Ochronóza je vrozené metabolické onemocnění, jehož škodlivé účinky jsou na zdraví obvykle se projeví až ve středním věku. Vzhledem k počátečnímu nedostatku příznaků je metabolické onemocnění u malých dětí diagnostikováno jen zřídka.
Co je ochronóza?
Lékařský název ochronóza je odvozen od barvy okrové, odstínu žluté. Jak ochronóza postupuje, na určitých tělesných tkáních je obvykle vidět nažloutlé až nahnědlé zbarvení. Tyto nahnědlé oblasti jsou způsobeny zvýšeným ukládáním barevných pigmentů v mezibuněčné tkáni. Pojivové tkáně chrupavka a kůže jsou zvláště postiženi ochronózou. Výskyt této nemoci je 1: 250,000 250,000, což znamená, že se u ní v průměru rozvine jeden z XNUMX XNUMX lidí. To však neplatí globálně, ale týká se to konkrétních etnických skupin a oblastí. Na Slovensku i v Dominikánské republice se ochronóza vyskytuje častěji než v jiných částech světa. Tato skutečnost je považována za jistou, ale stále není známo, proč je ochronóza v těchto zemích častější než jinde.
Příčiny
Přísně vzato, příznaky onemocnění ochronózy, která se používá k popisu žloutnutí pojivové tkáně složky, jsou pouze příznakem příčinné choroby, alkaptonurie. Pacienti s diagnostikovanou ochronózou také trpí alkaptonurií, skutečnou příčinou. Alkaptonurie je takzvané autozomálně recesivní genetické onemocnění. Ve výsledku dochází k narušení metabolismu tyrosinu, protože určitý enzym, dioxigenáza kyseliny homogentisové, není produkován v dostatečném množství. Bez dostatečné přítomnosti tohoto enzymu však určité důležité metabolické procesy nemohou proběhnout správně. Jedná se o nedostatek tohoto enzymu, ale není zcela chybějící, jako je tomu u mnoha dalších vrozených vad enzymu. Nedostatek enzymu způsobuje akumulaci kyseliny homogentisové v pojivové tkáně z těla. Tato chemická sloučenina je zpočátku bezbarvá, ale jak postupuje, dochází k polymeraci a oxidaci. Teprve poté se vyvíjí žlutohnědý barevný pigment typický pro ochronózu. Tuto konkrétní formu exogenní ochronózy je třeba odlišit od formy způsobené alkaptonurií. V tropech hydrochinon se občas používá k hyperpigmentaci; toto toxické redukční činidlo může také způsobit ochronózu pojivové tkáně.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U ochronózy způsobené alkaptonurií začíná ukládání kyseliny homogentisové v raném dětství. Postupem času se stále více této látky ukládá v chrupavka of klouby a v pojivové tkáni kůže. Zpočátku to tak není vést na jakékoli příznaky onemocnění, ale až v dalším průběhu života, přibližně od středního věku, vede oxidace a polymerace k typickému žlutohnědému zbarvení. Ochronóza bohužel není jen kosmetickým problémem, ale zákerne vede k destrukci a poškození buněk. Postižení proto trpí zejména bolestivými omezeními páteře a klouby. Pojivová tkáň plavidla, například aorta, stejně jako srdce ventily mohou být také poškozeny skladováním kyseliny homogentisové takovým způsobem, že jejich funkce je značně omezena. Jedinou a první diagnostickou indikací u dětí a kojenců může být velmi tmavě zbarvená moč, kterou nelze přičíst nedostatečnému příjmu tekutin. Na plenkách nebo bílém prádle je tato tmavě zbarvená moč obzvláště dobře viditelná.
Diagnóza a průběh onemocnění
Od 30 do 40 let se příznaky a stížnosti znatelně zvyšují. The kůže a také skléry na oku mohou postupně měnit barvu. Vyskytují se namodralé, ale také nažloutlé až hluboké nahnědlé barvy. Nejstresovanější klouby, například kolenní klouby nebo boky, jsou zvláště postiženy bolest. Tyto kloubní potíže, které se také často vyskytují v ramenních kloubech a v dolní části páteře, mají chronicko-progresivní průběh. Pokud diagnóza ochronózy není rozpoznána nebo stanovena ani v pokročilém stadiu, pak lze příznaky konzervativně jen těžko zmírnit opatření Vzhledem k tomu, že se stížnosti v dolní části zad, tj. v bederní páteři, vyskytují také v noci, diferenciální diagnostika Vyloučit ankylozující spondylitida je také důležité. V pokročilých stádiích ochronóza může vést na srdce dysfunkce, ledvina kameny a dokonce i zlomeniny kostí.
Komplikace
Ve většině případů není u ochronózy časná diagnostika a léčba možná, protože onemocnění je objeveno relativně pozdě. Ve většině případů trpí postižení zabarvením, takže pokožka vypadá žlutě nebo hnědě. To také může vést na komplexy méněcennosti nebo výrazně sníženou sebeúctu. Většina postižených se stydí za tyto stížnosti, takže sociální nepohodlí nebo deprese jsou také běžné. Rovněž dochází k poškození jednotlivých svalů nebo kloubů. Zvláště na srdceOchronóza může vést k vážným komplikacím a v nejhorším případě dokonce ke smrti postižené osoby. Moč postižených je také obvykle tmavší barvy kvůli ochronóze. Existuje generál únava a výrazně sníženou schopnost pracovat pod tlakem. Často je bolest v bocích nebo v kloubech, a tím značná omezení pohybu. Ochronózu lze léčit pomocí léků. Zpravidla se nevyskytují žádné zvláštní komplikace. Další průběh onemocnění však silně závisí na době diagnózy, takže obvykle nelze předpovědět obecný průběh.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Ochronóza je onemocnění, které je obvykle diagnostikováno ve středním věku. Lidé v dospělosti by se měli vždy účastnit nabízených preventivních prohlídek. To umožňuje včasné odhalení mnoha nemocí a může být prospěšné pro okamžitý zásah v případě postupných změn v zdraví. Pokud existují možnosti pohybu, je třeba vyhledat lékaře. Pokud již nelze každodenní povinnosti bez nepohodlí splnit nebo pokud se při výkonu sportovních činností vyskytnou neobvyklé nesrovnalosti, je nutný lékař. Pokud jsou omezení přísnější než proces přirozeného stárnutí, je třeba jednat. Měly by být prozkoumány poruchy pohybových vzorců, změny vzhledu kůže a celkový pocit nevolnosti. Pro ochronózu je charakteristické zbarvení. Pokud jsou na pokožce nebo v moči žlutohnědé odstíny, měla by být co nejdříve zahájena návštěva lékaře. V některých případech dochází také k zabarvení sekrece potu. Abnormality pojivové tkáně, poruchy krev oběh nebo pokles odolnosti jsou dalšími známkami současné nemoci. Měl by být konzultován lékař, protože ochronóza způsobuje poškození buněk a má progresivní průběh onemocnění. Poruchy svalů, ale také psychologické nepravidelnosti je třeba prodiskutovat s lékařem. Pokud již kloubem nelze hýbat obvyklým způsobem, je důvod k obavám a doporučuje se návštěva lékaře.
Léčba a terapie
Ochronóza je diagnostikována analýzou kyseliny homogentisové v moči. Kromě toho lze zodpovědnou genetickou poruchu alkaptonurie nepochybně detekovat také molekulární biologií. Pokud je v moči přítomna kyselina homogentisová, po přidání sodík hydroxid. Diagnózu lze proto jednoznačně stanovit, ale mělo by to být provedeno co nejdříve, nejlépe v kojeneckém věku. Pouze tehdy lze zahájit cílené léčby a terapie co nejdříve a zničení chrupavka nebo je možné zabránit nebo alespoň omezit pojivovou tkáň. Kromě symptomatických terapie for bolest úleva, dietní zásoba těchto dvou aminokyseliny fenylalanin a tyrosin se osvědčily.
Výhled a prognóza
Ochronóza je nevyléčitelná, chronické onemocnění. Obvykle způsobuje závažné fyzické poruchy a vady. Pacienti trpí vadami srdeční chlopně, ztuhnutí páteře nebo ledvina kameny, například. Výsledkem je, že v mnoha případech se pacienti nemohou pohybovat samostatně. Silná bolest v končetinách často vede u pacientů k doprovodným příznakům, které musí být zahrnuty do prognózy. Nepohodlí má silný negativní dopad na pohodu. Pacienti jsou závislí na medikamentózní léčbě léky proti bolesti a musí s nimi být zacházeno jako s hospitalizovanými. Kvalita života je výrazně snížena. Onemocnění nakonec vede k úplné ztrátě motorických funkcí. Neexistuje žádná vyhlídka na uzdravení. Proto je prognóza obvykle špatná. Jednotlivé faktory, jako je například obecný stav pacienta stav a je třeba vzít v úvahu závažnost onemocnění. Prognózu určuje pediatr nebo odborník. Vzhledem k obvykle těžkému průběhu musí být rodičům obvykle nabídnuta terapeutická podpora. Navzdory špatné prognóze lze jednotlivé příznaky léčit dobře, aby bylo možné alespoň v krátkodobém horizontu obnovit kvalitu života pacienta.
Prevence
Protože alkaptonurie a ochronóza jsou geneticky podmíněná dědičná onemocnění, přímá profylaxe není možná. Amniocentéza, amniocentéza provedena počátkem roku těhotenství, dokáže detekovat velmi vzácné vrozené vady degradace tyrosinu.
Následovat
Ve většině případů ochronózy jsou možnosti přímého sledování významně omezené. Postižení jedinci by měli v první řadě v průběhu tohoto onemocnění navštívit lékaře velmi brzy, aby se předešlo dalším komplikacím a příznakům. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění, takže by měl být konzultován lékař co nejdříve. Ochronóza se nemůže sama uzdravit. Pokud si postižená osoba nebo děti přejí mít děti, mělo by být v každém případě provedeno genetické vyšetření a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci. Většina pacientů je závislá na chirurgickém zákroku na ochronoseuu, díky kterému lze dobře zmírnit mnoho příznaků. V každém případě by postižená osoba měla po takové operaci odpočívat a uklidnit se, zdržet se námahy nebo stresových a fyzických aktivit. Po zákroku jsou často nutné pravidelné kontroly a vyšetření lékařem. Pokud je onemocnění zjištěno a léčeno včas, obvykle není snížena průměrná délka života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Protože ochronóza je vrozené onemocnění, není zatím možné léčit stav kauzálně. Terapie se zaměřuje na zmírnění příznaků a umožnění postiženému žít relativně bez příznaků života. Léčbu může postižená osoba prostřednictvím některých podpořit opatření. Za prvé, dietní opatření jsou doporučeny. The strava je optimálně složeno z mnoha aminokyseliny, zejména tyrosin a fenylalalin. Obecně by měla být věnována pozornost zdravému a vyváženému strava s dostatkem čerstvé zeleniny a libového masa. K léčbě poškození kloubů, ke kterému již došlo, se doporučuje sportovní aktivita a fyzioterapeutická opatření. Spolu s odpovědným lékařem musí postižená osoba vytvořit cvičební plán, který je optimálně přizpůsoben příslušným stížnostem. Je nezbytné pravidelně cvičit postižené klouby, aby se zpomalilo jejich zhoršování. Další opatření závisí na tom, které příznaky se přidají k charakteristickým kloubním onemocněním. Například, funkční poruchy srdce nebo ledvina kameny musí být vždy ošetřeny odborníkem. Nejdůležitější opatření svépomocí spočívá v dostatečném odpočinku a odpočinku v posteli. Vzhledem k tomu, že ochronóza je také psychickou zátěží, je třeba hledat terapeutické rady, které ji doprovázejí. Podpora příbuzných a přátel je stejně důležitá.
