Johanson-Blizzardův syndrom je název pro dědičné onemocnění, které je vzácné. Postižení jedinci trpí vývojovými abnormalitami slinivky břišní, pokožky hlavy a nos.
Co je Johanson-Blizzardův syndrom?
Johanson-Blizzardův syndrom (JBS) je vzácná dědičná porucha, která může být někdy smrtelná. Tento syndrom je také považován za ektodermální dysplazii a je klasifikován jako porucha pankreatu. Kromě vývojových abnormalit pankreatu hlava a nos, problémy se sluchem, nízký vzrůst a také dochází ke snížení inteligence. Tento syndrom byl pojmenován po amerických pediatrech Ann J. Johanson a Robert M. Blizzard. Oba lékaři popsali toto onemocnění poprvé v roce 1971. Johanson-Blizzardův syndrom je považován za velmi vzácné onemocnění. Dosud je tedy známo pouze asi 30 případů.
Příčiny
Dědičnost syndromu Johanson-Blizzard je autozomálně recesivní. U většiny pacientů mutace na UBR-1 gen, který se nachází na chromozomu 15, je příčinou nástupu onemocnění. UBR 1 kóduje ubikvitin ligázu. Ubikvitiny jsou Proteinů exprimován v eukaryotických organismech. Jsou důležité pro posttranslační úpravy jiných Proteinů, k jejichž značení dochází během jejich degradace. UBR 1 dále hraje důležitou roli v regulaci buněčného růstu slinivky břišní. Pokud je mutace UBR 1 gen vede k Johanson-Blizzardovu syndromu, což má za následek poruchy nebo přerušení syntézy ubikvitin ligázy. U zdravých jedinců se v pankreatických vývodech produkuje větší množství UBR 1, než se produkuje v jiných buňkách těla. Snížená produkce ubikvitin ligázy způsobuje dysfunkci komplexu ubikvitin-proteazom, což vede k chronickým zánět slinivky břišní. V tomto procesu je orgánový stroma nahrazen pojivové tkáně a tlustý. Současně dochází k poruchám v zásobování acini i Langerhansových ostrůvků. Dále porucha apotózy v poškozených buňkách a vadná produkce Proteinů proběhne. Tento proces může také nastat v tkáních považovaných za citlivé na nesprávnou expresi UBR-1. Patří mezi ně především centrální nervový systém, tvorba zubů, inervace kosterního svalstva a lebeční oblast.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Johanson-Blizzardův syndrom zahrnuje různé obtíže a poruchy. Za hlavní příznak se považuje exokrinní pankreatická nedostatečnost. To je spojeno s nedostatkem trypsin, trypsinogen, lipáza stejně jako další složky sekrece pankreatu, což má za následek malassimilaci. To znamená, že pacient není schopen použít substráty, které absorbuje z potravy. V některých případech dochází k úplné mastné degeneraci slinivky břišní, jejíž progrese může někdy dokonce znamenat smrt. Nezřídka také způsobuje syndrom Johanson-Blizzard cukrovka mellitus. Mezi další endokrinní poruchy, které lze vzít v úvahu, patří hypofyzární nedostatečnost, nedostatek růstového hormonu a hypotyreóza z štítná žláza. V důsledku poruch růstu trpí postižené osoby nízký vzrůst. Mezi typické rysy syndromu Johanson-Blizzard patří také znetvořené nosní dírky. U některých pacientů tedy i svaly pojivové tkáně a chrupavka na nos zcela chybí. Výsledkem je, že nos pacienta získává neobvyklý vzhled. Mnoho pacientů s JBS je navíc postiženo nedostatečným rozvojem, který se u jednotlivců liší. Existují také jednotlivé případy normální inteligence. Postižení jedinci s JBS často také trpí senzorineurálním onemocněním ztráta sluchu do obou uší. Je to způsobeno cystickými změnami v kochle i v orgánu vyvážit. Změny v spánkové kosti se dále podporují ztráta sluchu. Kraniofaciální dysmorfie je také typická pro syndrom Johanson-Blizzard. Patří mezi ně tenká pokožka hlavy, defekty v hřebeni pokožky hlavy a nepravidelnosti vlasy růst. Nepřítomnost obočí a řasy, zploštělé ušní boltce, klenuté čelo, poddimenzované spodní čelista absence stálých zubů jsou také známé vnější znaky. V některých případech trpí Johanson-Blizzardovým syndromem i jiné orgánové systémy. Mezi nejčastější poruchy patří nízká porodní hmotnost, neprospívání, anální atrézie, duplikace pochvy a děloha u žen, svalová hypotonie, vrozená katarakta a novorozenci žloutenka.
Diagnóza a průběh onemocnění
Malabsorpční syndrom spojený s tukovou a objemnou stolicí je považován za důležitý vodítko pro diagnostiku syndromu Johanson-Blizzard. Podobně, nízký vzrůst je klasifikován jako charakteristický příznak JBS. Diagnostika tedy obvykle probíhá klinicky i podle určitých laboratorních parametrů. A diferenciální diagnostika k syndromu Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrome (SBDS) a také k cystická fibróza může být důležité. Kvůli nyní možnému terapie s pankreatické enzymy, se naděje dožití u dětí s tímto onemocněním zlepšila. To však zvyšuje výskyt cukrovka mellitus.
Komplikace
Kvůli Johanson-Blizzardovu syndromu trpí pacienti hlavně vývojovými poruchami a vnitřní orgány jsou touto poruchou také ovlivněni. Postižená osoba obvykle nemůže absorbovat dusičnany z potravy, což vede k symptomům nedostatku a často k bytí podváha. Rovněž, cukrovka a může dojít k nízkému vzrůstu. Není neobvyklé, že postižené osoby trpí také chybějícími nosními dírkami, a tím i sníženou estetikou. Johanson-Blizzardův syndrom také vede ke snížené inteligenci a ke snížené schopnosti. Není neobvyklé, že dojde k poškození sluchu nebo očním stížnostem. Stejně tak řasy nebo obočí mohou chybět a jsou zde závažné malformace nebo poškození zubů. Kvůli malformacím se děti mohou stát oběťmi škádlení a šikany. Kvalita života pacienta je významně snížena Johanson-Blizzardovým syndromem. Není možné léčit syndrom Johanson-Blizzard kauzálně, proto je léčba čistě symptomatická. Sníženou inteligenci lze relativně dobře omezit pomocí terapií. Další komplikace se nevyskytují. Průměrná délka života je však obvykle omezena Johanson-Blizzardovým syndromem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud lze u dětí vnímat poruchy tělesného nebo duševního vývoje, je třeba se poradit s pediatrem. V případě malého vzrůstu, deformací nebo obecných poruch růstu by měly být příznaky vyšetřeny lékařem. K objasnění příčiny je třeba provést různé testy. Zvláštním rysem onemocnění je malformace obličeje. Oblast nosních dír je mutována kvůli genetické vadě a je považována za známku přítomné nepravidelnosti. Často tkáň, chrupavka nebo svaly chybí v oblasti nosu, což má za následek vizuální abnormalitu. K zahájení léčby je nezbytná návštěva lékaře. Pokud dojde k poškození sluchu nebo vyvážit je zaznamenána, je nutná návštěva lékaře. Pokud se v chůzi vyskytne nestabilita, neobvyklé fonování nebo ztráta sluchu, musí být konzultován lékař. Pokud postižené osobě chybí trvale přichycené zuby, jsou-li patrné nesrovnalosti čelisti nebo pokud obočí stejně jako řasy chybí, je zapotřebí lékaře k objasnění příznaků. Pokud u dívek zjistíte zvláštnosti ženského pohlaví, měli byste také vyhledat lékaře. Protože syndrom Johanson-Blizzard může vést k předčasnému úmrtí postižené osoby v závažných případech se doporučuje poradit se s lékařem již při prvních známkách nesrovnalostí. Pouze individualizovaná léčba a cílené terapie mohou zlepšit kvalitu života i prodloužit život.
Léčba a terapie
Kauzální léčba syndromu Johanson Blizzard není možná. Z tohoto důvodu, terapie se omezuje na zmírnění příznaků. Důležitou roli hraje typ příznaků a také jejich závažnost. Pro léčbu pankreatická nedostatečnost, enzymaticky aktivní látka pankreatin je podáván, jehož extrakce probíhá z pankreatu prasat. V případě deformací kraniofaciálních oblastí těla nebo na skeletu může poskytnout úlevu chirurgický zákrok pro korekci. Pokud je přítomna porucha sluchu, použijte sluch AIDS a speciální školení jsou považovány za užitečné. V případě nedostatku upraveno pracovní lékařství opatření jsou k dispozici, které jsou konkrétně zaměřeny na lidi trpící Johanson-Blizzardovým syndromem.
Výhled a prognóza
Johanson-Blizzardův syndrom je jednou z nejvzácnějších nemocí ze všech, dosud je celosvětově známých pouze 30 případů. Johanson-Blizzardův syndrom dříve představoval rozsudek smrti, protože k němu došlo u kojenců. Četné následky nemoci obvykle znemožnily přežití. Dnes je situace postižených o něco lepší. Dosud však není známo, zda se jedná o dědičné onemocnění slinivky břišní. Moderní medicína nyní léčí trpící pankreatické enzymy. To zlepšilo výhled. Vzhledem k závažnosti a rozmanitosti symptomů onemocnění je však dlouhé přežití nepravděpodobné. Problém je v tom, že u dětí postižených Johanson-Blizzardovým syndromem se s prodloužením jejich délky života vyvine cukrovka. To obvykle vede k poškození pankreatické tkáně, podobně jako cystická fibróza slinivky břišní. Nakonec endokrinní pankreatická nedostatečnost dojde. V případech následků závažných onemocnění je prognóza u některých postižených špatná, a to navzdory určitým možnostem léčby a navzdory prodlouženému životu. V některých případech však může být úspěšnější symptomatická léčba syndromu Johanson-Blizzard. V závislosti na závažnosti lze nahradit pankreatickou nedostatečnost pankreatin. Chirurgická korekce hlava a kosterní deformity jsou dnes možné. Sluch AIDS a sluchové školy mohou zlepšit ztrátu sluchu. Pracovní lékařství může také pomoci a zlepšit prognózu.
Prevence
Prevence syndromu Johanson Blizzard se nepovažuje za možnou. Jedná se tedy o nemoc, která je již vrozená.
Následovat
Pro následnou péči o syndrom Johanson Blizzard neexistují žádné zvláštní opatření v kontextu svépomoc. Dlouhodobé lékařské ošetření je proto nevyhnutelné. Zavřít monitoring je zapotřebí, aby se rychle zjistily jakékoli komplikace, jako je nedostatečnost pankreatu. Léčba těchto stížností se provádí pomocí speciálních léků. Pacienti musí brát drogy podle doporučení specialisty. Protože nemoc je často doprovázena zpožděníčasto potřebují podporu svých rodičů. Pokud dědičné onemocnění vede k deformacím nebo malformacím, může být nutný chirurgický zákrok. V každodenním životě potřebují pacienti podporu své rodiny, protože obvykle mají omezenou inteligenci. Lékaři jsou obeznámeni s možnostmi a informují postižené rodiče o zvláštní podpoře těchto dětí. Láskyplná péče stojí hodně úsilí, ale poskytuje lepší kvalitu života. Je jich mnoho studium cvičení, která lze provádět doma a která trénují kognitivní dovednosti. Pracovní lékařství aplikace jsou k dispozici pro fyzické zdraví. Pacienti a jejich rodiny také těží z kontaktu a výměny informací s ostatními postiženými tímto onemocněním. Mezitím se prodloužila průměrná délka života pacientů: pak musí rodiče očekávat diabetes mellitus později.
Co můžete udělat sami
Vzhledem k tomu, že syndrom Johanson-Blizzard je dědičné onemocnění, nelze jej léčit kauzálně. Stejně tak žádná speciální svépomoc opatření jsou v tomto případě postižené osobě k dispozici, takže je v každém případě odkázána na lékařské ošetření. Pokud dojde k nedostatečnosti slinivky břišní, obvykle se léčí pomocí léků. V takovém případě musí postižená osoba zajistit pravidelné užívání těchto léků, aby se předešlo komplikacím a dalším stížnostem. Rodiče musí také zajistit, aby jejich děti pravidelně užívaly své léky. Deformity a malformace skeletu lze léčit pouze chirurgickým zákrokem. Protože většina pacientů také trpí sníženou inteligencí, jsou závislí na pomoci jiných lidí a zvláštní podpoře v jejich každodenním životě. Péče o postižené osoby musí být prováděna s láskou. Rodiče mohou také provádět různé studium cvičení s dětmi doma s cílem podpořit rozvoj postižené osoby. Pracovní terapie zde mohou být také velmi užitečná opatření. Kontakt s jinými postiženými osobami má navíc velmi pozitivní dopad na Johanson-Blizzardův syndrom, protože jde o výměnu informací.
