Trizomie 8 je genomová mutace, která vede k chromozomální aberaci. Příznaky závisí na formě mutace. Mnoho osmi pacientů s trizomií má mírný průběh s relativně normální inteligencí.
Co je trizomie osm?
Trizomie 8 je vzácná chromozomální abnormalita, která je výsledkem genomové mutace a vyskytuje se sporadicky. The stav je také známý jako Warkanyův syndrom 2, což mu dalo jméno pediatr Joseph Warkany, který poprvé popsal komplex příznaků ve 20. století. Od jeho počátečního popisu bylo zdokumentováno pouze asi 120 případů trizomie 8. Trizomie osmého chromozomu je převážně ve formě mozaikové mutace a postihuje jak chlapce, tak dívky. Příznaky jsou někdy již zřetelně výrazné před narozením a projevují se v prenatálním období ultrazvuk. Trizomie se vždy říká, že se vyskytuje, když existují tři kopie genů místo dvou. Příznaky trizomie osm závisí na jedné straně na postižené části chromozomu a na druhé straně na úplnosti trizomie a tedy příslušném podtypu kauzální mutace. Těžké trizomie jsou často spojeny s těhotenství ztráta. Tedy postižených plod není schopen přežít v těžké formě trizomie.
Příčiny
Primární příčinou trizomie osm, stejně jako u jakékoli jiné trizomie, je genomová mutace. Od toho je třeba odlišit gen mutace, které nemění počet chromozomy uvnitř jednotlivých tělesných buněk. Gen mutace mění strukturu DNA, protože se mění sekvence stavebních bloků. U genomových mutací je naopak pozměněn samotný genetický materiál, který vykazuje abnormální soubor chromozomy. Celá sada chromozomy mohou chybět v jednotlivých buňkách, nesprávně uspořádané nebo přítomné v násobené formě. Genomická mutace je výsledkem defektního buněčného dělení během prvního nebo druhého dělení maturace v meióza. Tento typ mutace může odpovídat částečné mutaci a v tomto případě neovlivňuje celý genom. Mutace může také odpovídat translokaci a poté vede k adhezi další sady chromozomů přítomných k jedné z dalších sad chromozomů. Pokud naopak existuje mozaiková mutace genomu, dvě sesterské chromatidy se během mitózy neoddělily a trisomie je omezena na určité buňky těla, zatímco v jiných buňkách je přítomna normální sada chromozomů.
Příznaky, příznaky a příznaky
Mnoho příznaků trizomie 8 je zjevné před narozením. Kromě a srdce porucha a malformace ledvin, tyto příznaky zahrnují například rozšíření ledvinové pánve, tetramelia a skolióza, lordózanebo kyfóza. Blokovat obratle, klinodaktylii a kamptodaktylii lze také detekovat prenatálně. Totéž platí pro charakteristickou mandibulární retrognatii, brachydaktylii nebo hypoplázii čéšky. Klinický obraz je velmi variabilní, zejména po narození, a závisí hlavně na formě trizomie. Zobecnění je téměř nemožné. Běžnými příznaky jsou arthrogryposis, tzv spina bifida zákryty a abnormální plantární brázdy nebo sandálová brázda, palmární brázdy aprst brázdy. Postižení jedinci mají často nízko posazené a velké nebo dlouhé uši. Jejich anthelix je často málo rozvinutý. Čelo je v mnoha případech vysoké. Kromě krátké krk, mohou být přítomna úzká šikmá ramena. Hrudní koš je často výjimečně dlouhý. Počet a tloušťka žebra je nenormální. S těmito příznaky mohou být spojeny vedlejší bradavky, gotické patro nebo rozštěp patra. Výjimečně plné rty a obrácená spodní část ret jsou součástí klinického obrazu i hypotelorismu, ptóza nebo strabismus. Ve většině případů je také přítomna mírná až středně závažná kognitivní porucha. Navzdory tomuto dlouhému seznamu příznaků existují pacienti s trizomií, kteří jsou po celý život prakticky bez příznaků.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza trizomie 8 může být stanovena prenatálně. Pokuta ultrazvuk poskytuje první vodítka. Avšak prenatálně určitou diagnózu lze stanovit pouze analýzou chromozomů. Prenatální amniocentéza or vzorkování choriových klků Lze za tímto účelem provést. Zejména mozaiková trizomie 8 však může být místně omezena. Všechny prenatální diagnózy trizomie jsou považovány za nejisté a často vedou k falešným pozitivům. Postnatálně lze diagnózu stanovit na základě podezření v závislosti na klinickém obrazu. Genetická analýza potvrzuje nebo vylučuje podezření na diagnózu. Prognóza závisí na podílu trisomerních a disomerních buněk. Psychický a fyzický vývoj v průběhu onemocnění často koreluje. U mírné trizomie 8 je myslitelný normální vývoj.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U trizomie 8 je bezpodmínečně nutné lékařské ošetření. Postižená osoba závisí na včasném odhalení nemoci, aby bylo možné zabránit dalším komplikacím a nepohodlí. Čím dříve je detekována trizomie 8, tím lepší je obvykle další průběh tohoto onemocnění. Pokud postižená osoba trpí a., Je třeba kontaktovat lékaře srdce přeběhnout. To by mělo být vždy kontrolováno pravidelnými prohlídkami. Omezení inteligence mohou také naznačovat onemocnění a měla by být zkontrolována lékařem. Někteří pacienti také trpí strabismem nebo jinými zrakovými problémy, a proto se nemohou bez problémů účastnit každodenního života. Psychologické rozrušení nebo dokonce deprese může také svědčit o tomto onemocnění. V případě trizomie 8 by měl být konzultován praktický lékař nebo pediatr. Další léčba však také vyžaduje návštěvu odborníka, aby se příznaky správně léčily.
Léčba a terapie
Trizomie 8 zůstává jednou z dosud nevyléčitelných nemocí. Kauzální terapie není v zásadě k dispozici pro pacienty s trizomií jako ostatní gen terapie dosud nebyly schváleny pro léčbu. Nevyléčitelná onemocnění lze v konečném důsledku zmírnit pouze symptomaticky terapie. Toto symptomatické terapie závisí na příznacích přítomných v každém jednotlivém případě. Terapie se zaměřuje především na deformity a ztrátu funkce životně důležitých orgánů. V případě trizomie 8 tedy srdce defekt zpočátku věnuje největší pozornost. Chirurgický zákrok může někdy napravit stávající srdeční vady. Agnosii čéšky lze korigovat pomocí rekonstrukční chirurgie, aby se obnovil normální rozsah pohybu. Kolekce tekutin v krk lze vypustit a ledvina deformity s funkčním omezením ledvin jsou léčeny pomocí dialýza a později transplantace Pokud je třeba. Deformity obličeje a prstů nebo prstů na nohou lze také vyřešit chirurgicky. Tento přístup však není povinný a nemusí se uskutečňovat bezprostředně po narození. Důležitější je včasná intervence s cílem mentálně normálního vývoje. U mírných forem trizomie osm není inteligence obvykle nápadně narušena a pacienti možná nebudou muset podstoupit kroky chirurgické terapie.
Prevence
Preventivní opatření nejsou k dispozici pro trizomii 8. Po prenatální diagnóze se však rodiče mohou rozhodnout nemít dítě.
Následovat
Následná péče o trizomii 8 je mnohostranná. Je to proto, že některé příznaky pacientů se významně liší. Zatímco některé z postižených dětí mají těžké mentální postižení a vyžadují celoživotní péči, ostatní pacienti jsou jen mírně mentálně postižení nebo dokonce zcela nepozorní. Téměř všechny děti s trizomií 8 však mají prospěch včasná intervence s pracovní lékařství a další opatření. Následná péče nezahrnuje pouze léčbu skutečných pacientů. Rovněž by měli být úzce zapojeni příbuzní. Rodiče někdy potřebují podporu od domácí pomoci nebo od pečovatelské služby, protože péče o vlastní dítě může být velmi stresující. V některých případech může být vhodná i psychologická podpora. Pokud mají rodiče dítěte s trizomií 8 touhu mít další dítě, často existuje obava, že se vada může opakovat. Komplexní sledování proto zahrnuje poradenství rodičů lidským genetikem. I když je riziko recidivy obvykle nízké, je třeba brát stávající obavy vážně těhotenství dochází znovu, a vzorkování choriových klků or amniocentéza lze provést k určení, zda je přítomna chromozomální porucha. Takový zásah však představuje zvýšené riziko potrat a proto by měl být pečlivě zvážen.
Co můžete udělat sami
Lidé s trizomií 8 potřebují trvalou podporu v každodenním životě. Úkolem příbuzných a známých je podporovat postiženého v každodenním životě a pomáhat mu s každodenními úkoly. To zahrnuje nejen aspekty, jako je osobní hygiena nebo cestování, ale také emoční podpora. Protože trizomie 8 je spojena s těžkou duševní nemoc, v závislosti na jeho závažnosti může být nutné vést diskuse s terapeuty a konzultovat svépomocné skupiny. Sníženou inteligenci lze částečně kompenzovat pomocí kognitivní trénink. Mozek jogging, autogenní trénink, a řada dalších opatření které podporují inteligenci a podporují zdravé chování. V případě vnějších vad musí být přijata chirurgická opatření. To musí být zahájeno v rané fázi, aby mohl fyzický vývoj probíhat co nejobvykleji. Rodičům postižených dětí se nejlépe doporučuje kontaktovat příslušného odborníka. Lidé s trizomií 8 obvykle vyžadují odbornou péči v ústavu. Psychologické příznaky lze léčit léky, mluvit terapie, rozptýlení a řada dalších opatření. Sdružení pro pacienty s trizomií poskytuje postiženým jednotlivcům a jejich rodinám více informací o stav a kontaktní místa pro další poradenství.
