genová terapie

Pseudoxanthoma Elasticum: Příčiny, příznaky a léčba

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je vzácná dědičná porucha známá také jako Grönblad-Strandbergův syndrom. Primárně postihuje kůži, oči a cévy. Co je pseudoxanthoma elasticum? Stav pseudoxanthoma elasticum se také nazývá elastorrhexis generalista nebo Grönblad-Strandbergův syndrom. Jedná se o dědičnou poruchu. Ovlivněna jsou elastická vlákna pojivové tkáně. Grönblad-Strandbergův syndrom se projevuje ... Pseudoxanthoma Elasticum: Příčiny, příznaky a léčba

Duchennova typu svalová dystrofie: příčiny, příznaky a léčba

Svalová dystrofie typu Duchenne je zhoubné (maligní) svalové onemocnění způsobené genetickou vadou na chromozomu X, takže k onemocnění může dojít pouze u mužských potomků. Příznaky se objevují již v kojeneckém věku v podobě slabostí pánevních a stehenních svalů. V rané dospělosti je vždy fatální kvůli degeneraci… Duchennova typu svalová dystrofie: příčiny, příznaky a léčba

Cystická fibróza: příčiny a léčba

Příznaky Při cystické fibróze (CF, cystická fibróza) jsou postiženy různé orgánové systémy, což má za následek heterogenní klinický obraz s příznaky různé závažnosti: Dolní dýchací trakt: Chronický kašel s tvorbou viskózního hlenu, obstrukce, opakující se infekční onemocnění, např. zánět, přestavba plic (fibróza), pneumotorax, respirační insuficience, dušnost, sípání, nedostatek kyslíku. Horní… Cystická fibróza: příčiny a léčba

Okihiro syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Okihiro syndrom je komplex malformací, které primárně postihují horní končetiny. S těmito malformacemi je spojen stav zvaný Duaneova anomálie, který brání pacientům dívat se ven. Léčba je čistě symptomatická a obvykle spočívá v chirurgické korekci jednotlivých symptomů. Co je to Okihiro syndrom? Malformační syndromy jsou vrozené poruchy, které se projevují… Okihiro syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Trvalý hyperplastický primární sklivec: příčiny, příznaky a léčba

Perzistentní hyperplastický primární vitreus (PHPV) je vrozené a dědičné oční onemocnění. Onemocnění je způsobeno poruchou embryonálního vývoje, která způsobuje, že embryonální sklivec přetrvává a stává se hyperplastickým. Možnosti léčby obvykle odpovídají operaci. Co je perzistentní hyperplastický primární sklivec? Tělesné tělo je také známé jako skelné tělo. To je … Trvalý hyperplastický primární sklivec: příčiny, příznaky a léčba

Flynn-Airdův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Flynn-Airdův syndrom je vzácný malformační syndrom centrálního nervového systému, známý také jako dědičný neuroektodermální syndrom. Příčinou symptomů je genetická porucha během embryonálního vývoje. Kauzální terapie zatím není k dispozici. Co je Flynn-Airdův syndrom? Flynn-Airdův syndrom je komplex symptomů patřící do skupiny malformačních syndromů. … Flynn-Airdův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Jonesův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Jonesův syndrom je dědičná fibromatóza spojená s růstem pojivové tkáně na dásních a bilaterální progresivní senzorineurální ztrátou sluchu. Růsty pojivové tkáně jsou ošetřeny chirurgicky. Pokud je přítomna ztráta sluchu, může kochleární implantát obnovit sluch. Co je Jonesův syndrom? Dědičná gingivální fibromatóza se týká skupiny vrozených poruch charakterizovaných… Jonesův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Oto-spondylo-megaepifýzová dysplázie: příčiny, příznaky a léčba

Oto-spondylo-megaepifyzální dysplazie je kosterní dysplazie související s mutací. Pacienti trpí olovem symptomaticky z vad kostní a chrupavkové tkáně a senzorineurální ztráty sluchu. Léčba je čistě symptomatická a obvykle zahrnuje léčbu bolesti. Co je oto-spondylo-megaepifyzální dysplázie? Kosterní dysplazie jsou vrozené poruchy kostní nebo chrupavkové tkáně a jsou také známé jako osteochondrodysplázie. Nesčetné množství poruch… Oto-spondylo-megaepifýzová dysplázie: příčiny, příznaky a léčba

Baller-Geroldův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Baller-Geroldův syndrom patří do skupiny malformačních syndromů s převládajícím postižením obličeje. Syndrom je způsoben mutacemi a je přenášen autozomálně dominantní dědičností. Terapie je omezena na symptomatickou léčbu, která spočívá převážně v chirurgické korekci malformací. Co je Baller-Geroldův syndrom? Ve skupině nemocí vrozených… Baller-Geroldův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Osteoonychodysplázie: příčiny, příznaky a léčba

Osteoonychodysplázie je malformační syndrom související s mutacemi s převládajícím postižením končetin. Kromě kosterních abnormalit je často přítomno postižení ledvin a očí. Symptomatická léčba je zaměřena především na oddálení terminálního selhání ledvin. Co je osteoonychodysplázie? Malformační syndromy jsou charakterizovány dysplazií různých struktur anatomie. V medicíně je dysplázie ... Osteoonychodysplázie: příčiny, příznaky a léčba

Canavans Disease: Příčiny, příznaky a léčba

Canavanova choroba je nedostatek myelinu, který je důsledkem chromozomální mutace. Postižení jedinci vykazují neurologické deficity a obvykle umírají v pubertě. K dnešnímu dni je nemoc i přes přístupy genové terapie nevyléčitelná. Co je Canavanova choroba? Canavanova choroba je genetická leukodystrofie známá jako Canavanova choroba. V roce 1931 Myrtelle Canavan poprvé popsala… Canavans Disease: Příčiny, příznaky a léčba

Onasemnogen-Abeparvovec

Produkty Onasemnogene bebeparvovec byl schválen ve Spojených státech v roce 2019 jako suspenze pro intravenózní infuzi (Zolgensma). Struktura a vlastnosti Jedná se o genovou terapii využívající -gen, ve které jsou jako vektory použity adeno -asociované viry sérotypu 9 (AAV9). Gen je obsažen ve formě dvouvláknové DNA v kapsidě ... Onasemnogen-Abeparvovec