Trisomie 18nebo Edwardsův syndrom je a stav způsobené genetickým defektem v chromozomu č. 18. Namísto normálního uspořádání ve dvojici se chromozom vyskytuje v trojím provedení stav. Dosud není k dispozici žádná léčba a děti obvykle umírají jen několik dní nebo týdnů po narození.
Co je trizomie 18?
Trisomie 18 je genetická porucha. Normálně má každý člověk chromozomovou sadu 23 párů nebo 46 jedinců chromozomy. Při oplodnění se dvojice matka a otec rozdělí a příslušné chromozomy znovu se připojte a vytvořte nové páry. v trizomie 18, jeden pár 18. chromozomu se nerozdělí. Výsledkem je trojitý chromozom v každé buňce, když se připojí nový pár (bezplatná trizomie 18). Vzhledem k tomu, plán pro lidské tělo se všemi jeho funkcemi se nachází na chromozomy, nesprávné uspořádání způsobuje odpovídající poruchy a malformace. Kromě volné trizomie 18 existují další vzácné varianty onemocnění, jako je mozaiková trizomie 18, ve které je trojitá sada chromozomů přítomna pouze v některých buňkách, a translokační trizomie 18, ve které jsou pouze fragmenty 18. chromozomu. trojnásobný. The stav trizomie 18 se také nazývá Edwardsův syndrom, po svém objeviteli, lidském genetikovi Johnu Hilton Edwardsovi.
Příčiny
Příčina výskytu trizomie 18 není známa. Ve volné a mozaikové trizomii 18 se stává čistě náhodou, že jeden z párů chromozomů č. 18 se nerozdělí a poté je v buňkách dítěte přítomen v trojím provedení. K defektu dochází bez zjevné příčiny během dělení buněk. Je však známo, že jak matka stárne, zvyšuje se pravděpodobnost volné trizomie 18. Při translokační trizomii 18 je nositelem vady otec nebo matka. To znamená, že se tento stav může v rodině vyskytovat častěji a že predispozici k trizomii 18 lze přenést na potomky.
Příznaky, příznaky a příznaky
Trizomie 18 se vyznačuje typickými příznaky, které mohou rychle naznačit dědičný stav. Obzvláště výrazné je mnoho fyzických malformací a duševních poruch. Očekávaná délka života dětí s Edwardovým syndromem je výrazně snížena. Pouze asi pět až deset procent postižených žije déle než jeden rok. Některé děti však již dosáhly a překročily deset let. Rodí se s nízkou porodní hmotností, protože fyzický vývoj v děloze je již opožděn. Nejvýraznějšími rysy jsou nízko posazené uši, roztavené ušní boltce, vyčnívající dozadu hlava, malá brada a případně rozštěp ret a patra. Dále kostní malformace žebrase vyskytují obratle a pánev. Mnoho vnitřní orgány jako je například srdce, gastrointestinální trakt nebo ledviny jsou také často poškozeny. Totéž platí pro mozek. Pacienti také často trpí dýchacími potížemi. Vypouklé čelo a krátké oční víčko typické jsou také trhliny. Často jsou pozorovány deformované chodidla. Objevují se také malformace očí a malformace prstů. Například index prst je často přehnutý přes třetí a čtvrtý prst. V důsledku mozek malformace, duševní a motorický vývoj postižených dětí je výrazně zpomalen. Děti mohou sedět a plazit se až mnohem později. Jako pravidlo, studium není pro ně možné mluvit.
Diagnóza a průběh
Průběh trizomie 18 je velmi nápadný. Už v děloze jsou děti pozadu ve svém vývoji. Váží příliš málo a mají příliš malé a hlava. Tvar lebka také se odchyluje od normy; zadní část hlava je velmi vyčnívající. Kromě toho existují různé abnormality v obličeji, jako je příliš malá brada, malformace očí nebo rozštěp ret a patra. Orgány se normálně nevytvářejí. The srdce, žaludek, střeva a také ledviny mají často defekty a nefungují správně. Kostra je také špatně tvarovaná, často obratle nebo žebra chybí nebo jsou zdeformované. Trizomie 18 může být diagnostikována v děloze. Během pravidelných kontrol během těhotenství, lékař obvykle zaznamená zpoždění růstu a nedostatek pohybu. Při podezření na trizomii 18 se obvykle provádí genetický test amniocentéza, plodová voda je odstraněn přes břišní stěnu pomocí kanyly a vyšetřen. Protože plodová voda obsahuje buňky embryo, lze jej použít ke stanovení chromozomů. Toto vyšetření lze použít jak k diagnostice trizomie 18 s jistotou, tak k určení, která forma stavu je přítomna.
Komplikace
Trizomie 18 vede k různým poruchám a příznakům. Zpravidla dochází k tělesnému a duševnímu postižení, které značně komplikuje každodenní život postižené osoby. Pacienti tak trpí závažnými vývojovými poruchami a dále také poruchami růstu. V mnoha případech jsou proto závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. Malformace očí způsobené trizomií 18 mohou mít negativní vliv na vidění postižené osoby. Dále se rozvíjí rozštěp patra, který může vést k nepohodlí při jídle a tekutinách. Mnoho postižených jedinců také trpí a srdce přeběhnout. Pokud se neléčí, může vést k smrti pacienta. The tlapka může způsobit omezený pohyb. Mnoho dětí také trpí šikanou a škádlením kvůli trizomii 18 a často se u nich objeví fyzické nepohodlí nebo deprese jako výsledek. Rodiče mohou být také ovlivněni psychickým nepohodlí. Protože přímá a kauzální léčba trizomie 18 není možná, nedochází k žádným komplikacím. Dotčené osoby zpravidla umírají relativně brzy, takže střední délka života pacientů je extrémně omezená.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Postižená osoba musí v každém případě navštívit lékaře s Edwardsovým syndromem. V tomto případě nemůže dojít k samoléčení, proto musí být v každém případě provedeno lékařské ošetření. Čím dříve je nemoc detekována, tím lepší je obvykle další průběh. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, úplné vyléčení není možné. Pokud je dítě žádoucí, genetické poradenství je třeba provést také k prevenci recidivy Edwardsova syndromu. Pokud postižená osoba trpí různými deformacemi a malformacemi, je třeba kontaktovat lékaře. Vyskytují se hlavně v obličeji a mohou výrazně zkomplikovat každodenní život a život postižené osoby. V mnoha případech může snížená inteligence také naznačovat Edwardsův syndrom a měla by být hodnocena lékařem. Rovněž není neobvyklé, že rodiče a členové rodiny vyžadují preventivní psychologickou léčbu deprese nebo jiné psychologické rozrušení.
Léčba a terapie
Tady není žádný terapie pro trizomii 18. Poškození a malformace jsou tak závažné, že není k dispozici žádná léčba. U mozaikové trizomie 18, která je poněkud mírnější, je někdy možné udržet děti naživu o něco déle chirurgickým zákrokem a léčbou. Existuje dokonce několik jednotlivých případů, kdy děti s mozaikovou trizomií 18 dokonce dosáhly dospívání. Volná trizomie 18 je naproti tomu vždy fatální. Děti obvykle přežijí jen několik dní nebo týdnů. Pokud je diagnóza trizomie 18 jistá, postiženým rodičům se často doporučuje přerušit léčbu těhotenství.
Prevence
Trizomii 18 nelze zabránit, protože stav je způsoben genetickou vadou.
Následná péče
Následná péče o trizomii 18 je primárně paliativní povahy. Cílem je pomoci dětem žít bolest- život zdarma nebo bez bolesti během jejich obvykle krátké životnosti. Pacienti s Edwardsovým syndromem musí být pravidelně vyšetřováni, aby bylo možné posoudit jejich fyzický stav. Známé fyziologické vady jsou pravidelně kontrolovány na změny ošetřujícím lékařem. Takto, opatření lze zahájit, pokud je to nutné, pokud se stav zhorší. Jelikož téměř všechny děti s trizomií 18 umírají během prvních měsíců nebo let života, je součástí dobré následné péče také psychologická podpora rodičů. Profesionální podpora pro rodinu a dobré paliativní péče pro děti usnadňuje zvládnutí stresové situace všem zúčastněným. Podporu postiženým rodinám obvykle neposkytují pouze lékaři, ale také další profesní skupiny, jako jsou psychologové, kaplani a další. Po smrti dítěte by mělo pokračovat tak dlouho, jak si to postižený přeje. Pro opakování není třeba provádět žádná zvláštní opatření těhotenství, protože riziko recidivy je nízké. Mnoho rodičů se nicméně poradí s lidským genetikem a může tak zmírnit pochybnosti a obavy.
Co můžete udělat sami
Protože trizomie 18 je obvykle velmi vážný stav, velká část narozených dětí zemře v prvních týdnech života. I při léčbě dosáhne jen asi 15 procent dívek věku deseti let a dospělost je extrémně vzácná. Hlavní důraz je proto kladen na zmírnění příznaků a doprovázení dítěte v rodině. Svépomocné skupiny a tematická fóra (např. Leona eV) jim umožňují vyměňovat si zkušenosti s jinými postiženými osobami. Konkrétní možnosti zvládnutí každodenního života závisí na typu a závažnosti postižení. V závažných případech, tj. S nepříznivou prognózou, existují specializované paliativní péče zdravotní sestry pro děti, které poskytují podporu rodičům. Zatímco léčba primárních příznaků (např. Poškození orgánů) je ponechána na zdravotníky, výsledné příznaky (např. Potíže s krmením) spadají do oblasti ošetřovatelské péče. Některé instituce (např. „Berliner Sternschnuppen“) nabízejí bezplatné ošetřovatelské kurzy pro rodiče zdravotně postižených dětí. Specializované služby ambulantní péče mohou rodičům poskytovat podporu a poradenství domácí péče. Kromě zmíněných nabídek včasná intervence nabídky (fyzioterapie, pracovní lékařství) je třeba využít, pokud je to možné. Mohou pomoci ulehčit křeče a dosáhnout motorického nebo kognitivního pokroku.
