Schwartz-Bartterův syndrom je endokrinní porucha spojená se zvýšenou sekrecí antidiuretického hormonu (ADH). Výsledkem je, že ledvinami se vylučuje příliš málo tekutiny. Moč je nedostatečně zředěna.
Co je Schwartz-Bartterův syndrom?
Schwartz-Bartterův syndrom je také známý jako syndrom neadekvátní ADH sekrece nebo zkráceně SIADH. Je to porucha osmotické regulace. Základem této dysregulace je zvýšená produkce a sekrece hormonu ADH, také známý jako vasopresin. Schwartz-Bartterův syndrom je často zaměňována s Bartterovým syndromem. Jedná se však o onemocnění ledvinných tubulů, které nesouvisí s vlastním Schwartz-Bartterovým syndromem.
Příčiny
Ve více než 80 procentech případů je Schwartz-Bartterův syndrom způsoben malobuněčným bronchiálním karcinomem. V tomto případě se onemocnění projevuje jako paraneoplastický syndrom. Paraneoplastický syndrom je konstelace příznaků, ke kterým dochází v souvislosti s nádorovým onemocněním, ale není přímým důsledkem růstu nádoru. Malá buňka plíce karcinom je nádor produkující hormony. V případě Schwartz-Bartterova syndromu se rakovina buňky produkují ADH. Jen zřídka jsou nalezeny jiné příčiny syndromu. Jednou z možných příčin je odpojení kontroly hypofýzy od ADH fyziologickými podněty. Takové podněty mohou být výsledkem mrtvice, mozek zánětnebo traumatické poranění mozku. Schwartz-Bartterův syndrom je také pozorován po závažné popáleniny, v pneumonie, Nebo v tuberkulóza. Kromě toho lze pozorovat jako vedlejší účinek při užívání tricyklické antidepresiva, serotonin inhibitory zpětného vychytávání, neuroleptika, cytostatika nebo antiarytmické drogy. Navíc se ukazuje, že téměř u všech pacientů po operaci dochází k přechodnému zvýšenému uvolňování ADH.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V některých případech může být Schwartz-Bartterův syndrom zcela bez příznaků. Nespecifické příznaky jako např nevolnost, zvracení, bolest hlavy, a ztráta chuti k jídlu jsou běžné. ADH způsobuje zvýšenou reabsorpci voda v ledvina. Jako výsledek, voda vylučování je sníženo. Tento stav se nazývá symptom hypotonické hyperhydratace. Zachováno voda ředí krev takže koncentrace of elektrolyty je změněn. Jsou snížené úrovně sodík, draslík, a fosfát v krev. Výsledkem je metabolická hypochloremie alkalóza. Závažnost příznaků závisí na ředění sodík. Kromě výše uvedených nespecifických příznaků mohou také nastat změny osobnosti. Pacienti jsou podrážděni nebo letargičtí. Vypadají zmateně. Poruchy vědomí až delirium or kóma může nastat. Kromě svalové slabosti a svalových křečí se mohou objevit epileptické záchvaty nebo rychlé mimovolní pohyby svalů, známé jako myoklonie. Neurologické reflex jsou zesíleny nebo zeslabeny. Zadržování vody je omezeno na tři až čtyři litry. I když to má drastický účinek na elektrolyt koncentrace v krev, není vidět zadržování vody (edém).
Diagnóza a průběh onemocnění
Při podezření na Schwartz-Bartterův syndrom se provádějí různé laboratorní testy. Hyponatrémie s a sodík koncentrace nižší než 135 mmol / l je obzvláště pozoruhodná. The osmolalita séra je celkově snížena. Je nižší než 270 mosmol / kg. V důsledku zvýšeného množství vody v cévním systému se zvyšuje centrální žilní tlak (CVP). Centrální žilní tlak (CVP) je krevní tlak převládající v pravé síně a lepší vena cava. Měří se invazivně pomocí a centrální žilní katétr (CVC) a stanoveno manometrem. Otoky nebo břišní kapky nejsou detekovatelné. Na druhé straně nízká moč objem je patrné. Moč osmolalita a měrná hmotnost jsou nevhodně zvýšeny. Koncentrace sodíku je také příliš vysoká s hodnotami nad 20 mmol na litr. Ukázalo se, že stanovení hladin ADH v krvi není užitečné. U Schwartz-Bartterova syndromu mohou být hladiny zvýšené i normální. Zvýšená hladina ADH v krvi tedy není nezbytným kritériem pro diagnostiku Schwartz-Bartterova syndromu. osmolalita hodnoty a moč objem, Schwartz-Bartterův syndrom lze odlišit od jiných poruch koncentrace v moči, jako jsou cukrovka insipidus centralis nebo diabetes insipidus ledvin.
Komplikace
Schwartz-Bartterův syndrom nemusí nutně způsobovat příznaky nebo vést ke komplikacím v každém případě. V některých vzácných případech syndrom postupuje zcela bez příznaků. V jiných případech však postižené osoby trpí těžkou formou bolesti hlavy a pokračoval ztráta chuti k jídlu. Dochází ke ztrátě hmotnosti a často dehydratace. Zvracení or nevolnost mohou také nastat v důsledku onemocnění a mají velmi negativní dopad na každodenní život postižené osoby. Většina pacientů také trpí změnou osobnosti, která může vést na psychologické stížnosti nebo deprese a sociální potíže. Poruchy vědomí mohou také vést na kóma or delirium. Často se také vyskytují epileptické záchvaty, které v nejhorším případě mohou vést k úmrtí postižené osoby. Pacient reflex jsou také významně oslabeny v důsledku Schwartz-Bartterova syndromu. Léčba Schwartz-Bartterova syndromu je obvykle symptomatická. Dotčená osoba musí přijmout řešení k obnovení elektrolytu vyvážit. Další příznaky jsou léčeny léky. Nelze obecně předpovědět, zda existuje snížená délka života pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U Schwartz-Bartterova syndromu je určitě nutná návštěva lékaře. U tohoto onemocnění nemůže existovat žádná nezávislá léčba a příznaky se obvykle zhorší, pokud není zahájena žádná léčba. Včasná diagnóza s včasnou léčbou má však velmi pozitivní vliv na průběh onemocnění a může zabránit dalším komplikacím. Pokud pacient trpí závažným onemocněním, měl by být u Schwartz-Bartterova syndromu konzultován lékař bolest hlavy, který je také spojen s nevolnost a zvracení. V mnoha případech najednou ztráta chuti k jídlu může také znamenat Schwartz-Bartterův syndrom a musí být rovněž vyhodnocen lékařem. Většina postižených jedinců také vykazuje změny v jejich osobnosti nebo závažné poruchy vědomí a může dojít ke ztrátě vědomí. Epileptické záchvaty mohou také svědčit o Schwartz-Bartterově syndromu. V první řadě může být u Schwartz-Bartterova syndromu konzultován praktický lékař. Další léčbu však obvykle poskytuje odborník a následný průběh nelze všeobecně předvídat.
Léčba a terapie
Terapie závisí nejprve na klinických příznacích a potom na příčině Schwartz-Bartterova syndromu. Pokud je diagnóza asymptomatickým náhodným nálezem, může již stačit omezení pití, protože terapie. Pokud se však vyskytnou neurologické příznaky, je nutné lékařské ošetření. Obvykle pomalu infuze uvádí se hypertonický (10%) nebo izotonický (0.9%) fyziologický roztok. To má kompenzovat nedostatek sodíku. Koncentrace sodíku v krvi by se měla zvyšovat jen pomalu. Příliš rychlé zvýšení koncentrace může vést k centrální pontinní myelinolýze. Jedná se o neurologickou poruchu, při které plášť nervových vláken v mozkový kmen oblast je poškozena. První příznaky tohoto onemocnění se objevují půl týdne po substituci. Existují poruchy vědomí, kóma, což zvyšuje ochrnutí a potíže s polykáním. Ačkoli se většina pacientů z těchto příznaků uzdraví, je možný fatální výsledek. v terapieJe důležité si uvědomit, že hyponatrémie je často doprovázena hypokalémie. Substituce tedy draslík má také pozitivní vliv na léčbu hyponatrémie. Vaptany představují novější terapeutickou možnost. Vaptany jsou antagonisté vazopresinu. Blokují působení antidiuretického hormonu v ledvina. Kromě toho se zabudování takzvaných aquaporinů do sběrných trubek ledvina je zabráněno. To podporuje vylučování vody bez elektrolytů. Tolvaptan je jediný antagonista vazopresinu schválený v Německu.
Prevence
Protože za Schwartz-Bartterovým syndromem obvykle stojí jiné nemoci, není cílená prevence možná.
Následná péče
Vzhledem k tomu, že Schwartz-Bartterův syndrom je vrozené, a tedy i geneticky podmíněné onemocnění, nemůže obvykle dojít k samostatnému vyléčení, takže postižená osoba je vždy závislá na vyšetření a léčbě lékařem. Opatření a možnosti následné péče jsou také obvykle významně omezené, přičemž by měla být v první řadě stanovena rychlá diagnóza, aby se zabránilo vzniku dalších stížností a komplikací. Pokud si postižená osoba nebo rodiče přejí mít děti, mělo by být provedeno především genetické vyšetření a poradenství, aby se zabránilo opakování tohoto onemocnění. Ve většině případů lze Schwartz-Bartterův syndrom dobře zmírnit opatření of fyzioterapie or fyzikální terapie. Pacienti tak mohou provádět mnoho cvičení v pohodlí svého domova, aby zabránili dalšímu nepohodlí a urychlili hojení. Většina osob trpících Schwartz-Bartterovým syndromem také spoléhá na užívání léků. Je třeba dodržovat všechny pokyny lékaře. Stejně tak je třeba věnovat pozornost předepsanému dávkování a pravidelnému příjmu.
Následovat
Vzhledem k tomu, že Schwartz-Bartterův syndrom je vrozené a tedy i geneticky podmíněné onemocnění, nemůže proto obvykle dospět k samostatnému vyléčení, takže postižená osoba je tak vždy závislá na vyšetření a léčbě lékařem. V této souvislosti opatření a možnosti následné péče jsou obvykle také výrazně omezené. Především by měla být stanovena rychlá diagnóza, aby se zabránilo vzniku dalších stížností a komplikací. Pokud si postižené osoby přejí mít děti, doporučuje se genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci. Ve většině případů lze Schwartz-Bartterův syndrom dobře zmírnit opatřeními fyzikální terapie or fyzioterapie. Při tom může postižený také provádět mnoho cvičení v pohodlí svého domova, aby zabránil nástupu dalších příznaků a urychlil hojení. Většina osob trpících Schwartz-Bartterovým syndromem je také závislá na užívání léků. Měli byste dodržovat všechny pokyny lékaře a v případě jakýchkoli dotazů nebo nejasností je třeba nejprve konzultovat lékaře. Rovněž je třeba dodržovat správné dávkování a pravidelný příjem.
To je to, co můžete udělat sami
Pacienti trpící Schwartz-Bartterovým syndromem by měli mimo jiné věnovat pozornost množství, které vypijí. V závislosti na přesné diagnóze už může pomoci, pokud pijí méně tekutin. V souvislosti s neurologickými příznaky by však měli postižení konzultovat lékaře, aby se zabránilo nedostatku sodíku nebo podobným problémům. Po důkladné konzultaci s ošetřujícím lékařem lze nedostatek sodíku postupně kompenzovat. Dobré povědomí o těle je velmi důležité zjistit zdraví poruchy v čase. Proto by se pacienti měli pozorovat. Bolesti hlavy, letargie nebo podrážděnost a nevolnost mohou naznačovat zhoršení. Svalová slabost a křeče jsou také možné. Aby se vyrovnal nedostatek sodíku, změna v strava obvykle nestačí. Proto je důležité, aby trpící dodržovali přesné pokyny lékaře. Poruchy vědomí nebo zmatené stavy by se neměly skrývat, protože jinak existuje riziko, že se záchvaty zhorší. Lepší je cíleně zasáhnout proti příznakům a správně interpretovat signály vlastního těla. Jelikož je toto onemocnění vzácné, téměř neexistují svépomocné skupiny. Tím je důvěra mezi pacientem a lékařem o to důležitější.
