Hornstein-Knickenbergův syndrom je genetická porucha spojená s mutací prvků signálního řetězce mTOR. Protože tento signální řetězec ovlivňuje buněčný růst a úmrtnost, mutace se projevuje v množení buněk. Nádory se projevují jako multisystémové onemocnění.
Co je Hornstein-Knickenbergův syndrom?
Hornstein-Knickenbergův syndrom poprvé popsal ve 20. století německý profesor dermatologie Otto P. Hornstein a asistentka Monika Knickenberg. Na počest prvních popisujících byl komplex symptomů, které popsali, od nynějška nazýván Hornstein-Knickenbergův syndrom. Vzhledem k tomu, že komplex příznaků popsali o měsíce později Arthur R. Birt, W. James Dubé a Georgina R. Hogg, je klinický termín Birt-Hogg-Dubého syndrom považován za běžné synonymum pro tuto poruchu. Protože se jedná o vzácný fibrom, syndrom se také označuje jako fibromatosis cutis. Příznaky onemocnění se projevují až v dospělosti, i když je onemocnění považováno za genetické, a proto vrozené. Výskyt nemoci není dobře znám. Prevalence se však odhaduje na přibližně jeden případ z 200,000 XNUMX. Podle těchto odhadů by tedy syndrom byl častější než některé jiné genetické poruchy. Syndrom lze obecně klasifikovat jako nádorové onemocnění, protože u postižených jedinců se na HPV vyvine více a histologicky odlišných papulí kůže a orgány. K dnešnímu dni byl syndrom popsán přibližně u 100 rodin.
Příčiny
Zdá se, že příčinou Hornstein-Knickenbergova syndromu je genetika. Preference pohlaví nebyla pozorována. Komplex symptomů byl také popsán jako dědičný, stejně často jako familiární nebo sporadický. V případech familiárního shlukování byla pozorována autozomálně dominantní dědičnost. Přesné příčiny vývoje příznaků nebyly přesvědčivě objasněny. V tomto ohledu však existuje řada spekulací. Nejpravděpodobnější předpokládá kauzální mutace ve FLCN gen v genovém lokusu 17p11.2. Tento gen kóduje v DNA protein folikulin. Funkce této endogenní látky zatím není známa. Spekuluje se však, že folikulin je prvkem signálního řetězce mTOR. Toto je takzvaný savčí cíl rapamycinu. Ukázalo se, že tento signální řetězec je kritickým prvkem pro přežití buněk, růst buněk a úmrtnost buněk. Když je FLCN gen je mutován, folikulinový protein je defektní. Pokud, jak se spekulovalo, jde skutečně o prvek signálního řetězce mTOR, mohla by mutace v tomto signálním řetězci vysvětlit nadměrný buněčný růst a tím i symptomatickou proliferaci Hornstein-Knickenbergova syndromu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hornstein-Knickenbergův syndrom se vyznačuje různými klinickými rysy. Pacienti obvykle začínají kolem čtvrtého desetiletí života kůže- zbarvené až masově zbarvené, voskovité kožní léze, které jsou až pět milimetrů velké, polokulovité a obvykle bez příznaků. Kromě kožních lézí se vyskytují také orální papuly. Histologicky vícečetné léze odpovídají kombinacím různých struktur. Kromě perifolikulárních fibromů kufru a hlava, převislé fibromy v oblasti rozkroku, podpaží nebo v blízkosti krk jsou běžné příznaky. Navíc adenomatózní dvojtečka polypy jsou obvykle přítomny. Nádory vlasy disk, lipomy, angiolipomy a bazocelulární karcinom] může také zapadat do klinického obrazu a také pojivové tkáně névus. Kromě dermálních projevů se onemocnění může projevit také v organických projevech. Často postihuje orgánový systém s příznaky jako dvojtečka karcinomy nebo adenomy, prostaty karcinomy, ledvinové cysty, angiolipomy nebo hyperurikémie. Může se také objevit emfyzém plic. Dasselne se vztahuje na bronchiektázie, hamartomy nebo plíce cysty. V očích retinopatie, chorioretinopatie nebo glaukom jsou často přítomny. The endokrinní systém pacientů může být ovlivněno karcinomy štítné žlázy a adenomy příštítných tělísek. S pozdravem endokrinní systém, hypotyreóza or cukrovka může se také vyvinout. Kromě toho, hypertonie svalů, paréza obličeje, progresivní hluchota nebo aplázie tepen mohou také zapadat do klinického obrazu.
Diagnóza a průběh onemocnění
První krok k diagnostice Hornstein-Knickenbergova syndromu odpovídá identifikaci všech klinických projevů a nálezů jako příznaků stejného klinického obrazu. Jakmile jsou příznaky prokázány zobrazením a lékař připnul projevy k jednomu syndromu, může potvrdit předběžnou diagnózu Hornstein-Knickenbergova syndromu detekcí mutací v genu FLCN. Prognóza závisí na době diagnózy, zapojení vnitřní orgánya typ nádoru v každém případě.
Komplikace
K proliferaci buněk dochází v důsledku Hornstein-Knickenbergova syndromu. Ty mají obecně velmi negativní dopad na pacienta zdraví. To obvykle vede k kůže léze, které však nejsou vést na jakékoli konkrétní příznaky. Postižená osoba také trpí fibromy a nádory v různých oblastech těla. The vnitřní orgány mohou být také ovlivněny, takže bez léčby pacient obvykle zemře. Zřídka jsou oči také ovlivněny Hornstein-Knickenbergovým syndromem a glaukom může nastat. Navíc většina pacientů trpí cukrovka a hluchota. Hluchota je progresivní a obvykle se vyvíjí v průběhu onemocnění. Není možné léčit syndrom Hornstein-Knickenberg kauzálně. Z tohoto důvodu lze omezit a léčit pouze příznaky a stížnosti na syndrom. Ačkoli neexistují žádné komplikace, nelze zaručit pozitivní průběh onemocnění. V některých případech to omezuje délku života pacienta. Ve většině případů pacienti také potřebují psychologickou péči ke zmírnění psychologických příznaků.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
If kožní léze a ústní papuly jsou náhle zaznamenány, může být příčinou Hornstein-Knickenbergův syndrom. Návštěva lékaře je indikována, pokud příznaky přetrvávají po delší dobu nebo pokud se vyskytnou další potíže. Je typické, že se onemocnění objevuje od čtvrtého desetiletí života. Ve většině případů se příznaky v průběhu let zvyšují a nakonec také způsobují duševní utrpení. Genetický defekt musí být neprodleně vyšetřen a ošetřen rodinným lékařem nebo dermatologem. Jinak se mohou vyvinout vážné komplikace. Nejpozději, když charakteristické nádory vlasy disků, je nutná lékařská pomoc. V případě vizuálních poruch je nejlepší se poradit s oční lékař. Nemoci orgánů vyžadují objasnění odborníkem na vnitřní nemoci. Lidé, kteří již trpí cukrovka nebo hluchota by měla informovat odpovědného lékaře o neobvyklých příznacích a upravit je strava ve spolupráci s odborníkem na výživu. Komplexní lékařské ošetření podporované svépomocí opatření může snížit příznaky Hornstein-Bochenbergova syndromu.
Léčba a terapie
Kauzální terapie u pacientů s Hornstein-Knickenbergovým syndromem neexistuje, dokud nebudou schváleny zásahy genové terapie. Z tohoto důvodu je léčba v současnosti symptomatická a podpůrná. Dermatologické projevy syndromu nelze konkrétně léčit. Projevy, jako je politický perifolikulární fibrom, jsou chirurgicky odstraněny. Terapeuticky byla v minulosti diskutována také elektrodesekce a dermabraze, ale často jsou spojeny s recidivami. Pokud jsou již projevy v orgánovém systému, musí být tyto projevy také chirurgicky nebo mikrochirurgicky odstraněny a v případě potřeby znovu ošetřeny. Zavřít monitoring je vždy indikován u pacientů s Hornstein-Knickenbergovým syndromem. Tímto způsobem by měly být včas detekovány zejména útoky na orgánový systém. Pacientům se obvykle doporučuje podpůrná psychoterapeutická péče. Kromě tohoto kroku dostávají postižené osoby genetické poradenství a v tomto poradenství jsou zejména informováni o riziku onemocnění u plánovaných dětí a podobných korelacích.
Vyhlídky a prognózy
Prognóza a výhled jsou založeny na faktorech včetně doby diagnózy, typu a počtu nádorů a rozsahu onemocnění. Pokud vnitřní orgány pokud je postižena, prognóza je mnohem negativnější, než kdyby byla ovlivněna pouze kůže a jiné vnější orgány. V zásadě existuje perspektiva vyléčení, pokud je nemoc detekována a léčena v rané fázi. Pacienti musí podstoupit chemoterapie or radioterapie, které mohou vést k dalším fyzickým stížnostem. Komplikace však lze snížit optimálně upravenou medikací a komplexní následnou péčí. Pokud je Hornstein-Knickenbergův syndrom diagnostikován pozdě, prognóza je špatná. Do té doby již mohou být ovlivněny vnitřní orgány a chirurgický zákrok a další opatření musí být přijaty, které nejsou vždy úspěšné. U syndromu Hornstein-Knickenberg však vždy existuje šance na úplné uzdravení. Pacient musí vyhledat léčbu včas a také dodržovat pokyny lékaře. Pokud se vytvoří recidivy, šance na uzdravení se úměrně sníží. Očekávaná délka života nemusí být nutně snížena Hornstein-Knickenbergovým syndromem. Kvalita života je naopak výrazně snížena, protože multisystémové onemocnění postihuje celé tělo a vyvolává mnohostranné potíže. Léky proti bolesti a chirurgie může z dlouhodobého hlediska zlepšit pohodu. Úplné uzdravení je nicméně nepravděpodobné, takže na závěr, Hornstein-Knickenbergův syndrom nenabízí dobrou prognózu.
Prevence
K dnešnímu dni je prakticky nemožné zabránit syndromu Hornstein-Knickenberg. Protože existuje podezření na dědičnou základnu, jediným preventivním opatřením je nemít vlastní děti, pokud je syndrom v rodině již znám.
Následovat
Ve většině případů nemá pacient žádné nebo jen velmi málo opatření přímé následné péče dostupné pro Hornstein-Knickenbergův syndrom. U tohoto onemocnění musí být okamžitě konzultován lékař, aby se předešlo dalším komplikacím nebo v nejhorším případě úmrtí postiženého jedince. Pokud syndrom není detekován včas a léčen lékařem, mohou se nádory šířit. Pacient by proto měl navštívit lékaře při prvních příznacích a známkách onemocnění, aby se zabránilo dalšímu nepohodlí. Samotné příznaky jsou obvykle zmírněny chirurgickým zákrokem. V každém případě by si měl pacient po takové operaci odpočinout a uklidnit tělo. Je třeba se v každém případě vyvarovat úsilí nebo stresujících fyzických aktivit, aby nedošlo k zbytečnému namáhání těla. Navíc jsou velmi užitečná pravidelná lékařská vyšetření k detekci a léčbě nových nádorů v rané fázi. Je možné, že Hornstein-Knickenbergův syndrom vede ke snížení průměrné délky života pacienta. Protože syndrom může také vést k psychickému rozrušení nebo deprese, diskuse s přáteli nebo rodinou jsou často velmi užitečné, aby se tomu zabránilo.
Tady je to, co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou bohužel v případě Hornstein-Knickenbergova syndromu relativně omezené, a proto se postižená osoba musí ke zmírnění příznaků spoléhat především na lékařské ošetření. V případě cukrovky přísné strava je třeba dodržovat, aby nedošlo k dalším komplikacím a nepohodlí. V tomto ohledu lze konzultovat také odborníka na výživu, který může postižené osobě poskytnout a strava plán. Nepohodlí v oblasti očí lze obvykle kompenzovat různými vizuálními prostředky AIDS. Dále používání péče krémy a masti může mít velmi pozitivní účinek na kožní potíže Hornstein-Knickenbergova syndromu a zmírnit je. Pacienti však musí spoléhat na chirurgické zákroky, aby mohli účinně bojovat proti této nemoci. Psychologická péče má i nadále pozitivní vliv na průběh onemocnění. Tuto péči nemusí nutně poskytovat psycholog. Přátelé a příbuzní mohou také přispět k psychologické stabilitě pacienta a zmírnit jej deprese. Zejména u dětí by měla být vedena vyjasňující diskuse o možném průběhu onemocnění. Dotčené osoby by dále měly podstoupit genetické poradenství k prevenci Hornstein-Knickenbergova syndromu u dětí.
