Medicína označuje atypický teratoidní / rhabdoidní nádor jako poměrně vzácné a velmi maligní nádorové onemocnění. To ovlivňuje mozek a vyskytuje se převážně u malých dětí. Atypický teratoidní / rhabdoidní nádor, který je embryonálním prostorem zabírajícím nádorem, se také nazývá ATRT.
Co je atypický teratoidní / rhabdoidní nádor?
Atypický teratoidní / rhabdoidní nádor, označovaný také jako ATRT, obvykle představuje embryonální lézi zabírající prostor v pacientově mozek. Kojenci jsou tímto typem postiženi převážně mozek nádor, přesto je ATRT poměrně vzácný, s výskytem dvou až tří procent (na základě raného dětství mozkové nádory). ATRT je však vysoce agresivní a maligní a zřídka fatální. Podle různých studií více než 80 procent postižených dětí zemře na následky nemoci během dvou let, a to navzdory cílené léčbě. Důvodem je často velmi nepříznivé umístění nádoru a jeho rychlý růst. Zde však platí: Čím mladší je pacient, tím horší je jeho šance na úspěšnou léčbu.
Příčiny
Ve většině známých případů se ATRT vyskytuje sporadicky a bez zjevné příčiny. Protože ATRT patří k typu embryonálních nádorů, postihuje především malé děti. Navíc jeho agresivní růst obvykle způsobí, že rychle způsobí nepohodlí. Z tohoto důvodu je velmi málo případů ARTR diagnostikováno později dětství. Asi 85 procent rhabdoidních nádorů je objeveno v prvních dvou letech života pacienta. Nejen ve vztahu k ATRT, ale ke všem rhabdoidním nádorům byly dosud různé studie schopny prokázat, že tyto často mají mutaci (alteraci) chromozomu 22 - přesněji SMARCB1 gen v nich obsažené - společné. Navíc nedostatek exprese proteinu INI1 je specifický pro ATRT. Nádorový supresor INI1 se také nachází ve vlákně chromozomu 22 a stejně jako všechny nádorové supresory je zodpovědný za hladký buněčný cyklus. Při absenci nádorových supresorů se z buněk mohou vyvinout nádorové buňky. Proto je za určitých okolností možné, že se v rodině hromadí onemocnění s ATRT nebo s jiným rhabdoidním nádorem. To se často stává, například pokud se v rodině vyskytuje takzvaný syndrom rhabdoidní predispozice. Medicína mluví o takovém syndromu, když je maligní nádorová onemocnění mozku, ledvin a měkkých tkání se v rodinné anamnéze objevují s nápadnou frekvencí.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Symptomatologie, která se projevuje ATRT, vždy závisí na umístění a rozsahu nádoru. Atypický teratoidní / rhabdoidní nádor se může vyskytovat také v zadní lebeční skupině i uprostřed mozkové hemisféry. Příznaky jako např únavaapatie, bolest hlavy, závrať, nevolnost a zvracení jsou často pozorovány. Tyto příznaky a příznaky však mohou být v jednotlivých případech více či méně výrazné, v závislosti na klinickém obrazu a rozsahu a umístění nádoru. Mohou také zahrnovat další, méně často pozorované příznaky vyvážit poruchy, poruchy zrakových a řečových center nebo dokonce pohybového aparátu dítěte. Především proto, že většina postižených pacientů je v době diagnózy často velmi mladá, jsou některé z těchto příznaků na počátku přehlíženy.
Diagnóza a průběh
Dnes je diagnóza podezření na atypický teratoidní / rhabdoidní nádor obvykle stanovena několika vyšetřovacími metodami - počítačová tomografie (CT), podle magnetická rezonance (MRI), a v neposlední řadě a biopsie nádorových buněk. Ve většině případů bude ošetřující lékař pokračovat v diagnostice nejdříve pomocí CT nebo MRI hlava provedeno. Oba postupy poskytují jednotlivé obrázky v průřezu, ve kterém stav mozku lze zobrazit velmi podrobně. Změny nebo poranění mozku lze tedy také vidět na těchto obrázcích. Pokud je zde objeven nádor, a biopsie obvykle následuje - protože to je jediný způsob, jak stanovit jasnou diagnózu.
Komplikace
Jelikož se jedná o vysoce maligní nádor, obvyklé komplikace rakovina vyskytují se zde rakovina se vyvíjí hlavně v hlava, nepohodlí a komplikace se vyskytují konkrétně v této oblasti. Ve většině případů jsou příznaky závažné bolesti hlavy a závrať. Pacient může také ztratit vědomí a trpět těžkými únava, únava nelze kompenzovat spánkem. The závrať také způsobuje zvracení a nevolnost. Často poruchy chůze a koordinace vyskytují se také poruchy. V dalším průběhu jsou narušeny také další smyslové orgány. Vyskytují se stížnosti na oči a uši, takže také vyvážit dochází k poruchám. Stížnosti extrémně omezují každodenní život pacienta a výrazně snižují jeho kvalitu. Léčba se obvykle provádí pomocí chemoterapie. Úspěch silně závisí na lékaři a šíření nádoru. Ve většině případů není možné nádor chirurgicky odstranit. U většiny pacientů je toto onemocnění smrtelné a po stanovení diagnózy zbývají přibližně dva roky života. U dětí starších než tři roky se šance na přežití zvyšuje kvůli možnému záření terapie.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Čím dříve lze tento nádor diagnostikovat a odstranit, tím větší jsou šance na úplné vyléčení. Z tohoto důvodu by měl být při výskytu příznaků tohoto onemocnění vždy konzultován lékař. Mezi ně patří především silná únava a vyčerpání postižené osoby. Pacienti vypadají apaticky a nejsou schopni kompenzovat svou únavu spánkem. Tyto příznaky jsou relativně neobvyklé, zejména u dětí. Zvracení a nevolnost mohou také nastat v důsledku tohoto nádoru a jsou doprovázeny konstantou bolesti hlavy nebo pocity závratě. Pokud se tedy tyto potíže vyskytnou, je nutné ihned vyhledat lékaře. Poruchy řeči nebo vyvážit a koordinace může také svědčit o nádoru. Pokud se tyto poruchy vyskytnou, je rovněž nutné vyšetření lékařem. Postižená osoba může také trpět zrakovými poruchami nebo sluchovými potížemi. U těchto stížností je zpravidla nejprve konzultován praktický lékař. Další léčba a vyšetření pak obvykle probíhá v nemocnici. Pokud je diagnostikována včas, lze se obvykle vyhnout dalším stížnostem a příznakům.
Léčba a terapie
Protože většina atypických teratoidních / rhabdoidních nádorů má velmi nepříznivé lokální umístění, úplné odstranění rakovina buňky je možné pouze v nejvzácnějších případech. Proto existují různé postupy, které lze použít k podpoře nebo dokonce přípravě chirurgického odstranění nádorových buněk: například záření nebo chemoterapie. Tímto způsobem lze zabránit dalšímu růstu nádoru před nebo po operaci. Jako pre-terapieto může umožnit snadnější odstranění nádoru. Jako následná léčba však někdy lze alespoň zabránit dalšímu růstu nádoru - ale jen ve velmi malém počtu případů záření terapie přinést úplné vyléčení, protože většina ATRT je velmi agresivní a maligní. Podle různých studií je mnoho onemocnění i přes rozsáhlou léčbu do dvou let smrtelných. Postižené děti ve věku nad tři roky mají také minimálně větší šanci na přežití, protože pro jejich terapii jsou k dispozici účinnější možnosti léčby - například záření je možné až po třech letech.
Výhled a prognóza
Prognóza atypického teratoidního a rhabdoidního tumoru je považována za velmi nepříznivou. Nejčastěji trpící mozkový nádor jsou děti. Mají 80% pravděpodobnost úmrtí na rakovinu v průměru do 2 let po stanovení diagnózy. Současné vědecké a lékařské možnosti ještě nejsou dostatečné k dosažení vyléčení nebo k významnému zpomalení růstu nádoru. Tumor má velmi silný maligní růst jak s lékařskou péčí, tak bez ní. V rámci léčebné terapie se provádí pokus o co nejúplnější odstranění nádoru a zabránění jeho opakování. Pokus často selže a léčba je pouze dočasná nebo není vůbec možná. U většiny pacientů se nádor nachází v oblastech hlava které jsou obtížně přístupné. Při chirurgickém zákroku existuje riziko vážného poškození mozku. Ty jsou považovány za nenapravitelné a spouštějí vážně funkční poruchy. Kromě motorických poruch nebo problémů s řečí může dojít ke snížení inteligence nebo paměť. V závažných případech poškození mozku znamená, že nezávislý život již není možný bez každodenní lékařské pomoci nebo trvalé ošetřovatelské péče. V těchto případech by se kvalita života významně snížila.
Prevence
Atypickým teratoidním / rhabdoidním nádorům nelze zabránit. Rodiče, kteří mají prokázanou rodinnou anamnézu syndromu predispozice rhabdoidů, by však měli vždy neprodleně informovat svého ošetřujícího lékaře - v nejlepším případě, před nebo během těhotenství.
Následovat
U této nemoci obvykle neexistují žádné zvláštní ani přímé opatření následné péče dostupné postižené osobě. V tomto případě je postižená osoba primárně závislá na včasné diagnóze, takže nádor může být detekován a léčen v rané fázi. Čím dříve je diagnóza stanovena, tím lepší je další průběh onemocnění. Z tohoto důvodu je v popředí včasná detekce tohoto nádoru, takže tomu tak není vést k dalším komplikacím nebo stížnostem. V mnoha případech však toto onemocnění snižuje očekávanou délku života postižené osoby. V některých případech se samotné ošetření provádí chirurgickým zákrokem. Po této operaci by měl pacient v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. Je třeba se vyvarovat úsilí nebo jiných stresujících činností. Navíc je obvykle velmi užitečná pomoc a péče o vlastní rodinu nebo přátele. To může také zabránit psychickým rozrušením. I po úspěšné léčbě je proto obvykle nutné lékařské vyšetření, aby bylo možné včas odhalit další nádory a také je odstranit.
To je to, co můžete udělat sami
V případě atypických teratoidních a rhabdoidních nádorů jsou vyhlídky na vyléčení relativně špatné. Rodiče postižených dětí však mohou udělat několik věcí, aby zvýšili šance na vyléčení. Nejprve je důležité mít podrobnou konzultaci s pediatrem, protože tímto způsobem jakékoli svépomoc opatření lze optimálně koordinovat s lékařským ošetřením. Vzhledem k vysokému riziku recidivy je nutné po léčbě provést také následná vyšetření. Rodiče postižených dětí mohou najít podporu na internetových fórech nebo ve svépomocných skupinách. Kontakt s ostatními příbuznými jim pomáhá porozumět a přijmout nemoc. Postižené dítě může doma umírněně sportovat, pokud k tomu dá lékař souhlas a nádor netlačí na svalové šňůry nebo nervové cesty. V případě atypického teratoidního a rhabdoidního nádoru by měl vždy existovat komplexní mluvit terapie s dítětem. Zejména mladší děti potřebují podporu při porozumění této nemoci. Rodiče mohou najít speciální možnosti terapie pro děti s tímto onemocněním, například na specializované klinice nebo při rozhovoru s psychoonkologem. V případě závažného průběhu onemocnění existuje velká emoční zátěž. Příbuzní mohou zahájit a trauma terapie vyrovnat se se ztrátou dítěte. Spolu s tím je třeba se postarat o veškeré organizační úkoly, které podporuje odpovědný lékař.
