Gorham-Stoutův syndrom, který je extrémně vzácný, je onemocněním kosterního systému. Kosti se rozpouštějí a jsou nahrazeny krev stejně jako lymfatická tkáň v postižené oblasti.
Co je syndrom Gorham-Stout?
Gorham-Stoutův syndrom je také známý jako zmizení kostního onemocnění. To je velmi vzácné stav který ovlivňuje kostní systém u lidí. Kosti se začínají lokálně rozpouštět. Na svém místě, krev a lymfy plavidla růst a množit se velmi rychle. V zásadě se to může stát kdekoli v celém kostním systému. Rozpuštění kosti lze klasifikovat jako masivní vzhled. Toto onemocnění je diagnostikováno hlavně u dětí a mladých dospělých. Výskyt u starších osob nebyl dosud hlášen. Neexistuje žádná genderově specifická pravděpodobnost výskytu Gorham-Stoutova syndromu. Obě pohlaví jsou ovlivněna stejně. Sporadický výskyt ztráty kostní hmoty u postižených jedinců lze považovat za charakteristický rys syndromu Gorham-Stout. Kromě toho může dojít ke spontánnímu zastavení úbytku kostní hmoty. Gorham-Stoutův syndrom poprvé zdokumentovali lékaři v polovině minulého století. Gorham-Stoutův syndrom byl pojmenován po Whittingtonovi Gorhamovi a Arthurovi Stoutovi. Americký patolog a jeho kolega objevili vzácné onemocnění v roce 1955. K dnešnímu dni je na celém světě hlášeno a zdokumentováno méně než 200 případů postižených.
Příčiny
Vzácný výskyt a dosud malý počet trpících znamená, že přesné příčiny jsou vědcům a vědcům stále nejasné. Bylo prokázáno, že poselská látka interleukin-6 hraje v průběhu onemocnění ústřední roli. Interleukin-6 je zodpovědný za regulaci komplexní zánětlivé reakce v organismu. Účinnost a funkčnost interleukinu-6 je zvláště důležitá během akutních zánětlivých epizod v těle. U pacientů trpících Gorham-Stoutovým syndromem bylo zjištěno, že interleukin-6 neplní dostatečně svou regulační funkci. Důvody nejsou dosud známy. Vědci následně předpokládají, že dochází ke zvýšené aktivitě osteoklastů nebo angiomatóze. Osteoklasty jsou buňky, které vznikají z kostní dřeň a jehož funkcí v organismu je resorpce kostní tkáně. Angiomatóza se týká nádorů v oblasti krev a lymfy plavidla. Tyto se vyvíjejí, když imunitní systém je oslaben.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Utrpení Gorham-Stoutova syndromu vykazují akumulaci lymfatické tekutiny, nazývané také chylothorax. K tomu dochází v oblasti hrudní dutiny nebo takzvané pleurální dutiny. Jakmile dojde k hrudnímu projevu na úrovni truhlamohou nastat plicní komplikace. Patří mezi ně respirační infekce, bronchospazmus, respirační nedostatečnost, pneumotorax, atelektáza, pneumonitida nebo pleurální výpotek. Prvními příznaky jsou příznaky, jako je obecný pocit bolest, otoky a zlomeniny. Gorham-Stoutův syndrom vyvolává nepohodlí u jedinců nebo více osob kosti. Obvykle jsou sousední a zvyšují místní bolest. Výhodně se nepohodlí vyskytuje v oblasti pánve, ramenní opasek, páteř, stejně jako lebka. Existuje jen velmi málo zdokumentovaných případů, kdy jsou postiženy končetiny. Ve většině případů kostní tkáň postiženého úplně zmizí v postižených oblastech a je nahrazena krví a lymfy plavidla. Oblast, kde kdysi byla v těle pevná kost, se stává měkkým, takzvaným vláknitým pásem složeným z pojivové tkáně.
Diagnóza
Diagnóza syndromu Gorham-Stout je stanovena klinicky. Před diagnostikováním je třeba vyloučit řadu dalších stavů. Šéf mezi nimi jsou infekční choroby, zánět, nádory a endokrinní poruchy. Probíhá radiologická vyšetření a vzorky tkání se odebírají také z postižených oblastí. Histopatologická vyšetření vést na skutečnost, že mikroskopicky lze tkáň jasně definovat jako krev a lymfatické cévy. Vzhledem k tomu, že je nutná řada různých vyšetření, je Gorham-Stoutův syndrom spíše následnou diagnózou než počáteční diagnózou. Zvláštností onemocnění je, že progresi a tedy progresi onemocnění lze kdykoli spontánně bez dalších známek najít jeho konec.
Komplikace
Gorham-Stoutův syndrom způsobuje příznaky převážně v truhla a dýchací trakt. Je to relativně snadné pro dýchací trakt infikovat, což má za následek vážné zánět a nepohodlí. V nejhorším případě pacient na takovou infekci zemře. Stejně tak zvýšené bolest v těchto oblastech dochází k významnému snížení kvality života pacienta. Některé oblasti těla mohou bobtnat a bolet a bolest může mít také formu bolesti v klidu. Není neobvyklé, že bolest v klidu je vést poruchy spánku a podrážděnost u pacienta. Gorham-Stoutův syndrom dále způsobuje poškození lebka a také do páteře. Pacient je obecně náchylný k různým chorobám a infekcím. Riziko vzniku nádorů také výrazně zvyšuje Gorham-Stoutův syndrom. Léčba nemůže být kauzální, a proto vždy závisí na základním onemocnění. Pacient musí podstoupit ozařování a v případě potřeby brát léky. Nelze všeobecně předpovědět, zda lze onemocnění omezit léčbou. Ve většině případů se však délka života zkracuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Léčba syndromu Gorham-Stout je nezbytná ve všech případech. Pokud není léčba přijata, může postižená osoba v nejhorším případě na nemoc zemřít. Postižená osoba by se pak měla poradit s lékařem, pokud dojde k infekcím dýchacích cest, a tím k různým respiračním problémům. Modré zbarvení kůže může také naznačovat syndrom a měl by být vyšetřen lékařem. Mnoho pacientů pociťuje silnou bolest nebo otok. Mohou se také objevit zlomeniny. Zlomeniny kostí obecně vždy musí být ošetřeny lékařem, aby se zabránilo kosti nesprávným spojením. To může zabránit dalším komplikacím a nepohodlí. Osoba postižená syndromem Gorham-Stout by zpravidla měla navštívit praktického lékaře. Tento lékař poté může pacienta odkázat na specialistu, který provede léčbu. V závažných případech nebo po nehodě je však nutné ošetření v nemocnici. Může být také přivolán pohotovostní lékař.
Léčba a terapie
Vzhledem ke vzácnosti onemocnění a velmi zvládnutelnému počtu dokumentovaných případů dosud nebyla nalezena plně adekvátní a uznávaná léčba. Vědci a vědci proto pracují individuálně a používají různé přístupy. Známé intervence zahrnují záření terapie, chemoterapie a správa z různých drogy. Podávají se samostatně nebo v kombinaci. Většinou přípravky jako vitamin D, vápník glycerofosfát nebo sodík fluorid Jsou používány. Navíc, bisfosfonáty Jsou používány. Jedná se o chemické látky, které byly vyvinuty speciálně pro onemocnění kostí a jsou určeny k zastavení odbourávání kostí. Jako podpůrné opatření je pacientovi také často podáváno interferon-α2b. Jedná se o buněčné obranné látky, které si tělo vytváří proti šíření virových infekcí v tkáni. Chirurgické zákroky již byly úspěšně provedeny při několika příležitostech. Je-li to možné, zahrnuje to odebrání lymfatické tekutiny a připojení křičel k pohrudnici. V jednom dokumentovaném případě pacient, jehož páteř byla ovlivněna, podstoupil chirurgickou stabilizaci páteře a aktivní fúzi těla. Byla provedena kombinovaná zadní a přední stabilizace podél celé páteře od týlního hrbolu po hrudní páteř. V pozdějším průběhu nebylo pozorováno žádné další šíření nemoci. Protože nemoc byla několikrát spontánně zastavena u postižených pacientů, je stanovení adekvátního léčebného režimu obtížné.
Výhled a prognóza
U syndromu nelze jednoznačně určit pozici jednotné nebo zvládnutelné prognózy. U Gorham-Stoutova syndromu může v zásadě dojít k spontánnímu přerušení progrese onemocnění. Několikrát bylo hlášeno, že u pacientů došlo k náhlému a neočekávanému zastavení onemocnění bez dostatečně srozumitelných důvodů. Bez ohledu na stádium onemocnění tedy existuje možnost, že se obtíže nezvýší a postupný úbytek kostní hmoty se zastaví nezávisle . Ve velkém počtu případů je však dokumentován nepříznivý průběh. Ačkoli na celém světě zatím není mnoho pacientů s tímto onemocněním, většina postižených zaznamenala výrazné snížení průměrné délky života. Protože dýchací trakt je ovlivněn syndromem Gorham-Stout, zejména v této oblasti se vyskytují závažné příznaky a komplikace. Tyto vést na sníženou délku života, a tedy nepříznivou prognózu. Vzhledem k malému počtu postižených dosud nebylo možné určit přesné příčiny nemoci ani neexistuje jednotný plán léčby pro všechny pacienty. To komplikuje zvládání nemoci a vytváří potíže při poskytování optimální lékařské péče. Kromě toho dosud nebyly dostatečně objasněny důvody opakovaně pozorovaného zastavení progrese onemocnění.
Prevence
Možnost preventivního užívání opatření nejsou známy.
Následovat
U Gorhamova syndromu tlustého střeva jsou možnosti následné péče ve většině případů výrazně omezeny. Postižené osoby jsou primárně závislé na přímém zacházení s příznaky lékařem, i když nelze vždy zaručit úplné vyléčení. Je možné, že průměrná délka života postižené osoby je také omezena nebo snížena Gorham-Stoutovým syndromem. Ve většině případů léčba probíhá chemoterapie nebo záření terapie. Během tohoto procesu se trpící často spoléhají na podporu přátel a rodiny. Psychologická podpora je také velmi důležitá ke zmírnění příznaků. Brát vitamin D může být také užitečný a podporovat léčbu. Pacient by měl dbát na to, aby jej užíval pravidelně, aby zmírnil příznaky. Není neobvyklé, že Gorham-Stoutův syndrom vyžaduje chirurgický zákrok. Pacienti by měli po takové operaci vždy odpočívat a ulehčit si tělo. Je proto třeba se vyvarovat námahy nebo jiných stresových činností. Protože terapie Gorham-Stoutova syndromu je relativně dlouhá, často je také nutná psychologická léčba, na které se mohou podílet i příbuzní a přátelé.
To je to, co můžete udělat sami
Není možné léčit Gorham-Stoutův syndrom pomocí svépomoci nebo podporovat jeho léčbu. Pacienti se v každém případě spoléhají na léčbu tohoto onemocnění, aby se vyhnuli zkrácení střední délky života. Protože nemoc je často léčena chemoterapie, pacienti jsou často v každodenním životě závislí na pomoci zvenčí. Tato pomoc by měla být poskytována především přáteli nebo vlastní rodinou pacienta a měla by pacientovi ulevit v každodenním životě. Namáhavé činnosti a zbytečné stres je třeba se za každou cenu vyhnout. Dále příjem vitamin D, sodík a vápník může mít pozitivní vliv na průběh onemocnění. Vždy by však měl být konzultován lékař, který by měl určit jejich množství doplňky. Vzhledem k tomu, že Gorham-Stoutův syndrom často vede také k psychologickým stížnostem, lze je zmírnit empatickými diskusemi s vlastní rodinou nebo s jinými důvěryhodnými osobami. V případě dětí je třeba věnovat pozornost poskytování úplných informací o nemoci, aby žádné další otázky nezůstaly nezodpovězeny. Kontakt s jinými postiženými osobami může dále mít dobrý účinek na průběh onemocnění a případně přispět k výměně informací, které mohou v konečném důsledku zlepšit kvalitu života postižené osoby.
