Vrozená spondyloepifýzová dysplázie se do němčiny promítá zhruba jako „vrozená vada dlouhé tubulární kosti a těla obratlů “a popisuje formu nanismu, která je způsobena geneticky. Další synonyma pro vrozenou spondyloepifýzovou dsyplázii jsou vrozený typ SEDC a SED. Toto onemocnění poprvé popsali němečtí pediatři Jürgen W. Spranger a Hans-Rudolf Wiedemann v roce 1966, az tohoto důvodu je SEDC označován také jako Spranger-Wiedemann typu SED.
Co je to vrozená spondyloepifýzová dysplázie?
Vrozená spondyloepifýzová dysplazie je kosterní dysplazie a je definována abnormálním vývojem těl obratlů a epifýzou dlouhého kosti. Představuje vzácnou formu SED a je zděděna autozomálně dominantním způsobem.
Příčiny
Příčinou onemocnění je mutace v COL2A1- gen, který je zodpovědný za kódování proteinu Kolagen typ II. Mutace způsobuje nesprávnou substituci odpovědné aminokyseliny, což vede k současnému klinickému obrazu. Mutace se dědí autozomálně dominantním způsobem. Jedna postižená alela je tedy dostatečná k vyvolání vrozeného SED. V případě jednoho rodiče postiženého heterozygotně, tj. S jednou alelou, je rychlost přenosu na potomstvo 50 procent. V případě dvou heterozygotních postižených rodičů je to 75 procent. V případě jednoho nebo obou homozygotních postižených rodičů je přenos nemoci stoprocentní.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Kolagen typ II je důležitý strukturální protein pro hyalin a pružnost chrupavka u savců, a mutace proto vede k rozsáhlé symptomatologii. Zpočátku je v popředí ortopedická symptomatologie:
Lidé s vrozenou spondyloepifýzovou dysplázií mají od narození malý vzrůst. Znatelný je zejména zkrácený trup a krátké končetiny. Ruce, nohy a obličej naopak nevykazují žádné nápadné růstové vady. Páteř má normální velikost ve vztahu k stehno kosti. Jedinci s vrozeným SED růst být vysoký 0.9 až 1.4 metru. Patologické zakřivení páteře existuje a vyvíjí se z počáteční duté záda (hyperlordóza) do a hrbáč (kyfóza) a / nebo boční zkroucení (boční odchylka /skolióza) páteře. Zploštění kostí obratlů a jiné deformity, zejména v oblasti krk, zvýšit riziko mícha poškození. Jiné ortopedické deformity, jako je coxa vara, malalignment femuru nebo tlapka jsou také běžné. Snížení pohyblivosti končetin se velmi často vyvíjí na počátku dětství. Kromě toho jsou často přítomny artritické potíže. Deformita kostí obličeje nebyla potvrzena, ale lícní kosti jsou často popisovány jako zploštělé. Toto pozorování však nebylo možné statisticky doložit. Nestabilita osy doupat, páteř druhé krční páteř, mohou nastat a nadále způsobovat extraskeletální potíže. Může vést k poruchám dýchání po narození i v dalším průběhu dětství, které se projevují krátkými pauzami v dýchání až do zástavy dýchání. Kolagen typ II je vyžadován nejen pro tvorbu kostí, ale také ve sklivci, což je důvod, proč se zde také často vyskytují potíže. Krátkozrakost (krátkozrakost) a oddělení sítnice (oddělení sítnice) jsou proto dalšími důsledky mutace COL2A1. Další postiženou oblastí je vnitřní ucho, a proto mají postižení tendenci trpět ztráta sluchu. Existuje také zvýšené riziko rozštěpu ret a patra. Kvůli mutaci jsou tedy pacienti postiženi nejen ortopedicky, ale také extraskeletálně.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza je stanovena lidským genetickým testováním. Cílené vyhledávání mutací v COL2A1 gen umožňuje laboratorní testování k potvrzení podezření. Všech 54 exonů COL2A1 gen, včetně míst sestřihu, jsou sekvenována z genomové DNA. K tomuto postupu je vyžadován písemný informovaný souhlas pacienta, respektive jeho rodičů, protože platí zásady zákona o genetické diagnostice.
Komplikace
Toto onemocnění má za následek různé malformace a deformity na těle pacienta. Pacienti trpí silným nanismem a také poruchami růstu v jiných oblastech těla. Mohou se také objevit deformace obličeje nebo rukou a uší. Zadní strana je také silně zakřivená a tzv tlapka se vyvíjí. Kvalita života postižené osoby je touto chorobou značně omezena a snížena. Podobně mohou deformity obličeje vést na těžké komplexy méněcennosti nebo sníženou sebeúctu. Stejně tak mnoho pacientů občas netrpí dýchacími potížemi a v nejhorším případě může dojít k úplnému selhání dýchání. Toto onemocnění postihuje i oči, což vede k vizuálním potížím nebo je úplné slepota. Uši jsou také ovlivněny ztráta sluchu. Postižení často již sami nezvládají každodenní život a jsou odkázáni na pomoc jiných lidí. Ošetření lze provádět pomocí terapií nebo pomocí různých intervencí. Nelze však zmírnit všechny stížnosti. Je-li to nutné, zkracuje se délka života postižené osoby. Kromě toho není neobvyklé, že rodiče pacienta vyžadují psychologickou péči.
Kdy by měl jít k lékaři?
CSD je dědičná, a proto je obvykle diagnostikována ihned po narození. Rodiče, kteří si toho všimnou nízký vzrůst, poruchy růstu nebo malpozice u jejich dítěte by měly zahrnovat pediatra. Artritické potíže nebo celkový pocit nemoci jsou také jasnými varovnými signály, které by měly být okamžitě objasněny. Léčba obvykle probíhá na specializované klinice a zahrnuje různé léčivé a chirurgické zákroky opatření. Během léčby musí být pacient pečlivě sledován lékařem a pravidelně vyšetřován. Pokud není poskytnuto žádné lékařské ošetření, KSD má vážný směr. Aby se zabránilo deformacím a orgánovým dysfunkcím, které by významně ovlivnily kvalitu života, musí být nemoc léčena v rané fázi. Pokud se příznaky vrozené spondyloepifýzové dysplázie objeví později v životě, doporučuje se návštěva lékaře. V tomto případě podkladové stav může být pouze mírný CSD, který však také vyžaduje lékařské ošetření. Správnou kontaktní osobou je rodinný lékař, ortoped a různí internisté. Jednotlivé příznaky jsou léčeny logopedy, ušními a očními specialisty a terapeuty.
Léčba a terapie
Léčba nemocných je hlavním zaměřením na ortopedické problémy. Pravidelná cvičení ve formě fyzioterapie ke stabilizaci páteře se doporučuje. Jiné extraskeletální příznaky by také neměly být zanedbávány, protože mohou způsobit vážné následné škody. Zejména proto, že lze časem očekávat zhoršení extraskeletálních symptomů, jsou důležitou součástí péče o děti se SEDC pravidelné oftalmologické a ORL kontroly. Během prvních šesti měsíců života dítěte je naléhavě nutný rentgenový snímek krční páteře k ověření nebo vyloučení podezření na SED. Dále funkční zobrazování, zejména MRI kraniocervikálního spojení, tj. Spojení horních krčních obratlů s lebka, je doporučeno. V případě urgentní a úrazové chirurgie by měl být zejména anesteziolog co nejdříve informován o možné atlantoaxiální nestabilitě, tj. Nestabilitě mezi prvními dvěma krčními obratli, atlas a osa. Protože mohou nastat závažné komplikace, zejména během intubace vrozených pacientů se SED je nutná předběžná konzultace.
Výhled a prognóza
Vrozená spondyloepifýzová dysplazie je charakterizována nepříznivou prognózou. Toto onemocnění se vyvíjí v důsledku genové mutace v procesu lidského vývoje. Právní předpisy zabraňují lékařům a lékařům měnit genetický materiál lidského organismu. Proto je hlavní zaměření výzkumníků na vývoj léčebných metod, které vést ke zmírnění příznaků. Malformace napravují lékaři chirurgickými zákroky nejlepším možným způsobem. Přes veškeré úsilí a několikanásobné opravy, přirozený stav zdraví pacienta nelze dosáhnout. Cílem je zmírnit nepohodlí a obnovit optimální fungování těla. Každá operace je spojena s různými riziky a vedlejšími účinky, které je třeba vzít v úvahu při vytváření prognózy. Dysplázie navíc vede u mnoha lidí k silné emoční zátěži. V případě nepříznivého průběhu onemocnění může dojít k rozvoji duševních chorob. Ty dále zhoršují kvalitu života i obecně zdraví postižené osoby. Příznaky dysplázie jsou u každého pacienta vyjádřeny jinou intenzitou. Čím více příznaků nastane, tím horší bude prognóza. V závažných případech může navíc dojít k respiračnímu selhání, které vede k předčasné smrti pacienta. V případech úplnosti slepota, postižené osoby jsou závislé na každodenní pomoci jiných lidí.
Prevence
Protože v průběhu onemocnění dochází k významnému ortopedickému nepohodlí, je nezbytné pravidelné lékařské ošetření. Zejména často se vyskytující závažné vychýlení páteře lze často napravit kompetentními fyzioterapie. Výuka svépomoci, tj. Pravidelná a správná gymnastická cvičení, je pro sebeurčený život nemocného nepostradatelná. V jiných oblastech léčby, jako je ztráta sluchu a krátkozrakost, rozsah nemoci se velmi liší. Proto je třeba u postižených individuálně zvážit, do jaké míry je pokračující léčba pro pacienta užitečná nebo omezující život.
Následná péče
Ve většině případů nemají pacienti s touto chorobou žádnou nebo jen velmi malou následnou péči opatření k dispozici. V první řadě by měl být konzultován lékař a měla by být stanovena diagnóza brzy v průběhu tohoto onemocnění, protože to také nemusí vést k nezávislému vyléčení. Pokud si pacient přeje mít děti, lze provést také genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci. Úplné vyléčení však není možné. Kvůli této nemoci je většina postižených závislá na opatření of fyzioterapie or fyzikální terapie. Mnoho cvičení lze opakovat doma, což urychluje léčbu. Pravidelné kontroly prováděné lékařem jsou také velmi užitečné a důležité, aby bylo možné včas odhalit a léčit další poškození. Někteří z postižených jsou rovněž závislí na pomoci a podpoře vlastní rodiny v jejich každodenním životě, přičemž láskyplné rozhovory mohou mít také pozitivní vliv na průběh nemoci a také na psychologický stav postižené osoby. Průměrná délka života postiženého není touto chorobou snížena.
Co můžete udělat sami
Pacienti s vrozenou spondyloepifýzovou dysplázií spolupracují se svými ošetřujícími lékaři na vypracování plánu pomoci v každodenním životě. Kvůli jejich zakrslosti trpí pacienti omezeními své schopnosti pohybovat se, což ztěžuje provádění určitých každodenních činností. Domovy pacientů lze upravit tak, aby vyhovovaly jejich potřebám a požadavkům tak, aby alespoň doma netrpěli přísnými pohybovými omezeními. Vzhledem k deformacím páteře a související zátěži na zádech je nesmírně důležité, aby postižení pravidelně prováděli fyzioterapeutická cvičení s fyzioterapeutem. Některá školení lze provádět také doma, pokud si to pacient přeje. Takto postižená osoba posiluje svaly a v nejlepším případě působí proti dalšímu zhoršení pohybové schopnosti. Pacienti pravidelně navštěvují běžné lékařské prohlídky, i když nevzniknou žádné nové stížnosti. Je to proto, že trpící jsou náchylní k očním chorobám a ztrátě sluchu. The dýchací trakt může být také ovlivněna vrozenou spondyloepifýzovou dysplázií, což vyžaduje kontrolu. Někteří pacienti trpí komplexy méněcennosti, které musí zvládnout psycholog. Rodiče mohou v některých případech také potřebovat psychoterapeutickou léčbu.
