Fraserův syndrom je velmi vzácná genetická porucha charakterizovaná mnoha fyzickými malformacemi. Vyjádření jednotlivých malformací není jednotné, takže kromě případů mrtvě narozených dětí a dětí, které zemřou bezprostředně po narození, existují i postižení jedinci s normální délkou života. Terapie závisí na typu malformace.
Co je Fraserův syndrom?
Fraserův syndrom poprvé popsal v roce 1962 britský lidský genetik George R. Fraser. Kvůli jednomu z jeho hlavních příznaků, uzavřeným palpebrálním trhlinám stav byl původně nazýván kryptoftalmovým syndromem. V následujících letech bylo diagnostikováno více případů. Ve velmi mnoha případech bylo možné kromě kryptoftalmu detekovat adheze sousedních prstů nebo prstů (syndaktylie). Proto se často používal synonymní název cryptophthalmos-syndactyly syndrom. Další synonyma poruchy zahrnují Meyer-Schwickerathův syndrom, Ullrich-Feichtigerův syndrom nebo Fraser-Françoisův syndrom. Termín Fraserův syndrom, po americkém genetikovi člověku Victorovi Almonovi McKusickovi, se nakonec stal hlavním jménem. Celkově existuje asi 150 popisů případů tohoto syndromu. Bylo uznáno, že existují různé projevy jednotlivých malformací. Někteří postižení jedinci trpí pouze kryptoftalmem bez dalších fyzických malformací. V ostatních případech se vyskytuje velké množství dysmorfií. Onemocnění se projevuje různými hlavními i menšími příznaky a liší se také průměrná délka života jednotlivých pacientů. Například až 25 procent postižených dětí je mrtvě narozených. Dalších 20 procent pacientů zemře v prvním roce života ledvina nebo malformace hrtanu. Většina postižených jedinců však má normální délku života.
Příčiny
Příčinou Fraserova syndromu může být autozomálně recesivní gen mutace. Ve většině případů se jedná o a gen defekt v genu FRAS1, který je umístěn na chromozomu 4. Další možné ovlivněné geny jsou GRIP1 na chromozomu 12 nebo FREM2 na chromozomu 13. gen FRAS1 kóduje protein patřící do extracelulární matrice. Absence jisté Proteinů extracelulární matrice vede k nerovnováze v růstových procesech během embryogeneze. Způsob dědičnosti pro všechny postižené geny je autozomálně recesivní. To znamená, že postižená osoba musí být homozygotní pro dva defektní geny. Pokud je mutovaný gen přítomen pouze jednou, nemoc se nevyskytuje. Syndrom lze zdědit, pouze pokud oba rodiče mají alespoň jeden defektní gen. Proto se tento syndrom hromadí u potomků příbuzných rodičů, kteří mají tento konkrétní genetický defekt.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Fraserův syndrom je charakterizován výskytem různých hlavních a vedlejších příznaků. Potvrzenou diagnózu lze tedy předpokládat, když se objeví buď dva hlavní příznaky a jeden menší příznak, nebo jeden hlavní příznak a čtyři menší příznaky. Mezi hlavní příznaky patří nepřítomnost očních trhlin (kryptoftalmus), malformace urogenitálních orgánů, jako jsou ledviny nebo reprodukční orgány, adheze sousedních prstů nebo prstů (syndaktylie) a malformace nebo absence slzné kanály. Mezi sekundární příznaky patří točení hlavy (mikrocefalie), široká interokulární vzdálenost (hypertelorismus), zúžení nebo absence hrtan, nezralé plíce plodu (plicní hypoplázie), rozšíření stydké kosti a abnormality skeletu. Pozorovány jsou také malformace ušních boltců, rtů nebo patra, stejně jako posun pupečníku nebo bradavka. V minulosti byla kognitivní porucha považována za další příznak. To však nebylo potvrzeno. Prognóza onemocnění závisí na jakýchkoli malformacích ledvin, hrtannebo plíce. Ty způsobují vysokou míru mrtvě narozených dětí a kojeneckou úmrtnost. V opačném případě není délka života omezena.
Diagnóza a průběh
Diagnóza se kromě historie týká hlavně kombinace hlavních a menších příznaků. Důraz je kladen na vyšetření očí, ledvin, hrtana plíce. Fraserův syndrom lze diagnostikovat prenatálně pomocí ultrasonografie, což může odhalit echogenní plíce, což naznačuje zúžení nebo obstrukci hrtanu. Neustále se tvořící tekutina nemůže proudit zpět do plic v důsledku zúžení hrtanu, čímž se vytvoří ucpání, známé také jako fetální CHAOS (vrozený syndrom obstrukce vysokých dýchacích cest). „Vrozený obstrukční syndrom vysokých dýchacích cest“ se překládá jako „zúžení horních dýchacích cest“. Tento stav umět vést na mrtvě narozený a je považována za lékařskou indikaci pro možné ukončení léčby těhotenství. Prenatální diagnóza zahrnuje také lidské genetické testování prostřednictvím vzorkování choriových klků or amniocentéza.
Komplikace
Fraserův syndrom je způsoben genetickou vadou; kauzativní a léčebná léčba proto není možná. Vzhledem ke vzácnosti syndromu a vysoké úmrtnosti postižených jedinců (téměř čtvrtina postižených jedinců zemře před narozením a další čtvrtina zemře v prvním roce života) jsou terapeutické přístupy a komplikace popsány špatně. Přeživší jsou obvykle léčeni chirurgicky, v závislosti na postižených stav. Nejčastějšími komplikacemi při léčbě Fraserova syndromu jsou tedy obecná rizika spojená s chirurgickým zákrokem. Tyto zahrnují noha žíla trombóza (krev sraženiny v nohou, okluze plicní cévy (plicní embolie), zranění nervya infekce. Pooperačně existuje zvýšené riziko hojení ran poruchy a dokonce gangréna. Pokud nebudou ponechány bez léčby, mohou běžné příznaky Fraserova syndromu vážně ovlivnit celkovou životní situaci postižených. Neošetřená mikroftalmie (nebo anoftalmie) má za následek úplnou ztrátu možného slabého vidění. Pokud nedojde k kosmetické korekci očí (jako je zavedení oční protézy nebo korekce silného strabismu), důsledky jsou především psychické poruchy až po rozvoj deprese. Pokud syndaktylie (fúzované prsty a / nebo prsty na nohou) zůstanou neléčeny, funkce motoru je vážně narušena - uchopení, držení pera nebo chůze je stěží možné v závislosti na závažnosti. Renální ageneze, která často doprovází Fraserův syndrom, vede v případě neléčení k úmrtí pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Lékař by měl vždy vyjasnit fyzické abnormality, které se odchylují od normy. Lidské tělo má základní strukturu, jejíž odchylka je známkou nemoci. Adheze, malformace nebo výrůstky jsou považovány za neobvyklé a měly by být vyšetřeny lékařem. Pokud dojde ke změnám v kostním systému lidského těla, je nutná návštěva lékaře, i když neexistují žádné další příznaky. Malformace, osifikace nebo omezení pohybu musí vyhodnotit lékař. Pokud prsty a prsty nelze individuálně hýbat, pokud jsou změněny v důsledku odchylky tvaru nebo má postižená osoba pásy rukou a nohou, je vhodné poradit se s lékařem. Pokud je vzdálenost mezi očima neobvyklá, chybí-li hrtan nebo jsou-li v zúžení krkje nutný lékař. Deformace obličeje, zejména uší, očí, nos nebo rty by měly být lékařsky vyšetřeny. Pokud dojde ke změnám na patře, je také nutný lékař, protože mohou být problémy s krmením. Pokud jsou břicho nebo bradavky v pozměněných polohách na těle, měly by být tyto vlastnosti předloženy lékaři. Odchylky v možných pohybech kloubů nebo vizuálních změnách v klouby jsou považovány za neobvyklé a měly by být vyšetřeny lékařem. Pokud existují dysfunkce jednotlivých systémů v důsledku existujících deformací, je nutný lékař.
Léčba a terapie
Renální a laryngeální deformity jsou hlavními příčinami úmrtí u Fraserova syndromu. Pokud tedy po porodu dojde k malformaci hrtanu, musí se okamžitě provést procedura zvaná tracheostomie. Tracheotomie zahrnuje vytvoření chirurgického přístupu k průdušnici k zajištění ventilace pacienta. V pozdějších letech, v závislosti na stávající situaci, může být provedena revize obnovení funkce. Absence obou ledvin je bohužel neslučitelná se životem. V takovém případě již léčba není možná. V případě unilaterální renální ageneze je však funkce jednoho ledvina je zachována. Dále se pokouší o chirurgické otevření očních štěrbin. Tato operace je však užitečná, pouze pokud jsou přítomny oční bulvy.
Výhled a prognóza
Fraserův syndrom je celosvětově doposud extrémně zřídka diagnostikovanou poruchou. Existuje sotva více než 150 zdokumentovaných případů, kdy byla stanovena diagnóza. Většina dosud dosažených pacientů má krátkou střední délku života. Kvůli závažným malformacím umírají v děloze, ihned po narození nebo krátce po porodu. Tyto děti trpěly závažnými malformacemi hrtanu nebo ledvin. Vzhledem k tomu, že fyzické malformace se vyskytují individuálně, existují i pacienti, u nichž nedochází k významnému zkrácení střední délky života. Mnoho mutací lze optimalizovat při chirurgických zákrocích po narození, aby bylo možné zlepšit kvalitu života. V případě malformací oční štěrbiny se slzné kanály nebo v případě adhezí prstů na rukou a nohou má pacient dobrou prognózu. Již v rámci procesu růstu a vývoje, nápravné opatření lze užívat v prvních letech života. Požadované změny jsou provedeny nejpozději s dokončením fyzického růstu. Úplné vyléčení genového onemocnění není možné. DNA lidské bytosti nemůže a nesmí být změněna. O příznaky však lze dobře a dostatečně postarat s dostupnými terapie a možnosti léčby. V případě malformací pohlavních orgánů nebo orgánů urogenitálního traktu může dojít k sekundárním onemocněním. V některých případech je pacient závislý na dárcovských orgánech.
Prevence
Fraserův syndrom je genetický a běžně se vyskytuje v manželstvích příbuzných. V případech familiárního shlukování, lidské genetické poradenství a je-li to nutné, je třeba vyhledat DNA, pokud má pacient již touhu mít děti. Kromě toho jsou k dispozici prenatální vyšetřovací metody, kterými lze Fraserův syndrom diagnostikovat prenatálně.
Následovat
U postižené osoby s Fraserovým syndromem zpravidla nejsou k dispozici žádné zvláštní možnosti sledování, protože jde o genetické onemocnění. Pacient je proto závislý na čistě symptomatické léčbě tohoto onemocnění, aby zabránil dalším komplikacím a snížil průměrnou délku života. U Fraserova syndromu se samoléčba neočekává. Symptomatická léčba může obvykle udržovat obvyklou délku života. Léčba tohoto onemocnění je ve většině případů napravena chirurgickým zákrokem. Nastávají žádné zvláštní komplikace a větrání lze znovu zajistit. Po této složité operaci musí postižená osoba odpočívat a starat se o své tělo. Neměli byste provádět žádné namáhavé činnosti ani stresující činnosti. Je třeba přísně dodržovat odpočinek v posteli. Vzhledem k tomu, že Fraserův syndrom může také poškodit ledviny, je velmi užitečné pravidelné vyšetření internistou, aby se tomuto poškození zabránilo. Oči by také měly být pravidelně vyšetřovány a ošetřovány. Vzhledem k tomu, že Fraserův syndrom může mít také negativní vliv na psychiku postižené osoby, je pro prevenci komplikací velmi užitečná podpora a pomoc přátel a rodiny.
Co můžete udělat sami
Zkrácená průměrná délka života často spojená s Fraserovým syndromem je obzvláště náročná pro pacienty a jejich rodiny. Protože psychologická zátěž této prognózy je velmi vysoká, je to způsob, jak se dobře vyrovnat s stres by měl být kromě běžné lékařské podpory v každodenním životě nalezen samostatně. Otevřená komunikace s členy rodiny a přáteli pomáhá vyjasnit vzájemné obavy a obavy. V mnoha případech je třeba hledat terapeutickou podporu, aby se zabránilo rozvoji dalších nemocí v důsledku psychického tlaku. Výměna informací ve svépomocných skupinách nebo fórech může pomoci získat rady a tipy, jak se s touto nemocí vypořádat v každodenním životě. O zkušenostech a dobrodružstvích se diskutuje s ostatními trpícími. To pomáhá při zpracování toho, co se stalo, a posiluje psychiku. Navíc, relaxace techniky mohou být použity k vytvoření vnitřní vyvážit. S Qi Gong, autogenní trénink, rozjímání a jóga, stres snížení lze dosáhnout a duševní pevnost je posílen. Jednotlivé deformity vést aby byl pacient závislý na každodenní pomoci. Výsledkem je restrukturalizace, která má dopad na ostatní členy rodiny. Je však třeba zachovat pozitivní přístup a společně strávený čas věnovat zábavným činnostem.
