V rezistenci na hormony štítné žlázy, dostatek štítné žlázy hormonů jsou vyráběny, ale nemohou adekvátně ovlivnit hypofýzy nebo periferní orgány. Příčinou je genetická vada receptorů hormonů štítné žlázy. Klinický obraz rezistence na hormony štítné žlázy je velmi variabilní.
Co je rezistence na hormony štítné žlázy?
V rezistenci na hormony štítné žlázy, dvě štítné žlázy hormonů, tyroxin (T4) a trijodtyroxin (T3) nejsou dostatečně účinné. Existují dvě formy rezistence na hormony štítné žlázy. Existuje obecná periferní rezistence vůči hormonům štítné žlázy a izolovaná rezistence vůči hormonům štítné žlázy vůči hypofýzy nebo jiné orgány. Štítná žláza hormonů se produkují ve folikulárních epiteliálních buňkách štítná žláza. Jsou zastoupeny dvěma hormony jako např tyroxin (T4) nebo účinnější trijodtyroxin (T3). Oba hormony regulují energetický metabolismus a růst buněk. Jsou proto nezbytné pro život. Působí prostřednictvím receptorů na hypofýzy a další periferní orgány. Nemají žádný vliv na mozek, slezina a varlata, ale ve všech ostatních orgánech a tkáních zvyšují metabolismus. Dále mají vliv na činnost žláz s vnitřní sekrecí. Tento vliv uplatňují prostřednictvím hypofýzy. Regulují cukr metabolismus zvýšením inzulín produkci a stimulují činnost nadledvin. Je také známo, že ovlivňují pohlavní hormony.
Příčiny
Pro aktivitu jsou nezbytné takzvané receptory hormony štítné žlázy, molekuly zakotvit na tyto receptory a může tak vyvinout jejich účinnost. Pokud jsou však receptory v důsledku mutace vadné nebo nedostatečně účinné, existuje rezistence na hormony štítné žlázy i přes dostatečné koncentrace hormonů. Ve většině případů je mutace zděděna autozomálně dominantním způsobem. Protože hormony štítné žlázy se nemohou dostatečně vázat na receptory, jejich účinnost je omezená. Díky této nízké účinnosti tělo produkuje ještě více hormony štítné žlázy. Proto při rezistenci na hormony štítné žlázy koncentrace hormonů štítné žlázy se zvyšuje. Účinně, se zvýšeným hormonem koncentrace, funkce může být normální, zvýšená nebo snížená. Výsledkem je variabilní klinický obraz, který lze podle toho léčit pouze individuálně. Hormon thyrotropin (TSH) je normální nebo mírně vyvýšený. TSH se také nazývá hormon stimulující štítnou žlázu. Produkuje se v přední hypofýze a je odpovědný za regulaci produkce hormonů štítné žlázy. Když jsou koncentrace hormonů štítné žlázy nízké, koncentrace thyrotropinu se zvyšuje, což stimuluje štítná žláza produkovat hormony. Pokud se zvýší koncentrace hormonu štítné žlázy, bude koncentrace TSH klesá. Následně také klesá koncentrace hormonů štítné žlázy. Tento regulační mechanismus již nefunguje správně v rezistenci na hormony štítné žlázy. I s dalšími správa hormonů štítné žlázy se koncentrace TSH nesnižuje, protože i přes podávání hormonů se jeho účinnost nadále nezvyšuje. Dva různé geny kódují receptory štítné žlázy. Jedním z nich je THRA gen z chromozomu 17 a druhým je gen THRB z chromozomu 3. Mutace na jednom nebo na obou těchto genech mohou vést k poruše receptorů hormonů štítné žlázy, což vede k rezistenci na hormony štítné žlázy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Vzhled rezistence na hormony štítné žlázy se liší. Záleží na tom, zda existuje hypotyreóza, hyperthyroidismusnebo dokonce normální funkce štítné žlázy. Účinnost hormonů štítné žlázy se také liší v závislosti na závažnosti poruchy v receptorech. Pacienti se obvykle vyvinou struma. Často dochází k hyperaktivitě, studium a poruchy sluchu, srdeční arytmie nebo vývojové poruchy centrální nervový systém a kostra. I v rodině se příznaky nemoci mohou lišit. Lze rozlišit obecný odpor a odpor hypofýzy. U generalizované rezistence může být funkce štítné žlázy normální i přes zvýšené hladiny hormonů. Nicméně, hypotyreóza je také nalezen. U rezistence hormonu štítné žlázy na hypofýzu se produkce TSH zvyšuje, protože regulační obvod nefunguje i přes zvýšené hladiny štítné žlázy. Zvýšené hladiny TSH však produkují ještě vyšší hladiny hormonů štítné žlázy, což pak může ovlivnit ostatní orgány a způsobit hyperthyroidismus.
Diagnóza a progrese onemocnění
K diagnostice rezistence na hormony štítné žlázy se zkoumají hladiny hormonu štítné žlázy a TSH. Obě hladiny hormonů štítné žlázy jsou zvýšené. TSH je buď normální, nebo mírně zvýšený. Když je podáván T4, nedochází ke snížení hladin TSH. Pokud je působení hormonu štítné žlázy normální, správa hormonu štítné žlázy by mělo vést k okamžitému snížení hladin TSH.
Komplikace
Příznaky a komplikace rezistence na hormony štítné žlázy jsou relativně závislé na tom, zda štítná žláza je ovlivněn hypotyreóza or hyperthyroidismus. Obě poruchy však mají velmi negativní dopad na každodenní život a kvalitu života postižené osoby, takže je nutná léčba. Ve většině případů struma se vyvíjí. Kromě toho většina postižených také trpí hyperaktivitou, a tedy poruchami koncentrace. To může mít velmi negativní dopad na studium chování, zejména u dětí, a případně vést narušenému vývoji. Poruchy srdce může také nastat v důsledku rezistence na hormony štítné žlázy a musí být v této souvislosti vyšetřeno. Porucha štítné žlázy má obvykle negativní vliv na vnitřní orgány, aby se také mohly poškodit. Léčba rezistence na hormony štítné žlázy se obvykle provádí bez komplikací. Postižení jsou závislí na užívání hormonů. To může zcela omezit a zmírnit příznaky. Ve většině případů jsou však pacienti závislí na celoživotním terapie. S včasnou diagnostikou a úspěšnou léčbou není očekávaná délka života pacienta tímto onemocněním negativně ovlivněna.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Příznaky rezistence na hormony štítné žlázy jsou individuální a nelze je přesně zúžit. Lékař je v zásadě potřebný, jakmile postižená osoba v každodenním životě utrpí, po delší dobu se necítí dobře nebo se objeví změny, které způsobí zhoršení kvality života. V případě problémů se zvládáním každodenního života, snížením mentální výkonnosti, neklidem nebo hyperaktivitou by měl lékař objasnit příčinu stížností. Li studium potíže se stanou zjevnými, pokud již nelze splnit obvyklé požadavky nebo pokud dojde ke změně nálady, potřebuje postižená osoba pomoc. Kolísání hmotnosti, poruchy libida nebo psychologické nepravidelnosti naznačují hormonální nerovnováhu v organismu. Vadný kůže, křehký nehty a vlasy růstové poruchy jsou dalšími známkami zdraví poškození. Otok v oblasti štítné žlázy naznačuje zvětšení orgánu a mělo by být objasněno. Pokud postižená osoba může vnímat změny prostřednictvím své vlastní palpace, je třeba vyhledat lékaře. Pokud máte pocit svírání v krku nebo truhla, nebo pokud se vyskytnou problémy s polykáním nebo dýcháníby měl být pacient vyšetřen a léčen. Zvětšení štítné žlázy může vést na dušnost a tím způsobovat úzkost. Kromě toho kyslík zásoba organismu je snížena, což má za následek zvýšení srdce aktivita. Proto by měl být konzultován lékař, i když srdce závodí.
Léčba a terapie
Léčba rezistence na hormony štítné žlázy závisí na příznacích, které se vyskytnou. Pokud existuje obecná rezistence na hormony štítné žlázy, může být funkce štítné žlázy normální. Tak to pak ne terapie je nutné. Pokud je hodnota příliš nízká, musí být T4 podán v takové koncentraci, která je nezbytná pro normální funkci štítné žlázy. To se liší v každém jednotlivém případě. V případě rezistence na hormony štítné žlázy v hypofýze je rezistencí ovlivněna pouze hypofýza. Všechny ostatní orgány reagují normálně na hormony štítné žlázy. V tomto případě, protože hladiny TSH jsou zvýšeny narušením hypofýzy regulačního obvodu hormonů, jsou také zvýšeny hladiny hormonů štítné žlázy. Všechny orgány ovlivněné hormony štítné žlázy kromě hypofýzy reagují na zvýšené hladiny ve formě hypertyreózy. V těchto případech je prvním pokusem snížit hladiny TSH. Pokud je to neúspěšné, úplné odstranění štítné žlázy je často jedinou alternativou. Následná substituce terapie je ovlivněn klinickým obrazem.
Prevence
Protože dědičnost rezistence na hormony štítné žlázy je obvykle autozomálně dominantní, měli by jedinci s tímto onemocněním, kteří chtějí mít děti, vyhledat člověka genetické poradenství. V této formě dědictví se 50 procent choroby přenáší na potomky. Byla však také objevena autozomálně recesivní dědičnost, která by měla být odhalena lidským genetickým testováním.
Následovat
Rezistence na hormony štítné žlázy je obvykle vrozená. Problémy se mohou lišit, protože cílové buňky nereagují adekvátně na hormony štítné žlázy, které jsou ve skutečnosti přítomny. Protože rezistence na hormony štítné žlázy se obvykle nepovažuje za onemocnění, které se po akutní léčbě léčí, nelze jej považovat za pouhé sledování stav. Následná péče ve spojení s léčbou je obvykle nutná po celý život. Účinky se však mohou měnit nebo střídat. Pravidelné návštěvy odborníka, v tomto případě endokrinologa, jsou proto nezbytné. V závislosti na průběhu onemocnění testy jisté krev parametry jsou nepostradatelné ve stanovených intervalech, stejně jako sonografické zobrazování samotné štítné žlázy struma se může vyvinout. V závislosti na průběhu onemocnění, určitém životním stylu nebo strava může být indikován pro pacienta. To se může týkat zejména zdržení se hlasování jód. Endokrinolog v tomto ohledu poskytne příslušné pokyny a v případě potřeby pacienta odkáže výživové poradenství. Vzhledem k tomu, že je třeba pravidelně předpokládat celoživotní léčbu, nelze po uzdravení provést žádnou následnou péči, což je myslitelné pouze v jednotlivých případech s později vyvinutými onemocněními hypofýzy. Následná péče se potom týká kontroly hladin hormonů a nezbytné podpory léků pro normální metabolismus.
Co můžete udělat sami
V případě rezistence na hormony štítné žlázy neexistují žádné možnosti svépomoci k vyléčení této poruchy. Příznaky této poruchy jsou rozmanité, ale lze je částečně zmírnit konkrétním tréninkem nebo cvičením. V případě existující poruchy učení je možné nepřetržitě pracovat na zdokonalování bez lékaře pomocí terapií, které jsou specificky přizpůsobeny potřebám pacienta. Spolu s terapeutem, jednotlivcem plán školení je vytvořen, který lze doma rozšiřovat a pokračovat samostatně. Pokud je pacientem dítě, měli by absolvování vzdělávacího výcviku pomoci zákonní zástupci a příbuzní. To podporuje kvalitu života pacienta a sociální sounáležitost. Protože může dojít k narušení koncentrace, cvičení by měla být přizpůsobena pacientovým schopnostem a potřebám. Je třeba se vyhnout situacím nadměrných požadavků. Kromě toho je třeba chválit a podle toho ocenit dosažené cíle a úspěchy. Aby se zabránilo psychologické stres, pacient by měl být dostatečně včas informován o svých fyzických a psychických abnormalitách. Otevřené diskuse a objasnění stávajících otázek mohou pomoci lépe se s touto nemocí vyrovnat v každodenním životě. Kromě toho se doporučuje komplexní vzdělávání o dalším vývoji v průběhu celého života.
