Trizomie 14 je výsledkem genomové mutace. Příznaky závisí na typu mutace. Podle studií trizomie 14 často způsobuje potraty.
Co je trizomie 14?
Existuje rozdíl mezi gen mutace a genomové mutace. v gen mutace, některé nukleotidy chybí, některé nukleotidy jsou přepnuty nebo jsou přidány další nukleotidy. V genomové mutaci je ovlivněn celý genom. Tedy další chromozomy jsou přítomny nebo chromozomy chybí nebo jsou zaměněny. Takový změněný počet chromozomy je základem trizomie 14. Jedná se o komplex postižení způsobených trojitým provedením dědičného materiálu na chromozomu 14. U zdravého člověka je chromozom 14 přítomen v duplikátu. Trojnásobné provedení tedy odpovídá genomové mutaci. Trizomie 14 existuje v různých variantách a vykazuje různé klinické příznaky v závislosti na podtypu. Kromě mozaiky a částečné trizomie 14 medicína rozpoznává tzv. Translokační trizomii 14 a volnou formu onemocnění. Tyto podtypy jsou založeny na různých typech mutací. Částečná trizomie 14 je nejčastěji pozorována v živém organismu. Od počátečního popisu bylo u žijících pacientů zdokumentováno pouze o něco více než 20 kazuistik.
Příčiny
Mutace genomu pocházejí z genetického materiálu. V mozaikové trizomii 14 nejsou všechny buňky chromozomu 14 přítomny v trojím provedení. Současně s trisomální buněčnou linií existuje buněčná linie s diploidní sadou. Existuje tedy několik karyotypů současně. Při částečné trizomii 14 jsou ve všech buňkách kromě zárodečných buněk přítomny dvě sady chromozomu 14. Nicméně, protože jeden z chromozomy je podlouhlá a rozdělená na dvě části v určité části, část genetické informace je stále přítomna v trojím vyhotovení. V translokační trizomii 14 je chromozom 14 přítomen ve všech buňkách s trojitým provedením. Jedna verze tří chromozomů se zcela nebo částečně váže na jeden z dalších dvou chromozomů a translokuje se tímto způsobem. Volná trizomie 14 je také založena na trojím provedení chromozomu 14 ve všech buňkách těla. Vysídlení však v této podobě neprobíhá. Podle současných poznatků jsou trizomií 14 postiženy dívky častěji než chlapci. Většina plodů s trizomií 14 zemře během těhotenství. Toto sdružení je často základem časných potratů. Podle jedné studie trpělo 776 ze 15 potratě plodů trizomií 14.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U trizomie 14 klinické příznaky závisí na procentu trisomerních buněk nebo jsou určeny přítomným trisomálním chromozomálním segmentem. Z tohoto důvodu je obtížné provést symptomatické zobecnění. Neobvykle vysoká plodová voda objemy jsou často pozorovány u žen s postiženým plodem během těhotenství. Předčasnost před 37. týdnem těhotenství patří také k nejčastějším projevům. I v děloze plody často trpí opožděným růstem. Po narození se přidávají psychomotorické zpoždění ve vývoji. Růst je často asymetrický. Mohou se objevit posunuté boky nebo končetiny s různými stranami. Prsty nebo prsty na nohou postižených jedinců se často překrývají. Organické vady jako např srdce mohou být přítomny vady. Kromě mikrocefalie, deformity obličeje, jako je široké čelo nebo nízko posazené uši, široký můstek nosnebo jsou často přítomny asymetrie obličeje. Příznaky na obličeji mohou také zahrnovat dlouhé philtrum, rozštěp patra, abnormální palatální zakřivení a malé spodní čelist současně vyčnívající horní čelist. Totéž platí pro velké ústa otevírací, neobvykle plné rty a hluboko posazené malé, široce rozmístěné oči. Pacienti také často mají úzké oční štěrbiny a mírně klesající horní víčka. V mnoha případech je na očích průsvitný film. Pacientů kůže je často hyperpigmentovaný. Mezi nejčastější změny urogenitálního traktu patří abnormálně malý penis a nesestouplý varle. Tyto příznaky jsou často spojeny s selhání ledvin a kognitivní poruchy.
Diagnóza a průběh nemoci
Prenatálně plody s trizomií 14 již vykazují abnormality ultrazvuk, což může být pro gynekologa známkou trizomie. Volnou formu a mozaikovou formu onemocnění lze v zásadě bezpochyby diagnostikovat invazivními diagnostickými metodami, zejména pomocí amniocentéza or vzorkování choriových klků. Nicméně, vzorkování choriových klků je považován za náchylný k chybám a může vést k falešně pozitivní diagnóze. Postnatální podezření na diagnózu je již stanoveno charakteristickými fyzickými rysy pacienta a je obvykle potvrzeno nebo vyloučeno molekulárně genetickou analýzou. Prognóza závisí na konkrétní mutaci a symptomech v každém jednotlivém případě.
Komplikace
Trizomie 14 je spojena s různými příznaky, které mají všechny velmi negativní dopad na kvalitu života postižené osoby. Především je zde významně zpožděný růst a stejně zpožděný vývoj pacienta. Nemoc tedy může být diagnostikována již v děloze. Postižené dále trpí rozštěpem patra, takže při jídle a tekutinách mohou nastat komplikace. Srdce defekty se také často vyskytují v důsledku trizomie 14 a mohou také negativně ovlivnit průměrnou délku života dítěte. Kvůli malformacím obličeje trpí mnoho postižených jedinců šikanou nebo škádlením, zejména v dětství, a v důsledku toho může trpět psychickými rozrušeními. Ledvina může také nastat nedostatečnost, takže v nejhorším případě jsou pacienti závislí na dialýza nebo dárce ledvina. Vzhledem k tomu, že trizomie 14 také vede k mentální zpoždění a tedy kognitivní a motorické poruchy jsou postižení obvykle závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. Protože neexistuje žádná přímá léčba, neexistují žádné zvláštní komplikace. Pouze jednotlivé stížnosti jsou zmírňovány různými terapiemi. V mnoha případech jsou rodiče a příbuzní také závislí na psychologické léčbě.
Kdy by měl jít k lékaři?
V případě trizomie 14 je rozhodně nutná návštěva lékaře. Může se s touto chorobou setkat bez léčby až k smrti postiženého, proto je v každém případě nutné provést vyšetření a následnou léčbu. V tomto procesu nemusí dojít ani k samoléčení. Včasná detekce trizomie 14 má vždy velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Trisomie 14 by měla být konzultována s lékařem, pokud postižená osoba trpí malformacemi nebo deformacemi, které mohou ovlivnit celé tělo. V mnoha případech jsou vady srdce může také označovat stav a měl by být zkontrolován lékařem. V tomto případě nedostatečnost ledvin také často naznačuje trizomii 14. Jelikož onemocnění nelze léčit úplně, jsou příbuzní a rodiče postižené osoby často závislí na psychologické léčbě, aby se zabránilo deprese nebo další psychologické rozrušení. Samotná léčba postižené osoby silně závisí na přesných příznacích a je prováděna příslušným odborníkem. V případě obnovené touhy mít děti, genetické poradenství by mělo být provedeno.
Léčba a terapie
U pacientů s trizomií 14 žádné příčinné souvislosti terapie je k dispozici k dnešnímu dni. Pouze gen terapie přístupy lze považovat za kauzální terapii. Tyto přístupy však dosud nedosáhly klinické fáze. Z tohoto důvodu je v současnosti trizomie léčena výhradně symptomaticky. Léčba tedy závisí na symptomech v konkrétním případě. Organické deformity a nedostatky jsou v centru pozornosti terapie, srdeční vadaje například co nejdříve korigován invazivním chirurgickým zákrokem. Renální insuficience u dětí také vyžaduje včasná intervence, které mohou zpočátku sestávat z dialýza. Z dlouhodobého hlediska ledvina transplantace je nejrozumnější způsob léčby. Deformace obličeje nevyžadují nutně léčbu. Proto jsou zpočátku často ignorovány. Důležitější je včasná podpora kognitivně zlepšeného vývoje dětí a fyzioterapeutická podpora motorických dovedností. Protože ne všichni pacienti s trizomií 14 mají příznaky jako a srdeční vada, opožděný vývoj nebo renální nedostatečnostněkteří postižení jedinci jsou po celý život relativně asymptomatičtí a nevyžadují terapii.
Prevence
Protože trizomie 14 je genetická mutace, existuje jen málo preventivních opatření k dispozici. Protože je možná prenatální diagnostika, rodiče postižených plodů se mohou v případě potřeby rozhodnout nemít dítě.
Následovat
Živě narozené děti s trizomií 14 mají prospěch z nápravných opatření včasná intervence. To by mělo být přizpůsobeno individuálním schopnostem dítěte. Protože tato chromozomální porucha u žijícího pacienta je obvykle částečná trizomie nebo mozaiková trizomie, klinický obraz se také velmi liší. Fyzické příznaky tedy vyžadují také individuální posouzení a sledování. V některých případech je hlavním cílem prevence bolest a utrpení, ostatní postižení mohou být schopni úspěšně se naučit různé dovednosti každodenního života. Děti s trizomií 14 zdarma zemřou v naprosté většině případů již v děloze. Takový potrat je pro postižené rodiče stresující, což může vyžadovat psychologickou následnou péči. Jak dlouho to trvá, záleží na přáních rodičů a individuální situaci. Člověk genetika je konzultován ve snaze objasnit příčinu genetického defektu. Tímto způsobem lze také lépe odhadnout riziko recidivy. Ve většině případů to není významně zvýšeno. V případě následného těhotenství, amniocentéza or vzorkování choriových klků lze provést na žádost matky. To může detekovat recidivu trizomie 14 již během těhotenství. Tyto testy však také zvyšují riziko potrat.
Co můžete udělat sami
Symptomatická léčba trizomie 14, která zahrnuje chirurgický zákrok, léky a fyzioterapie, lze účinně podpořit celou řadou svépomoci opatření. Nejprve je důležité postižené dítě co nejlépe podporovat v každodenním životě. Fyzioterapie a duševní trénink lze provádět i mimo lůžkovou terapii. Pro rodiče je nejlepší mluvit specialistovi, který může doporučit vhodné opatření k nápravě jednotlivých malformací co nejlépe. Mluvit terapie je také užitečná pro dítě. Zejména mladší děti kladou mnoho otázek o svých stav na to rodiče nemohou vždy odpovědět. Proto je třeba konzultovat odborníka, který dítě co nejlépe vysvětlí. Knihy o dědičném onemocnění vhodné pro děti navíc pomáhají budovat zdravý vztah k této nemoci. Rodiče navíc musí dítě pečlivě sledovat, aby bylo možné v případě komplikací rychle reagovat. Dům musí být vybaven pro osoby se zdravotním postižením, aby nehrozilo riziko pádu nebo nehody. Kromě toho je třeba hledat vhodné speciální školy a školky nemocné dítě v rané fázi, protože registrační období často trvají několik let.
