Výrazný nedostatek monoaminooxidázy A je genetický a je často charakterizován impulzivní agresivitou. To má za následek narušení poruchy serotoninepinefrin, noradrenalinunebo dopamin, gen kódující monoaminooxidázu-A (MAO-A) je umístěn na X chromozomu.
Co je nedostatek monoaminooxidázy-A?
Monoaminooxidázy představují enzymy odpovědný za rozklad monoaminů. V tomto procesu jsou deaminováni pomocí voda a kyslík, výroba aldehydy, vodík peroxid a amoniak. Monoaminooxidázy (MAO) zahrnují jak monoaminooxidázu-A, tak monoaminooxidázu-B. Pouze monoaminooxidáza-A štěpí neurotransmitery serotonin, noradrenalinu, epinefrin a melatonin. Monoaminooxidáza-B degraduje hlavně benzylamin a fenethylamin. Obě monoaminooxidázy však stejně regulují deaminaci dopamin, tryptamin a tyramin. V případě nedostatku monoaminooxidázy-A serotonin, melatonin, Noradrenalinu a adrenalin akumulovat. To zase může vést ke změnám chování směrem k agresivnímu chování. Výrazný nedostatek monoaminooxidázy A je také známý jako Brunnerův syndrom. Tento syndrom poprvé popsal Brunner v roce 1993 v rodině, jejíž členové vykazovali značně zvýšené hladiny monoaminů v moči a současně byly nápadné pro agresivní chování. U dalších psychiatrických vyšetření dalších osob v pozdějších letech však nebylo možné zjistit jasnou souvislost mezi monoaminooxidázou-A a chováním. Zvláštní na Brunnerových studiích byla úplná absence MAO-A. Nicméně, studie v roce 1995 na myších, jejichž gen kódování MAO-A bylo vyřazeno, ukázalo zvýšené hladiny serotoninu, což korelovalo s úzkostným chováním u mladých a agresivním chováním u dospělých. Po správa inhibitorů serotoninu se jejich chování vrátilo k normálu.
Příčiny
Monoaminooxidáza-A je kódována MAOA gen, který je umístěn na krátkém rameni X chromozomu. Přesný genový lokus je Xp11.3 a mutace tohoto genu mohou způsobit omezení nebo úplnou ztrátu aktivity monoaminooxidázy-A. Protože muži mají pouze jeden chromozom X, má taková mutace na ně větší účinek než na ženy. K deficitu monoaminooxidázy A by tedy docházelo pouze u žen, pokud by jejich dva X chromozomy každý obsahoval defektní gen MAOA. To může částečně vysvětlit, proč je agresivní chování pozorováno častěji u mužů než u žen. Studie však ukázaly, že nedostatek samotné monoaminooxidázy-A nemusí být nutně nutný vést k násilnému a agresivnímu chování. Rozhodující jsou také životní okolnosti. Bylo například zjištěno, že týraní chlapci s tímto defektním genem se později později stali násilnými. Pokud tento gen není mutován, nepříznivé životní podmínky nejsou automaticky vést k násilnému chování. Na druhou stranu však jedinci s defektním genem, kteří nebyli v raném mládí zneužíváni, se nemuseli nutně stát násilnými. Bylo zjištěno pouze to, že nedostatek monoaminooxidázy A zvyšuje riziko kriminálního a agresivního chování. Proč při serotoninu dochází ke zvýšené agresivitě a snížené empatii, noradrenalinua epinefrin jsou obohaceny, vyžaduje další zkoumání, zejména proto, že serotonin je naopak známý svými uklidňujícími účinky. Jak však bylo uvedeno výše, u myší správa inhibitorů syntézy serotoninu v přítomnosti deficitu monoaminooxidázy A zcela normalizovalo nervózní a agresivní chování zvířat.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V případě výrazného nedostatku monoaminooxidázy A, tj. Úplné nepřítomnosti MAO-A, je situace jasná. Hlavním příznakem je impulzivní agresivita, která může vést k násilí, dokonce iu nás dětství. Navíc je patrný mírný intelektuální deficit. Pro postiženou osobu je navíc charakteristický výrazný emoční chlad. To je však pravděpodobně špička ledovce. U mnoha mírnějších forem deficitu monoaminooxidázy A nemusí být vůbec žádné příznaky, protože životní podmínky jsou příznivé.
Diagnóza a progrese onemocnění
Příčinu nedostatku monoaminooxidázy A lze určit genetickým testováním. Za tímto účelem a krev odebere se vzorek, který se pomocí EDTA stane nekoagulačním. Gen MAOA na chromozomu Xp11.3 se poté vyšetřuje na několik mutací. Na jedné straně existuje bodová mutace s předčasným stop kodonem, která vede k ukončení syntézy monoaminooxidázy A. Na druhou stranu existují mutace charakterizované mnohonásobnými opakováními (3 až 5) sekvence v polymorfní oblasti genu. U těchto mutací dochází ke snížené syntéze monoaminooxidázy-A.
Komplikace
Ne v každém případě má nedostatek monoaminooxidázy A nutně negativní vliv na pacienta zdraví. Ve většině případů však pacienti pociťují zvýšenou agresivitu. To může mít velmi negativní dopad na sociální prostředí postižených a vést tak k vyloučení. Zejména u dětí může nedostatek monoaminooxidázy A vést k závažným vývojovým poruchám, které mohou vést k deprese a další komplikace v dospělosti. Kvalita života je výrazně snížena a omezena stav. Stejně tak děti trpí sníženou inteligencí, takže ve škole mohou nastat potíže. V mnoha případech jsou rodiče ovlivněni také psychickým utrpením nebo deprese kvůli nedostatku monoaminooxidázy A. Léčba se v každém případě neukazuje jako snadná. Dotčené osoby si občas neuvědomují, že trpí agresí způsobenou nedostatkem monoaminooxidázy A, a proto léčbu odmítají. Z tohoto důvodu jsou za včasnou léčbu odpovědní především rodiče a příbuzní postižené osoby. Samotné ošetření se provádí pomocí psychoterapie a může vést k úspěchu. Očekávaná délka života není obvykle omezena nedostatkem monoaminooxidázy A.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud se u dětí a dospívajících projeví abnormality a zvláštnosti sociálního chování, je třeba vyhledat lékaře. Charakteristickým rysem deficitu monoaminooxidázy A je agresivní chování postižené osoby podporované impulzivním chováním, které je obtížné kontrolovat. Pokud rodiče nebo zákonní zástupci nejsou schopni na dítě dostatečně uklidnit, bude vyžadovat lékařskou pomoc. Pokud se stížnosti v průběhu dalšího vývoje zvyšují, je třeba okamžitě vyhledat lékaře. Pokud dítě projevuje násilné chování vůči dospělým, jiným dětem nebo zvířatům, považuje se to za důvod k obavám. Musí být konzultován lékař, aby kauzální vyšetřování a následné terapie lze zahájit. Navíc, pokud dítě pochází z prostředí, kde zažilo násilí, považuje se to za další riziko. Pomoc a podporu je třeba vždy hledat, jakmile v mezilidských vztazích vzniknou problémy v důsledku násilné interakce. Pokud má postižená osoba slabou kontrolu impulzů, je snadno vyprovokována každodenními výzvami nebo reaguje obzvláště intenzivně na životní události, je to považováno za neobvyklé. Pokud lze konflikty vyřešit pouze se zvláštními obtížemi a bez odpovídající komunikace, měla by být provedena návštěva lékaře. V mnoha případech není možné, aby dotčené osoby řešily spory klidně a prostřednictvím konverzace.
Léčba a terapie
Kauzální terapie nedostatek monoaminooxidázy A není možný, protože syndrom je genetický. Často také není nutná léčba, protože u postižených obvykle chybí přehled o této nemoci. Pokud je přítomna mírná forma deficitu monoaminooxidázy A, často nejsou vůbec žádné příznaky. Pak lze mírně zvýšenou agresivitu počítat jako součást normálního spektra lidského chování. Bylo prokázáno, že příznivé životní podmínky mohou kompenzovat účinky mírného nedostatku monoaminooxidázy A. Psychoterapeutické intervence tedy mohou určitě vést k pozitivním změnám chování ve viditelném chování. Psychoterapeutické přístupy by měly být také použity k pokusu o zmírnění agresivního chování u výraznějších forem deficitu monoaminooxidázy A. Dosud nejsou dostatečné zkušenosti s protidrogovou léčbou.
Výhled a prognóza
Výhled na léčbu je špatný. Pacienti trpí genetickou vadou, kterou nelze podle současných vědeckých poznatků napravit. Výzkum genetického materiálu je však v plném proudu, a proto existuje určitá naděje. Pacienti se proto musí nevyhnutelně vypořádat s omezeními v každodenním životě. Kvalita života může trpět kvůli náchylné agresivitě. Zejména se prostředí může cítit narušeno, což přispívá k sociálním problémům. Na druhou stranu nedochází ke zkrácení životnosti. Pacienti s nedostatkem monoaminooxidázy A vyžadují dlouhodobou léčbu behaviorální terapie a ovládání. Cílem je preventivně reagovat na spouštěče objevující se agresivity. To vyžaduje vysoký stupeň disciplíny. Dá se očekávat, že psychosociální terapie potlačuje příznaky nemoci do té míry, že již nepředstavují překážku v každodenním životě. Relaxace techniky jako jóga a autogenní trénink přispívají k trvalému osvobození od příznaků. Kromě toho je obecně třeba se vyhýbat návykovým látkám. Stres je třeba se také vyhnout. Při výrazné sebekázni to vede k příznivé prognóze. Alternativně lze předpokládat, že známky nedostatku monoaminooxidázy A lze potlačit léčbou. Nicméně, žádná vědecká studie o úspěchu konkrétního drogy existuje dodnes.
Prevence
Protože nedostatek monoaminooxidázy A je genetický, nelze mu zabránit. Pouze vyjádření účinků z hlediska chování lze pozitivně ovlivnit příznivými životními okolnostmi. To platí zejména pro mírné formy nedostatku monoaminooxidázy A. U Brunnerova syndromu však nelze zabránit zvýšené agresivitě, ale lze ji omezit.
Následovat
U postižených jedinců trpících nedostatkem monoaminooxidázy A se ne vždy objeví příznaky. V mnoha případech porucha postupuje nenápadně s pouze mírnými poruchami chování, což lze vysvětlit také vlivy prostředí. Následné sledování proto obvykle není nutné. I v nejextrémnější formě poruchy, Brunnerově syndromu, obvykle nedochází k následné péči, i když dlouhodobější psychoterapeutická péče o postižené by zde jistě mohla vést ke změně chování. U většiny pacientů však chybí přehled o této nemoci. Proto do terapie nevstoupí samy. Kromě toho neexistují téměř žádné zkušenosti opatření jsou vůbec slibné. Počet známých případů deficitu monoaminooxidázy A je příliš malý pro vývoj vhodného konceptu terapie. V případě extrémního deficitu monoaminooxidázy A, pokud dojde k závažným trestným činům, je možné se pokusit vyvinout dlouhodobé strategie pro pozitivní změnu chování společně s pacientem v souvislosti s trestem odnětí svobody s preventivním zadržením a následným umístěním v psychiatrické léčebně. To však vyžaduje konstruktivní spolupráci dotyčné osoby. Ve zvláště závažných případech musí být pacient kvůli své agresivitě trvale ubytován v psychiatrickém zařízení. Jedinou dostupnou léčbou je zatím psychoterapeutická terapie. Vzhledem k řídkému výskytu případů nedostatku monoaminooxidázy A nejsou v současné době k dispozici žádné zkušenosti s možnou farmakoterapií.
Co můžete udělat sami
Lidé s nedostatkem monoaminooxidázy A mají genetickou vadu. To nelze vyléčit aktuálními možnostmi, ani lékařsky, ani pomocí opatření samostatně. Postižení pacienti jsou pro své agresivní chování poměrně nápadní. Pokud jsou přítomny nežádoucí vzorce chování, lze v oblasti svépomoci přijmout nápravná opatření prostřednictvím různých možností regulace chování. Kromě účasti na behaviorální terapie, užitečné jsou semináře nabízené pro školení v oblasti boje proti agresi. Účastníci se krok za krokem učí, jak lépe reagovat na různé stres spouští v každodenním životě a trénuje možné optimalizované chování. To podporuje lepší mezilidskou interakci a zvyšuje povědomí o vlastním chování. V následujících situacích vyvážit vnitřní stres Zkusenosti, relaxace techniky se v mnoha případech osvědčily. Přes jóga or rozjímání, vnitřní vyvážit je povýšen. Díky nastolení vnitřní harmonie a změně orientace vnímání lze u mnoha lidí pozorovat zlepšení kvality života. Metody lze použít samostatně nebo účastí na kurzech. Dotyčná osoba je tedy při aplikaci těchto technik flexibilní a může v případě problémů jednat podle potřeby. Doporučuje se také zdravý životní styl. Vyvážený strava a vyhýbání se toxinům, jako je nikotin a alkohol podporovat pohodu a přispívat ke zlepšování zdraví.
