Fuhrmannův syndrom je onemocnění, které se vyskytuje u postižených jedinců při narození. Fuhrmannův syndrom je nesmírně vzácný a je jednou z dědičných onemocnění. Pro Fuhrmannův syndrom je typická hypoplázie lýtkové kosti, která se v lékařské terminologii nazývá fibula. Prsty jsou navíc ovlivněny anomáliemi a stehenní kost je zakřivená. Obvykle je také přítomna oligodaktylie.
Co je Fuhrmannův syndrom?
Fuhrmannův syndrom je znám pod synonymním termínem Fuhrman-Rieger-de Sousův syndrom. První vědecký popis Fuhrmannova syndromu vytvořil v roce 1980 lékař Fuhrmann a jeho kolegové. Fuhrmannův syndrom se vyskytuje s prevalencí menší než 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX v populaci. Fuhrmannův syndrom je tedy velmi vzácné onemocnění. V současné době je známo, že Fuhrmannovým syndromem trpí jen asi jedenáct lidí. Předpokládá se, že Fuhrmannův syndrom je zděděn autosomálně recesivně. Mezi hlavní příznaky Fuhrmannova syndromu patří zakřivení stehenní kosti, nedostatečný vývoj nebo úplná absence lýtkové kosti a anatomická anatomie prstů. Například se vyskytují oligodaktylie, polydaktylie a syndaktylie. V případech dosud pozorovaných onemocnění měli pacienti často nedostatečně vyvinutou pánev a hypoplastické prsty a nehty. Někteří jedinci postižení Fuhrmannovým syndromem navíc trpí dislokací kyčle, která je přítomna od narození. Kromě toho kořen kosti chodidel někdy chybí nebo dochází k fúzi mezi kostmi. Někdy je aplázie různě dlouhá kosti. U Fuhrmannova syndromu je také možné, že prsty na nohou jsou nedostatečně rozvinuté nebo nejsou vůbec vyložené.
Příčiny
Příčiny Fuhrmannova syndromu spočívají v genetických příčinách, takže jde o dědičné onemocnění. V této souvislosti lékaři dosud předpokládali, že existuje autozomálně recesivní dědičnost Fuhrmannova syndromu. U Fuhrmannova syndromu ztrácí určitý protein ve větší či menší míře svoji funkci. Konkrétně se jedná o protein nazvaný WNT7A. Korespondence gen se nachází na genovém lokusu 3p25. Stejné jsou možné i jiné mutace gen, což u některých lidí vést na nemoci, jako je Al-Awadi-Raas-Rothschildův syndrom nebo Schomzelův typ. Jedná se v zásadě o alelické poruchy. V některých případech Fuhrmannova syndromu však tyto formy mutací nejsou detekovatelné.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Fuhrmannův syndrom se vyskytuje velmi zřídka a projevuje se různými příznaky nemoci a anatomickými vadami. Ve většině případů je kost stehno je ovlivněna abnormalitami. Navíc jsou často patrné změny v lýtkové kosti i prstech. Pacienti s Fuhrmannovým syndromem také často trpí čtyřmiprst brázda, vykloubený kyčel a snížená pohyblivost kloubů. Někdy mají uši neobvyklé tvary. Stehenní kost je obvykle zakřivená, zatímco fibula je hypoplastická nebo zcela chybí. Lidé postižení Fuhrmannovým syndromem mají často v prstech syndaktyliu, oligodaktyliu a polydaktyliu. The nehty a prsty mohou být nedostatečně vyvinuté.
Diagnóza
V nejlepším případě lze diagnostikovat Fuhrmannův syndrom v ústavu specializujícím se na vzácné dědičné poruchy. Historie pacienta nejprve bere v úvahu jednotlivé příznaky onemocnění i srovnatelné případy v nejbližší rodině. Vzhledem k tomu, že příznaky Fuhrmannova syndromu se obvykle objevují u novorozenců a dětí, jsou během rozhovoru s pacientem a následných vyšetření obvykle přítomni rodiče nebo opatrovníci. K diagnostice Fuhrmannova syndromu se používají vizuální vyšetření a zobrazovací techniky. Ošetřující lékař tedy pomocí kostry zkoumá kostru a zejména oblasti postižené abnormalitami Rentgen metody. Někdy se také používají MRI vyšetření. Kromě toho jsou genetické analýzy pacientovy DNA užitečné k identifikaci příčinných genetických mutací, a tedy s jistotou diagnostikovat Fuhrmannův syndrom. Lékař navíc provádí a diferenciální diagnostika u Fuhrmannova syndromu, s přihlédnutím k Al-Awadi-Raas-Rothschildovu syndromu, respektive k Schhozelova typu.
Komplikace
Fuhrmannův syndrom zpravidla způsobuje různé anomálie a malformace na těle pacienta. Tyto malformace vést různým komplikacím a omezením v každodenním životě postižené osoby. Kvůli Fuhrmannovu syndromu se kosti jsou hlavně ovlivněny a vykazují změny. Kyčel je také vykloubený a klouby lze pohybovat jen slabě. Existují obecná pohybová omezení, takže pacient je závislý na pomoci jiných lidí nebo na chůzi AIDS v jeho každodenním životě. Uši také vykazují deformity, které mohou vést na sluchové potíže nebo ztráta sluchu. Nezřídka prsty a nehty jsou také nesprávně vyvinuty. Mentální vývoj pacienta však probíhá bez stížností a komplikací, takže v dospělosti nedochází k žádnému mentálnímu postižení. Zpravidla není možné léčit příznaky Fuhrmannova syndromu kauzálně. Proto může probíhat pouze symptomatická léčba. Děje se tak hlavně pomocí terapií a chirurgických zákroků. V případě potřeby lze použít i protézy. S brzkým terapiekomplikacím v dospělosti se předchází. Očekávaná délka života se syndromem nemění.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Fuhrmannův syndrom je velmi vzácná porucha charakterizovaná zrakovými abnormalitami dítěte při narození. Z tohoto důvodu komplexní zdraví kontrola novorozence je obvykle zahájena porodníky, porodními asistentkami nebo ošetřujícím lékařem při narození. Vzhledem k pevně stanovenému postupu různých vyšetření během porodního hospitalizace nemusí rodiče a příbuzní podniknout žádné další kroky. To je nutné pouze v případě, že došlo k domácímu porodu bez lékařské podpory z neočekávaných důvodů. V těchto případech je nutná návštěva lékaře u matky a dítěte co nejdříve. Změny rukou, prstů nebo nehtů novorozence jsou považovány za neobvyklé a měly by být objasněny lékařem. Pokud tvar pánve vykazuje mutace nebo pokud dítě vykazuje neobvyklé chování, potřebuje neodkladnou lékařskou pomoc. Pokud nelze přirozené pohyby těla provádět obvyklým způsobem nebo pokud existují omezení pohybů kloubů, měli byste se poradit s lékařem. Pokud se v průběhu života objeví emoční nepohodlí způsobené onemocněním, měla by se navštívit lékař. V případě přetrvávajících depresivních nálad, sociálního ústupu, studu nebo nízké sebeúcty je třeba konzultovat terapeuta. Pokud se vyskytnou abnormality chování ve formě agresivních tendencí nebo těžké melancholie, pacient potřebuje pomoc a podporu při zvládání příznaků.
Léčba a terapie
Fuhrmannův syndrom se vyskytuje při narození a je jednou z dědičných chorob způsobených genetickými mutacemi. Z tohoto důvodu není prenatální prevence anatomických vad Fuhrmannova syndromu možná, takže je příčinná terapie těchto malformací dosud nebylo proveditelné. Aby pacienti s Fuhrmannovým syndromem mohli vést převážně normální a sebeurčený život, obvykle se používají různé symptomatické terapeutické přístupy. Důraz je kladen na korekci existujících deformit kostry. V závislosti na závažnosti příznaků používají ošetřující lékaři nápravná opatření opatření nebo protézy. V souvislosti s korekcí nebo aplikací protézy na femur je třeba poznamenat, že dřeňový kanál na femuru je u Fuhrmannova syndromu obvykle relativně úzký. Nápravné chirurgické zákroky jsou často možné u pacientů již v kojeneckém věku.
Výhled a prognóza
Fuhrmannův syndrom je vrozená porucha, která dosud nemá kauzální léčbu. Nicméně symptomatické terapie může umožnit postiženým jednotlivcům vést relativně normální život. Pokud je léčba léčbou a korekce jakýchkoli malformací prováděna v rané fázi, mohou být pozdní účinky sníženy. Použití protéz a fyzioterapeutické léčby opatření zlepšuje kvalitu života postižených a snižuje riziko nehod a pádů. Duševní vývoj není Fuhrmannovým syndromem obvykle ovlivněn. Prognóza je tedy pozitivní a je dána možnost existence bez příznaků. To však také vyžaduje terapeutickou léčbu. Například malformace a zdraví problémy obecně mohou vést k psychologickým problémům, které významně ovlivňují pohodu. Komplexní psychologická péče pacientům usnadňuje řešení syndromu Fuhrman-Rieger-de Sousa. Pokud je onemocnění diagnostikováno příliš pozdě nebo není adekvátně léčeno, mohou se objevit závažné komplikace. Postižená osoba pak může po zbytek svého života trpět fyzickým a duševním nepohodlí. Přestože průměrná délka života není snížena, kvalita života je v důsledku výrazných příznaků výrazně omezena.
Prevence
V současné době není prenatální prevence Fuhrmannova syndromu dosud praktická. Lékařská věda není dostatečně pokročilá, aby účinně předcházela dědičným onemocněním, jako je Fuhrmannův syndrom u lidí. Částečná prenatální diagnostika Fuhrmannova syndromu je možná u nenarozených dětí v děloze na základě anatomických vad.
Následovat
Možnosti následné péče jsou u Fuhrmannova syndromu výrazně omezeny. Jde o dědičnou poruchu, kterou lze proto léčit pouze čistě symptomaticky a nikoli kauzálně. Postižená osoba je obvykle závislá na celoživotní terapii, kdy nelze dosáhnout úplného vyléčení. Pokud si pacient přeje mít také děti, genetické poradenství lze provést, aby se zabránilo zdědění Fuhrmannova syndromu potomky. Syndrom je léčen přesnými úpravami malformací a deformací opatření v závislosti na přesném projevu stav. Nelze poskytnout univerzální předpověď dalšího kurzu. Protože většina malformací je zmírněna chirurgickým zákrokem, měla by postižená osoba odpočívat a poté se o své tělo starat. Stresujícím činnostem a jiným namáhavým činnostem je v každém případě třeba se vyvarovat. Většina zásahů by měla být prováděna v mladém věku, aby se zabránilo dalšímu nepohodlí. Může být také užitečný kontakt s dalšími osobami trpícími Fuhrmannovým syndromem, protože může dojít k cenné výměně informací.
Co můžete udělat sami
Protože osoby postižené Fuhrmannovým syndromem trpí různými malformacemi a nedostatečným rozvojem, potřebují ve svém životě zvláštní podporu a péči. Samotnému syndromu nelze zabránit, takže léčba může být také pouze symptomatická. Pokud dítě trpí sluchovými potížemi, lze je případně kompenzovat naslouchacím zařízením. Sluchadlo by mělo být vždy nasazeno, protože zbytečně hlasité zvuky mohou stále poškodit uši i bez nasazení sluchadla. Včasné použití protéz může také eliminovat možné nepohodlí ve vývoji dítěte. Kvůli poruchám kostí by se postižené osoby neměly účastnit nebezpečných sportů nebo aktivit, aby se nezvýšilo riziko zranění. Během chirurgických zákroků by měl být ošetřující lékař vždy informován o Fuhrmannově syndromu. Děti musí být plně informovány o nemoci, jejích následcích a příznacích. To může působit proti psychologickým rozrušením a je to možné deprese. Rodiče a blízcí příbuzní musí především poskytnout postiženým psychologickou podporu. Opravy v dětství může obvykle vyřídit a odstranit většinu stížností. Pokud existují také deformity kostry, lze je v některých případech léčit terapiemi a cvičeními. Cvičení, která se naučili, mohou trpící často provádět doma.
