Patogeneze (vývoj onemocnění)
Fruktóza nesnášenlivost (nesnášenlivost fruktózy) zahrnuje esenciální fruktosurii, dědičnou nesnášenlivost fruktózy, a malabsorpce fruktózy. První dvě metabolické poruchy jsou způsobeny různými defekty genetických enzymů. Fruktóza malabsorpce (střevní nesnášenlivost fruktózy) je porucha v vstřebávání fruktózy střevem. U esenciální fruktosurie vede genetická vada ke ztrátě aktivity enzymu fruktokinázy v játra, což vede k akumulaci fruktóza v krev (fruktosemie) a v moči (fruktosurie). Výsledkem je, že fruktóza (ovoce cukr) se vylučuje močí v důsledku filtračních procesů v ledvina. Tato metabolická porucha je neškodná a nevyžaduje léčbu. Frekvence je asi 1: 130,000 XNUMX. Naproti tomu dědičná nesnášenlivost fruktózy je vážná dědičná porucha metabolismu fruktózy. V tomto případě postižené osoby vykazují nedostatek nebo ztrátu aktivity enzymu fruktóza-1-fosfát aldoláza B. Výsledkem je, že se dostává do popředí jiná forma enzymu, který je obvykle aktivní především ve svalech. Fruktóza může být rozložena pouze nedostatečně a hromadí se v krev (fruktosemie). Navíc, kyselina močová produkce se zvyšuje (hyperurikémie) a vznik glukóza je narušen - acidóza (překyselení) a hypoglykemie (nízký krev cukr) jsou důsledky. Tato porucha se vyskytuje extrémně zřídka u novorozenců, přibližně v jednom z 20,000 XNUMX případů. Pokud je dítě citlivé na fruktózu seznámeno s fruktózou prostřednictvím doplňkových potravin - ovoce, zeleniny, džusů, med - typické příznaky, jako jsou poruchy trávicího traktu, hypoglykemie, nevolnost, zvracenítřes, pocení, bledost, únavaa záchvaty se vyskytují v prvních měsících života.Pokud se postižené děti nevyhnou fruktóze v jejich těle strava, ledviny a játra zejména jsou vážně poškozeny. Pokud přísný strava není dodržováno, poškození orgánů se zvyšuje až do játra dysfunkce - žloutenka (ikterus), otoky, poruchy srážlivosti - a zvýšená proteinurie (zvýšené vylučování bílkovin močí) se vyskytuje v důsledku ledvina poškození. Léčba dědičné nesnášenlivosti fruktózy je fruktóza-, sacharóza- a sorbitol-zdarma strava (vyhýbání se fruktóze, třtině cukr a sorbitolIntolerance střevního fruktózy je způsobena narušením střevní flóra (dysbióza) v důsledku chronické stres - dlouhodobý podvýživa, znečištění životního prostředí, toxiny (např Fruktózová malabsorpce je vada glukóza transportér GLUT 5, který vede k neúplné střevní fruktóze vstřebávání. Výsledkem je, že dopravní systém v EU tenké střevo a tím i vstřebávání fruktózy (ovocného cukru) je narušena tím, že fruktóza již nemůže být transportována tenkým střevem do krve a lymfy kanály. Výsledkem je, že přibližně polovina postižených trpí příznaky různé závažnosti. Příznaky jsou mnohem mírnější ve srovnání s dědičnou intolerancí fruktózy a sníženou absorpci fruktózy lze zlepšit současným příjmem glukóza. Proto se tento případ označuje spíše jako malabsorpce (malresorpce) než intolerance.
Etiologie (příčiny)
Biografické příčiny
- Genetická zátěž rodičů, prarodičů.
- Dědičná nesnášenlivost fruktózy
- Ztráta aktivity enzymu fruktóza-1-fosfát aldoláza B.
- Genetické riziko závislé na genových polymorfismech:
- Geny / SNP (polymorfismus s jedním nukleotidy; anglicky: polymorfismus s jedním nukleotidy):
- Geny: ADOB
- SNP: rs1800546 v genu ADOB
- Souhvězdí alely: CG (nosič dědičné intolerance fruktózy).
- Souhvězdí alely: CC (způsobuje dědičnou intoleranci fruktózy).
- SNP: rs76917243 v gen ADOB.
- Souhvězdí alely: GT (nosič dědičné nesnášenlivosti fruktózy).
- Souhvězdí alely: TT (způsobuje dědičnou intoleranci fruktózy).
- SNP: rs78340951 v genu ADOB
- Souhvězdí alely: CG (nosič dědičné intolerance fruktózy).
- Souhvězdí alely: GG (způsobuje dědičnou intoleranci fruktózy).
- SNP: rs387906225 v gen ADOB.
- Souhvězdí alely: DI (nosič dědičné nesnášenlivosti fruktózy).
- Souhvězdí alely: DD (způsobuje dědičnou intoleranci fruktózy).
- Geny / SNP (polymorfismus s jedním nukleotidy; anglicky: polymorfismus s jedním nukleotidy):
