Bernard-Soulierův syndrom, známý také jako hemoragická dystrofie krevních destiček nebo BSS, je extrémně vzácná porucha krvácení. BSS se dědí autozomálně recesivně. Samotný syndrom je klasifikován jako jedna z takzvaných trombocytů. K dnešnímu dni je zdokumentováno pouze sto případů; průběh onemocnění je však pozitivní.
Co je Bernard-Soulierův syndrom?
Bernard-Soulierův syndrom - zkráceně BSS - je autozomálně recesivní porucha krvácení, která je dědičnou trombocytofatií. BSS se také láskyplně označuje jako syndrom obrovských krevních destiček; jedinci postižení BSS trpí nejen krvácením, ale také extrémně zvětšeným destičky. Název - syndrom Bernarda Souliera - pochází od dvou francouzských hematologů. Jean-Pierre Soulier a Jean-Bernard objevili syndrom a první poznámky popisující příznaky Bernard-Soulierova syndromu napsali již v roce 1948. Z nich mluvit je hlavně obrovský destičky a prodloužené krvácení.
Příčiny
BSS je forma dystrofie krevních destiček. V jakém věku se objevují první příznaky, není známo. Vždy existují různé indikace; kromě toho je Bernard-Soulierovým syndromem ovlivněno tak málo lidí, že existuje asi sto případů, které byly skutečně zdokumentovány. Příčinou Bernard-Soulierova syndromu je porucha adheze krevních destiček. Jedná se o dědičnou vadu takzvaného membránového receptoru, který následně vyvolává syndrom. Z tohoto důvodu lékaři hovoří o bodové mutaci, kterou lze také označit jako nesmyslnou mutaci. Mutace je lokalizována na glykoproteinu Ib nebo kódujícím GPIb. Narušení funkce krevních destiček však způsobuje krvácení. Tím dojde k narušení nebo zabránění shlukování krevních destiček. To je způsobeno skutečností, že chybí potřebné receptory krev srážení. Existuje však 30 známých nebo různých mutací takzvaných glykoproteinů, které následně způsobují Bernard-Soulierův syndrom. Všechny formy však mají společnou skutečnost, že je přítomna dysfunkce krevních destiček.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Klasické příznaky zahrnují hemoragickou diatézu i sklon k ní pohmoždit. V hemoragické diatéze je lékařská profese extrémně silná sklon ke krvácení. Krvácení může být tak závažné a prodloužené bez zvláštního důvodu. Z tohoto důvodu je léčba soustředěna na reakci předem na jakoukoli krev ztráta (např. během operace). Jako další důsledek se hematomy přirozeně tvoří relativně rychle. Mezi další příznaky a rysy charakteristické pro Bernard-Soulierův syndrom patří: Krvácení z nosupurpura, gastrointestinální krvácenía také spontánní krvácení (převážně na sliznicích) a výrazně prodloužené menstruační krvácení u žen.
Diagnóza a průběh onemocnění
Lékař stanoví diagnózu Bernard-Soulierova syndromu v kontextu pacienta zdravotní historie, krev hodnoty z laboratoře a vizuální nálezy. Pro lékaře je důležité například to, jak často se tvoří hematomy nebo jak často postižená osoba krvácí bez důvodu a doba krvácení. Z laboratoře je pacientovi odebrán krevní nátěr. Lékař se primárně zaměřuje na makrotrombocytózu. To jsou ti obři destičky které někdy přinášejí jistotu, že postižená osoba skutečně trpí Bernard-Soulierovým syndromem. Odborníci také kontrolují počet krevních destiček jako součást celého souboru krevní obraz. Postižené osoby zde vykazují výrazně snížený počet. Lidé postižení Bernard-Soulierovým syndromem mají méně než 30,000 150,000 krevních destiček (měřeno na mikrolitr); normální hodnota je mezi 400,000 10 a XNUMX XNUMX krevních destiček. Velikost krevních destiček je mezi čtyřmi a XNUMX mikrometry; normální nebo zdravé destičky však mají velikost maximálně jen jeden až čtyři mikrometry. Kromě toho si postižená osoba také všimne, že doba krvácení se znovu a znovu zdvojnásobuje. To je další důvod, proč si lékař může být jist, že jde o Bernard-Soulierův syndrom. Prostřednictvím diagnostiky koagulace získá ošetřující lékař potvrzení své podezření na diagnózu. Pokud však vezmeme v úvahu všechny případy onemocnění a jejich průběh, lze předpokládat příznivou prognózu.
Komplikace
Ve většině případů lze Bernard-Soulierův syndrom léčit relativně dobře, což u pacienta nemá za následek žádné další komplikace. U pacienta dochází ke zvýšenému krvácení, které je v mnoha případech obtížné zastavit. Z tohoto důvodu je třeba při nehodách nebo chirurgických zákrocích vždy věnovat pozornost tomu, aby se zohlednil Bernard-Soulierův syndrom a v případě potřeby zastavilo krvácení. Krvácení z nosu nebo krvácení do zažívacího traktu také často nastat neočekávaně. Ženy také trpí dlouhou a silnější menstruací kvůli Bernard-Soulierovu syndromu. Pacient je v každodenním životě omezován silným krvácením. Obvykle neexistují žádné zvláštní komplikace, pokud je krvácení správně ošetřeno a zastaveno včas. Kauzální léčba není u Bernard-Soulierova syndromu možná, protože syndrom je stále do značné míry neprozkoumaný. Pokud dojde k těžké ztrátě krve, je třeba ji kompenzovat. Krvácení lze také omezit pomocí léků. Bernard-Soulierův syndrom obvykle nesnižuje délku života pacienta. Lékaři však musí být informováni, pokud je přítomen Bernard-Soulierův syndrom, jinak může během chirurgických zákroků dojít k závažnému a neočekávanému krvácení.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U Bernard-Soulierova syndromu musí být v každém případě konzultován lékař. To může výrazně snížit nepohodlí a další komplikace, což také významně zvyšuje průměrnou délku života postižené osoby. Pokud postižená osoba zaznamená zvýšenou tendenci ke krvácení, musí být zpravidla konzultován s Bernard-Soulierovým syndromem. Krvácení může také nastat spontánně. I drobná poranění nebo pořezání vést k těžkému krvácení, které nelze snadno zastavit. V naléhavých případech je nutné přivolat pohotovostního lékaře nebo navštívit nemocnici. Lékař však musí být také informován o Bernard-Soulierově syndromu před chirurgickým zákrokem, aby bylo možné těmto krvácením přímo zabránit. Stejně tak časté krvácení z nosu nebo spontánní krvácení u žen svědčí o Bernard-Soulierově syndromu, proto by mělo být provedeno vyšetření lékařem. Bernard-Soulierův syndrom může diagnostikovat praktický lékař. V tomto případě lze syndrom identifikovat pomocí a krevní test. Samotná léčba se provádí pomocí léků. Při chirurgických zákrocích je třeba upozornit lékaře, aby se předešlo komplikacím.
Léčba a terapie
Lékaři se obvykle zaměřují na symptomatické příznaky terapie. To znamená, že lékaři nemohou léčit příčinu, ale převážně pouze příznaky. V určitých případech budou lékaři také zasahovat přímo do organismu pacienta pomocí destičkových koncentrátů. K těmto akutním případům a intervencím však dochází pouze tehdy, když jsou již velké ztráty krve možné nebo bezprostřední. Je tomu tak například před chirurgickými zákroky. Zde se pacientovi podávají takzvané transfuze krevních destiček. Jinak se lékaři pokusí navrhnout terapie takovým způsobem, že je organismus hlavně ušetřen. Někdy však lékaři zasahují pomocí speciálních prostředků drogy, i když se jedná o intraoperační opatření. Další léčba může být někdy intrapartum nebo prepartum. To znamená, že terapie jsou prováděny ještě před narozením. Někdy se však stane, že dojde také k delšímu a silnějšímu krvácení. Zejména menstruační krvácení (období) i zranění jsou klasickými příklady toho, proč trpící krvácejí déle i silněji.
Výhled a prognóza
Na Bernard-Soulierův syndrom neexistuje lék. Toto onemocnění je založeno na genetické vadě, kterou nelze napravit stávajícími lékařskými a terapeutickými možnostmi. Kromě toho zásah a změny člověka genetika nejsou z právních důvodů povoleny. Nemoc se proto dosud nepovažuje za léčitelnou. V lékařské péči se lékaři soustředí na zmírnění příznaků. U většiny pacientů to funguje velmi dobře koncentrace v krvi se měří při pravidelných kontrolních vyšetřeních. Pokud je příliš nízká, počet trombocytů se zvyšuje pomocí a krevní transfúze. Tento postup je rutinní a je dokončen během jednoho ošetření. Protože však tato metoda není udržitelná, jsou nutné pravidelné transfuze. Bez použití transfuzí riskuje pacient závažné krvácení, které nelze zastavit. V závažných případech existuje riziko těžké ztráty krve, která může mít bez lékařské péče fatální následky. Lidé s Bernard-Soulierovým syndromem by měli preventivně před chirurgickým zákrokem podstoupit adekvátní transfuzi krve. Pokud při operaci ztratí příliš mnoho krve, protože krvácení nelze zastavit, je u nich zvýšené riziko komplikací. Celkově lze říci, že pokud se předejde rizikovým situacím s těmito chorobami, mohou pacienti dosáhnout dobré kvality života.
Prevence
Neexistuje žádná prevence. Protože Bernard-Soulierův syndrom je dědičný, ne opatření lze zabránit Bernard-Soulierovu syndromu. Doposud však bylo zdokumentováno pouze asi 100 případů; proto je pravděpodobnost výskytu Bernard-Soulierova syndromu extrémně nízká nebo velmi nepravděpodobná.
Následovat
Dědičný Bernard-Soulierův syndrom (BSS) je charakterizován dysfunkcí krevních destiček. To vyžaduje trvalé ošetření, protože ke krvácení může dojít snadno. V podmínkách, jako je hemoragická dystrofie krevních destiček, jsou přítomny poruchy srážení. Mohou se projevovat častými podlitinami nebo tendencí ke krvácení, a to i z banálních důvodů. Akutní léčba a následné sledování se obvykle spojují kvůli povaze onemocnění. Vzhledem k dědičné složce Bernard-Soulierova syndromu neexistuje léčba těchto příznaků. Následná péče je tak důležitá, protože pacient se musí vyvarovat chyb, které zvyšují sklon ke krvácení. Například by neměl brát kyselina acetylsalicylová přípravky a léky proti bolesti. Také by se měl vyhýbat potravinám, jako jsou česnek. Ředí krev a mohou zvyšovat sklon ke krvácení. Následná péče po diagnóze by proto měla zahrnovat výživové poradenství. Riziko krvácení s diagnózou Bernard-Soulierova syndromu se zvyšuje, když na tělo působí tupá síla nebo náhodné trauma. V nejhorších případech masivní ztráta krve a následná hypovolemie šok po takových dopadech může dojít. Utrpitelé proto musí zajistit, aby byli pohotovostní lékaři okamžitě informováni o přítomnosti Bernard-Soulierova syndromu. Ve srovnání s jinými poruchami krvácení podobné povahy však lidé s Bernard-Soulierovým syndromem nejsou v bezprostředním nebezpečí smrti. Preparáty krevních destiček lze podávat v případě silného krvácení po nehodě.
Tady je to, co můžete udělat sami
Protože se ukázalo, že Bernard-Soulierův syndrom je způsoben genetickou vadou, neexistuje žádná naděje na vyléčení. Ovšem postiženým osobám, kterým je poskytována lékařská péče, se podaří dosáhnout dobré kvality života a normální střední délky života. Je důležité mít koncentrace krevních destiček v krvi měřeno při pravidelných kontrolách. Pokud je příliš nízká, zvyšuje se pomocí krevních transfuzí. Před nadcházejícími operacemi nebo před porodem by pacienti měli také podstoupit transfuzi, aby se předešlo komplikacím. V každodenním životě je důležité vyhnout se rizikovým situacím. Extrémní sporty jsou silně odrazovány kvůli vysokému riziku zranění. Týmové a kontaktní sporty však vždy nesou riziko menších a větších zranění, která mohou rychle vést k nadměrnému krvácení u postižených. Pro ženy, které trpí zvýšeným menstruačním krvácením kvůli stav, trh nabízí dostatečně silné a bezpečné hygienické výrobky v různých silách. Klíčem k méně stresujícímu zvládnutí Bernard-Soulierova syndromu v každodenním životě jsou však především ostatní lékařská a laboratorní vyšetření. Pacienti, kterým je poskytována dobrá terapeutická péče, však mohou s těmito omezeními a pravidly chování běžně vést svůj každodenní život.
