Rozlišuje se v dvojtečka karcinom (kolorektální rakovina) mezi vyšetřovacím programem pro včasné odhalení - screening kolorektálního karcinomu - a vyšetřovací program pro potvrzení diagnózy. Kromě toho je před operací nutné provést několik vyšetření, tj. Před plánovanou operací - viz Diagnostika zdravotnických prostředků.
Laboratorní parametry 1. řádu - povinná laboratorní vyšetření.
- CEA (karcinoembryonální antigen).
- Hladina CEA je nezávislým prognostickým markerem nádoru, a měla by být proto stanovena před operací
- Při následném stanovení CEA každé dva až tři měsíce v prvních dvou letech.
Laboratorní parametry 2. řádu (diagnostika, sledování /terapie ovládání).
- CCSA (dvojtečka rakovina-specifický antigen-3, CCSA-4) - tento test na rakovina tlustého střeva Proteinů v krev dokáže detekovat 91 procent onemocnění.
- CA 19-9 (sacharidový antigen 19-9) - zvýšený v přibližně 70% případů (ale není specifický pro karcinom gastrointestinálního traktu) Parametr nezvyšuje informativní hodnotu týkající se přítomnosti recidivy (recidivy onemocnění) ve srovnání samotné stanovení hodnoty CEA.
- Molekulárně genetické testování v podezřelých případech:
- Dědičný nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC) - autozomálně dominantní dědičnost s 80% penetrancí; raný věk manifestace (medián věku při diagnóze: 45 let); časté synchronní / metachronní druhé druhy rakoviny dvojtečka a konečník; v současné době byly identifikovány čtyři geny (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), jejichž zárodečné mutace jsou zodpovědné za výskyt HNPCC.
- Familiární adenomatózní polypóza (FAP).
- Peutz-Jeghersův syndrom (PJS)
- Juvenilní polyóza Coli (JPC)
- Stav BRAF: Mutace BRAF jsou spojeny s horší prognózou než nádory divokého typu BRAF u kolorektálního karcinomu rakovina.
- Test biomarkerů RAS (krev- na základě postupu; OnkoBEAM test) - monitorujte stav mutace RAS během probíhajícího testu terapie; RAS gen hraje ústřední roli při kontrole růstu rakovinných buněk a je rozhodující při výběru cílené terapie Poznámka: Aktuální zlato standardem pro stanovení stavu RAS je tkáň biopsie.
- Detekce nestability mikrosatelitů (MIS) genotypizací a kvantifikace zátěže mutací nádorů (TMB) sekvenováním další generace - u metastatického kolorektálního karcinomu pravděpodobně v budoucnu již při léčbě první linie [negativní faktor: nízký TMB] V jedné studii bylo prokázáno že u nádorů MSS (MSI-stabilní nádory, 93% pacientů) má exprese TMB vliv na prognózu
- KI-67 (KI67; synonymum: MIB1, proliferační marker pro objektivizaci a validaci klasifikace, umožňuje závěry o růstovém chování) [silná exprese Ki-67: riziko úmrtí zvýšeno o 50%; pokud mezní hodnota pro pozitivní nález KI-67 byla 20–30% pozitivních buněk, korelovalo to se zdvojnásobenou mírou úmrtnosti].
- Kapalina biopsie: cirkulující fragmenty nádorové DNA (ctDNA) v krev.
- Screening mutací v genech RAS u metastatického kolorektálního karcinomu za účelem předpovědi odpovědi na monoklonální protilátky EGFR; se jistě stává novým zlatým standardem: pomocí analýzy DNA bylo detekováno podstatně více mutací než biopsií tkáně; další výhodou je rychlost vyhodnocení (pouze 2 dny)
- Důkaz rizika recidivy po chirurgické resekci u pacientů ve II. Stadiu nebo indikace pro chemoterapie? Budou očekávány další výsledky.
Opatření včasné detekce rakoviny (KFEM)
- ≥ 50 let: roční test na okultní (neviditelnou) krev ve stolici (imunologický FOBT (iFOBT)).
- ≥ 55 let: každé 2 roky test na okultismus krev ve stolici, alternativně maximálně 2 kolonoskopie v intervalech 10 let.
