Beemer-Langerův syndrom je a stav která je obvykle klasifikována jako jedna z takzvaných osteochondrodysplazií. V mnoha případech je Beemer-Langerův syndrom označován synonymním termínem Beemerův syndrom s krátkým žebrem.
Co je Beemer-Langerův syndrom?
Z lékařského hlediska je Beemer-Langerův syndrom klasifikován jako jeden z takzvaných syndromů polydaktylie s krátkými žebry. Hlavní příznaky stav spočívají ve zkrácení žebra kosti a nedostatečný rozvoj plic. Beemer-Langerův syndrom poprvé popsal v roce 1983 nizozemský výzkumník Beemer v genetikaa Langer, a radiologie specialista ze Spojených států. Beemer-Langerův syndrom je v zásadě porucha, která má genetickou složku. Je to proto, že syndrom existuje od narození. Beemer-Langerův syndrom je charakterizován skutečností, že onemocnění je pro pacienty téměř ve všech případech smrtelné. Dosud nejsou k dispozici žádné spolehlivé údaje o frekvenci výskytu Beemer-Langerova syndromu. Je však známo, že při přenosu Beemer-Langerova syndromu je přítomen autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Kromě typických malformací žebra a plíce, postižení pacienti s Beemer-Langerovým syndromem také trpí v mnoha případech malformacemi různých forem vnitřní orgány. Například případová studie Beemer-Langerova syndromu popisuje ženu plod který se narodil předčasně mrtvě. To ukazovalo zúžený hrudník, zkrácené končetiny a vodorovnou polohu žebra, kosti končetin se ohýbalo. Plíce postižených plod byli postiženi hypoplázií.
Příčiny
Přesné příčiny vedoucí k rozvoji Beemer-Langerova syndromu zůstávají do značné míry neprozkoumané. Předchozí pozorování a výzkum týkající se této nemoci však jasně ukázaly, že Beemer-Langerův syndrom dědí děti autozomálně recesivně. V zásadě lze předpokládat, že se na vzniku onemocnění podílí genetická vada. Je například možné, že u konkrétního dojde k mutaci gen. Výsledkem je vývoj defektu, který nakonec vede k rozvoji Beemer-Langerova syndromu u postiženého jedince.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V souvislosti s Beemer-Langerovým syndromem je možné několik různých stížností a znaků, které víceméně jasně naznačují přítomnost onemocnění. Ve většině případů jsou u postižených pacientů vždy přítomny určité hlavní příznaky. Jedná se na jedné straně o zkrácení žebra včetně hypoplázie hrudníku a plíce hypoplázie a související nedostatečná funkce dýchání. Na druhé straně jedinci trpící Beemer-Langerovým syndromem vykazují zkrácené a často ohnuté dlouhé kosti v končetinách. Kromě toho vady srdceněkdy se vyskytují malformace uší a brachydaktylie. Kromě toho je Beemer-Langerův syndrom v některých případech spojen s řadou potenciálních komplikací. Patří sem například nejednoznačné reprodukční orgány, ascites, a stav známý jako hydrops fetalisa anophthalmos.
Diagnóza a průběh
Beemer-Langerův syndrom se dědí a z tohoto důvodu existuje od narození. Proto se typické rysy a příznaky nemoci již v plod v matčině lůně. Beemer-Langerův syndrom tedy nelze diagnostikovat pouze u novorozenců bezprostředně po narození, ale již prenatálně. Pro prenatální diagnostiku se obvykle používají techniky sonografického vyšetření. Zobrazovací postupy nenarozeného plodu v děloze poskytují podle konkrétního případu víceméně jasnou indikaci přítomnosti Beemer-Langerova syndromu. Diagnózu lze stanovit primárně na základě charakteristických malformací žeber a končetin, které jsou již viditelné u plodů. Při rentgenovém vyšetření jsou nálezy často podobné nálezům u Majewského syndromu. Jedním rozdílem však je, že v tomto případě dochází k výraznější tvorbě holenní kosti. V tomto případě však pacienti nevykazují hexadaktylii, což umožňuje diferenciaci.
Komplikace
Hlavními klinickými příznaky Beemer-Langerova syndromu jsou zkrácené kosti žeber a nedostatečně vyvinuté plíce, které také současně určují průběh onemocnění a fatální prognózu. Děti trpí různými stížnostmi a příznaky, které ve větší či menší míře naznačují přítomnost tohoto dědičného onemocnění. Charakteristický je komplex mnoha různých malformací vnitřní orgány. Jelikož se nemoc přenáší autosomálně recesivně, projevují se malformace a deformity, které jsou pro Beemer-Langerův syndrom klasické, ještě před narozením. Z tohoto důvodu nejsou možné individuální terapeutické přístupy. Počet komplexních vrozených patologických stavů je tak velký, že děti nejsou schopné přežít. Narodili se buď předčasně jako mrtvě nebo zemřeli několik hodin po narození. Kromě zkrácených žeberních kostí má mnoho pacientů také zkrácené a ohnuté dlouhé kosti v končetinách a znetvořený hrudník. Normální koordinace a pohyb není možný. Nedostatečný vývoj plic brání normální respirační funkci. Možné komplikace zahrnují srdce vady, stejně jako poškozené uši a prsty, absence jednoho nebo obou očních systémů a intersexuální pohlavní orgány. V mnoha případech má plod voda zadržování v různých částech těla. Tyto komplikace, známé jako hydrops fetalis, vést na jiné organické malformace, jako je břišní vodnatelnost, čerpací slabost, cirhóza játra, žloutenkaa otoky.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V mnoha případech jsou příznaky a stížnosti na Beemer-Langerův syndrom poměrně nejednoznačné a přímo nenaznačují onemocnění. Respirační příznaky se však vyskytují v každém případě. Postižená osoba může trpět dušností nebo lapáním po dechu. Pokud k těmto stížnostem dojde bez zvláštního důvodu, měli byste být v každém případě konzultováni s lékařem. Srdce problémy mohou také nastat u Beemer-Langerova syndromu a musí být také vyšetřeny a ošetřeny lékařem. Bez léčby může pacient v nejhorším případě zemřít. Nejednoznačné pohlavní orgány zpravidla také naznačují Beemer-Langerův syndrom. Ve většině případů jsou však rozpoznány již po narození, takže není nutná žádná další diagnóza lékařem. Ošetření a diagnostiku provádí především rodinný lékař nebo praktický lékař. Zde lze diagnostikovat syndrom. Další léčbu provádějí příslušní odborníci, kteří mohou upravit jednotlivé stížnosti. Malformace nebo deformity končetin mohou také naznačovat Beemer-Langerův syndrom a měly by být vyšetřeny.
Léčba a terapie
V podstatě je Beemer-Langerův syndrom formou dědičného onemocnění, protože tento stav existuje od narození a dokonce se tvoří prenatálně. Z tohoto důvodu v zásadě nejsou k dispozici ani nejsou známy žádné možnosti léčby Beemer-Langerova syndromu na základě jeho příčin. Místo toho jsou všechny pokusy o léčbu založeny na terapie existujících příznaků. Je však třeba poznamenat, že Beemer-Langerův syndrom je ve většině případů onemocnění se smrtelným následkem. To znamená, že příznaky a malformace charakteristické pro Beemer-Langerův syndrom vést k smrti postižených jedinců, protože nejsou dlouhodobě životaschopní. Důvodem smrtelnosti Beemer-Langerova syndromu je například hypoplázie plic, kterou postižení pacienti trpí. Je to proto, že ve výsledku jsou to zejména funkce plic dýchání, jsou vážně poškozeni. Výsledkem je, že organismus pacientů není zásoben dostatečným množstvím kyslík. Samotné deformované a zkrácené končetiny však nepředstavují důvod pro předčasnou smrt pacientů.
Výhled a prognóza
U Beemer-Langerova syndromu příčinná terapie obvykle není možné. V takovém případě se mohou postižení jedinci účastnit pouze symptomatické léčby. V tomto případě také nedochází k samoléčení a dalšímu skrývání zdraví stav, pokud není konzultován žádný lékař. Samotné postižené osoby trpí nedostatečnou aktivitou dýchání, a jsou tak jasně omezeny ve svém každodenním životě. Často to také může být vést na bolest v truhlaU Beemer-Langerova syndromu se vyskytují také srdeční vady a různé deformity obličeje, které mohou významně snížit průměrnou délku života postižené osoby. Srdeční vady jsou obvykle upraveny chirurgicky. Lze také upravit deformity obličeje a zejména uší. V některých případech může syndrom vést také ke zkrácení končetin. Lze je léčit pouze v omezené míře pomocí protéz, i když tato stížnost nemá negativní vliv na délku života pacienta. V některých případech dýchání problémy nebo srdeční vada může vést ke smrti pacienta krátce po narození. V tomto případě také není možné léčbu zachránit.
Prevence
Dosud nejsou známy žádné způsoby, jak účinně zabránit Beemer-Langerovu syndromu. Je to proto, že nemoc je dědičná a vyvíjí se před narozením. Je třeba také poznamenat, že Beemer-Langerův syndrom je obvykle fatální.
Následná péče
U Beemer-Langerova syndromu není následná péče obvykle možná. Samotné onemocnění nelze v tomto případě zcela léčit, protože jde o dědičné onemocnění, které lze omezit pouze symptomaticky. Je také možné, že se sníží průměrná délka života postižené osoby. Pacient je však závislý na pravidelných prohlídkách u lékaře, aby se předešlo dalším komplikacím. Organismus musí být vždy zásoben dostatečným množstvím kyslík aby se zabránilo dalšímu poškození vnitřní orgány. Deformované končetiny pacienta nelze léčit, takže postižená osoba si s nimi musí vystačit po zbytek svého života. Vzhledem k tomu, že Beemer-Langerův syndrom je v mnoha případech spojen s estetickým nepohodlí, je také užitečné psychologické ošetření, aby se zabránilo psychickému nepohodlí nebo rozrušení. Zejména u dětí to může vést k šikaně nebo škádlení. Rodiče se však mohou také podílet na psychologické léčbě, protože jsou také postiženi Beemer-Langerovým syndromem. Při plánování dalších dětí genetické poradenství je užitečné k prevenci recidivy Beemer-Langerova syndromu. Protože přesné příznaky syndromu velmi závisejí na jeho projevu, nelze zde uvést žádnou obecnou možnost dalšího sledování.
Co můžete udělat sami
Beemer-Langerův syndrom je často spojován s dlouhým obdobím utrpení postiženého dítěte a rodičů. Avšak tím, že si nějaké vezmete opatření, každodenní život s tímto onemocněním lze v mnoha případech usnadnit. Rodiče dítěte s Beemer-Langerovým syndromem se mohou nejprve obrátit na svého lékaře a prostřednictvím něj na různé svépomocné skupiny. Organizace, jako je Orpha Self-Help, shromažďují a poskytují informace o vzácných dědičných onemocněních a ukazují postižené způsoby, jak s touto chorobou zacházet život potvrzujícím způsobem. Výměny s jinými postiženými osobami mohou být také důležitým základním kamenem pro návrat do normálního života. Někdy další terapeutické opatření jsou užitečné pro vyrovnání se se ztrátou vlastního dítěte. V některých případech například páry terapie Doporučuje se, zatímco v ostatních případech jsou nejlepším řešením samostatné diskuse s terapeutem. Nejlepší je podrobně prodiskutovat, které možnosti mají členové rodiny, s příslušným lékařem. Může také být schopen poukázat na možnosti léčby, které nemusí zachránit život dítěte, ale může jej prodloužit o několik let.