklé struktuře kostí. To má za následek deformity nebo nesprávné polohy skeletu, přičemž zejména páteř postižené osoby se významně deformuje v důsledku dysplázie skeletu. V mnoha případech onemocnění také vede k omezení pohybu. Pokud se tedy tyto potíže vyskytnou, musí být u skeletální dysplázie konzultován ortoped. U dětí jsou to především rodiče, kdo musí rozpoznat příznaky onemocnění a poradit se s dítětem u lékaře. Ve většině případů lze stížnosti dobře zmírnit.
Léčba a terapie
Protože kosterní dysplazie v úzké definici zahrnují pouze genetická onemocnění kostry dosud neexistuje příčinná léčba u pacientů s dysplázií skeletu. Z tohoto důvodu nejsou osteochondrodysplazie dodnes léčitelné. Gen terapie dosáhla v posledních letech podstatného pokroku. Nicméně, gen terapeutické přístupy dosud nedosáhly klinické fáze. Genová terapie za určitých okolností po schválení v příštích desetiletích otevře první přístupy k kauzální léčbě kosterních dysplázií. Doposud jsou však pacienti s osteochondrodysplazií léčeni výhradně symptomatickými a podpůrnými terapiemi. Léčba tedy v zásadě závisí na symptomech v konkrétním případě. Je pravidlem, že je indikováno ortopedické ošetření, aby se co nejvíce korigovaly deformity, délky a axiální odchylky. Ortopedická korekce však není v kontextu všech skeletálních dysplázií možná. Hustota kostí poruchy například nelze napravit ani ortopedií. U anarchických kostních změn je situace odlišná. Pacienti s takovými dyspláziemi mohou mít například ložiska chirurgicky odstraněna. V případě smrtelných kosterních dysplazií se opět zaměřuje na podpůrnou terapii. Pacienti se smrtelnými chorobami by měli být primárně zbaveni bolest. Péče psychologa může navíc pomoci postižené osobě a jejím příbuzným zvládnout situaci.
Prevence
Mnoho kosterních dysplázií je nyní relativně dobře studovaných a lze je téměř s jistotou diagnostikovat molekulárně genetickou analýzou. Protože většina skeletálních dysplázií má dědičný základ, genetické poradenství během fáze plánování rodiny může být preventivní přístup. Díky genetické analýze mohou páry hodnotit své osobní riziko, že budou mít dítě s různými kostními dyspláziemi. Pokud jsou nálezy přiměřené, může být rozhodnuto, že nebudou mít vlastní dítě.
Následovat
Ve většině případů má postižená osoba v případě skeletální dysplazie jen velmi omezené možnosti přímé následné péče. Z tohoto důvodu by postižená osoba měla v ideálním případě navštívit lékaře v rané fázi, aby se předešlo vzniku dalších komplikací a nepohodlí, protože to také nemusí vést k nezávislému uzdravení. Již při prvních příznacích a známkách kostní dysplázie je třeba konzultovat lékaře. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, nelze jej zcela vyléčit. Pokud si přejí mít děti, měli by mít postižení genetické vyšetření, aby se předešlo dalším komplikacím a stížnostem. Mnoho postižených je závislých na pravidelných kontrolách a prohlídkách u lékaře, aby pravidelně kontrolovali příznaky. Podpora rodiny je také velmi důležitá, protože to může také zabránit deprese a další psychologické rozrušení. Může být také užitečné navázat kontakt s jinými lidmi postiženými kosterní dysplazií, protože to může vést k výměně informací. Je možné, že délka života pacienta je tímto onemocněním omezena.
Co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou v případě kostní dysplazie velmi omezené. O deformity se musí starat a léčit je lékař, protože alternativní léčebné metody nepřinášejí žádné zlepšení struktury kosterního systému. Dotčená osoba se může zaměřit na propagaci a podporu své psychiky zdraví stejně jako úzká spolupráce s ošetřujícím lékařem nebo terapeutem. Fyzická vylepšení jsou možná pouze v omezeném rámci. Normálně je poskytována fyzioterapeutická léčba k optimalizaci pohybových vzorců. Výukové a cvičební jednotky, které se tam naučíte, lze také samostatně použít v každodenním životě. Tento postup zlepšuje mobilitu a může přispět ke zvýšení pohody. Pacient přesto žije s vizuálními vadami i omezením pohybových možností. Aby se zabránilo rozvoji a duševní nemoc, posílení sebevědomí je zásadní. Sociální prostředí by mělo být dostatečně informováno o existujícím zdraví porucha tak, aby se nepříjemné situace v každodenním kontaktu snížily na minimum. Sportovní aktivity nebo jiné fyzické pohyby v každodenním životě by měly být přizpůsobeny možnostem organismu. V případě potřeby je třeba požádat o pomoc při plnění určitých úkolů příbuzné nebo přátele. Je třeba se vyvarovat situací přetížení nebo nadměrné fyzické námahy. Tyto mohou vést ke zvýšení příznaků nebo k dalšímu nevratnému poškození.
