Přechod: funkce, úkoly, role a nemoci

Crossing-over je výměna mateřského a otcovského chromozomy jak k tomu dochází během profáze meióza. Tato výměna kusů umožňuje rozmanitost vlastností potomků. Chyby při křížení způsobují nemoci jako např Wolf-Hirschhornův syndrom.

Co je to cross-over?

Crossing-over je výměna mateřského a otcovského chromozomy k tomu dochází během profáze meióza. Crossing-over je termín genetika používá k popisu křížení chromozomů. Během tohoto procesu dochází k výměně dílků z mateřské a otcovské strany chromozomy. Chromozomy obsahují zabalenou DNA Proteinů. Během křížení je tedy DNA potomstva složena z genetického materiálu od obou rodičů. Tento krok je součástí meióza, známé také jako dělení splatnosti. Předchází mu zlom ve vláknech DNA způsobený enzymy. K přechodu dochází během profáze jedné z meiózy a dochází k ní v synaptonemálním komplexu. Jedná se o strukturu skládající se z Proteinů, DNA a RNA. Mikroskopicky lze křížení pozorovat, když se dva chromatidy kříží přes sebe. Rekombinace křížení se také nazývá intrachromozomální rekombinace. Sleduje interchromozomální rekombinaci, která vede k náhodnému uspořádání otcovských a mateřských gamet na zygoty.

Funkce a úkol

Genetika rozlišuje mezi mitózou a meiózou. Mitóze se také říká jednoduché dělení buněk. Během tohoto procesu jsou páry otcovských a mateřských chromozomů duplikovány a distribuovány do dceřiných buněk. To znamená, že každé ze dvou polovin je po jednoduchém rozdělení přidělen homologní partner. Dceřiné buňky tedy mají opět dvakrát chromozomovou sadu původních buněk. Mluveným způsobem mitóza zdvojnásobuje DNA. Ve srovnání s tím je meióza zralým rozdělením, ve kterém se tvoří zárodečné buňky. V prvním kroku meiózy se spárovali gen kopie se opět zdvojnásobí. Čtyřnásobně gen je vytvořena sada kopií. Všechny existující chromozomy jsou tedy přítomny ve dvou chromatidech, tj. Ve dvouvláknových DNA včetně souvisejících Proteinů. Proces duplikace DNA je doprovázen rekombinací. Alely jsou vyměňovány a genetický materiál prochází novým uspořádáním. Toto nové uspořádání během interchromozomální rekombinace je ponecháno na náhodu. Během první fáze se tedy odpovídající chromozomy matky a otce zpočátku náhodně připojí k sobě. Tato vazba se také nazývá zygoten a vede k synaptonemálnímu komplexu proteinů, DNA a RNA. Po zygotenu následuje fáze páření, známá také jako pachyten. Takto generovaná struktura se nazývá bivalentní kvůli duplikaci chromozomů. Někdy se tomu také říká tetrad, protože nyní jsou zde čtyři chromatidy. Konečně speciální enzymy generovat zlom ve vláknech DNA. K tomuto zlomu dochází tam, kde se jednotlivé chromatidy překrývají. Intrachomozomální rekombinace nyní spojuje chromozomové zlomy příčně. Tento proces se proto také označuje jako chromozomální křížení. Cross-over tedy zahrnuje výměnu celých chromozomálních oblastí mezi dvěma různými chromozomy. Bez přechodu nemohou pro potomky vzniknout žádné nové kombinace vlastností. Rekombinace je pouze základem pro přizpůsobení se měnícím se podmínkám prostředí. Intrachromozomální rekombinace je tedy důležitou součástí evoluce. Po meióze a intrachromozomálním křížení následuje mitóza.

Nemoci a poruchy

Chyby v křížení jsou významným faktorem onemocnění. Například když jsou dvě chromozomové sekvence velmi podobné během tvorby tetrad, mohou být tyto sekvence superponovány, i když nejsou homologní. To se pak označuje jako nerovný přechod. V tomto jevu je jeden řetězec často ztracen a druhý duplikován. V této souvislosti existuje také mluvit vymazání a duplikace. Některé chyby v křížení nemají žádnou hodnotu nemoci, ale jiné vedou k kombinacím, které produkují nepřežitelné jedince. V ostatních případech je přežití opět uvedeno, ale hodnota onemocnění souvisí s chybným křížením. Nemoci spojené s křížením jsou buď chromozomální aberace nebo chromozomální dysplazie. Důsledkem takových aberací nebo dysplázií jsou například vrozená onemocnění jako Huntingtonova choroba se může vyvinout. Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění mozek které způsobují narušené účinky, ztrátu kontroly nad svaly, bludy a demence nebo kognitivní porucha. Toto onemocnění je výsledkem nepřirozeně vysoké akumulace glutamin zbytky kódované určitými geny. Cri-du-chat syndrom je také způsoben vadou při přejezdu. Toto onemocnění je příkladem dědičného onemocnění vyplývajícího z delece. V tomto případě je krátké rameno chromozomu pět odstraněno. Postižení jedinci jsou mentálně postiženi a vydávají neobvyklé zvuky. Často mají velmi malé hlava a široce rozmístěné oči. Wolf-Hirschhornův syndrom je také způsobena vadou při přejezdu. V tomto případě je část krátkého ramene chromozomu čtyři ztracena. Jako výsledek, těžké duševní zpoždění a dochází k zpomalení růstu. Méně závažné onemocnění způsobené chybami při přejezdu je nedostatek červeno-zeleného vidění. U tohoto onemocnění chybí geny pro určitou citlivost na světlo kvůli chybné rekombinaci. Postižená osoba tedy nemůže vnímat barvy odpovídajícího rozsahu světla. Tento jev se předává v X-vázané recesivní dědičnosti.