Neurofibromatóza je souhrnný termín pro dědičná onemocnění, která mají společný vývoj neurofibromů. Jedná se o benigní nervové nádory.
Co je neurofibromatóza?
Termín neurofibromatóza zahrnuje až osm klinických obrazů. Pouze dva z nich však mají zásadní význam: neurofibromatóza typu 1 (také známá jako „Recklinghausenova choroba“) a neurofibromatóza typu 2. Protože neurofibromatóza je způsobena nádory nervy, vyznačuje se širokou škálou funkcí: Příznaky se neomezují pouze na určité oblasti těla, ale mohou se teoreticky projevit kdekoli na těle a v těle. Některé příznaky jsou však charakteristické pro neurofibromatózu. V obou neurofibromatóza typu 1 a typu 2, na LTE se objevují tzv. latte skvrny kůže. Kromě toho jsou časté změny v očích: uzliny v kosatec, takzvané Lischovy uzliny, označují nádory v oku. Deficity smyslového vnímání, zejména sluchu, také definují neurofibromatózu - tvorba nádoru může částečně narušit fungování nervový systém. Jednou z definujících vlastností neurofibromatóza typu 1 je výskyt „fenoménu vyzváněcího tlačítka“. V tomto tvoří neurofibromy měkký uzlík které lze tlačit dovnitř pomocí prst, jako by v něm byla díra. v neurofibromatóza typu 2, nádory lze také často vidět a cítit skrz kůže; navíc zde mohou nastat i kosterní změny, například závažné deformace páteře. Výsledkem jsou obvykle ortopedické potíže.
Příčiny
Příčinou neurofibromatózy je dědičné onemocnění: Za neurofibromatózu typu 17 je zodpovědný defekt na chromozomu 1 a gen na chromozomu 22 je zodpovědný za neurofibromatóza typu 2. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. K přenosu neurofibromatózy proto stačí jedna alela nesoucí onemocnění. V důsledku genetické vady se tvoří benigní nádory bez metastáz. Nádory se tvoří ze Schwannových buněk, které obklopují hlavně axony nervových buněk a tím je elektricky izolují. Další nádory se také tvoří z částí endo- a perineurálního pojivové tkáně. Tvorba nádoru nervový systém může narušit jeho funkci, což vysvětluje četné příznaky neurofibromatózy. U neurofibromatózy typu 1 dochází k tvorbě neurofibromů (nervových nádorů) ovlivňujících jak centrální, tak periferní a autonomní nervový systém. Na rozdíl od neurofibromatózy typu 1 ovlivňuje neurofibromatóza typu 2 převážně centrální nervový systém: nádory se vyskytují v mozek a / nebo mícha.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Protože existují dva typy onemocnění, příznaky se také liší. Typ 1 je charakteristický benigní, oválný, světle hnědý kůže uzlíky (neurofibromy), které se často objevují bezprostředně po narození. Tvoří se na kůži nebo podél nervy. Zpočátku se objevují jen sporadicky, v dalším průběhu mohou pokrýt celé tělo. Také se jim kvůli jejich barvě říká skvrny café-au-lait (latte spoty). Uzlíky na nervy někdy lze vidět třpytivě namodralý přes kůži. Pokud tyto uzliny růst na kosatec oka se jim říká Lischovy uzlíky. Vzhled kůže se může lišit velikostí, některé měří jen několik milimetrů, jiné několik centimetrů. Kromě toho se v podpaží a slabinách tvoří skvrny podobné pihám. Další příznaky, jako je skolióza, epileptické záchvaty nebo nádory na zrakový nerv jsou možné. Neurofibromatóza typu 2 má zřídka kožní známky. Nádory na sluchovém nervu jsou typičtější; nazývají se akustickými neuromy nebo schwannomy a obvykle se vyvíjejí po pubertě. Snižují schopnost slyšet a vnímat vyvážit a může spustit hučení v uších. Nádory se mohou tvořit také na jiných nervech centrálního nervového systému. Dalším možným příznakem onemocnění typu 2 je zakalení oční čočka.
Diagnóza a průběh
Pro diagnostiku neurofibromatózy existují mírně odlišné základní příznaky pro typy 1 a 2: Neurofibromatóza typu 1 je diagnostikována, pokud lze mimo jiné identifikovat nejméně pět latte skvrn a také kožní nádory. diagnóza neurofibromatózy typu 2 se v zásadě stanoví, když se na obou sluchových nervech nacházejí benigní nádory. Průběh onemocnění postupuje pomalu: Vzhledem k relativně pomalému vývoji nádorů nedochází k neurofibromatóze náhle, ale zákeřně. Závažnost průběhu onemocnění se může velmi lišit a liší se případ od případu. Neurofibromatóza je mírná asi u 60% pacientů. Komplikace, které se mohou objevit v důsledku příznaků onemocnění, představují další zdraví riziko: Mezi příklady možných komplikací patří skolióza a přidružené bolest or epilepsie. Vyžadují odpovídající zacházení a je třeba je navíc pamatovat.
Komplikace
Jako dědičné onemocnění je neurofibromatóza často poměrně mírná, ale může mít také velmi vážné následky. Proto by již u dítěte měly být prováděny neustálé lékařské prohlídky, aby se rychle zjistily možné komplikace. Pozorované komplikace zahrnují zakřivení páteře (skolióza), mozek nádory nebo nádory zrakový nerv. Pokud jsou nádory umístěny pod kůží (neurofibromy), závažné bolest a mohou se objevit neurologické poruchy. V souvislosti s neurofibromatózou typu I se mohou také objevit epileptické záchvaty. Kromě toho jsou u dětí možné i částečné poruchy výkonu. Ty odkazují na studium obtíže u dětí s normální inteligencí. Včasné rozpoznání možných komplikací může pomoci vyhnout se dalším problémům. Pro další vývoj neurofibromatózy nelze učinit žádné prohlášení, protože u každého člověka se vyvíjí odlišně. Kromě mírných kurzů jsou tedy možné i velmi těžké a komplikované kurzy. Zatímco u některých lidí postižených neurofibromatózou typu se u mne často vyvine jen několik pigmentové skvrny na začátku mohou být ostatní již postiženy nádory v kojeneckém věku. U neurofibromatózy typu II je také obtížné předvídat další průběh. Obecně se však počet nádorů v průběhu života zvyšuje. Celkově se u obou forem onemocnění riziko vývoje maligních nádorů zvyšuje s progresí onemocnění.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
If kožní změny nebo jsou u novorozence pozorovány abnormality ihned po narození, měli by je lékaři a lidé v porodnickém týmu objasnit. Je třeba posoudit uzliny na pokožce, pigmentaci nebo změnu barvy. V různých testech by měla být vyloučena zejména závažná nebo život ohrožující onemocnění. Pokud se v následujících týdnech a měsících po narození zvýší existující zvláštnosti vzhledu kůže, měla by se uskutečnit kontrolní návštěva lékaře. Skvrny na pokožce, které se šíří do všech oblastí těla, jsou považovány za neobvyklé a měly by být předloženy lékaři. The kožní změny připomínají známé a neškodné pihy, ale přesto je lze od nich jasně odlišit a odlišit. Otok, bolest nebo neobvyklé chování potomků jsou příznaky a zdraví poškození, které musí vyšetřit a léčit lékař. Trpí-li potomek poruchami smyslového vnímání, zhoršením zraku nebo epileptickými záchvaty, růst a rozvíjet se, existuje důvod k obavám. Pokles sluchu lze považovat za varovný signál. Pokud se vyskytnou nepravidelnosti nebo se zvýší jejich intenzita, je nutné neprodleně vyhledat lékaře. V případě změn kostního systému, hmatatelných hrudek pod kůží nebo deformace páteře je nutná návštěva lékaře co nejdříve.
Léčba a terapie
Protože neurofibromatóza je dědičné onemocnění, je její léčba omezena na chirurgické odstranění nádorů a léčbu následků této nemoci. Zejména nádory sluchových nervů lze s určitým úspěchem v rané fázi odstranit. Kromě toho neexistuje žádná účinná terapeutická možnost.
Výhled a prognóza
Neurofibromatóza je onemocnění, které nelze vyléčit. Vědci dokázali identifikovat genetickou vadu jako příčinu. Protože člověk genetika nelze je změnit podle současných právních pokynů, léčebné přístupy se zaměřují na zmírnění individualizovaných symptomů pacienta. Léčba je vhodná, protože onemocnění je spojeno s růstem tkáně i se záchvaty. Alternativní léčebné metody nebo samoléčebné schopnosti organismu proto k dosažení dlouhodobého cíle nestačí zdraví zlepšení. U některých pacientů se navíc zvyšuje obecné riziko nehod vyvážit poruchy nebo stávající ztráty sluchu nebo zraku. Měla by jim být poskytována nejlepší možná podpora v každodenním životě, aby se zabránilo druhotným onemocněním nebo nežádoucím komplikacím. Nejlepší výsledky jsou dosaženy, pokud je diagnóza stanovena v rané fázi a léčba je zahájena okamžitě. V závislosti na příznacích, které se vyskytly, individuální terapie k významnému zlepšení kvality života postižené osoby se používají metody. Vypořádat se s nemocí se učí tak, že emocionální stavy stres jsou omezeny na minimum. Po celou dobu života pacienta jsou nutné pravidelné kontroly u lékaře. Pacienti navíc podstoupí opakované chirurgické zákroky, aby bylo možné nádory odstranit. V opačném případě mohou poškodit okolní tkáně nebo způsobit dysfunkci organismu a způsobit další zhoršení zdraví.
Prevence
Prevence neurofibromatózy také není možná. Včasná detekce je však zásadní, aby se zabránilo závažnějším projevům nebo zmírnily příznaky.
Následovat
Ve většině případů má člověk postižený neurofibromatózou jen velmi málo možností přímé následné péče. Z tohoto důvodu by postižená osoba měla co nejdříve navštívit lékaře, aby se zabránilo vzniku dalších komplikací nebo příznaků. Nemoc nelze zcela vyléčit, protože jde o genetické onemocnění. Pokud si postižené osoby přejí mít děti, může být vhodné podstoupit genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování neurofibromatózy. Většina postižených je závislá na užívání různých léků. Pravidelný příjem a také správné dávkování má v první řadě pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Nezřídka je také velmi důležitá psychologická podpora osob postižených vlastní rodinou, přičemž zejména láskyplné a intenzivní rozhovory mohou mít pozitivní vliv na další průběh. Fyzioterapie opatření jsou také velmi důležité. Mnoho cvičení mohou pacienti opakovat doma. Neurofibromatóza obvykle nesnižuje délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Jakmile je diagnostikována neurofibromatóza, nejdůležitější je pečlivě sledovat příznaky. Odpovědný lékař zahájí další léčebné kroky, aby bylo možné nádory rychle odstranit. Po chirurgickém zákroku se musí postižená osoba postarat sama o sebe. Je důležité, abyste pokožku dále nevystavovali stres, například agresivní šampony nebo dráždivé oblečení. V každodenním životě je také nutné dodržovat přísnou osobní hygienu. Rodiče postižených dětí by měli zajistit pravidelné praní postelí a čištění podlah a povrchů v domácnosti, pokud je to možné, každý den. Dále opatření jsou omezeny na odvedení dítěte na pravidelné lékařské prohlídky. To umožňuje sledovat a nezbytně sledovat průběh onemocnění opatření v případě jakýchkoli komplikací. Vzhledem k tomu, že neurofibromatóza má často těžký průběh, je třeba současně konzultovat terapeuta. Odborník může rodiče podpořit tím, že jim ukáže způsoby, jak se vyrovnat stres. Kromě toho může navázat kontakt se svojpomocnou skupinou. Zde mohou postižení rodiče najít hlas a naučit se, jak se vyrovnat s nemocí svého dítěte, a to prostřednictvím rozhovorů s ostatními příbuznými.
