Diagnóza Hurlerovy choroby je spojena s enormní psychickou i fyzickou zátěží nejen pro postiženou osobu, ale i pro rodiče, protože tato choroba má nejen extrémně složitou, ale i závažnou symptomatologii. Podle současného stavu medicíny nelze Hurlerovu chorobu vyléčit. Pacienti musí být léčeni kostní dřeň nebo krvetvorné transplantace kmenových buněk (BMT) a nahrazení enzymů terapie v dětství nebo brzy dětství. To je jediný způsob, jak uspět v letech puberty.
Co je Hurlerova choroba?
Z lysozomálních skladovacích onemocnění mukopolysacharidóza typu I (MPS I) definuje nejzávažnější průběh Hurlerova choroba. Pediatr Gertrud Hurler poprvé popsal průběh tohoto vzácného lysozomálního ukládacího onemocnění s deformacemi skeletu a opožděným motorickým a intelektuálním vývojem. Jméno je odvozeno od jejího jména. V současné době se stále více rozlišuje mezi MPS I, včetně zapojení ústředny nervový systém (CNS) a MPS I bez účasti. U Hurlerovy choroby je však CNS vždy zapojena. Naštěstí se toto onemocnění vyskytuje velmi zřídka. Odhad je přibližně 1 ze 145,000 1 narozených. Hurlerova choroba se však vyskytuje nejčastěji v poměru 100,000: XNUMX XNUMX.
Příčiny
Hurlerova choroba, nazývaná také Hurler-Pfaunderův syndrom, je způsobena mutacemi v IDUA gen které způsobují poruchu nebo úplnou ztrátu aktivity enzymu alfa-L-iduronidázy. Výsledkem je akumulace glykosaminoglykanů (GAG) a narušení buněčného metabolismu. Minoglykany již nelze v důsledku enzymového defektu dostatečně štěpit a degradovat. Místo toho jsou uloženy v lysozomech tělesných buněk. Hromadí se zejména dermatatansulfát a heparansulfát. To vážně zhoršuje funkci buněk a vede k příznakům vést na Hurlerovu chorobu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Symptomatologie, vzor stížností, je velmi rozsáhlá a obvykle se projevuje v kojeneckém věku. Krátká postava a opakující se otitis, stejně jako obstrukční a omezující respirační příznaky, často spojené s plicními infekcemi, charakterizují klinický obraz. Pupeční a tříselné kýly, z nichž některé se opakují, jednostranné nebo oboustranné dysplazie kyčelního kloubu, stejně jako gibbus (špičatý hrb páteře) a různé klouby kontrakce nebo ztuhlost kloubů jsou také součástí klinického obrazu. Komprese mícha častým příznakem je také horní krční páteř (C-páteř) na kraniocervikálním spojení. Syndrom karpálního tunelu, často bilaterální, se často vyskytuje v dětství. U očí se ve 3. roce života často objevuje neprůhlednost rohovky, u sluchu se stále více rozvíjí porucha sluchu a jazyk zvětšuje (makroglosie). Navíc, spánkové apnoe a duševní zpoždění se může vyvinout. The hlava je poměrně velký a rty nejsou zřídka rozšířené. Organomegalie (abnormální zvětšení orgánů), stejně jako kýly a hirsutismus (zvýšená závislost na androgenu vlasy) se také může vyvinout. Kardiomyopatie často je také pozorována chlopenní dysfunkce. Typický vzhled je patrný u postižených pacientů. Mezi ně patří i krátký krk, zvětšený jazyka hluboký nosní můstek. Růst je obvykle normální až do třetího roku života. K vývojovým zpožděním však může dojít mezi 12. a 24. měsícem života. Hydrocefalus se může objevit také ve 2. roce života. Růst často končí ve výšce 1.20 metru. Schéma chůze je také velmi charakteristická kvůli nesprávným polohám. Nejen již zmíněné rozšíření jazyk, ale také zúžení dýchacích cest a snížená pružnost plíce tkáně jsou odpovědné za omezené dýchání. Zakalení rohovky může postupem času zhoršovat vidění.
Diagnóza a progrese onemocnění
Diagnózu Hurlerovy choroby lze stanovit pomocí [[krev test |]krevní test pro stanovení enzymové aktivity alfa-L-iduronidázy. Prenatální diagnóza je možná také enzymaticky a molekulárně. Klinický obraz lze rozdělit do tří cyklů, protože defekt enzymu je základem různých mutací. Tyto tři kurzy jsou:
- Hurlerova choroba v těžkém výrazu
- Hurlerova / Sheieova choroba (M. Hurler / Sheie) ve středně závažné formě.
- Scheieova choroba (M. Sheie) v mírné formě
Komplikace
Hurlerova choroba zpravidla způsobuje řadu různých stížností a komplikací. Příznaky tohoto onemocnění extrémně omezují každodenní život postižené osoby, takže je ve většině případů odkázán také na pomoc jiných lidí nebo na pomoc rodičů a pečovatelů. Kvalita života postižené osoby a rodičů je také významně snížena a omezena. Pacienti zpravidla trpí velmi výraznými projevy nízký vzrůst a dýchací potíže. Ty mohou dále vést na dýchací potíže a v nejhorším případě na smrt pacienta. The klouby jsou také tuhé a obvykle s nimi nelze snadno hýbat. To má za následek omezený pohyb a výrazné zpoždění ve vývoji dítěte. Ve většině případů existují také problémy se zrakem a sluchem pacienta, takže v nejhorším případě může Hurlerova choroba způsobit úplné slepota nebo ztráta sluchu. Kromě toho toto onemocnění také vede k zpoždění, takže pacienti jsou závislí na zvláštní podpoře. Samotná nemoc bohužel není léčitelná, takže lze omezit pouze některé příznaky. V mnoha případech rodiče a příbuzní potřebují také psychologické ošetření.
Kdy byste měli jít k lékaři?
U Hurlerovy choroby již děti vykazují jasné příznaky této nemoci. Okamžitě po zjištění prvních nesrovnalostí potřebují lékařskou pomoc, protože příznaky jsou velmi škodlivé pro kvalitu života pacienta. V případě dýchacích potíží, častých infekcí nebo nízký vzrůstje vhodná návštěva lékaře. Pokud během nočního spánku zaznamenáte přerušení dýchacích funkcí, měli byste to konzultovat s lékařem. Pokud existují komplikace s mobilitou, je zde také důvod k obavám. Ztuhlost kloubů, nepravidelnosti v pohybových vzorcích a problémy s pohybem by měly být předloženy lékaři. Vizuální abnormality nebo deformity kosterního systému jsou známkami a zdraví porucha. Pokud je funkce ruky omezená nebo pokud je zakalená rohovka, je nutný lékař. Snížený rozvoj duševních schopností, studium postižení nebo vývojové poruchy řeči by měl objasnit lékař. Celkové poruchy růstu, hydrocefalus, zvětšený jazyk nebo hluboký kořen nosu jsou charakteristické pro Hurlerovu chorobu a měly by být co nejdříve předloženy lékaři. Obvykle jsou poruchy jasně viditelné od druhého roku života. Omezení sluchu nebo zraku jsou dalšími indikacemi současné poruchy a musí být lékařsky vyšetřeny.
Léčba a terapie
V každém případě by léčbu měl poskytovat multidisciplinární tým lékařů a terapeutů. Pokud je centrální nervový systém je ovlivněna léčba ve formě a kostní dřeň nebo krvetvorné transplantace kmenových buněk (BMT) je indikován co nejdříve. U malých dětí by to mělo být provedeno do věku 2.5 roku. Transplantace obsahuje krev buňky, které produkují enzym alfa-L-iduronidázu. Na oplátku tyto buňky uvolňují část vytvořeného a neporušeného enzymu do prostředí. To je následně absorbováno dalšími tělesnými buňkami a transportováno do lysozomů. Uložené glykosaminoglykany lze nyní znovu degradovat. Pouze transplantace může mít pozitivní vliv na kognitivní vývoj a tím i na průměrnou délku života. Kromě toho náhrada enzymu terapie se provádí později. Vadný enzym je nahrazen biotechnologicky vyrobenou formou lidského enzymu. Nyní lze patologické ukládání glykosaminoglykanů znovu rozložit. Kvůli a krev-mozek bariéra, enzymová náhrada nedosahuje centrální nervový systém. V důsledku toho tato forma terapie nemůže mít žádný vliv na kognitivní a motorické příznaky. Podle aktuálního stavu pouze transplantace kmenových buněk může to udělat. V přípravě na transplantace, generál pacienta stav mohou být stabilizovány nebo zlepšeny pomocí enzymové substituční terapie. Může také podporovat transplantace a zmírnit příznaky. KMT nemůže léčit Hurlerovu chorobu. Z čistě prognostického hlediska mohou pacienti na takové terapii dosáhnout rané dospělosti před smrtí kvůli kardiovaskulárním a respiračním komplikacím.
Vyhlídky a prognózy
Toto onemocnění představuje obrovskou psychickou i fyzickou zátěž nejen pro samotné postižené osoby, ale také pro rodiče, protože Hurlerova choroba vykazuje nejen složitou, ale také velmi závažnou symptomatologii. Podle současných znalostí není nemoc léčitelná. Pacienti musí být v raném dětství léčeni speciálním zařízením kostní dřeň or transplantace kmenových buněk, stejně jako enzymová substituční terapie. To je jediný způsob, jak prodloužit život po pubertě. Ve většině případů onemocnění způsobuje mnoho různých příznaků i komplikací. Účinky nemoci významně omezují životy pacientů, takže jsou často závislí na pomoci pečovatelů nebo rodiny. Kromě toho je kvalita života postižených a jejich rodin výrazně snížena a omezena. Utrpitelé často trpí velmi výrazným nízkým vzrůstem a mají závažné dýchací potíže. Tyto často vést na dýchací potíže a v extrémních případech na smrt postižené osoby. Kromě toho klouby jsou často tuhé a bez nich je obtížné se hýbat bolest. To vede k omezenému pohybu a závažným zpožděním vývoje u postižených dětí. Často se také vyskytují stížnosti na sluch a zrak pacientů, takže mohou dokonce úplně oslepnout a ztratit sluch kvůli nemoci.
Prevence
Hurlerova choroba je vrozená genetická vada. Z tohoto důvodu nelze provádět preventivní léčbu. S ohledem na genetické inženýrství, na budoucnost je třeba pohlížet pozitivně.
Následovat
Hurlerova choroba je založena na genetické vadě a ve většině případů má závažný průběh. Dotčené osoby mohou k léčbě sami přispět jen velmi omezeně. Na začátku nemoci, svépomoc opatření jsou obvykle omezeny na využití psychoterapeutických nabídek, které pacientům usnadní přijetí nemoci. Svépomocné skupiny, ve kterých dochází k výměně s ostatními trpícími, často pomáhají objevovat nové pohledy na život a zvládat každodenní život s touto vážnou nemocí. Vybavení životního prostředí způsobem, který je vhodný pro zdravotně postižené, umožňuje postiženým větší svobodu pohybu. Konverzační a behaviorální terapie často podporují psychologickou konfrontaci pacienta s onemocněním. V pokročilém stadiu onemocnění musí být často použita pomoc vyškoleného ošetřovatelského personálu. Stejně tak může samozřejmě podpora příbuzných a přátel pozitivně ovlivnit životní styl postižené osoby. Mírné cvičení, vyhýbání se psychologickým stresa speciální strava také přispět ke zlepšení situace. Deník příznaků může pomoci identifikovat neobvyklé příznaky a stížnosti v rané fázi, aby se předešlo život ohrožujícím komplikacím. Neustálá komunikace s ošetřujícím lékařem je nezbytná. V závěrečné fázi progrese onemocnění, úleva opatření jsou omezeny na správa of bolest- uvolňující léky, které mají být užívány podle pokynů lékaře.
Co můžete udělat sami
Hurlerova choroba má obvykle těžký průběh a samotní postižení ji mohou léčit pouze v omezené míře. Proto se nejdůležitější opatření svépomocně zaměřuje na využívání psychoterapeutických prostředků opatření. Mluvení s terapeutem na jedné straně a účast ve svépomocné skupině na straně druhé nabízejí pacientům příležitosti tuto nemoc přijmout. Kromě toho lze v rozhovoru s ostatními trpícími vyvinout nový pohled na život. Kromě toho je třeba podniknout kroky k usnadnění života s tímto onemocněním v každodenním životě. Může to být instalace zdravotně postiženého přístupného zařízení, ale také chování a mluvit terapie. Jednotlivci, u nichž došlo k pokročilé Hurlerově nemoci, vyžadují péči odborníka. Během této doby mohou být důležitým zdrojem podpory přátelé a příbuzní. Lékař také doporučí opatření, jako je změna strava, cvičení a vyhýbání se stres. Tímto způsobem a vedením deníku o stížnostech je možné vést relativně nemoc bez příznaků navzdory nemoci. Předpokladem je, aby byly všechny příznaky a neobvyklé stížnosti hlášeny lékaři. Jinak mohou nastat život ohrožující komplikace, které vyžadují další léčebná opatření. V závěrečných stádiích nemoci se svépomocná opatření zaměřují na přijímání bolest- uvolňující léky předepsané ošetřujícími lékaři.
