Ellis-van Creveldův syndrom je extrémně vzácná genetická porucha. Vyznačuje se krátkým žebra a polydaktylie (více prstů). Očekávaná délka života závisí na velikosti hrudníku a závažnosti každého z nich srdce přeběhnout.
Co je syndrom Ellis van Creveld?
Ellis-van Creveldův syndrom je také známý jako chondroektodermální dysplázie kvůli zapojení chrupavka tkáň a ektoderm. Poprvé to popsali v roce 1940 dva pediatři, Richard Ellis a Simon van Creveld. V této souvislosti patří do skupiny poruch nazývaných syndromy krátkých žeber polydaktylie (SRPS pro syndromy krátkých žeber polydaktylie). Tyto syndromy se vyznačují nápadně krátkými žebra a nedostatečně vyvinuté plíce. Všechny poruchy v této skupině jsou genetické a dědí se autozomálně recesivně. Totéž platí pro Ellis-van Creveldův syndrom. Průběh těchto onemocnění je často smrtelný. Ellis-van Creveldův syndrom je extrémně vzácné onemocnění. Například celosvětový výskyt u novorozenců se odhaduje na 1 z 60,000 1 až 200,000 z 150 1. Bylo popsáno celkem pouze 5000 případů. Přesto je v některých komunitách o něco častější. U domorodých lidí v západní Austrálii a amishů v okrese Lancaster je častěji diagnostikován syndrom Ellis-van Creveld. Podle jednoho odhadu je výskyt mezi Amiši v okrese Lancaster na XNUMX z XNUMX XNUMX na novorozence. Podle nejnovějších poznatků je Ellis-van Creveldův syndrom spolu s několika dalšími souvisejícími syndromy jedním z takzvaných ciliopatií.
Příčiny
Ellis-van Creveldův syndrom je dědičná porucha, která se dědí autozomálně recesivně. Pravděpodobně však může dojít k několika genetickým vadám vést k nástupu této nemoci. Ve skutečnosti bylo zjištěno, že mohou být zahrnuty alespoň dva geny na krátkém rameni chromozomu 4. Jedná se o geny EVC1 a EVC2. Oba geny jsou umístěny vedle sebe na chromozomu 4 a pravděpodobně mají podobné regulační role. V některých případech onemocnění tedy byly stejné mutantní geny EVC zděděny homozygotně od obou rodičů. V jiných případech však dítě dostalo od každého rodiče mutovanou EVC1 i mutovanou EVC2. U všech dětí se však vyvinuly stejné příznaky. Protože pouze jeden zmutoval gen byl nalezen u některých jedinců, předpokládá se, že musí existovat více dědičných faktorů. Oba geny EVC jsou nejen umístěny vedle sebe na chromozomu 4, ale také sdílejí společnou promotorovou oblast. To samo o sobě naznačuje, že oba geny jsou zapojeny do podobných procesů. Ve většině případů nemoc způsobí nesprávně umístěný startovací kodon. To má za následek pozdější nástup nebo předčasné ukončení biosyntézy proteinů, což vede k příliš krátkému polypeptidovému řetězci. V obou genech však existují další mutace, které se dědí autozomálně dominantním způsobem i při heterozygotním přenosu. To platí například pro Weyersův syndrom, který je charakterizován poruchami tvorby kostí rukou a obličeje. Celkově je třeba předpokládat, že syndrom Ellis-van Creveld a související poruchy jsou komplexní genetika ve kterých mohou být zahrnuty další mutace.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Syndrom Ellis van Creveld je charakterizován nízký vzrůst, polydaktylie (mnohoprstý), krátký žebraplicní hypofunkce a vrozené srdce vady. Nehty a zuby jsou dysplastické. Pacienti mají obvykle na rukou šest prstů prst vedle digitus mimimus (malíček) směřující v každém případě ven. V asi 10 procentech případů jsou na nohou také nadpočetné prsty. Mezi palcem a druhým prstem na noze je však často větší vzdálenost. Končetiny jsou zkráceny. Příležitostně jsou také vidět rázštepy patra a prenatální erupce zubů. Asi 60 procent postižených jedinců má vrozené vady srdce přeběhnout. Ve většině případů se jedná o defekt síňového septa. Motorický a duševní vývoj však není narušen. Dokonce i prenatálně ultrazvuk vyšetření mohou odhalit malformace, jako je zkrácení dlouhé trubice kosti, srdeční vady a šest prsty. Úzký hrudník způsobuje u novorozenců velké dýchací potíže. Klinický obraz Ellis-van Creveldova syndromu je celkově diferencovaný. Prognóza onemocnění závisí na závažnosti plíce a srdeční malformace a terapeutické opatření zahájeno.
Diagnóza
Syndrom Ellis van Creveld lze diagnostikovat prenatálně ultrazvukem. Musí však být odlišně diagnostikována z několika syndromů, jako je Jeuneův syndrom, Verma-Naumoffův syndrom, Weyersův syndrom a McKusick-Kaufmanův syndrom. Spolehlivou diagnózu poskytuje pouze genetické testování pro EVC1 a EVC2.
Komplikace
U syndromu Ellis-van Creveld trpí většina pacientů primárně vícečetnými prsty a krátkými žebry. Syndrom také vede k nízký vzrůst a malformace zubů a nehtů u mnoha pacientů. Deformity často způsobují psychologické problémy a snižují sebevědomí. Dotčená osoba zřídka trpí šikanou. Asi u poloviny všech trpících, a srdeční vada je také přítomen. Tento srdeční vada může mít negativní vliv na délku života u Ellis van Creveld syndromu. Syndrom však neovlivňuje duševní a fyzický vývoj dítěte, takže myšlení není omezeno. Pokud postižená osoba trpí úzkým hrudníkem, může to být vést na dýchání potíže. Syndrom Ellis van Creveld nelze vyléčit, takže je možná pouze úleva od příznaků. Ve většině případů je léčba omezena na nápravu srdeční vada a dýchání potíže. Zda to má za následek snížení průměrné délky života, závisí do značné míry na rozsahu srdeční vady. Dotčená osoba je však omezena ve svém každodenním životě a nemůže vykonávat žádné fyzicky namáhavé činnosti.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů může být Ellis-van Crefeldův syndrom diagnostikován těsně před narozením nebo krátce po narození, takže další diagnóza již obvykle není nutná. Ovlivnění lidé však trpí srdeční vadou v důsledku syndromu, takže je nutné ji rychle napravit. Další průběh nemoci a délka života tedy silně závisí na závažnosti srdeční vady. Pokud dítě trpí, měli byste se poradit s lékařem nízký vzrůst a více prstů. Kromě toho je u syndromu Ellis van Crefeld nutné pravidelné vyšetření srdce, aby se zabránilo náhlé srdeční smrti. K tomu je nutná návštěva kardiologa. Ve velmi mladém věku by měl syndrom léčit pediatr. Lékař by měl být rovněž konzultován, pokud dítě nebo rodiče trpí psychickými problémy nebo deprese. Dále může Ellis-van Crefeldův syndrom vést na dýchání potíže, proto je v tomto případě také nutná návštěva lékaře.
Léčba a terapie
Kauzativní terapie protože Ellis-van Creveldův syndrom není možný, protože je dědičný stav. Okamžitě po narození však musí být podána symptomatická léčba, aby se omezily účinky zúženého hrudníku a možné srdeční vady. Je obzvláště důležité zvládat problémy s dýcháním způsobené zúženým hrudníkem. Srdeční vada vyžaduje pravidelné monitoring. Kostní deformity by měl také zkontrolovat ortopedický chirurg kvůli možnému nápravnému zásahu. Kromě toho je také nutná stálá péče o zuby. Celkově prognóza onemocnění závisí na stavu dýchání v prvních měsících života a závažnosti srdečních vad. Velikost těla v dospělosti nelze předvídat.
Výhled a prognóza
Prognóza Ellis van Creveld syndromu je do značné míry určena terapie v prvních měsících života. Zpočátku je plicní hypofunkce nejdůležitějším faktorem omezujícím délku života. Existuje značná dechová tíseň, která vyžaduje okamžitou intenzitu terapie. Pokud je onemocnění v této fázi úspěšně léčeno, hraje významnou roli v délce života v dalších fázích rozsah srdeční vady. Pokud budou tyto dva omezující faktory úspěšně léčeny, může se pacient dobře dožít normálního věku. Je však k dispozici málo statistických zkušeností, protože toto onemocnění je tak vzácné. Jedná se o dědičné onemocnění, které vede k mnohonásobným dysmorfiím a nelze jej vyléčit. Dalším problémem v terapii je zlepšení kvality života pacientů, tedy ortopedické opatření se používají k pokusu o omezení deformace kosti. Je také nutná intenzivní péče o zuby. Postižení trpí četnými omezeními a vnějšími deformacemi, což může také vést k psychickým problémům. Pokud pacienti zůstanou sami, deprese a mohou se objevit sebevražedné myšlenky. V důsledku toho je možné úplné sociální vyloučení. V celkové koncepci terapie by proto neměla chybět psychoterapeutická péče. Vzhledem ke vzácnosti onemocnění nelze zatím učinit přesvědčivý statistický výkaz o úspěšnosti léčby při zlepšování kvality života.
Prevence
Nelze zabránit syndromu Ellis-van Creveld. Pokud byla diagnostikována rodinná anamnéza Ellis-van Creveldova syndromu, genetické poradenství by mělo být použito k posouzení rizika pro potomky. Vzhledem k autosomálně recesivnímu způsobu dědičnosti a vzácnosti mutace lze předpokládat, že existuje jen velmi malé riziko.
Co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u pacientů se syndromem Ellis van Creveld velmi omezené. Přes veškeré úsilí nelze očekávat vyléčení. Není možné, aby lidský organismus se svými samoléčebnými schopnostmi vyléčil nemoc nebo zmírnil příznaky. V každodenním životě jde o nalezení způsobu, jak dosáhnout dobré kvality života s tímto onemocněním. Průměrná délka života pacienta se často zkracuje. Členové rodiny by měli odpovídajícím způsobem orientovat plánování života a strukturování společného času. Zároveň je důležité zavést životní styl, který co nejvíce odpovídá normálnímu životu. U tohoto onemocnění je důležitá psychologická podpora pacienta i jeho blízkých příbuzných. Všichni zúčastnění v této situaci potřebují individuální podporu. Kromě odborné pomoci mohou být společné diskuse a výměny v rámci svépomocných skupin vnímány jako obohacující a prospěšné pro zvládání každodenních výzev. Sebevědomí pacienta by mělo být budováno prostřednictvím pozitivních zkušeností. Volnočasové aktivity pomáhají podporovat silné stránky postižené osoby a rozvíjet chuť do života. Relaxace techniky pomáhají snížení stresu a budovat mentální rezervy. U všech věkových skupin jsou nabízeny různé metody k rozvoji vnitřního vyvážit.
