Carey-Fineman-Ziterův syndrom je malformační syndrom charakterizovaný sníženým svalovým tonusem a dědí se autozomálně recesivně. Vzhledem k tomu, že od počátečního popisu bylo zdokumentováno pouze 20 případů, nebyla příčina poruchy dosud stanovena. Kauzální terapie protože syndrom dosud neexistuje.
Co je syndrom Carey-Fineman Ziter?
Existuje skupina syndromů vrozených malformací charakterizovaných převážně postižením obličeje. Jednou poruchou v této skupině poruch je Carey-Fineman-Ziterův syndrom. Komplex symptomů je také známý jako myopatie-Moebis-Robinův syndrom a je extrémně vzácný. Lékařská věda podezřívá pouze jeden případ z jednoho milionu lidí. Na konci 20. století Carey, Fineman a Ziter poprvé popsali komplex příznaků sníženého svalového tonusu, bilaterální paralýzy obličeje a poruchy oka únos. Syndrom je tedy pojmenován na počest jeho prvních deskriptorů. K dnešnímu dni je od jeho počátečního popisu zdokumentováno pouze několik případů syndromu Carey-Fineman-Ziter. Podrobné údaje jsou k dispozici u méně než 20 případů. Z tohoto důvodu není stav výzkumu plně rozvinut. Mnoho korelací a zejména příčiny komplexu příznaků dosud nebyly přesvědčivě objasněny. Příznaky syndromu Carey-Fineman-Ziter mají širokou škálu klinických charakteristik a jsou přítomny od narození.
Příčiny
Zdá se, že syndrom Carey-Fineman-Ziter se nevyskytuje sporadicky. V předchozích případech byl pozorován dědičný základ. Zdá se, že autozomálně recesivní dědičnost je základem familiárního shlukování syndromu. Ze stávajících případů byly dva případy sourozenecké páry. Riziko recidivy u rodičů s postiženým dítětem ve vztahu k sourozencům je však menší než 25 procent. Zdá se, že komplex příznaků postižených jedinců je způsoben malformacemi v periferní a centrální nervové tkáni. Zejména snížený svalový tonus byl nyní kauzálně spojen s nespecifickými myopatickými anomáliemi a centrálním mozek malformace. Primární příčiny těchto malformací nebyly dosud objasněny. V současné době můžeme jen spekulovat o genetické mutaci po vystavení toxinům, traumatu nebo podobným ovlivňujícím faktorům. Stejně jako primární příčiny dosud nebylo možné identifikovat geny, jejichž mutace je příčinou malformací.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Klinické charakteristiky pacientů s Carey-Fineman-Ziterovým syndromem zahrnují silně snížený svalový tonus ve smyslu svalové hypotonie a také takzvanou Moebiovu sekvenci a Pierrovu-Robinovu sekvenci. Prvním jevem je vrozená a bilaterální paralýza obličejový nerv fascialis, který je doprovázen postiženými únos obou očních bulv. Pierre-Robinsonova sekvence je na druhé straně mikrogenie spojená s glostopózou, extrémně vysokým patrem a rozštěpem patra. Kromě těchto příznaků mají pacienti se syndromem Carey-Fineman-Ziter mimořádně prominentní tvář. Růst zpoždění doplňuje komplex příznaků. Doprovodné příznaky mohou zahrnovat různé abnormality mozek. Abnormality někdy odpovídají ventrikulomegalii. V ostatních případech je bílá hmota redukována nebo heterotypie a malá ohniska nekróza s kalcifikacemi. Stejně často abnormality, jako je zmenšený most a mozkový kmen s hyperplastickými ponto-cerebelárními a předpontinními cisternami byly detekovány v mozcích pacientů. Pacienti navíc často trpí polským syndromem. Hypospadias nebo tlapka jsou stejně běžné. U pacientů s nespecifickou myopatií se může vyvinout závažnost skolióza v průběhu. Syndrom může také představovat laryngostenóza nebo sklon k nevysvětlitelným hypertenzním krizím se zrudlou tváří a pocením. V některých případech byla také pozorována hydronefróza. Psychicky nejsou pacienti většinou retardovaní, ale v ojedinělých případech byl pozorován pokles inteligence. Zřídka se také vyskytují gastrointestinální poruchy, které mohou souviset s klkovou atrofií.
Diagnóza a průběh
Diagnóza syndromu Carey-Fineman-Ziter může být informována předběžnou diagnózou již vizuální diagnostikou, protože klinické příznaky jsou extrémně charakteristické. Magnetická rezonance se obvykle používá k prokázání mozek a potvrdit předběžnou diagnózu tímto způsobem. Prognóza závisí na závažnosti v každém jednotlivém případě. Smrtelný kurz je myslitelný, ale v zásadě to není pravidlo. V minulosti byly smrtelnými důsledky hlavně sekundární nemoci, jako například restriktivní plíce onemocnění.
Komplikace
Bohužel není možné léčit syndrom Carey-Fineman-Ziter, takže pacient musí žít s malformacemi po zbytek svého života. Proto je možné omezit příznaky pouze tak, aby se zvýšila kvalita života postižené osoby. Malformace obvykle způsobují silné ochrnutí obličeje, při kterém jsou postiženy také oční bulvy. Podobně dochází k opožděnému růstu u dětí. V mnoha případech se u pacientů objeví neopodstatněné pocení s výrazným zarudnutím obličeje. Malformace mohou vést škádlení a šikaně, zejména u dětí, což může také vést k deprese. Ve vzácných případech je ovlivněna také inteligence, takže děti trpí nedostatečným rozvojem a tím i zpoždění. To není reverzibilní, což znamená, že v mnoha případech je pacient závislý na pomoci zvenčí. Protože není možná žádná přímá léčba syndromu Carey-Fineman-Ziter, je terapie je zaměřen hlavně na omezení pohybu. O vady řeči se může postarat také logopéd, aby postižená osoba mohla nerušeně komunikovat. Samotná léčba není vést k jakýmkoli dalším komplikacím. V mnoha případech jsou rodiče také pod velkým psychickým tlakem.
Kdy by měl jít k lékaři?
U syndromu Carey-Fineman-Ziter je nutná návštěva lékaře, pokud postižená osoba vykazuje svalovou atrofii nebo nemůže vyvolat svalové napětí. Obvykle jsou tyto příznaky patrné na začátku dětství, takže v tomto případě jsou to především rodiče, kteří potřebují vyšetřit a zahájit léčbu. Musí být také vyšetřena paralýza v různých částech těla, zejména v obličeji. Rozštěp patra může také naznačovat Carey-Fineman-Ziterův syndrom. Děti trpí opožděným růstem a také opožděným vývojem. V takovém případě musí být postižené osoby speciálně podporovány, aby mohly vést obyčejný život v dospělosti. V případě snížení inteligence je také nutná návštěva lékaře. Diagnózu obvykle stanoví pediatr nebo praktický lékař. Jelikož přímá léčba není možná, je postižená osoba závislá na různých terapiích. V mnoha případech také rodiče nebo příbuzní trpí psychickými stížnostmi, takže potřebují psychologickou léčbu.
Léčba a terapie
Vzhledem k tomu, že dosud nebyly objasněny primární příčiny ani genetické faktory syndromu Carey-Fineman-Ziter, není příčinná souvislost terapie existuje pro postižené. Komplex příznaků lze léčit pouze symptomaticky. Terapie je tedy založena na symptomech přítomných v konkrétním případě. V jednom případě například skolióza adolescentního pacienta bylo léčeno implantací tyčinky. V případě nedostatků zpravodajských informací včasná intervence k nápravě nedostatků lze zvážit. Paralýza obličeje může způsobit poruchy řeči to lze vylepšit pomocí terapie mluvením. Může být vyžadován snížený svalový tonus fyzikální terapie péče a může být kompenzována cíleným svalovým tréninkem. Možnosti podpůrné terapie vyžadují především úzkou spolupráci s rodiči postižených dětí. Rodičům může být doporučena psychoterapeutická péče, aby je podpořila a pomohla jim vyrovnat se s jejich zkušenostmi. Genetické poradenství pro rodiče může být také užitečné informovat je o riziku opakování u budoucích dětí.
Výhled a prognóza
Protože Carey-Fineman-Ziterův syndrom má za následek řadu malformací a deformací způsobených genetickými vadami, lze je léčit pouze symptomaticky. Příčinnou a příčinnou léčbu nelze v tomto případě provést. U postižených také dochází k výraznému zpoždění růstu a vývoj dítěte. Dále dochází k paralýze a snížené inteligenci, takže postižená osoba je po zbytek svého života odkázána na pomoc jiných lidí. Terapie mluvením a fyzikální terapie může zmírnit některé příznaky a zlepšit kvalitu života postižené osoby. Úplného vyléčení však není dosaženo. Carey-Fineman-Ziterův syndrom obvykle nemá negativní vliv na délku života. Pro rodiče genetické poradenství může být užitečné, aby se zabránilo opakování syndromu u jiného dítěte. Syndrom často také vede k psychickým rozrušením nebo dokonce deprese u rodičů a příbuzných. Samotná léčba je přizpůsobena individuálnímu případu syndromu Carey-Fineman-Ziter, protože příznaky mohou být velmi odlišné. Láskyplná podpora pacienta má v každém případě pozitivní vliv na průběh onemocnění.
Prevence
K dnešnímu dni nebylo zdokumentováno dostatek případů syndromu Carey-Fineman-Ziter, aby bylo možné nepochybně určit primární příčiny onemocnění. Protože příčiny jsou neznámé, žádné preventivní opatření v tuto chvíli existují.
Následovat
Protože Carey-Fineman-Ziterův syndrom je genetická porucha, úplné vyléčení obvykle není možné. Z tohoto důvodu nelze u této poruchy zajistit přímé sledování. Ovlivnění jsou však závislí na celoživotní terapii, která zmírňuje příznaky a udržuje tak určitou kvalitu života. Zpožděný vývoj lze léčit intenzivní podporou pacienta. Rodiče a příbuzní pacienta jsou zvláště vyzýváni, aby podporovali dítě v jeho vývoji. Sníženou inteligenci lze také zmírnit tímto způsobem. Zpravidla jsou však postižené osoby vždy v každodenním životě závislé na pomoci zvenčí a nemohou je snadno zvládnout samy. Vzhledem k tomu, že syndrom Carey-Fineman-Ziter může také vést k psychologickým stížnostem nebo rozrušení, doporučuje se také psychologické poradenství a léčba. Na této léčbě se mohou podílet i rodiče a příbuzní, protože také trpí důsledky syndromu Carey-Fineman-Ziter. Pokud si pacient přeje mít více dětí, genetické poradenství lze provést tak, že je možné se vyhnout recidivě syndromu Carey-Fineman-Ziter. Očekávaná délka života pacienta obvykle není negativně ovlivněna nemocí.
Tady je to, co můžete udělat sami
Carey-Fineman-Ziterův syndrom je extrémně vzácné onemocnění. Podle současných znalostí nemůže konvenční medicína ani samotný pacient brát opatření kauzálně bojovat s nemocí. Protože porucha je s největší pravděpodobností zděděna, páry s rodinnou anamnézou syndromu by měly před plánováním rodiny vyhledat radu. Příznaky syndromu Carey-Fineman-Ziter jsou zjevné od narození. Postižení jedinci trpí především neobvyklým zevním vzhledem a sníženým svalovým tónem, což často omezuje pohyb a motoriku. Ten druhý může být často pozitivně ovlivněn fyzioterapie, což je úspěšnější, čím dříve je spuštěno. Rodiče by proto měli trvat na tom, aby jejich dítě dostalo optimální podporu co nejdříve. To platí také pro poruchy vývoje řeči, které jsou obvykle způsobeny paralýzou obličeje typickou pro syndrom. Proto je-li to možné, měl by být konzultován logopéd, jakmile se pacient začne učit mluvit. Vhodný terapie mluvením může kompenzovat poškození způsobená svalovou paralýzou. Nemoc je obvykle stejně náročná pro rodiče i děti a kromě příznaků poruchy mohou být reakce jejich okolí enormně stresující. Děti, které si vrstevníci škádlí kvůli svému vzhledu a poškození řeči, se mohou rychle vyvinout deprese. Rodiče by proto měli v raném stadiu vyhledat profesionální psychologickou péči o své dítě, a pokud je to nutné, o sebe.
