Myelodysplastický syndrom: Test a diagnostika

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.

• Malý krevní obraz
  • [Hemoglobin často <12 g / dL
  • [Počet leukocytů často <4,000 XNUMX / μl
  • Počet krevních destiček často <100,000 XNUMX / μl]

  Poznámka: Makrocytární anémie [MCV (střední korpuskulární objem) ↑] je často přítomen s nedostatečným zvýšením retikulocyty (mladá, nezralá červená krev buňky).

• Rozdíl krev count - určit podskupiny leukocyty (bílý krev buňky).
• Retikulocyty [často snížené]
• Ferritin
  • Při hladinách nad> 1,000 XNUMX µg / l železo vyčerpání terapie Pokud je potřeba.
• Laktátdehydrogenáza (LDH)
• Kyselina listová
• Vitamin B12
• Měď v séru - vyloučit nedostatek mědi (např. v důsledku zinek nadměrná nabídka).
• erythropoietin
  • Pokud je třeba, terapie s erytropoetin pokud je hladina erytropoetinu <500 U / l.
• Aspirace kostní dřeně s cytologií, cytogenetikou, histologií, imunofenotypizací (k odhadu procenta blastu a známkám dysplázie) - ke stanovení, zda je malprodukce krevních buněk způsobena hematopoetickým systémem:
  • 1. sbírka kostní dřeň by propíchnout z iliac hřeben (kostní dřeň biopsie).
  • 2. histologické vyšetření
  • 3. pokud dojde ke změnám v kostní dřeň, podtyp myelodysplastický syndrom nyní lze určit.
• Mutační analýza
  • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (pro CMML (chronické myelomonocytické leukémie) / Odlišení CML / aCML, je-li relevantní).
  • SRSF2, ASXL1 a TET2 gen - označení CMML.
  • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (zajištění diagnózy, odhad prognózy, pokud je to nutné).
• Pokud je to nutné, typizace HLA (kvůli allogenní transplantace).

U myelodysplastického syndromu (MDS) jsou významné změny krevního obrazu, jako jsou:

• Monocytopenie (pokles o monocyty v krvi) - Monocyty patří do bílé krvinky. Jsou prekurzory makrofágů, které hrají důležitou roli v imunitní obraně jako „mrchožroutové buňky“.
• Bicytopenie - porucha je ovlivněna dvěma krvinkami.
• Pancytopenie (tricytopenie) - redukce všech tří buněčných sérií v krvi: leukocyty/bílé krvinky, destičky/ destičky, erytrocyty/červené krvinky).
• Dyshematopoéza v periferní krvi (poruchy zrání progenitorových buněk).
  • Anisocytóza (nestejná velikost distribuce normálně stejně velkých buněk).
  • Bazofilní tečkování
  • Hypersegmentované granulocyty
  • Hypogranulované granulocyty
  • Makrocytóza (rozšíření o erytrocyty nad normální hodnotu).
  • Anizometrie krevních destiček
  • Poikilocytóza (výskyt různě tvarované, neoblé erytrocyty).
  • Polychromasie
  • Pseudo-Pelgerovy buňky
  • Izolované výbuchy
  • Obří destičky
  • Atd.

Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetřeníatd. - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.

• Imunocytologie, obvykle T buňky - pro podezření na velký granulovaný lymfocyt lymfom.
• Imunocytologie, marker B-buněk + CD103? - pokud je chlupatá buňka leukémie je podezřelý.
• Imunocytologie, kotva GPI - u podezření na paroxysmální noční hemoglobinurii (PNH).
• Antiagregační protilátky - u podezření na idiopatickou trombocytopenickou purpuru (ITP, nověji nazývanou imunní) trombocytopenie).