Imunogenetika se zabývá genetickým základem imunitní odpovědi. V rámci jeho působnosti jsou studovány nemoci, které oba ovlivňují imunitní systém a jsou geneticky náchylní. Genetické analýzy tvoří základ imunogenetických studií.
Co je to imunogenetika?
Imunogenetika je subdisciplína genetika. Je odvozen ze sloučení lékařských oborů genetika a imunologie. Imunogenetika je subdisciplína genetika. Je odvozen od fúze lékařských oborů genetiky a imunologie. Genetika studuje dědičnost znaků z jedné generace na druhou prostřednictvím přenosu genetického kódu uloženého v genech. Imunologie je na druhé straně studium biochemických základů obrany těla před Patogenů, toxiny a degenerované endogenní buňky. Termín imunogenetika zahrnuje všechny procesy, které mají genetický základ a ovlivňují imunitní systém. V posledních letech vzrostly výzkumné aktivity v oblasti imunogenetiky. Obzvláště zajímavé jsou otázky týkající se průběhu nemocí založených na genetických dispozicích a možnosti jejich ovlivnění určitými původci (gen terapie).
Ošetření a terapie
Imunogenetika studuje geneticky spouštěné imunologické procesy. Zabývá se hlavně detekcí a léčbou nemocí na základě imunogenetických procesů. Překrývají se také oblasti genetiky a imunologie. Zvláštní pozornost je věnována autoimunologickým procesům. Tyto jsou autoimunitní onemocnění ve kterém imunitní systém obrací proti vlastní tkáni těla. Procesy vedoucí k rozvoji těchto nemocí ještě nejsou plně pochopeny. Je však známo, že musí existovat genetická dispozice autoimunitní onemocnění. V normální imunologické reakci, napadení Patogenů nebo cizí látky jsou odpuzovány vlastními imunitními buňkami těla (T lymfocyty a B lymfocyty). V procesu jsou uznávány jako zahraniční. U autoimunitního onemocnění je to hlavně T lymfocyty které útočí a ničí vlastní buňky těla. Předpoklady předpokládají, že antigeny na povrchu buňky mají částečně podobné genetické vlastnosti jako určité Patogenů. Imunitní systém by však měl mít určitou toleranci k přijetí údajně cizího genetického kódu. Pokud tomu tak není, dojde k autoimunitnímu onemocnění. autoimunitní nemoci zahrnují typ I. cukrovka Mellitus, Crohnova nemoc, ulcerózní kolitida, celiak nemoc, revmatoidní artritida, Gravesova nemoc a mnoho dalších. Může být ovlivněn každý orgán. K dnešnímu dni nejsou k dispozici žádné terapie, které by kauzálně vyléčily autoimunitní poruchu. Doposud se k tlumení imunitního systému používaly symptomatické léčby. V kontextu imunogenetiky se však hledají metody, které mohou zcela bojovat proti autoimunitním poruchám. Existuje mnoho náznaků, že gen terapie v budoucnu pomohou léčit tyto nemoci. Imunogenetika samozřejmě také zkoumá nemoci způsobené genetickými imunitními nedostatky. Nicméně, vrozené imunodeficience jsou vzácné. Ve většině případů zde dnes lze provádět pouze symptomatickou léčbu. V tomto případě jsou protilátkové přípravky ze zahraničí krev jsou pravidelně aplikovány. V současnosti je jedinou možností úplného vyléčení transplantace kmenových buněk, čímž se přenáší nový imunitní systém. V rámci imunogenetiky se také provádí výzkum gen terapie k vyléčení tak závažných onemocnění. Kromě toho hraje roli také imunogenetika transplantace orgánů. Zde je třeba najít vhodné dárce pomocí genetického testování. Určité genetické vlastnosti příjemce a dárce musí být podobné. Jinak by imunitní systém příjemce okamžitě odmítl nově implantovaný orgán. V nejširším smyslu však imunogenetika zahrnuje také vyšetření bakterie s ohledem na vývoj rezistence vůči antibiotika. Současně neustálá genetická modifikace bakteriálních kmenů a viry je také vyšetřován, aby se mohl rozvíjet vakcíny co nejdříve.
Diagnostika a vyšetřovací metody
Pro diagnostiku v kontextu imunogenetiky jsou k dispozici imunologické laboratorní metody. Tyto laboratorní metody se provádějí na jedné straně k detekci nemocí a na druhé straně pro výzkumné účely. V této souvislosti antigeny a protilátky jsou analyzovány takzvanými imunotesty. Imunologické testy představují postupy, které slouží ke kvantitativní a kvalitativní detekci určitých struktur v kapalinách pro specifikaci antigenů a protilátky. Používají se k detekci patogenů i vlastních těl Proteinů. V případě autoimunitních onemocnění, ale také v případě infekcí a alergií lze použít imunotesty k detekci konkrétních protilátky. Pomocí těchto metod zajišťuje molekulárně genetická charakterizace určitých markerů histokompatibility co největší shodu mezi příjemcem a dárcem v transplantace orgánů. Název hlavní histokompatibilní komplex (MHC) označuje skupinu lidských genů, které jsou nezbytné pro fungování imunitního systému. Jiným názvem tohoto komplexu je systém lidského leukocytového antigenu (systém HLA). Vlastnosti HLA se liší od člověka k člověku. Mohou se velmi lišit mezi příjemcem a dárcem. K vyhledání vhodných dárců je nyní nutné použít laboratorní test ke stanovení charakteristik HLA transplantace orgánů. Současně mnoho laboratoří také provádí testy HLA k vyšetřování autoimunitních onemocnění, jako je ankylozující spondylitida, revmatoidní artritida, celiak nemoc nebo jiné nemoci. Provádějí se také příslušné testy krev dárci. Buď výtěry z bukálu sliznice nebo jsou odebrány vzorky tkáně pro stanovení charakteristik HLA. Dále lze provést další testy, jako je diagnostika KIR, stanovení polymorfismů interleukinu nebo vyhledávání mutací. V diagnostice KIR jsou například zkoumány geny KIR, které jsou exprimovány na zabíječských buňkách a vážou určité HLA molekuly. Existují důkazy, že geny KIR hrají také důležitou roli v krvetvorbě transplantace kmenových buněk. Mnoho výsledků výzkumu v imunogenetice ukazuje potenciál této oblasti s ohledem na budoucí léčbu dříve nevyléčitelných nemocí.
