retinoblastom je maligní nádor sítnice související s mutacemi, který se vyskytuje primárně u malých dětí a postihuje obě pohlaví se stejnou frekvencí. Pokud je diagnostikována včas a terapie je spuštěno, retinoblastom je ve většině případů léčitelná (asi 97 procent).
Co je retinoblastom?
retinoblastom (také glioma retinae, neuroblastom retinae) je maligní (maligní) nádor sítnice, který se obvykle vyskytuje v dětství a méně často v dospívání a je způsobena genetickou nebo spontánní somatickou mutací nezralých buněk sítnice. Retinoblastom se obvykle projevuje takzvaným amaurotickým kočičím okem, které se vyznačuje a žák který se za určitých světelných podmínek rozsvítí bíle, protože nádor již vyplňuje většinu plochy za čočkou. Navíc jednostranný nebo oboustranný strabismus (mžourání), pseudobuphthalmos (zvětšení oční bulvy) a zvýšený nitrooční tlak a chronický oční zánět jsou v některých případech charakteristickými příznaky retinoblastomu. Jak postupuje, retinoblastom může růst do zrakový nerv (optický nerv) a meningy (meningy) nebo příčina oddělení sítnice, které mohou vést k vizuální ztrátě (slepota).
Příčiny
Retinoblastom je příčinně způsoben spontánními somatickými nebo genetickými mutacemi obou alel tzv. Retinoblastomu gen nebo tumor supresorový gen RB1 na chromozomu 13. Geny potlačující nádor nesou genetickou informaci k regulaci buněčného růstu. Pokud takový gen je poškozen mutačními procesy, ztrácí schopnost regulovat a může dojít k nekontrolovanému růstu buněk, jako jsou buňky sítnice v retinoblastomu. Zděděná je obvykle poškozená alela, a tedy dispozice (predispozice) pro retinoblastom. Aby byla regulační schopnost vypnuta, obě alely supresoru nádoru gen musí být narušena, tj. druhá alela musí také spontánně mutovat. Protože v tomto případě jsou ovlivněny všechny somatické buňky, retinoblastom v této rodinné formě se obvykle vyskytuje bilaterálně. Naproti tomu u čistě somatického retinoblastomu musí obě alely v buňce spontánně mutovat současně, aby se onemocnění projevilo. Proto se retinoblastom zde obvykle vyskytuje jednostranně.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Menší retinoblastomy obvykle nezpůsobují určité příznaky. Možným počátečním příznakem je bílá skvrna kolem žák. Tento takzvaný syndrom kočičích očí naznačuje rozsáhlý růst nádoru v oku. Obvykle se jedná o bělavě žluté zbarvení, které se objeví u jednoho nebo obou žáků. V důsledku zvýšeného nitroočního tlaku může být postižené oko oteklé, zarudlé a bolestivé. Jak nádor roste a šíří se do dalších oblastí oka, mohou nastat problémy se zrakem. Utrpitelé pak vidí dvojité obrazy, mají rozmazané vnímání svého okolí nebo trpí ztrátou zorného pole. V extrémních případech slepota se může objevit v jednom nebo obou očích. Kromě zhoršené zrakové ostrosti trpí každý čtvrtý pacient strabismem. S dalším rozšířením retinoblastomu se protáhlo oko zánět může nastat. Kromě zvýšení nitroočního tlaku, jako je zánět také způsobuje závažné bolest a další příznaky zánětu (např horečka a malátnost). Pokročilý retinoblastom může vést k oddělení sítnice a tím ke ztrátě zraku. Pokud je nádor v oku ošetřen včas, je možné úplné uzdravení. Ve většině případů může být vidění zachováno a známky zánětu se po několika týdnech sníží. Retinoblastom, který se neléčí, může být smrtelný.
Diagnóza a progrese
Retinoblastom je obvykle diagnostikován v kojeneckém věku na základě amaurotického kočičího oka a během něj oftalmoskopie (odraz zadní část oka). Zobrazovací techniky (sonografie, magnetická rezonance, počítačová tomografie) lze použít ke stanovení rozsahu retinoblastomu do okolních tkáňových struktur. Chcete-li určit familiární formu retinoblastomu, krev jsou prováděny analýzy postiženého dítěte i jeho rodinných příslušníků (rodičů, sourozenců). Pokud je diagnostikována a léčena včas, prognóza retinoblastomu je dobrá a postižené oko se obvykle zcela uzdraví a zachová vidění. Pokud není retinoblastom léčen, má smrtelný průběh. V rodinné formě další retinoblastomy a různé sekundární typy nádorů (zejména kostní nádory) může nastat po úspěšném provedení terapie.
Komplikace
Ve většině případů lze retinoblastom vyléčit. Zejména pokud je diagnostikována a léčena včas, většina případů má pozitivní průběh onemocnění a žádné zvláštní komplikace. U této nemoci trpí postižená osoba především bílou svislou částí žák. To vede ke značným vizuálním potížím a také k omezením v každodenním životě postižené osoby. Strabismus může být také podporován nemocí, která může vést k šikaně nebo škádlení u mladých lidí. Pokud se retinoblastom neléčí, vede dále k zánětu oka a v nejhorším případě k úplné ztrátě zraku. Zejména u mladých lidí může ztráta zraku vést k vážnému psychickému nepohodlí nebo dokonce deprese. Těmto stížnostem lze snadno zabránit pravidelnými očními prohlídkami. Retinoblastom lze obvykle odstranit relativně snadno. Nejsou žádné komplikace a vidění je zachováno. V závažných případech však musí být odstraněna celá oční bulva a nahrazena protézou. Očekávaná délka života postiženého člověka není retinoblastomem obvykle negativně ovlivněna.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Protože retinoblastom je nádor, musí být vždy vyšetřen a léčen lékařem. Neuzdravuje se a v nejhorším případě se nádor může rozšířit po celém těle. Retinoblastom však lze léčit relativně dobře, pokud je diagnostikován včas. Pokud postižená osoba trpí otokem oka, měli byste se poradit s lékařem. V tomto případě je také výrazně zvýšen vnitřní tlak oka, takže mohou nastat vizuální potíže. V takovém případě postižená osoba trpí dvojitým viděním nebo závojem. Někteří trpí také strabismem. Protože retinoblastom postihuje také celé tělo, může toto onemocnění způsobit horečka nebo dokonce bolest v oku. Pokud se tyto příznaky vyskytnou po delší dobu a nezmizí samy od sebe, je v každém případě nutné vyhledat lékaře. Retinoblastom je obvykle léčen oční lékař.
Léčba a terapie
Specifické terapeutické opatření u retinoblastomu závisí na stadiu nádorového onemocnění. Například menší retinoblastomy lze léčit radiací terapie použitím radioaktivního jód nebo ruthenium přímo do nádorových buněk během chirurgického zákroku, aby se konkrétně zabily. Laserová terapie ničí plavidla zásobování nádoru, což způsobí smrt nádoru. Kromě toho termo- nebo kryoterapeutické opatření se používají k usmrcení nádorových buněk malého retinoblastomu v důsledku tepla nebo námrazy. S výše uvedeným terapeutickým opatření, vidění lze obvykle zachovat. Pokud je retinoblastom již v pokročilém stádiu růstu a došlo k poškození postiženého oka, je nezbytná enukleace (odstranění oční bulvy), aby se zabránilo metastázám. Po chirurgickém zákroku je odstraněná oční bulva nahrazena oční protézou. Pokud jsou postiženy obě oči, obvykle se provádí pokus o zachování vidění jednoho oka provedením enukleace v oku postiženém větším nádorem, zatímco druhé oko je ošetřeno laserem, zářením nebo kryoterapie, V případě, že zrakový nerv (optický nerv) je již ovlivněn a / nebo jsou detekovatelné metastázy, pro retinoblastom se používají další chemoterapeutická opatření.
Prevence
Retinoblastomu nelze konkrétně zabránit, protože nelze spustit spontánní mutace. Pokud existuje rodinná anamnéza oka rakovina a symptomatické příznaky, dítě by mělo být vyšetřeno oční lékař včas diagnostikovat a léčit potenciální retinoblastom. K včasné detekci retinoblastomu by navíc měla být použita pediatrická screeningová vyšetření.
Následná péče
Po počáteční léčbě retinoblastomu následují v pravidelných intervalech následná vyšetření. Za tímto účelem musí pacient navštěvovat kliniku. Účast na následných vyšetřeních je nesmírně důležitá. Existuje riziko, že se retinoblastom bude opakovat a je třeba s ním odpovídajícím způsobem zacházet. Možná bude třeba léčit možná sekundární a doprovodná onemocnění. Nejdůležitějším cílem sledování retinoblastomu je včasná detekce recidivy. Čím dříve je nový nádor diagnostikován, tím lépe může být léčen. Totéž platí pro souběžné nebo sekundární příznaky, které se mohou objevit v důsledku onemocnění. Pokud kvůli retinoblastomu existují psychologické nebo sociální problémy, postará se o ně i následná péče. V rámci následných vyšetření jsou pravidelně kontrolovány oči a oční důlky postiženého dítěte. To zahrnuje oftalmoskopické vyšetření pod anestézie. Kolik následných vyšetření nakonec musí být provedeno, závisí na typu terapie, věku dítěte a genetických nálezech. Pokud má retinoblastom dědičné příčiny, provádějí se pravidelná kontrolní vyšetření v tříměsíčních intervalech po chirurgickém zákroku, dokud není dítěti 5 let. Tyto zkoušky probíhají ve speciálním centru. Li chemoterapie s jinými formami léčby, jako je chirurgie, kyroterapie, laserová terapie or radioterapie musí proběhnout, vyšetření se obvykle provádí každé čtyři týdny. Tento postup obvykle umožňuje včasnou detekci novotvarů retinoblastomu.
Co můžete udělat sami
Retinoblastom zpočátku vyžaduje pečlivé lékařské ošetření. Spolu s tím jsou k dispozici různá svépomocná opatření na podporu lékařské terapie. Retinoblastom je v zásadě a stav to vyžaduje lékařské ošetření. Svépomocná opatření se zaměřují na fyzickou aktivitu a udržení jemnosti strava. Dítě také potřebuje pomoc s každodenním životem. Kvůli zhoršenému zraku již není mnoho činností možné bez pomoci. Po operace očí, pacient nesmí vystavovat oko přímému slunečnímu záření nebo jiným podnětům. Pokyny lékaře týkající se péče o rány musí být přísně dodržovány, aby nedošlo k žádné infekci. Protože je to vážné rakovina, postižené děti a dospívající často trpí i emocionálně. Rodiče by měli trávit co nejvíce času s nemocné dítě a získat informace o nemoci vhodné pro děti. Diskuse s odborníky pomáhají dítěti lépe porozumět stav. Terapeutické poradenství může být užitečné i pro rodiče. Pokud je průběh onemocnění pozitivní, měl by se dlouhodobě udržovat zdravý a aktivní životní styl. Dítě navíc obvykle potřebuje vizuální pomůcku, která by měla být organizována v rané fázi. Jakékoli vnější změny lze ošetřit make-upem nebo protézami. Děti Rakovina Nadace poskytuje poradenství postiženým rodinám.
