Spastické paraplegie jsou neurodegenerativní poruchy. Vznikají buď dědičností, nebo se vyskytují spontánně.
Co jsou spastické paraplegie?
Spastické paraplegie (SPG) je název pro několik neurodegenerativních onemocnění. Lékaři jim také říkají spastické spinální paraplegie. Nemoci se dělí na spontánní a dědičnou formu. Dědičné spastické paraplegie se nazývají Strümpell-Lorrainův syndrom nebo dědičné spastické paraplegie (HSP). Jedná se o geneticky heterogenní onemocnění vyvolaná mutacemi v různých genech. Spastický paraplegie se projevuje ochrnutím nohou. Existuje riziko, že postižení budou invalidní vozík potřebovat po zbytek svého života. U mužů je dvakrát větší pravděpodobnost, že se u nich objeví spastický stav paraplegie jako ženy.
Příčiny
Asi 75 procent všech spastických paraplegií je zděděno. Všechny ostatní případy se vyskytují sporadicky. Existuje asi 48 různých gen loci dědičné spastické paraplegie. Lékaři je označují jako spastické geny paraplegie (SPG). Jsou rozděleny do čísel 1 až 48. V závislosti na formě má dědictví jiný průběh. Rozlišuje se tedy mezi autozomálně recesivní, autozomálně dominantní a x-vázanou formou dědičnosti. 23 genů je ovlivněno mutacemi. Spastická paraplegie se vyskytuje zřídka a vyskytuje se u deseti ze 100,000 XNUMX lidí. Spastická spirální paraplegie nepředstavuje jediné onemocnění. Místo toho tvoří skupinu různých nemocí, které mají za následek ztuhnutí noha svaly postižených jedinců. V posledních letech se vědcům podařilo vystopovat několik genů, které jsou spojeny se spastickou paraplegií. Mohly být objeveny dokonce i produkty, jejichž produkce je prováděna těmito geny. Výsledkem je naděje na pochopení chorobných procesů, které dosud nejsou dobře pochopeny, a na vyvinutí vhodných terapií schopných ukončit zákeřnou chorobu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Spastic paraplegias jsou rozděleny do nekomplikované a komplikované formy. V nekomplikované formě trpí pacienti kromě spastického zvýšení tónu uvnitř noha svaly. Mírný měchýř mohou také nastat poruchy vyprázdnění Složitá forma je méně častá. V této formě často trpí i pacienti epilepsie, poruchy periferních nervů, oční choroby, poruchy cílových pohybů (ataxie) nebo demence. Mezi příznaky se mohou objevit první příznaky spastické paraplegie dětství a stáří. Ve většině případů jsou však patrné mezi druhou a čtvrtou dekádou života. Zpočátku je na nohou ztuhlost, po které následují poruchy v vyvážit a chůze. Příznaky jsou způsobeny spastickým zvýšením tónu. To vede k tomu, že postižená osoba již není schopna hýbat končetinami tak snadno jako ve zdravém stavu. V tomto případě noha táhne se v kolenikyčelní kloub, zatímco noha je tlačena ve spodním směru uvnitř kotník kloub. Ve výsledku je pro pacienty obtížnější chodit a častěji klopýtat. V nejhorším případě se pacient stává progresivním onemocněním závislým na invalidním vozíku. U nekomplikované spastické paraplegie pouze malé pevnost dochází k omezením. Na nohou je patrná mírná svalová atrofie. Pocit vibrací a vnímání polohy jsou také narušeny v oblasti dolních končetin a chodidel. Asi 30 až 40 procent všech pacientů trpí měchýř poruchy vyprazdňování. Zažívají časté nutkání močit, ale mohou pouze vyprázdnit měchýř kapka po kapce. Někdy inkontinence také dochází.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza spastické paraplegie není vždy snadná. Například do dnešního dne lze onemocnění detekovat pouze pozitivním genetickým testováním. Neexistují žádné další možnosti technické diagnostiky. Z tohoto důvodu se vyšetřující lékař nejprve podívá na pacienta zdravotní historie a poté provede klinicko-neurologické vyšetření. Chcete-li vyloučit další možná onemocnění, vyšetření nervové tekutiny, a magnetická rezonance (MRI) a může proběhnout neurofyziologické vyšetření. Průběh spastické paralýzy páteře závisí na tom, zda jde o nekomplikovanou nebo komplikovanou formu. V nekomplikované variantě jsou příznaky méně výrazné. Pacienti často musí používat invalidní vozík. Jelikož však jejich paže nejsou postiženy nemocí, jsou schopny sebeobsluhy. Postup spastické paraplegie je pomalý. Rozsah funkčního poškození se u jednotlivců velmi liší.
Komplikace
Nekomplikovaná spastická paraplegie může mimo jiné způsobit senzorické poruchy nohou a chodidel. Pacienti někdy také trpí mírnou dysfunkcí vyprazdňování močového měchýře, která je zase spojena s komplikacemi. Složitá forma může mít vážné následky zdraví důsledky. Postižení obvykle trpí poruchami periferních nervů, epilepsie or demence. Možné jsou také oční choroby a ataxie. Obecně jsou záškuby také spojeny se zvýšeným rizikem zranění. Mobilita je většinou omezená, takže pacienti jsou v pozdějších stadiích onemocnění často závislí na invalidním vozíku. Rozsah funkčního poškození se u jednotlivců velmi liší a může sahat od mírných omezení až po úplnou nehybnost. Ve většině případů se během léčby neobjeví žádné závažné komplikace. V průběhu fyzioterapie, bolavé svaly a může dojít maximálně k neškodnému napětí. Pouze v případě již existujících nemocí kardiovaskulární systém nebo štítná žláza, mohou nastat závažné stížnosti. Více riskantní je tepelná terapie, v jehož průběhu vedlejší účinky, jako je bolesti hlavy, závrať nebo dokonce mdloby. U epileptiků existuje riziko, že léčba může onemocnění zhoršit.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V každém případě musí být pro toto onemocnění konzultován lékař. V tomto případě nemůže existovat žádná nezávislá léčba, takže postižená osoba je proto vždy závislá na léčbě lékařem. Ve většině případů se jedná o dědičné onemocnění, takže pokud si někdo přeje mít děti, genetické poradenství lze provést, aby se zabránilo přenosu nemoci na potomky. Pokud pacient trpí různými smyslovými poruchami, měl by být konzultován lékař. Epilepsie může také nastat a většina postižených jedinců může také vykazovat příznaky demence. Pokud se tyto stížnosti vyskytnou, je třeba vždy vyhledat lékaře. Dále náhlé stížnosti na oči nebo poruchy srdce vyvážit může také naznačovat toto onemocnění a měl by být zkontrolován lékařem. Nemoc se onemocnění projevuje také náhlým nástupem inkontinence. V tomto případě lze v první řadě konzultovat praktického lékaře. Další ošetření poté provádí odborník. Zda to vede ke zkrácení střední délky života, nelze všeobecně předvídat. Nicméně v případě epileptický záchvatby měl být okamžitě přivolán pohotovostní lékař.
Léčba a terapie
Není možné léčit příčiny spastické paraplegie, protože se jedná o stav to je geneticky zděděno. Gen terapie stále zkoumá možnosti účinné kauzální léčby. To znamená, že terapie onemocnění je omezeno na příznaky. Zde pacient podstoupí fyzioterapeutická cvičení a dostane léky. Základem léčby je fyzioterapie. Zde se cíleně procvičují motorické funkce. Dále je cílem zabránit kontrakturám klouby, šlachy a svalů, které dále omezují pohyby pacienta. V mírných případech zachování funkce fyzioterapie probíhá, zatímco ve složitých případech se používá profylaxe kontraktury. Bobathova metoda, která se používá na mnoha klinikách, se osvědčila jako terapie metoda. V této metodě je stabilní a pomalý strečink spastických svalových skupin. Léčba je často kombinována s tepelná terapie.
Prevence
Spastické paraplegie jsou geneticky podmíněny. Z tohoto důvodu neexistují žádná účinná preventivní opatření opatření.
Následná péče
U spastické paraplegie je sledování velmi omezené a závisí na formě vyjádření. V současné době není možná žádná kauzální léčba, pouze symptomatická léčba. Následná péče je v tomto případě primárně prostřednictvím fyzikální terapieCílem je trénovat motorické funkce pomocí fyzioterapie a snížit další omezení pohyblivosti. Zvláště Bobathova metoda je považována za slibnou, protože zahrnuje pomalou strečink svalových skupin. Tepelná terapie se také často používá k doprovázení fyzioterapie. V každodenním životě je třeba se vyvarovat nebezpečných situací, zejména u pacientů s epileptickými záchvaty nebo kognitivními poruchami. Zde může být v závažných případech nutné, aby osoba vyžadovala pomoc v každodenním životě. Dále chůze AIDS nebo invalidní vozíky se doporučuje v případě vyvážit poruchy. V některých případech se doporučuje psychická podpora, která podporuje blahobyt a předchází možnému deprese. Důležité jsou také pravidelné schůzky se specialistou na sledování nemoci. V některých případech je postižený podroben speciálnímu léčení antispastickými perorálními léky nebo kontinuálně infuze. Protože navíc může docházet k poruchám při vyprazdňování močového měchýře, jsou nutné speciální hygienické výrobky. Spastická paraplegie je nevyléčitelná nemoc a omezuje kvalitu života. O snížené délce života nelze obecně hovořit, protože to v každém případě závisí na stupni onemocnění.
Co můžete udělat sami
V každodenním životě je obzvláště důležité, aby se postižená osoba nevystavovala dalším nebezpečím. Zejména v případě postižených osob, u nichž je vnímán sporadický výskyt příznaků, je třeba dbát na to, aby měli vždy po ruce pomoc. V případě epileptický záchvat postižená osoba by se neměla vystavovat žádné nebezpečné situaci. Měly by být identifikovány situace, které představují riziko, a pokud je to možné, odpovídajícím způsobem jim předcházet v každodenním životě. Pokud dojde k kognitivnímu poškození, opatření je třeba brát v úvahu také to, že nezpůsobuje dezorientaci nebo úzkost v každodenním životě. Pokud je zrak zhoršený, je třeba věnovat zvláštní pozornost tomu, aby postižená osoba nebyla vystavena nehodám nebo nebezpečným situacím. Jakmile se objeví první nesrovnalosti, je obzvláště důležité zachovat klid. Okolní lidé by měli být informováni a opatření měla by být zahájena pomoc. K ochraně proti smáčení lze použít hygienické výrobky. Tím se zabrání možné situaci hanby. V případě narušení rovnováhy použijte chůzi AIDS je vhodné. Je třeba se vyhnout hektickým situacím. Sportovní aktivity by měly být přizpůsobeny možnostem organismu. Je obzvláště důležité cíleně podporovat pohodu a prostřednictvím volnočasových aktivit podporovat radost ze života. Odstoupení od účasti na společenském a komunitním životě může vyvolat sekundární onemocnění, která by měla být včas potlačena.
