Jaffé-Campanacciho syndrom představuje onemocnění charakterizované postupným poškozením v oblasti holenní kosti (lékařský termín tibie). Toto onemocnění je poměrně vzácné a projevuje se ve většině případů u pacientů mladších deseti let. Poškození se obvykle vyvíjí pomalu a je osteofibrózní. Patologická změna kosti se projevuje hlavně kortikálně.
Co je Jaffé-Campanacciho syndrom?
Jaffé-Campanacciho syndrom se některými lékaři také nazývá osteofibrická dysplazie typu Campanacci nebo vrozená fibrózní vada holenní kosti. Název onemocnění je založen na dvou prvních popisovatelích stav, Jaffé a Campanacci. První vědecké popisy syndromu Jaffé-Campanacciho byly provedeny v letech 1942 a 1970. histologicky má syndrom Jaffé-Campanacciho určité paralely s takzvaným osifikujícím kostním fibromem. V průběhu onemocnění je kortikální kost zničena a růstový věk se zvyšuje. Progresivní deformita se vyvíjí ve spojení s takzvanou antecurvation.
Příčiny
V současné době nelze učinit žádné konečné závěry ohledně přesných příčin syndromu Jaffé-Campanacci. Důvodem je především nízká prevalence onemocnění a související nedostatek lékařských výzkumných studií ke stanovení příčin syndromu Jaffé-Campanacci. V současné době jsou diskutovány například genetické důvody jako možné faktory pro rozvoj Jaffé-Campanacciho syndromu. V zásadě se jedná o maligní nebo maligní onemocnění. V současné době je toto onemocnění považováno za fibrovaskulární poruchu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V souvislosti s Jaffé-Campanacciho syndromem trpí lidé s touto chorobou mnoho různých příznaků a stížností na onemocnění. V mnoha případech jsou příznaky onemocnění relativně jednoznačné. Přesto pečlivá diferenciální diagnostika je zásadní, protože typické příznaky syndromu Jaffé-Campanacciho se podobají příznakům určitých jiných poruch. Jaffé-Campanacciho syndrom se obvykle poprvé objeví během prvních pěti let života postižených jedinců. Primárním projevem onemocnění je přední zakřivení holenní kosti. Empirické údaje v zásadě naznačují, že pacienti mužského pohlaví trpí Jaffé-Campanacciho syndromem častěji než ženy. K deformaci falešné kosti dochází bez bolest. Nejčastěji má boule za následek oblast středního hřídele v tzv. Tibiální kůře. Poté, co jsou pacienti plně dospělí, obvykle končí také deformita holenní kosti.
Diagnóza a progrese onemocnění
Deformace holenní kosti u Jaffé-Campanacciho syndromu je po určité době těžké přehlédnout. Nejprve je vhodné informovat pediatra o symptomatologii, který odkáže postiženou osobu na příslušného odborníka. Nejprve důkladná analýza zdravotní historie, včetně rodinné anamnézy. Pacient a jeho rodiče poskytují informace o příznacích i jejich nástupu. Možná podobné případy u příbuzných hrají při diagnostice důležitou roli. Po rozhovoru s pacientem jsou prováděny různé postupy lékařské vyšetřovací techniky. Rentgen zde jsou zvláště důležité postupy. Odpovídající zobrazení indikuje Jaffé-Campanacciho syndrom na základě deformací v oblastech typických pro toto onemocnění. Například lze pozorovat ventrální zesílení takzvaného kompaktu a změnu struktury. Asi v pětině případů se podobné deformace vyskytují v oblasti lýtkové kosti. Přesný diferenciální diagnostika ošetřující lékař má velký význam při diagnostice Jaffé-Campanacciho syndromu. V této souvislosti se Jaffé-Campanacciho syndrom primárně odlišuje od fibrózní dysplázie a adamantinomu. Diagnózu Jaffé-Campanacciho syndromu nelze určit s jistotou, dokud nebude možné s vysokou mírou pravděpodobnosti vyloučit jiná onemocnění.
Komplikace
Jaffé-Campanacciho syndrom obvykle způsobuje poškození a nepohodlí holenní kosti. Ve většině případů se příznaky neobjevují okamžitě, ale vyvíjejí se v průběhu celého života. Holenní kost je silně oteklá a bolest mohou také nadále nastat. Není neobvyklé, že dojde k omezení pohybu, což může být také spojeno s psychologickými stížnostmi nebo s deprese. V dalším průběhu může dojít také k deformaci holenní kosti bez léčby, což může vést k dalšímu nepohodlí a bolest. Syndrom Jaffé-Campanacci může v případě potřeby bránit vývoji dítěte, takže omezení a následné škody mohou nastat i v dospělosti. Podobně se zvyšuje pravděpodobnost zlomenin kostí u pacienta. Samotná léčba se provádí pomocí různých terapií a může relativně dobře omezit příznaky syndromu Jaffé-Campanacci. Nejsou žádné další komplikace. Pokud je to nutné, může pacient navzdory léčbě zaznamenat omezení v každodenním životě. Rovněž nemusí být možné provádět určité sporty. Průměrná délka života se však Jaffé-Campanacciho syndromem nemění ani nesnižuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud se u dětí během prvních let života vyskytnou abnormality kostní struktury, je třeba vyhledat lékaře. Pokud se deformace holenní kosti v průběhu růstového procesu vyvíjí pomalu po několik měsíců, je nutná návštěva lékaře pro bližší vyšetření a určení příčiny. Pokud má dítě omezení pohybu nebo si stěžuje na bolest, je třeba vyhledat lékaře. Pokud dítě již není schopno vykonávat běžné fyzické činnosti nebo pokud je pohyblivost omezena změnami holenní kosti, je třeba vyhledat lékaře. Vzhledem k tomu, že se celoživotní postižení může vyvinout bez lékařského vyjasnění, je vhodné navštívit lékaře, jakmile během procesu vývoje zaznamenáte první boule holenní kosti. V závažných případech může v dospělosti dojít k různým následným škodám, kterým je třeba včas zabránit. Pokud se kromě fyzických vlastností vyskytnou emocionální a psychologické problémy, je také vhodná návštěva lékaře. Abnormality chování, změny osobnosti nebo změny nálady označit nesrovnalosti, které by měly být přezkoumány. Zranitelnost vývoje duševní poruchy se zvyšuje kvůli zrakové vadě, proto se doporučuje terapeutická pomoc v případě depresivního nebo agresivního vzhledu. Pokud nastane pokles kognitivního výkonu, dojde k abstinenčnímu chování nebo silnému pocitu hanby, je nutná lékařská pomoc.
Léčba a terapie
V současné době ještě není možné, aby lékařská věda vyléčila nebo účinně léčila Jaffé-Campanacciho syndrom. I když je v zásadě možné korigovat deformity v oblasti holenní kosti během chirurgických zákroků. Je však třeba zvážit riziko recidivy oproti možnému úspěchu terapie. V zásadě je Jaffé-Campanacciho syndrom charakterizován poměrně vysokou pravděpodobností recidivy. Pokud postižení pacienti trpí zlomeninami v nemocné oblasti kosti, obvykle se používá konzervativní léčba. To je ve většině případů úspěšné, stejně jako u zdravých jedinců. V zásadě je možné, že tzv pseudartróza se vyvíjí v kontextu syndromu Jaffé-Campanacci. Tento jev se však vyskytuje relativně zřídka v souvislosti se syndromem Jaffé-Campanacci. Symptomatické terapie může zahrnovat fyzioterapeutická cvičení nebo speciální vložky do bot, které ulehčují deformovanou kostru. To posiluje kosti a svalů a výrazně zlepšuje kvalitu života postiženého pacienta.
Výhled a prognóza
Vyhlídka na dosažení vyléčení nebo trvalého chirurgického úspěchu u Jaffé-Campanacciho syndromu narovnáním holenní kosti je poměrně nízká. Je pravda, že onemocnění se obvykle zastaví na konci růstového období. Může však docházet k opakování. Proto lze obvykle zmírnit pouze příznaky. Vzhledem k absolutní vzácnosti tohoto syndromu nelze v dohledné budoucnosti očekávat žádné nové terapeutické přístupy. Je možné, že pohled na příčinu onemocnění přivede zmatené lékaře dále. Dosud nelze příliš mnoho namířit proti patologické kostní výměně tibie. Rozhodujícím faktorem pro prognózu této fibrovaskulární poruchy je názor, že se jedná o maligní, případně genetické onemocnění. Z tohoto pohledu nemůže být prognóza Jaffé-Campanacciho syndromu v současné době pozitivní. Včasná diagnóza Jaffé-Campanacciho syndromu může přinejmenším zajistit, aby pacienti dostávali lékařskou péči. Získávají fyzikální terapie zmírnit bolest. Psychoterapeutická péče se často stává nezbytnou, protože deformace mohou vést na deprese a šikanování u postižených. Čím dříve diferenciální diagnostika je dokončeno a léčba může začít, tím lépe pro pacienta. Ten druhý nemá kratší délku života díky Jaffé-Campanacciho syndromu, ale pokud není onemocnění správně diagnostikováno, musí očekávat následné poškození.
Prevence
Příčiny rozvoje Jaffé-Campanacciho syndromu dosud nebyly intenzivně prozkoumány, takže chybí důležité znalosti týkající se podpory faktorů. Z tohoto důvodu není v současné době účinná prevence Jaffé-Campanacciho syndromu dosud praktická. Pro postižené pacienty je obzvláště důležité, aby onemocnění diagnostikoval lékař co nejdříve. Tímto způsobem adekvátní opatření adaptace jsou možné v rané fázi.
Následovat
Obecně lze říci, opatření následné péče je u Jaffé-Campanacciho syndromu výrazně omezena. Postižení jedinci by proto měli vyhledat lékařskou pomoc při prvních příznacích a nepohodlí onemocnění, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků. Samoléčení zpravidla nemůže nastat a úplné vyléčení také obvykle není možné. Většina postižených je závislá na chirurgickém zákroku, který může zmírnit příznaky. Poté by měli postižení v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. Měli by se zdržet námahy nebo fyzických a stresových činností, aby zbytečně nezatěžovali tělo. Stejně tak se většina postižených spoléhá opatření of fyzioterapie a fyzikální terapie. Mnoho cvičení z těchto terapií lze opakovat také v pacientově vlastním domě, což může dále urychlit proces hojení. U syndromu Jaffé-Campanacciho se pacienti spoléhají také na pomoc své rodiny a přátel v každodenním životě. To může také zabránit psychickému utrpení nebo dokonce deprese. Očekávaná délka života není syndromem obvykle snížena.
Co můžete udělat sami
U jedinců se syndromem Jaffé-Campanacci se obvykle rozvinou první příznaky dětství, i když mají relativně nespecifickou povahu. Prvním svépomocným opatřením je proto návštěva lékaře navzdory rozptýleným příznakům a diagnostika onemocnění pomocí lékařských prohlídek u různých lékařů. Rodiče postiženého dítěte iniciují terapie a doprovázet pacienta na všechna vyšetření a ošetření. Pro noha bolesti spojené s onemocněním, postižená osoba dostane zvláštní léky proti bolesti, který musí být vždy užíván podle pokynů ošetřujícího lékaře. Vzhledem k tomu, že nelze očekávat, že nemocné děti převezmou výlučnou odpovědnost za řádné zvládnutí své nemoci, hrají zde opatrovníci nepostradatelnou roli. Deformace holenní kosti, která je typická pro toto onemocnění, obvykle znamená, že pacienti musí přijmout různá omezení své obvyklé pohybové schopnosti. Praxe určitých sportů tedy již není pro pacienty možností. Spolu s fyzioterapeutem pacient prodiskutuje své motorické možnosti a najde vhodné sportovní aktivity, které mají příznivý vliv na kvalitu života pacienta a jeho pohybovou schopnost. Vzhledem k tomu, že existuje zvýšené riziko zlomenin kostí, pacienti se v každodenním životě snaží zabránit pádům nebo jiným nehodám.
