Dubin-Johnsonův syndrom je dědičná porucha, která primárně postihuje játra. Mezi příznaky patří žloutenka, zvýšené koncentrace of bilirubin v kreva abnormality játra. Příčinná léčba není možná, ale ve většině případů není nutná.
Co je Dubin-Johnsonův syndrom?
Dubin-Johnsonův syndrom patří k metabolickým chorobám, kde je zařazen do skupiny poruch bilirubin metabolismus. Patolog Isidore N. Dubin a vojenský lékař a patolog Frank B. Johnson pojmenovali syndrom. Oba vědci popsali tento klinický obraz jako první v roce 1954. Dubin-Johnsonův syndrom primárně postihuje játra, který je zodpovědný za vývoj každého příznaku. Mutace, která způsobuje Dubin-Johnsonův syndrom, je lokalizována na jednom z autosomů, tj. Ne na chromozomu X nebo Y. Nicméně, toto dědičné onemocnění trpí více žen než mužů. U lidí existuje každý chromozom dvakrát. Onemocnění je recesivní: pokud má člověk 10. chromozom s mutací a 10. chromozom bez, Dubin-Johnsonův syndrom nevypukne. Pouze když dva zmutovali chromozomy se u člověka vyvine nemoc. Tato okolnost přispívá k tomu, že nemoc je velmi vzácná. Nosič mutovaného chromozomu může stále dědit syndrom, pokud předá mutovaný chromozom svému dítěti a dítě současně obdrží chromozom nesoucí onemocnění od druhého rodiče.
Příčiny
Za genetický materiál odpovídá změna Dubin-Johnsonova syndromu. Příčiny mutací se zvýšily bilirubin být propuštěn do žluč. Bilirubin je žlutý pigment a nachází se v krev. Tam tvoří součást hemoglobin, červený pigment krev. Bilirubin se může v lidském těle objevit jako přímý (konjugovaný) nebo nepřímý bilirubin. Přímý bilirubin má molekulu kyseliny glukuronové. Kyselina glukuronová zvyšuje voda rozpustnost biochemických látek. Organismus čistí krev v játrech a slezina. V tomto procesu orgány odfiltrují krevní složky, které jsou poškozené, a proto je třeba je obnovit. Zvýšil voda rozpustnost díky kyselině glukuronové pomáhá tělu vylučovat tyto vytříděné látky. U Dubin-Johnsonova syndromu je tento proces narušen. Tělo nedokáže dostatečně zlikvidovat přímý bilirubin, ale místo toho jej předává do krve - což vyvolává typické příznaky dědičného onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Externě snadno rozpoznatelný syndrom je žloutenka (ikterus), který obrací kůže a oční bulva nažloutlá barva od dětství. Za barvu je zodpovědná složka krve zvaná bilirubin. Bilirubin se tvoří, když lidské tělo rozkládá krev. Normálně je látka přítomna pouze v malém množství, a proto nespouští žloutnutí. U lidí, kteří trpí Dubin-Johnsonovým syndromem nebo se u nich rozvine žloutenka z jiných důvodů je přítomno příliš mnoho bilirubinu: Obvyklé mechanismy rozpadu a likvidace selhávají. Spolu se žloutenkou přetížení žluč (cholestáza) se často vyskytuje. Žloutenka u Dubin-Johnsonova syndromu je však často charakterizována právě absencí žluč nehybnost. V atypických případech je stáza žluči možná. Zvýšení bilirubinu koncentrace v krvi se v medicíně označuje také jako hyperbilirubinémie. Může být detekován laboratorními testy. V důsledku poruchy se játra mohou snadno zvětšit a uložit barviva ve svých buňkách. Tyto usazeniny se projevují jako černé skvrny v játrech. Kromě toho mohou postižené osoby trpět bolest v horní části břicha. Během epizodické žloutenky také vylučují více žlučových pigmentů než obvykle.
Diagnóza a průběh
Lékaři mohou stanovit diagnózu na základě klinických příznaků: Žloutenka, stejně jako bilirubinurie a urobilinogenuria, jsou snadno detekovatelné vnějšími známkami a vyšetřením moči v laboratoři. Jako diferenciální diagnostika, lékaři musí mimo jiné vyloučit Rotorovu syndrom, který vede k podobnému klinickému obrazu. Kromě toho může genetický test zjistit, zda osoba nese odpovídající mutaci gen. Dubin-Johnsonův syndrom se projevuje dětství. I v mladém věku mohou postižení jedinci trpět žloutenkou (ikterus). Lidé s Dubin-Johnsonovým syndromem netrpí žloutenkou nepřetržitě, ale vyskytují se epizody zvýšení bilirubinu. Syndrom obvykle není vést k tělesnému postižení a pacienti mohou vést normální život: nejsou omezeni v každodenním životě ani nemají nižší průměrnou délku života než ostatní jedinci.
Komplikace
Hlavním klinickým příznakem Dubin-Johnsonova syndromu je žloutenka, která postihuje hlavně játra. Pacienti mají zvýšené hodnoty koncentrace bilirubinu. Jedná se o žlutý pigment v krvi, kde tvoří součást hemoglobin. Přímý bilirubin má molekulu kyseliny glukonové, která zvyšuje voda rozpustnost biochemických látek akumulovaných v organismu. Tímto procesem probíhá u zdravých lidí čištění krve v játrech a slezina. U pacientů s Dubin-Johnsonovým syndromem je tento proces čištění narušen, což má za následek navenek velmi rozeznatelný hlavní příznak žloutenky. Nažloutlé zbarvení kůže je důsledkem zvýšené koncentrace bilirubinu v krvi. Mechanismy přirozené degradace selhávají a způsobují další příznaky, jako je bolest v horní části břicha a zvýšené vylučování žluči během epizodické žloutenky. Žloutenka Dubin-Johnsonova syndromu, na rozdíl od jiných poruch žloutenky, je charakterizována absencí žlučové stagnace. Játra se mohou zvětšit a uložit barviva že vést na černé skvrny na postiženém orgánu. I přes tyto komplikace nemají pacienti žádné fyzické poškození a jsou schopni vést normální život. Rovněž nemají jinou průměrnou délku života než zdraví lidé. Protože to je gen mutace, Dubin-Johnsonův syndrom ještě není léčitelný. Terapie není nutné, protože příznaky nejsou problematické.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Dubin-Johnsonův syndrom nevyžaduje v každém případě lékařské ošetření. Nemoc by však měla být stále správně diagnostikována, protože pacienti by se měli vyhnout určitým přísadám strava. Pokud pacienti trpí žloutenkou, měli byste se obvykle poradit s lékařem. V tomto případě kůže a oči nažloutnou. Tyto příznaky lze vidět přímo okem. Kromě toho se usazeniny objevují také na játrech. V první řadě lze u Dubin-Johnsonova syndromu konzultovat praktického lékaře nebo internistu. Diagnózu lze provést pomocí ultrazvuk zkouška. Přímá léčba Dubin-Johnsonova syndromu není ve všech případech nutná. Dotčené osoby by se měly zdržet používání estrogeny v jejich životě, aby se minimalizovaly příznaky syndromu. Zejména ženy by měly tuto výjimku zohlednit při užívání antikoncepční pilulky. Mluvení kontrastní látka musí být také použity v rentgenovém záření během jiných lékařských návštěv. Průměrná délka života pacienta tím obvykle není negativně ovlivněna stav.
Léčba a terapie
Příčina syndromu dnes není léčitelná kvůli genetické mutaci. Vzhledem k tomu, že příznaky jsou obvykle zcela bezproblémové, léčba také není nutná. Lidé postižení Dubin-Johnsonovým syndromem by však neměli užívat estrogeny - například ve formě antikoncepční pilulky u žen nebo jako součást hormonální antikoncepce terapie. Při výběru kontrastního média pro rentgenové záření mohou lékaři navíc muset vzít v úvahu Dubin-Johnsonův syndrom. Některé kontrastní látky nemusí být postiženými jedinci vyčištěny stejným způsobem jako jedinci bez syndromu. To platí zejména pro kontrastní média obsahující jód nebo bromsulfalein.
Výhled a prognóza
Dubin-Johnsonův syndrom nelze léčit kauzálně, takže vždy existuje symptomatická léčba stav. To obvykle může dobře omezit příznaky. Intenzivní léčba je však skutečně nutná pouze v několika případech, aby postižení netrpěli žádnými konkrétními příznaky, pokud Dubin-Johnsonův syndrom není závažný. Pokud tento syndrom nevyžaduje léčbu, trpí postižené osoby žloutenkou. Závažnost této žloutenky silně závisí na závažnosti syndromu, takže zde nelze stanovit obecnou předpověď. Podobně u Dubin-Johnsonova syndromu močovina může mít silně žlutou barvu. V některých případech to může také způsobit bolest v břiše v oblasti jater. Jiné komplikace se obvykle nevyskytují. Syndrom je léčen pomocí léků a velmi dobře omezuje příznaky. Nedochází k žádným vedlejším účinkům a dochází k úplné úlevě od příznaků. Vzhledem k tomu, že Dubin-Johnsonův syndrom může být zděděn dalšími generacemi, měli by být postiženi genetické poradenství zabránit tomuto dědictví. Očekávaná délka života pacienta není syndromem negativně ovlivněna.
Prevence
Dubin-Johnsonův syndrom je dědičné onemocnění a postižení jedinci nemohou zabránit jeho nástupu, pokud nesou příslušné geny. Protože je syndrom geneticky recesivní, nemusí se u dětí postižených jedinců nutně také rozvinout onemocnění. Naopak, rodič nemusí sám trpět Dubin-Johnsonovým syndromem, aby jej přenesl na své dítě.
Následovat
Ve většině případů Dubin-Johnsonova syndromu, následná péče opatření nejsou postižené osobě k dispozici. Postižená osoba je primárně závislá na včasném odhalení a následné léčbě tohoto syndromu, aby se předešlo dalším komplikacím nebo jiným zdravotním stavům. Důraz je proto kladen na včasnou diagnostiku, aby se zabránilo dalším stížnostem. Přímá a kauzální léčba Dubin-Johnsonova syndromu obvykle není možná. Pacienti s Dubin-Johnsonovým syndromem jsou obvykle závislí na užívání léků a hormonů. Dávkování musí být neustále sledováno a také upravováno. V případě pochybností nebo jiných nejasností by měl být vždy nejdříve konzultován lékař. Pravidelná vyšetření jsou rovněž nezbytná, aby se zabránilo dalším komplikacím. Měly by být rovněž projednány s lékařem. Pacienti jsou často závislí také na psychické podpoře. V této souvislosti má pomoc a péče o vlastní rodinu a pomoc přátel a známých obzvláště pozitivní vliv na další průběh Dubin-Johnsonova syndromu. V případě závažných psychických poruch by však měl být vždy konzultován odborník. Dubin-Johnsonův syndrom zpravidla nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Lidé trpící Dubin-Johnsonovým syndromem určitě potřebují lékařské ošetření. Nicméně terapie lze podpořit některými prostředky a svépomocem opatření. Různé druhy čaje, jako např pampeliška, máta peprná nebo čaj z listů oregana, pomáhají proti typické žluté horečka. Osvědčeným prostředkem je rajčatová šťáva s trochou soli. Masový vývar také zmírňuje nepohodlí a dodává tělu důležité živiny po záchvatu průjem. jiný domácí opravné prostředky které mohou zmírnit nepohodlí nemoci jsou banánová kaše s med, čerstvě vymačkaná limetová šťáva a řepný džus. Ženy s tímto onemocněním by neměly užívat estrogeny - například jako součást hormonální terapie nebo prostřednictvím antikoncepční pilulky. Zodpovědný lékař může přesně odpovědět opatření by mělo být přijato. Obecně by však osoby postižené Dubin-Johnsonovým syndromem měly ležet v posteli a uklidnit se. Žlutá horečka musí být dobře vyléčen, aby se zabránilo dalším komplikacím a pozdním účinkům. Po uzdravení by pacienti měli pravidelně navštěvovat svého lékaře a mít fyzickou prohlídku zdraví kontrolovány. Doporučují se také sportovní a dietní opatření. Oba posilují oslabené imunitní systém a regulují gastrointestinální trakt a další endogenní procesy. Pokud se příznaky náhle objeví, je nutná lékařská pomoc.
