Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
- Malý krevní obraz k vyloučení anémie z nedostatku železa [mikrocytární hypochromní anémie:
- MCV ↓ → mikrocytární
- MCH ↓ → hypochromní]
- Feritin (protein na uchovávání železa) [feritin ↓]
- alanin aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), gama-glutamyltransferáza (γ-GT, gama-GT; GGT) [až v 50% případů: zvýšené transaminázy].
- Detekce gliadinu protilátky typu IgA a IgG. [tyto laboratorní parametry ztrácejí na důležitosti; protilátky proti nativnímu gliadinu mají pouze nízkou pozitivní prediktivní hodnotu: 18-31%] Tato stanovení protilátek jsou také vhodná pro monitoring kurz pod a lepek-zdarma strava, protože s rostoucí dobou terapie, jejich koncentrace klesají pod detekční limit.
- Celiakie sérologie *: Protilátka proti transglutamináze (tTG) nebo endomysiová protilátka (EMA) / endomysium IgA a transglutamináza IgA.
- Transglutamináza IgA protilátky (Anglicky: tkáňová transglutamináza, zkráceně tTG- Ak): citlivost (procento nemocných pacientů, u kterých je onemocnění detekováno použitím testu, tj. Dojde k pozitivnímu výsledku testu) 74-100%, specificita (pravděpodobnost, že skutečně zdravé osoby, které danou chorobou netrpí, jsou v testu také detekovány jako zdravé) 78–100%.
- Protilátka proti endomysiu (EMA): citlivost 83-100%, specificita 95-100%; existuje souvislost mezi úrovní titru a stupněm vilózní atrofie.
- Selektivní nedostatek IgA (stanovení celkového IgA) musí být předem vyloučen (prevalence (frekvence onemocnění) 2%); protože za přítomnosti deficitu IgA nemusí být detekovatelné protilátky IgA proti endomysiu a transglutamináze.
- IgG protilátky proti deamidovaným gliadinovým peptidům (IgG anti-DGP), které se tvoří po deaminidaci tkáňovou transgluatminázou (TG2) v tenkém střevě sliznice (sliznice) v celiakie - v případě prokázaného deficitu IgA a podezření na celiakii [prediktivní hodnota: <70%].
- IgA (celkový IgA v séru) - viz výše pod celiakie sérologie.
* Duodenální biopsie může být vynechána, pokud jsou splněny následující podmínky [směrnice Evropské společnosti pro pediatrickou gastroenterologii, hepatologii a výživu (ESPGHAN)]:
- Anti-TG (transglutamináza) IgA [> 10krát nad normální limit].
- Titr protilátky proti endomysiu (EMA) [pozitivní ve druhém, samostatně odebraném vzorku krve]
Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetřeníatd. - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.
- Vyloučení malabsorpce
- Genetické testování (analýza DNA) / detekce konstelace genů HLA-DQ související s celiakií (Caveat: Gene Diagnostics Act) *:
- HLA-DQ2 heterodimer v cis-konfiguraci (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) nebo v trans-konfiguraci (HLA-DR5-DQA1 * 0505-DQB1 * 0301, respektive DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) a.
- HLA-DQ8 heterodimer (HLA-DR4-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302).
[30-35-40% z celkové populace je HLA-DQ2 nebo DH8 pozitivní; pouze u 2% těchto jedinců se během života vyvine celiakie; téměř 100% pacientů s celiakií je pozitivních na HLA-DQ2 a / nebo -DQ8]
* Genetický test vylučuje celiakii (v nejvyšší možné míře), pokud je negativní, a pokud je pozitivní, nabízí možnost potvrzení celiakie bez biopsie, pokud jsou splněny následující podmínky:
- Klasický (gastrointestinální) projev.
- Titry transglutaminázy (TG2) IgA se zvýšily 10krát nad mezní hodnotu.
- Potvrzení séropozitivity pozitivním endomysiová protilátka (≥ 1:5).
- Vzdělávání rodičů o výhodách a nevýhodách dvanáctníku biopsie (dětský gastroenterolog).
- Klinická a sérologická remise u a lepek-zdarma strava.
Další poznámky
- Po potvrzené diagnóze celiak nemoc, a krev Doporučuje se test na protilátky (viz výše) u členů rodiny, aby se případně zjistily postižené osoby se subklinikou celiak onemocnění.
- Pro hodnocení a lepek-zdarma strava, tTG-IgA-Ak (IgA autoprotilátky proti tkáňové transglutamináze) je vhodný: trvale zvýšený titr je velmi podezřelý z přetrvávajícího selhání stravy.
- Imunohistochemické nálezy a analýza klonality receptoru T-buněk gen jsou důležité pro rozlišení žáruvzdorných celiak onemocnění typu I (autoimunitní charakter) vs typu II (charakter prelymfomu).
Screening na celiakii [směrnice S2k]
Členům rodiny 1. stupně (rodiče, děti, sourozenci) pacientů s celiakií by měla být nabídnuta diagnostika protilátek, i když nemají typické příznaky.
- U dětí a dospívajících: Diagnostika každé 1–2 roky a měla by se opakovat, pokud se objeví příznaky spojené s celiakií (viz níže „Příznaky - stížnosti“).
- U dospělých: jednorázové testování; dále pouze v případě, že se objeví příznaky spojené s celiakií.
