Replikace: funkce, úkoly, role a nemoci

Replikace v biologii znamená duplikaci genetické informace, kterou si lidské tělo uchovává ve formě deoxyribonukleová kyselina (DNA). Určitý enzymy zkopírujte geny a zachovejte polovinu původního řetězce DNA. Biologie proto také odkazuje na semikonzervativní replikaci.

Co je replikace?

Replikace je biologický proces, který se množí deoxyribonukleová kyselina (DNA). DNA je dlouhý řetězec složený ze čtyř typů nukleosidů. Nukleosid se skládá z a cukr (deoxyribóza) a nukleová kyselina. V jádře je DNA přítomna ve formě chromozomy, které se skládají z neotočené DNA a proteinu molekuly. Pro replikaci chromozomy odvíjí se a dvojité vlákno DNA se vyhladí. Potom se dva komplementární řetězce DNA od sebe oddělují, jako řady zubů v zipu. Teprve potom může začít skutečná replikace. Všechny živé organismy rozmnožují své genetické informace semikonzervativně: jedna polovina dvojitého vlákna zůstává, zatímco druhá polovina je nově vytvořena enzymy. V první dceřiné generaci tedy každá kopie vlastní polovinu původní DNA rodičovské buňky; ve druhé dceřiné generaci stále tvoří čtvrtinu genů. Již v roce 1958 dokázali vědci Meselson a Stahl dokázat semikonzervativní replikaci. K tomu použili biochemický marker, kterým značili DNA bakterie. Analýzy potvrdily kvantitativní poměr původní a nové DNA, jak vědci předpověděli pro semikonzervativní replikaci.

Funkce a úkol

Většina lidí se sdružuje genetika s dědičností vlastností, které rodiče předávají svým dětem. I když se jedná o velmi známou funkci, není zdaleka jedinou funkcí replikace. Duplikace DNA probíhá v lidském těle nejen při tvorbě vajíčka a spermie. Každé buněčné dělení vyžaduje kopii DNA. Žádná buňka nemůže fungovat bez genů v jádru - protože geny řídí metabolické procesy a poskytují plány pro biomolekuly. Čtyři různé nukleové kyseliny vyskytují se v lidské DNA: adenin, guanin, cytosin a thymin. Dva z nich tvoří takzvaný pár bází; zapadají do sebe jako dva kousky skládačky. Sekvence nukleosidů představuje genetický kód, který obsahuje všechny dědičné informace o lidském těle. Kombinace jednotlivých nukleosidů je srovnatelná s kombinací písmen: ačkoli abeceda obsahuje pouze omezený počet písmen, lze z nich vytvořit téměř nekonečný počet slov. Teoreticky buňky potřebují k ukládání a předávání informací pouze jeden řetězec DNA. DNA má však dvě vlákna, která se navzájem doplňují. Každá informace je tak uložena dvakrát. Vědci také označují jako šablonu komplementární řetězec DNA. Oba řetězy se kolem sebe vinou a tvoří charakteristickou dvojitou spirálu. Vysoce specializované enzymy zkopírujte DNA do buněčného jádra. Tyto katalyzátory jsou v biologii známé jako DNA polymerázy a jsou složeny z bílkovin molekuly. Vědcům se zatím podařilo identifikovat tři různé DNA polymerázy, které se mírně liší ve funkcích, které vykonávají. DNA polymerázy se zakotví na řetězci DNA ve velmi specifickém místě, které je označeno primerem. Primer je počáteční molekula, se kterou polymerázy spojují první nukleosid nového řetězce DNA. Enzymy získávají energii pro svou práci štěpením dvou fosfát zbytky z nukleosidů, které používají jako stavební kameny. Z primeru polymerázy pracují od 5 'konce ke 3' konci. K tomu dochází na obou řetězcích DNA původních genů současně. Na jednom z řetězců mohou enzymy pokračovat kontinuálně a přidávat komplementární nukleovou kyselinu základy jeden za druhým. Jelikož se však zrcadlí opačné vlákno, které tedy probíhá ve „špatném“ pořadí, replikace zde probíhá jako diskontinuální syntéza. Polymerázy také kopírují DNA na templátu počínaje od primeru; mohou však syntetizovat pouze fragmenty, protože proces opakovaně přerušují. Tyto takzvané fragmenty Okazaki jsou později spojeny dalším enzymem - také DNA polymerázou. Tato DNA polymeráza vyplňuje mezery mezi fragmenty Okazaki přidáním komplementárních nukleosidů k ​​řetězci templátu. Poté migruje DNA ligáza přes nové dvouvlákno a spojí zarovnané nukleosidy do pevného řetězce.

Nemoci a poruchy

Chyby v replikaci mohou vést k rozvoji genetická onemocnění bez specifické choroby. Občas DNA polymeráza začlení nesprávný nukleosid do nového řetězce DNA. Taková chyba se v biologii nazývá bodová mutace. U jiného typu mutace, inzerce, vloží enzymy během replikace jeden příliš mnoho nukleosidů. Tím se posune mřížka, která rozděluje nukleosidy do skupin po třech. Skupina tří forem a gen. Odstranění také posune čtecí rámec. Na rozdíl od inzerce enzymy během replikace přeskočí nukleosid: v kopii DNA se zdá být odstraněn. Tato chyba znamená, že jiné enzymy nemohou správně přečíst DNA; výsledkem jsou nesprávně vyrobené stavební bloky buněk nebo látky posla. V důsledku toho mohou nastat metabolické poruchy, které mohou potenciálně vést k řadě fyzických onemocnění. Mutace však nemusí vždy vést k onemocněním. Zejména bodové mutace představují menší riziko, pokud se vyskytnou v segmentech DNA, které nemají žádný praktický význam pro syntézu proteinů. Chyby replikace jsou obzvláště kritické, pokud vadná DNA skončí ve vajíčku nebo spermie buňky. An embryo která se vyvíjí z této DNA, nemá kromě mutované DNA také bezchybnou DNA: každá nová kopie její DNA pak také obsahuje mutaci.