Nefroblastomatóza je vzácné onemocnění, které postihuje ledviny. Nefroblastomatóza se projevuje přetrváváním ledvina tkáň z embryo po narození. Tkáň představuje takzvaný metanefrický blastém a je nezralá. Zvyšuje pravděpodobnost, že se u pacienta rozvine maligní degenerace ledvina tkáň.
Co je nefroblastomatóza?
Nefroblastomatóza je v zásadě jiné onemocnění než nefroblastom, s nímž je často zaměňována. Toto onemocnění však představuje u pediatrických pacientů zhoubný nádor ledvin. Metanefrogenní blastém nefroblastomatózy se vyvíjí v plod během těhotenství. Ve většině případů se tkáň plodu transformuje do renálního parenchymu s tubuly a glomeruly. Pouze u přibližně jednoho procenta jedinců jsou části zbývající embryonální tkáně detekovatelné při autobiopsiích. Zbytky blastému se u postižených dětí obvykle degradují během prvních čtyř měsíců po narození. Pokud nedojde k úplné regresi, dojde k rozsáhlému poškození a deformaci parenchymu ledvina rozvíjet. Kromě toho se tkáň často zvětšuje. Nefroblastomatóza je rozdělena do tří různých typů podle lokalizace do laloků ledvin. Existuje tedy intralobarická, perilobarická i panlobarická forma nefroblastomatózy. U posledního typu se ledviny zvětšují po relativně krátké době.
Příčiny
Přesné příčiny patogeneze nefroblastomatózy nejsou v současné době dostatečně prozkoumány, takže definitivní výroky o důvodech jejího vývoje nejsou dosud možné. Mechanismus vývoje onemocnění je však částečně známý. U embryí se v ledvinách vyvíjí takzvaný metanefrogenní blastém, který v průběhu času ustupuje. Místo tkáně plodu se u zdravých jedinců vyvíjí renální parenchyma s tubuly a glomeruly. U nefroblastomatózy však po narození zůstává malá část metanefrogenního blastému. To má za následek riziko maligní degenerace tkáně ledvin. Přesné důvody retence metanefrogenního blastému u kojenců nebyly přesvědčivě stanoveny.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U nefroblastomatózy ledvinová tkáň z embryo, nazývaný metanefrogenní blastém, zůstává v ledvinách po narození. Normálně se tato tkáň plodu úplně regresuje. Pacienti jsou vystaveni zvýšenému riziku maligní degenerace ledvin. Nefroblastomatóza je tedy prekancerózní stav. Ve většině případů jsou typické změny nefroblastomatózy přítomny v obou ledvinách. Vzácněji je jedna ledvina ovlivněna abnormalitami. U asi poloviny pacientů tzv Wilmsův nádor se vyvíjí v důsledku nefroblastomatózy. Tento nádor je často diagnostikován náhodně během jiných vyšetření. Nefroblastomatóza je také spojena s řadou dalších nemocí a syndromů. D
zahrnuje například hemihypertrofii, multicystickou renální dysplazii a Beckwith-Wiedemannův syndrom. Nefroblastomatóza se také často vyskytuje ve spojení s multilokulárním cystickým nefromem a aniridiemi.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza nefroblastomatózy se vyskytuje v mnoha případech pouze náhodou. Často nejsou patrné žádné akutní příznaky, pokud nefroblastomatóza dosud nevedla k maligní degeneraci tkáně ledvin. V tom spočívá nebezpečí nefroblastomatózy, protože je často odhalena příliš pozdě. Pacient zdravotní historie se mimo jiné zaměřuje na chronická onemocnění nebo vrozené syndromy, které mají souvislost s nefroblastomatózou. Vhodná stopa usnadňuje diagnostiku nefroblastomatózy u lékaře. Během klinického vyšetření pacienta přispívají k diagnostickému výsledku různé metody. Obzvláště důležité jsou zobrazovací techniky ledvin. Lékař často provádí sonografii a poškození tkání ledvin je částečně viditelné. Je to proto, že reagují na zvuk ozvěny méně než okolní tkáňové oblasti. Kromě toho se při diagnostice nefroblastomatózy často používá CT vyšetření, kdy si pacient předem vezme speciální kontrastní látky. Jelikož léze adsorbují prakticky žádné kontrastní médium, lze relativně snadno identifikovat poškozené oblasti. Kromě toho je možné vyšetření MRI. Lékař provede a diferenciální diagnostika, odlišující nefroblastomatózu primárně od ledvin lymfom kvůli potenciální záměně.
Komplikace
Kvůli nefroblastomatóze může dítě trpět závažnými renálními příznaky. Může také významně snížit průměrnou délku života pacienta. V tomto případě pacienti trpí různými maligními degeneracemi na ledvinové tkáni. V nejhorším případě to také může být vést na renální nedostatečnost, což může nakonec vyústit ve smrt. Komplikace se obvykle vyskytují, když je nefroblastomatóza diagnostikována pozdě. Z tohoto důvodu jsou těhotné ženy závislé na různých vyšetřeních, aby se předešlo komplikacím v procesu. Nefroblastomatóza může být léčena relativně dobře, pokud je diagnostikována včas. Pro pacienta nebo matku neexistují žádné zvláštní komplikace. Ve většině případů jsou pacienti závislí na chemoterapie, což je však spojeno s různými vedlejšími účinky. Postižení jsou navíc stále závislí na chirurgických zákrocích po narození. Ve většině případů však neexistují žádné zvláštní komplikace. Degenerace lze odstranit. Nicméně rakovina se mohou šířit do dalších oblastí těla, takže děti jsou také závislé na pravidelných vyšetřeních.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Nefroblastomatóza je vzácné onemocnění, které je obvykle diagnostikováno náhodou. Lékařské vyšetření je nutné, pokud se objeví příznaky jako bolest ledvin nebo opakující se horečka jsou si všimli. Pokud nefroblastomatóza skutečně existuje, musí být diagnostikována dříve, než se tkáň ledvin maligně degeneruje. Z tohoto důvodu všechny stížnosti, které naznačují vážnost stav musí být objasněn rodinným lékařem a v případě potřeby nefrologem. Jinak mohou nastat značné komplikace, které v nejhorším případě mohou vést k smrti. Rodiče, kteří sami trpí onemocněním ledvin, by měli podstoupit genetický test. Vzhledem k tomu, že příčiny onemocnění nejsou známy, není určitá diagnóza možná, ale v každém případě je třeba vyšetřit různé varovné příznaky. Osoby trpící onemocněním ledvin nebo dokonce nefroblastomatózou musí okamžitě vyhledat lékaře, pokud jsou zmíněny varovné příznaky. Nemoc musí být pečlivě sledována, aby bylo možné rychle reagovat v případě degenerace a dalších komplikací. Kromě rodinného lékaře a nefrologa mohou být odpovědní různí internisté i neurologové.
Léčba a terapie
Protože stávající nefroblastomatóza vystavuje pacienty vysokému riziku maligní degenerace ledvin, je velmi důležité pravidelné vyšetření. Intervaly mezi jednotlivými schůzkami na vyšetření jsou relativně krátké, aby byly rychlé a cílené terapie kvůli možným degeneracím. Kromě toho existují možnosti pro aktivní terapie nefroblastomatózy. Tzv. Klínové resekce a chemoterapie mohou být považovány. Pacienti obvykle podstupují vhodné chirurgické zákroky k chirurgickému odstranění poškozené tkáně z ledvin. To částečně snižuje riziko, že nefroblastomatóza bude vést na maligní degeneraci ledvin.
Výhled a prognóza
Pokud není léčena, má nefroblastomatóza nepříznivý průběh onemocnění. Postižený jedinec je vystaven zvýšenému riziku maligního onemocnění rakovina. Nefroblastomatóza je klasifikována jako předchůdce nádorového onemocnění. Pokud tedy není lékařská péče zahájena včas, je postiženému jedinci vystaveno riziku předčasného úmrtí. Fáze onemocnění v době diagnózy je proto zvláště důležitá pro vývoj prognózy. Čím později bude onemocnění diagnostikováno a léčeno, tím méně příznivý bude další průběh. Potíž spočívá v detekci nemoci. Často zůstává dlouho nezjištěný, protože v běžném životě jen těžko způsobí narušení. U mnoha pacientů jsou změny v tkáni detekovány v důsledku náhodných nálezů. Vyhlídka na uzdravení proto závisí také na pacientově oblíbené prevenci. Pravidelné kontroly proto mohou vést k rychlému odhalení zdraví změna. V těchto případech je možný nejrychlejší zásah, který může v dalším kurzu přispět k úplnému uzdravení. Pokud se již zhoubný růst tkáně vyvinul, vyžaduje postižená osoba chirurgický zákrok a také rakovina terapie. Jinak se celková délka života výrazně zkrátí. Další vývoj zde velmi závisí na obecném zdraví postižené osoby.
Prevence
Dosud není možné zabránit nefroblastomatóze. Základy vývoje onemocnění jsou již vytvořeny u plodů v děloze. Z tohoto důvodu je stěží možné jej ovlivnit. Příčiny nefroblastomatózy navíc nejsou v současné době stále dostatečně známy, takže je zapotřebí dalšího výzkumu.
Následovat
Ve většině případů nefroblastomatózy jen několik a obvykle omezené opatření pacient má k dispozici přímou následnou péči. Z tohoto důvodu by měla postižená osoba kontaktovat lékaře ve velmi rané fázi, aby se předešlo dalším komplikacím nebo v nejhorším případě smrti postižené osoby. Včasná diagnóza má obvykle vždy velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Většina postižených závisí na pravidelných kontrolách a prohlídkách u lékaře, aby včas odhalili a odstranili nádory ledvin. Vyšetření po úspěšném odstranění nádoru jsou také velmi důležitá, protože to umožňuje detekovat další nádory v rané fázi. V průběhu léčby závisí mnoho lidí postižených nefroblastomatózou také na pomoci jejich vlastní rodiny a příbuzných. Psychologická podpora může také zabránit deprese a další psychologické rozrušení. Kontakt s ostatními pacienty s nefroblastomatózou může být také velmi užitečný, protože vede k výměně informací, které mohou zlepšit kvalitu života postižené osoby. V mnoha případech nemoc omezuje délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Jako chronické onemocnění„nefroblastomatóza často způsobuje, že se pacienti a jejich blízcí zaměřují na klinický obraz. Mnoho trpících se cítí bezmocných a vydáno na milost a nemilost nemoci. Je však důležité, aby pacienti a jejich příbuzní nepociťovali nemoc jako něco nevyhnutelného nebo nevyhnutelného. Aby se oddálil vývoj nemoci, měly by se tedy postižené osoby a jejich příbuzní sami aktivně podílet. Samozřejmostí je použití screeningových programů pro včasné odhalení nemoci a pravidelné návštěvy nefrologa. Pacienti a jejich příbuzní by se však měli také seznámit s klinickým obrazem a informovat se. To zvyšuje znalosti o rizikové faktory a podporuje sebeodpovědné jednání. To zahrnuje na jedné straně pravidelné krev tlakové kontroly prováděné samotnými pacienty. Další důležitou součástí aktivní spolupráce pacientů a jejich příbuzných je adaptace a přechod na a laktóza a lepek-zdarma strava. Stát se aktivním a oddálit průběh nemoci také znamená využít sportovních nabídek, jako jsou nabídky v oblasti rehabilitační sporty. Chronická onemocnění značně zatěžují pacienty a jejich příbuzné. Získání podpory ve svépomocné skupině - online nebo na místě - často znamená velkou úlevu. V případě potřeby mohou také pomoci psychosociální poradenská centra v krajích.
