Fabryho choroba (Fabryho syndrom) je vzácná dědičná metabolická porucha s progresivním průběhem, která je způsobena poruchou odbourávání tuku v buňkách těla v důsledku nedostatku enzymu. Průběh onemocnění je výraznější u mužů než u žen. Výměna enzymu terapie může zpomalit progresi Fabryho choroby a omezit sekundární nemoci.
Co je to Fabryho choroba?
Fabryho choroba nebo Fabryho syndrom je název pro vzácnou genetickou metabolickou poruchu spojenou s poruchou enzymové aktivity. U Fabryho choroby existuje nedostatek enzymu v celém organismu alfa-galaktosidáza v důsledku snížené nebo chybějící syntézy enzymu. Alfa-galaktosidáza reguluje odbourávání určitých lipidových metabolických látek v lysosomech (buněčné organely odpovědné za odbourávání cizích látek). Současné narušení této degradace lipidů způsobuje ukládání glykosfingolipidů, zejména ceramid trihexosidu, v buňkách, což vede k buněčnému poškození charakteristickému pro Fabryho chorobu až do smrti včetně.
Příčiny
Fabryho choroba je geneticky podmíněný nedostatek enzymu alfa-galaktosidáza, což vede k narušení odbourávání tuku v lysozomech buněk (lysozomální akumulační choroba). U Fabryho choroby existuje genetický defekt na chromozomu X (onemocnění spojené s X), které vede ke zhoršené syntéze enzymu. U Fabryho choroby se to projevuje buď úplnou nepřítomností nebo snížením koncentrace alfa-galaktosidázy v organismu nebo při syntéze neaktivní nebo jen slabě aktivní formy enzymu. Výsledná akumulace glykosfingolipidů, zejména nedegradovatelného ceramid trihexosidu, v endotelu (buňky vnitřní stěny lymfatických a krev plavidla) a buňky hladkého svalstva cév a v neuronech centrálního a periferního nervového systému způsobují příznaky významné pro Fabryho chorobu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Je charakteristické, že Fabryho choroba postihuje muže výrazně závažněji a častěji než ženy. U žen onemocnění obvykle začíná později celkově mírnějším průběhem. První příznaky se objevují v první dekádě života. Náhlé útoky jsou bolest v nohou a rukou. The bolest během několika dní opět ustoupí. Pacienti dále trpí brněním a hořící pocity v rukou a nohou, které se mohou zhoršit teplotními změnami. Navíc, nevolnost, zvracení a průjem jsou také často pozorovány u dětí. To může vést na podvýživa kvůli chronickým ztráta chuti k jídlu. Pocení je často sníženo. To může způsobit fyzické vyčerpání během fyzické námahy. Někteří pacienti se také více potí. Takzvané angiokeratomy se vyvíjejí na hýždích, rozkroku, stehnech nebo na břiše. Jsou benigní červenofialové kůže nadmořské výšky způsobené lokální dilatací krev plavidla. Velmi brzy se také mohou objevit zakalení rohovky. V pozdějších fázích ledviny, srdce a mozek jsou stále více ovlivňovány. Bez léčby jsou tyto orgány nevyhnutelně zapojeny vést jak nemoc postupuje. Selhání ledvin obvykle začíná ve druhé nebo třetí dekádě života a bývalo považováno za nejčastější příčinu úmrtí na Fabryho chorobu. Dále srdce nemoci, jako je angína pectoris, srdeční arytmie nebo chlopňové srdce onemocnění se často vyskytuje. Cévní mozkové příhody způsobené cévními změnami v mozek také se často vyskytují před 50 lety.
Diagnóza a progrese
U Fabryho choroby je počáteční podezření založeno na charakteristických příznacích, jako jsou změny očí (změny rohovky, zákal čočky), modro-červené až načernalé změny kůže a sliznice (tzv. angiokeratomy), parestézie (brnění a / nebo znecitlivění, hořící pocit v rukou nebo nohou), poruchy termoregulace těla (snížené nebo zvýšené pocení) a ztráta sluchu a proteinurie (bílkovina v moči). Diagnóza Fabryho choroby je potvrzena stanovením aktivity alfa-galaktosidázy a ceramid trihexosidu koncentrace v krev. Chybějící nebo snížená aktivita enzymu a také zvýšená koncentrace ceramid trihexosidu naznačuje Fabryho chorobu. Diagnózu lze navíc potvrdit a ledvina biopsie a genetický test. Fabryho choroba má obvykle progresivní, smrtelný průběh a pokud není léčena, vede k poškození ledvin (renální nedostatečnost), srdce (chlopňová nedostatečnost) a mozek (ischemické urážky). Příznaky a následky Fabryho choroby však mohou být omezeny časným zahájením terapie.
Komplikace
V důsledku Fabryho choroby trpí postižené osoby vážným onemocněním bolest. Mohou se tak objevit také ve formě bolesti v klidu a vést poruchy spánku nebo jiné stížnosti, zejména v noci. Mohou také nastat poruchy citlivosti nebo ochrnutí různých částí těla, což pacientovi ztěžuje každodenní život. Utrpení trpí také zvýšeným potením a různými změnami v kůže. To může mít také negativní dopad na estetiku pacienta. Pokud není Fabryho choroba léčena, může také vést k problémům s kardiovaskulární systém, což v nejhorším případě může vést k úmrtí postižené osoby. Kvalita života pacienta je významně snížena Fabryho chorobou. Rovněž, ztráta sluchu nebo v nejhorším případě může dojít k úplné hluchotě. Mohou také zažít postižené osoby renální nedostatečnost a zemřít z toho. Fabryho choroba je léčena pomocí infuze. Postižení jedinci jsou zpravidla závislí na celoživotním životě terapie, protože kauzální léčba nemoci není možná. V některých případech, transplantace ze dne ledvina je také nutné. Pacienti musí také udržovat zdravý životní styl a obvykle se mu vyhýbat nikotin.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Bolest i záchvaty bolesti by měly být předloženy lékaři. Pokud k nim dojde, je třeba co nejdříve jednat. Léky proti bolesti by se neměly užívat, dokud nebyl konzultován ošetřující lékař, protože existuje vysoké riziko možných komplikací. Li zvracení, průjem, nevolnost nebo dojde k obecnému pocitu malátnosti, je nutný lékař. Pokud existuje ztráta chuti k jídlu or nežádoucí úbytek hmotnostije třeba navštívit lékaře, aby se zjistila příčina. Snížená produkce potu je známkou a zdraví stav to by mělo být vyšetřeno. Pokud během fyzické námahy dojde k pocitu vnitřní suchosti, dehydratace v závažných případech bezprostředně hrozí. Trpí tedy potenciálně život ohrožující stav to musí být ošetřeno co nejdříve. Pokud dojde k výkyvům tělesné teploty nebo smyslovým poruchám, je také nutný lékař. Brnění v končetinách nebo a hořící pocit by měl být předložen lékaři. Zhoršené vidění nebo zakalení rohovky jsou příznaky onemocnění, které je třeba vyšetřit a léčit. V případě obecné dysfunkce, nepravidelnosti srdečního rytmu a také oběhové poruchyje vhodná návštěva lékaře. Snížený výkon nebo přetrvávající psychologické problémy by měly být prodiskutovány s lékařem, aby bylo možné objasnit příčinu. Vzhledem k tomu, že Fabryho choroba může vést k úmrtí postižené osoby, pokud není léčena, měla by se návštěva lékaře uskutečnit již při prvních nesrovnalostech.
Léčba a terapie
Fabryho choroba je obvykle léčena kauzálně enzymovou substituční terapií s použitím geneticky syntetizované alfa-galaktosidázy. Infúze syntetické alfa-galaktosidázy kompenzuje nedostatek enzymů a zmírňuje příznaky postupným odbouráváním metabolitů uložených v buňkách, přičemž brání další akumulaci. Enzymová substituční terapie tedy může významně zpomalit progresi onemocnění. Vzhledem k tomu, že syntetický enzym je také degradován v těchto procesech endogenní degradace, pravidelný (obvykle každé dva týdny) a celoživotní infuze jsou potřeba. Zatímco první infuze by měly probíhat pod lékařským dohledem, mohou být podávány také jako součást domácí terapie v dalším průběhu léčby a pokud je lék dobře snášen. Kromě toho jsou přítomné příznaky a stížnosti léčeny paralelně (symptomatická léčba). Tedy v pokročilém stadiu Fabryho choroby, kterou v mnoha případech doprovází renální nedostatečnost, dialýza nebo ledvina transplantace může být nezbytná. Mezi doporučení pro Fabryho chorobu patří nízkotučné strava, dostatečný příjem tekutin, zdržet se nikotin používání a vyhýbání se faktorům, které vyvolávají stres a bolest.
Výhled a prognóza
Pro prognózu všech pacientů trpících Fabryho chorobou je zásadní, aby bylo onemocnění detekováno a léčeno včas. Pokud se neléčí, zvyšující se akumulace globotriaosylsfingosinu (LysoGb3) způsobuje stále více poškození životně důležitých orgánů, dokud již nemohou vykonávat svou funkci. U neléčených postižených jedinců je průměrná délka života 50 let u mužů a 70 let u žen. Ve srovnání s běžnou populací se to rovná zkrácení střední délky života o 20, respektive 15 let. Postižení nakonec zemřou na konci selhání ledvin nebo kardio- nebo cerebrovaskulární komplikace, jako je mozkové krvácenímozkový infarkt nebo infarkt myokardu. Při adekvátní a včasné léčbě je prognóza dobrá. Obecně platí, že čím pozdější diagnóza a zahájení léčby, tím větší snížení průměrné délky života. Pokud je nefropatie (onemocnění ledvin) nebo pokročilá kardiomyopatie (onemocnění srdečního svalu) se již vyvinulo, což má negativní dopad na prognózu. Opakované mrtvice a přechodné ischemické ataky (oběhové poruchy mozku) také zhoršují prognózu. Kromě toho mohou renální, cerebrovaskulární i kardiovaskulární komplikace snížit průměrnou délku života. V jednotlivých případech se dokonce mohou objevit mozkové mrtvice a přechodné ischemické ataky jako první projev Fabryho choroby. Například podle jedné studie utrpělo poprvé 50 procent mužů a 38 procent žen s Fabryho chorobou mrtvice před stanovením počáteční diagnózy.
Prevence
Protože Fabryho choroba je genetická metabolická porucha, není preventivní opatření existovat. Včasná diagnóza a včasné zahájení léčby však mohou pozitivně ovlivnit průběh onemocnění a omezit sekundární onemocnění. Například Fabryho nemoc u dětí postiženého rodiče může být diagnostikována již v 15. týdnu těhotenství jako část prenatální diagnostika, což zajišťuje předčasné zahájení léčby.
Následovat
U Fabryho syndromu opatření následných opatření jsou ve většině případů velmi omezená. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej obvykle zcela vyléčit. Postižení jedinci jsou proto závislí na včasné diagnóze, aby zabránili dalším komplikacím nebo zhoršení příznaků. V případě obnovené touhy mít děti lze provést genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu. Samotní postižení jedinci jsou obvykle závislí na užívání různých léků na Fabryho syndrom. Měli byste dodržovat pokyny lékaře a v případě jakýchkoli dotazů nebo nejistoty byste měli být vždy nejdříve kontaktováni. Vzhledem k tomu, že onemocnění nelze zcela léčit, jsou někteří z postižených závislí na dialýza nebo v dalším kurzu na transplantace ledviny. V tomto případě má podpora a péče o vlastní rodinu také velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci a může také zabránit deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Fabryho syndrom v mnoha případech snižuje očekávanou délku života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Mnoho příznaků souvisejících s trávením a gastrointestinálním traktem lze potlačit vhodným a vyváženým způsobem strava. Pomáhá mnoha pacientům vést si potravinový deník, a tak si sami snáze klasifikovat toleranci různých potravin. V tomto deníku si pacienti zaznamenávají, která jídla a kdy jedli. Současně se zapisují i následné gastrointestinální potíže, aby bylo možné analyzovat možné intolerance. Neexistuje žádné obecné stravovací doporučení, protože každý pacient trpí jinými zažívací problémy a výběr potravin by proto měl být přizpůsoben individuálním potřebám. V zásadě odborníci doporučují pacientům s Fabryho chorobou, aby postupovali podle a strava to je pokud možno s nízkým obsahem tuku. V pokročilém stadiu onemocnění může být nutná speciální dieta, např funkce ledvin může být narušenasodík strava (příliš mnoho soli), například. Pro mnoho trpících je také užitečný kontakt se svojpomocnou skupinou. Zejména pro psychologické utrpení, které může nemoc doprovázet, je výměna s ostatními pacienty důležitou oporou. Kromě toho lze sdílet tipy, jak se s Fabryho chorobou vypořádat ze dne na den. Kontaktní místa a diskusní skupiny najdete online.
