Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom je název pro vrozenou vývojovou vadu plavidla. V této stav, postižené osoby trpí obrovskými výrůstky na končetinách.
Co je syndrom Klippel-Trenaunay-Weber?
Syndrom Klippel-Trenaunay-Weber je komplex příznaků, který je vrozený. Nastávají malformace cévního systému. Dalším rysem jsou výrazné poruchy růstu paží a nohou. Toto onemocnění je také známé jako Klippel-Trenaunayův syndrom, angiectatic gigantism nebo angio-osteohypertrophic syndrom. Syndrom Klippel-Trenaunay-Weber je vrozený a projevuje se zřídka. Dosud tedy bylo zdokumentováno pouze asi 1000 1858 případů onemocnění. Tento syndrom byl pojmenován podle francouzských lékařů Maurice Klippela (1942-1875) a Paula Trenaunaye (1938-1863), kteří tuto nemoc poprvé popsali. Podíl na tomto popisu měl také anglický lékař Frederik Parkes Weber (1962-XNUMX).
Příčiny
Přesné příčiny syndromu Klippel-Trenaunay-Weber zatím nebylo možné objasnit. Je známo, že během prvních dvou měsíců roku těhotenství, dochází k narušení cévního vývoje, které ovlivňuje krev a lymfy plavidla. To vede k rozvoji plavidla které jsou nezralé a nejsou plně funkční. Rozsah špatného vývoje se u jednotlivců liší. Vždy tedy jde o jedinečné klinické obrazy. Poruchy krev oběh stejně jako krevní oběh může způsobit poruchy růstu v postižených částech těla. Kromě toho, různé doprovodné nemoci, jako je pánevní šikmo, skolióza, funkční poškození pánevních chlopní nebo kolenní kloub artróza jsou také možné u dětí. Zda je nadměrná tvorba cév příčinou obrovského růstu syndromu Klippel-Trenaunay-Weber, nebylo možné jednoznačně určit. Lze tedy uvažovat i o jiných příčinách, které dosud nejsou známy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Typické příznaky syndromu Klippel-Trenaunay-Weber zahrnují vaskulární malformace. Projevuje se také jako obrovská postava, která je obvykle jednostranná. V některých případech však působí opačný účinek, tzn nízký vzrůst, je také vidět. Deformity cév jsou patrné prostřednictvím lymfangiomů. Jedná se o benigní nádory na lymfatické cévy. Na víně se dále tvoří skvrny od portského vína kůže a dosáhnout nápadné velikosti. Obrovský růst také vede k hypoplázii nebo aplázii noha žíly a vývoj křečové žíly. Dále měkká tkáň hypertrofie dojde. Arteriovenózní píštěle se mohou také objevit na pažích a nohou některých postižených jedinců. Vzhledem k tomu, že nohy pacientů mají různou délku, není neobvyklé, že u postižených trpí poruchy chůze. Jiné problémy způsobené syndromem Klippel-Trenaunay-Weber jsou však v oblasti možností. Mezi ně patří krvácení. I když k nim dochází u dětí pouze v důsledku úrazů, které mohou být také menší, starší lidé trpí spontánním krvácením z rozšířených cév. Kvůli krev sraženina (trombóza), existuje riziko bolestivého otoku končetin. V nejhorším případě trombóza způsobuje život ohrožující plic embolie. Vzhledem k tomu, že postižená končetina zaznamenává zvýšené plnění krve, může se tam objevit zvýšené pocení. Pacienti je často považují za extrémně nepříjemné. Dalším běžným příznakem je bolest v postižené paži nebo noha. Existuje podezření, že nepohodlí je způsobeno akumulací krve. Vyvíjí tedy tlak na kloub kapsle, svaly nebo nervy.
Diagnóza a terapie
Diagnostika syndromu Klippel-Trenaunay-Weber je složitá. Například je nutné vyšetřit všechny cévy těla, aby bylo možné určit přesný rozsah onemocnění. Z tohoto důvodu sonografie (ultrazvuk vyšetření), měření tlaku a angiografie jsou prováděny na tepnách. An ultrazvuk vyšetření se také provádí na žilách. Kromě toho světelná reflexní reografie, flebografie a okluze provádí se na nich pletysmografie. Přímá lymfografie a lymfy scintigrafie lze použít k prozkoumání lymfatické cévy. Lékař zkoumá kosti a měkké tkáně pomocí rentgenových paprsků, počítačové tomografie (CT) nebo a magnetická rezonance (MRI). Které vyšetření nakonec proběhne, se u jednotlivých pacientů liší. Vzhledem ke složitosti vaskulárních malformací nelze dosáhnout léčení syndromu Klippel-Trenaunay-Weber. Kromě toho je úplná normalizace cév považována za nemožnou.
Komplikace
Ve většině případů vede syndrom Klippel-Trenaunay-Weber k různým malformacím, které se vyskytují hlavně v cévách postižených jedinců. Není neobvyklé, že dojde k obrovskému růstu, který postihuje především končetiny pacienta. Může však trpět i samotná postižená osoba nízký vzrůst. Cévy jsou zdeformovány a tvoří se na nich nádory. Zpravidla jsou však nádory benigní, i když se pod ním mohou nadále tvořit skvrny od portského vína kůže. Není neobvyklé, že pacienti trpí chůzí nebo jinými stížnostmi při chůzi nebo běh. Nohy se mohou také lišit v délce. Syndrom Klippel-Trenaunay-Weber způsobuje zvýšené krvácení a také krevní sraženiny. Jak nemoc postupuje, může se u pacienta také vyvinout plic embolie, které mohou vést smrti pacienta, pokud nebude léčen. The klouby jsou ovlivněny bolest a obecně existuje snížená schopnost pacienta nést váhu. Léčba syndromu Klippel-Trenaunay-Weber probíhá chirurgickým zákrokem a může omezit mnoho příznaků. V některých případech je nutná i psychologická léčba, i když zde nejsou žádné zvláštní komplikace.
Kdy by měl jít k lékaři?
Syndrom Klippel-Trenaunay-Weber je často diagnostikován bezprostředně po narození dítěte. Pokud tomu tak není, musí rodiče informovat lékaře, jakmile si všimnou neobvyklých příznaků nebo stížností. Například známky nízký vzrůst nebo obří postavy by měl vždy objasnit odborník. Fistule, poruchy chůze nebo krvácení jsou také jasnými varovnými signály. Rodiče postižených dětí by měli mluvit okamžitě, pokud se objeví jeden nebo více z výše uvedených příznaků, jejich pediatrovi. Pediatr může dítě vyšetřit a vyloučit nebo diagnostikovat syndrom Klippel-Trenaunay-Weber. Pokud je základní příčinou KTWS, odkáže rodiče na specializovanou kliniku pro genetické poruchy. Jednotlivé příznaky musí být vyšetřeny a léčeny různými odborníky. Například, poruchy chůze vyžadovat návštěvu ortopeda, zatímco kožní změny by měl být předložen dermatologovi. Postižení jsou obvykle méně schopní snést váhu a náchylnější ke krvácení a tvorbě krevních sraženin. Zavřete lékařskou péči monitoring předchází lékařským krizím a přispívá k rychlému zotavení dítěte. Lékařský terapie lze podpořit terapeutickým poradenstvím.
Léčba a terapie
Léčba syndromu Klippel-Trenaunay-Weber není snadná. Nelze tedy dosáhnout vyléčení ani obnovení cévního systému. Důležitou roli však hraje včasné odhalení v prvních letech života. Je tedy možné včasnou léčbou zabránit závažnému průběhu onemocnění nebo pozdním následkům. V některých případech se provádějí operace k odstranění nadměrně vytvořených částí cévního systému. Jedná se většinou o větší hemangiomy (krevní houby) nebo křečové žíly. Existuje také možnost ovlivnit růst délky paže nebo noha. Jednotlivé cévy lze uzavřít pomocí katétru. Je také možné selektivně eliminovat příliš velké žíly nebo tepny. Za tímto účelem se vstřikuje malá umělá zátka nebo tekutý plast. Kromě toho lze k uzavření cév na hladině nebo v hlubších oblastech použít různé lasery. Fyzioterapeutické opatření jako lymfodrenáž nebo fyzioterapeutická cvičení jsou další terapeutickou možností. Jsou užitečné pro zlepšení pohyblivosti kloubů nebo pohyblivosti končetin. Pata se zvedá pro zkrácené nohy nebo kompresní punčochy nebo kompresní návleky pomáhají zlepšit kvalitu života. Psychoterapie může být také důležité, protože pomáhá pacientům lépe se vyrovnat s jejich stav.
Výhled a prognóza
Příčina syndromu Klippel-Trenaunay-Weber nebyla dosud plně vysvětlena, výsledkem je léčba opatření jsou individualizované a nejsou jednotné terapie je použito. Ačkoli vědci a vědci stále intenzivně pracují na nalezení příčiny, rozhodující průlom dosud nebyl učiněn. Lékaři dostávají nejnovější poznatky z lékařské komunity a snaží se je co nejlépe integrovat při sestavování léčebného plánu. Malformace cév se léčí podle příslušných podmínek a často mají za cíl zmírnění příznaků. Úplného uzdravení se často nedosáhne. Začátek prvního terapie závisí na diagnóze a je rozhodující pro další průběh onemocnění. Čím dříve opatření lze vzít, tím lepší jsou dlouhodobé výsledky. Někteří pacienti podstoupí jeden nebo více chirurgických zákroků. Ty jsou spojeny s obvyklými riziky a vedlejšími účinky. Pokud nedojde k dalším komplikacím, celková situace se po operaci obvykle zlepší. Pacienti se syndromem Klippel-Trenaunay-Weber musí podstoupit dlouhodobou léčbu po celý život. Pravidelné kontroly jsou nezbytné, aby se včas zjistily změny a aby bylo možné podle toho reagovat. Různé stresy způsobené nemocí vést k psychologickým následkům u některých pacientů. Ty dále zhoršují celkovou situaci a je třeba je brát v úvahu při vytváření prognózy.
Prevence
Není možné zabránit syndromu Klippel-Trenaunay-Weber. Například jde o vrozenou poruchu. Kromě toho nebylo možné určit přesné příčiny syndromu.
Následovat
U syndromu Klippel-Trenaunay-Weber by první prioritou měla být diagnostika onemocnění v rané fázi, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků. Včasná diagnóza má obvykle vždy velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění, takže postižená osoba by měla při prvních známkách onemocnění navštívit lékaře. Jelikož tento syndrom je genetickým onemocněním, mělo by být provedeno genetické testování a poradenství, pokud si pacient přeje mít děti, aby se zabránilo opakování syndromu. Většina postižených lidí závisí na opatřeních fyzioterapie a fyzikální terapie. Některá cvičení z těchto terapií lze opakovat u pacienta doma, čímž se urychlí proces hojení. Stejně tak je velmi důležitá podpora a pomoc jiných lidí nebo rodičů v každodenním životě postižené osoby. To může také zabránit možným psychickým stížnostem nebo deprese. U syndromu Klippel-Trenaunay-Weber je pravidelné vyšetření lékařem velmi důležité, aby bylo možné včas zjistit další poškození cév. Toto onemocnění zpravidla nesnižuje průměrnou délku života postižených.
Co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u syndromu Klippel-Trenaunay-Weber velmi omezené. Důležitým bodem je včasná detekce a diagnostika syndromu, protože to může zabránit dalším komplikacím a závažným stížnostem. Terapie proto musí začít již v prvních letech života. Většina stížností je obvykle napravena a zmírněna chirurgickými zákroky. Po chirurgických zákrocích jsou pacienti závislí na opatřeních fyzioterapie a fyzioterapie k obnovení pohyblivosti končetin. Různá cvičení lze obvykle provádět v pacientově vlastním domě, což může urychlit proces hojení. Dále nošení kompresní punčochy může mít pozitivní vliv na průběh onemocnění a zmírnit možná omezení v každodenním životě. Obecně jsou však pacienti závislí na pomoci v každodenním životě. V této souvislosti má na průběh onemocnění obzvláště pozitivní vliv pomoc blízkých přátel nebo vlastních rodičů a příbuzných. V případě psychologických potíží jsou také užitečné empatické rozhovory se známými lidmi. Často může být užitečný také kontakt s dalšími lidmi postiženými syndromem Klippel-Trenaunay-Weber, protože to vede k výměně informací, které mohou zlepšit kvalitu života. V popředí je však stále včasné odhalení choroby.
