Udušení hrudní dysplazie je syndrom polydaktylie s krátkým žebrem. Úzký hrudník pacientů obvykle způsobuje hrudní respirační selhání. Pokud postižené osoby přežijí první dva roky, riziko úmrtí v budoucnosti se výrazně sníží.
Co je dusivá hrudní dyplázie?
Udušující hrudní dyplázie je kosterní dysplázie ve skupině syndromů s krátkými žebry a je také nazývána Jeuneovým syndromem. Toto jméno sahá až k pediatrovi M. Jeuneovi, který tento jev poprvé popsal v roce 1954. Vrozená vada hrudníku patří k ciliopatiím. Jedna až pět postižených osob na 500,000 XNUMX novorozenců se uvádí jako poměr výskytu. Nemoc je dědičná a obvykle se projevuje extrémně krátkou žebra a extrémně úzký hrudník. Může být přítomno postižení více orgánů, jako například u játra a slinivka břišní. Ačkoli je onemocnění obvykle spojeno s nepříznivým průběhem, z tohoto pravidla existují výjimky. Po druhém roce života skončilo to nejhorší.
Příčiny
Skeletální dysplázie Jeuneův syndrom se dědí autosomálně recesivně. To znamená, že postižený gen je umístěn na autosomu. v genetika, dominantní alela vždy převládá nad recesivní alelou. Aby se onemocnění skutečně objevilo na recesivním autosomu, musí mít oba partneři jako nosič nemoci alespoň jednu recesivní alelu. Jeuneův syndrom může nastat mutacemi různých genů. Ne všechny geny jsou dosud známy. Zapojení existuje například pro gen IFT80 (3q25.33). Totéž platí pro gen DYNC2H1 (11q22.3) a gen WDR19 (4p14). Mutace genu TTC21B (2q24.3) je nyní také považována za možnou příčinu Jeuneova syndromu. Každý z výše uvedených genů kóduje jeden bičíkový transportní protein. Z tohoto důvodu je porucha také klasifikována jako jedna z tzv. Zilliopatií.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Postižení jedinci s Jeuneovým syndromem mají dlouhý a úzký hrudník. Pozoruhodná je také vodorovná střecha jejich pánve. Obvykle trpí dušností od narození, protože jejich plíce mají v dysplastickém hrudníku malý prostor. Toto se nazývá hrudní respirační nedostatečnost. To znamená, že dušnost je způsobena nedostatkem místa v truhla. Plíce pacientů jsou často kvůli malému prostoru nedostatečně rozvinuté. Stejně jako u všech ostatních poruch ze skupiny syndromů krátkých žeber polydaktylie je u mnoha postižených jedinců přítomna polydaktylie, tj. Polydaktylie. Mohou se objevit další anomálie skeletu. Krátké končetiny a nízký vzrůst jsou běžné. Později, renální nedostatečnost kvůli nefronofthisis často dochází. Může se také objevit retinopatie, což je onemocnění sítnice. Žloutenka a fibrocytární změny játra a pankreas se také často vyskytuje jako součást onemocnění.
Diagnóza a průběh
zatímco plod je stále v děloze, diagnózu Jeuneova syndromu lze stanovit opatrně ultrazvuk zkouška. U nejběžnější formy poruchy existuje také možnost prenatální diagnostiky pomocí molekulárních genetika. Pokud tato možnost není použita, provede se diagnostika ihned po narození vizuální diagnostikou a radiologickým nálezem. Jeuneův syndrom je v mnoha případech fatální, i když čím méně vnitřní orgány jsou ovlivněny dysfunkcí, tím příznivější je prognóza. Záleží na zkostnatění typ všeho chrupavka systémy, existují dvě různé formy onemocnění, také známé jako typ I a typ II. Nakonec poškození plic určuje, jak slibná je léčba udušující throaciální dysplázie. Po druhém roce života riziko infekce významně klesá.
Komplikace
Udušující hrudní dysplazie je vzácná malformace chromozomu. Postižení jedinci mají úzký dlouhodobě působící hrudník s krátkým žebra od narození. Kvůli fyzickému omezení hrudníku jsou plíce velmi málo rozvinuté, což má za následek akutní oběhová slabost a respirační deprese. Postižení jedinci jsou malého vzrůstu, mají krátké končetiny a dlouhé kosti. Skeletální dysplázie mají obvykle četné komplikace a se zvyšujícím se věkem pacienta nepostupují pozitivně. Zejména u novorozenců dochází k dechové tísni v důsledku příliš úzce vyvinutého hrudníku. Renální insuficience se mohou vyvinout v raném věku. Existuje také riziko fibrózy slinivky břišní a játra. Příliš úzký plíce je vysoce citlivý na infekce a může způsobit ochrnutí dýchání a spontánní zástavu dýchání. Existuje riziko kardiovaskulárního selhání. Jak dítě roste, komplikace rostou a cukrovka s doprovodem zrakové postižení může nastat. Příznak může být již detekován v děloze během screeningu. Stupeň projevu i způsob léčby závisí na konkrétním případu. První zvažovanou terapeutickou metodou je normalizace větrání parametry s chirurgickým rozšířením hrudního hrudníku. Chirurgické riziko převáží nad šancí dítěte na přežití. Pacienti s dušnou hrudní dysplazií vyžadují po celý život lékařský dohled, pokud jde o funkci orgánů a také fyzikální terapie aby byl poškozený pohybový aparát pohyblivý.
Kdy by měl jít k lékaři?
Zdušení hrudní dysplazie může být obvykle podezření ihned po narození. The stav se projevuje zřetelnými fyzickými rysy (včetně krátkých, vodorovně se táhnoucích žebra s nezkrácenou dlouhou kosti), které si všimne odpovědný lékař, porodník nebo samotní rodiče. Diagnóza je poté potvrzena pomocí Rentgen. Následné kroky léčby závisí mimo jiné na závažnosti dysplázie. V méně závažných případech stačí léčit infekce a sledovat je ledvina a funkce jater pravidelně. Občas se musí uchýlit k novým možnostem léčby, jako je VEPTR (vertikální roztažitelná protetická titanová žebra), což vyžaduje delší pobyt v nemocnici. Odpovědný lékař navrhne vhodnou léčbu a po konzultaci s rodiči postiženého dítěte zajistí schůzku s ošetřením. I při úspěšné léčbě musí být postižená osoba pravidelně kontrolována. Pokud dojde k náhlému zhoršení v zdraví, dušná hrudní dysplázie by měla být okamžitě hospitalizována.
Léčba a terapie
Při léčbě zadušení hrudní dysplazie se lékař musí nejprve pokusit udržet horní dýchací cesty bez infekce. V závislosti na dalších příznacích, které tvořit onemocnění v každém jednotlivém případě, bude možná také muset řešit renální nedostatečnost a fibróza jater a slinivky břišní. Pokud je pacient vhodný pro tento postup v individuálním případě, může být za určitých okolností použit postup VEPTR. Tato chirurgická technika si klade za cíl trvale rozšířit hrudník. Pacientovi je implantována vertikálně roztažitelná protéza z titanového žebra navržená k rozšíření hrudníku. Pod Celková anesteziese titanové žebro vloží do pacienta. Titanové žebro má zakřivený tvar a několik otvorů pro fixaci v požadované délce. Buď je titanová tyč zmáčknuta mezi dvěma žebry, nebo upevněna mezi žebrem a pánví. Páteř se tak nepřímo narovná. Hrudník získává objem a plíce mají více prostoru. Za určitých okolností může být zapotřebí několik operací k roztažení hrudníku na požadované místo objem. Pacienti jsou vybráni pro tento postup pouze v případě, že operace ukazuje slib v jejich individuálním případě. Dokud jsou přítomny infekce dýchacích cest, chirurgický zákrok, jako je tento, nemusí stejně probíhat. Boj s respiračními infekcemi a stabilizace pacienta před operací jsou tedy povinné.
Výhled a prognóza
Prognóza udušení hrudní dyplazie je velmi nepříznivá. Mnoho postižených jedinců umírá během několika prvních měsíců života nebo let po narození. Toto onemocnění není považováno za léčitelné vzhledem k současným vědeckým a lékařským možnostem. Existuje genetická dispozice, kterou nelze opravit. Z právních důvodů výzkum a léčba u lidí genetika jsou omezeny i zakázány. Proto neexistují dostatečné možnosti léčby ke změně kosterního systému takovým způsobem, aby bylo možné vyléčení nebo alespoň zmírnění příznaků. The vnitřní orgány nemají dostatek prostoru, který potřebují truhla vykonávat své činnosti.Funkční poruchy a zejména dochází k těžkým respiračním potížím. I s umělé dýcháníexistuje vysoké riziko úmrtí. Jak tělo pokračuje růst a rozvíjet prostor pro orgány, plavidla a okolní tkáň se nesmírně zužuje. Procesu nelze zabránit. Pokud děti proces růstu přežijí, jejich průměrná délka života není příliš vysoká. Úmrtnost je u dospělých s udušující hrudní dyplazií přehnaně vysoká. Výrazně snížená průměrná délka života vede ke špatnému prognostickému výhledu. U této nemoci je cílem ulehčit bolest a minimalizovat utrpení pacientů.
Prevence
Protože udušení dysplazie hrdla odpovídá genové mutaci, stav nelze zabránit. U rodičů, kteří již porodili dítě s udušenou srdeční dysplazií, je šance mít druhé dítě s stav je 25 procent.
Následovat
U tohoto onemocnění obvykle není žádná nebo jen velmi malá následná péče opatření a možnosti dostupné pro postiženou osobu. Především je nutné provést komplexní diagnostiku s následnou léčbou, aby se předešlo dalším komplikacím. Nemůže také dojít k samoléčení, takže léčba lékařem musí být v každém případě provedena. Čím dříve je s tímto onemocněním konzultován lékař, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Úplné vyléčení není možné, protože se jedná o dědičné onemocnění. Pokud si postižená osoba přeje mít děti, může být užitečné dědičné poradenství, aby se zabránilo zdědění syndromu potomky. Osoba postižená tímto onemocněním je obvykle závislá na péči a podpoře své rodiny. Láskyplné a intenzivní rozhovory mají pozitivní vliv na průběh nemoci a mohou také zabránit psychickým rozruchům nebo deprese. Je pravděpodobné, že tato nemoc také snižuje očekávanou délku života pacienta.
To je to, co můžete udělat sami
Udušující hrudní dyplazie, známá také jako Jeuneův syndrom, je dědičné onemocnění. Postižení jedinci nemají žádný způsob, jak s touto poruchou zacházet kauzálně. Udušení hrudní dyplazie je patrné již v plod a lze je zjistit ultrazvuk zkouška. V případě podezření na tuto poruchu jsou k dispozici další metody prenatální diagnostiky. Jeuneův syndrom je spojen s velmi závažným zdraví omezení a je obvykle fatální. Z tohoto důvodu lékařsky indikované ukončení těhotenství je možné až do 24. týdne těhotenství. Ženy, které se přesto rozhodnou nosit těhotenství k termínu musí očekávat, že dítě zemře během prvních dvou let. Pro mladé rodiče to představuje obrovskou psychickou zátěž. Měli by proto v rané fázi vyhledat radu a pomoc od jiných postižených osob a nebát se vyhledat pomoc psychologa. Vzhledem k tomu, že první dva roky života jsou obzvláště kritické pro pacienty trpící Jeuneovým syndromem, jsou rodiny postižených dětí konfrontovány s neustálými návštěvami lékařů, pobytem v nemocnici a domácím ošetřováním během této doby. Jak lze tuto dodatečnou zátěž organizačně integrovat do (profesionálního) každodenního života, by mělo být objasněno již v průběhu těhotenství. Svépomocné skupiny a zdraví pojišťovny poskytují informace o možnostech finanční a organizační podpory.
