Kallmannův syndrom je vrozená porucha. Zahrnuje to nečinnost pohlavních žláz a ztrátu smyslu pro zápach.
Co je Kallmannův syndrom?
Kallmannův syndrom (KS) je také známý jako olfactogenital syndrom. U této nemoci trpí postižení jedinci sníženým nebo zcela chybějícím pocitem zápach. Dále dochází k nedostatečné funkci pohlavních žláz (hypogonadismus), jako jsou mužská varlata nebo žena vaječníky. Kallmannův syndrom je vrozený a je vzácným onemocněním. Muži jsou ním ovlivňováni výrazně častěji než ženy. Frekvence u mužů je tedy 1:10,000 1, zatímco u ženského pohlaví je to 50,000:XNUMX XNUMX. Tato nemoc byla pojmenována po němčině psychiatr Franz Josef Kallmann (1897-1965). Kallmannův syndrom byl poprvé zmíněn v roce 1856 španělským lékařem Aurelianem Maestre de San Juan. Nemoc proto ve španělsky mluvících regionech také nese název Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.
Příčiny
Kallmannův syndrom je vyvolán genetickými defekty, přesněji řečeno mutacemi, které jsou zjevné v proteinu. Tento protein je nesmírně důležitý pro vývoj čichové cibulky (bulbus olfactorius) i různých jaderných oblastí Hypotalamus. Buňky produkující gonadoliberin (GnRH) vstupují do předek z nosního plaketu během embryonálního vývoje. Přesná cesta však zůstává dodnes nejasná. Těla buněk jsou umístěna v Hypotalamus v regio supraoptica, zatímco rozšíření zasahují do oblasti eminentia mediana. Odtud uvolňují uvolnění hormonů směrem k portálu oběh, hormonů zajistit uvolňování gonadotropinů LH a FSH. Tímto způsobem ženský menstruační cyklus a spermatogeneze a testosteron produkce u mužů je řízena. V případě Kallmannova syndromu však k aplazii (netvoření) čichové cibulky dochází z genetických důvodů. Až dosud bylo možné popsat dvě mutace, které jsou považovány za zodpovědné za vývoj Kallmannova syndromu. Jedná se o mutaci KAL na chromozomu X a FGFR1 gen na chromozomu 8. Tyto mutace způsobují vývojovou poruchu centrální nervový systém (CNS). Dochází k narušení imigrace nervových buněk na místo, které je pro ně fyziologicky určeno. Porucha se projevuje abnormalitami Hypotalamus. Kvůli poškození hypotalamu může být hormon GnRH uvolňován pouze nedostatečně, což má negativní vliv na uvolňování FSH a LH jako gonadotropiny. Špatný vývoj čichové žárovky má zase za následek ztrátu smyslu pro zápach.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky, které se vyskytují u Kallmannova syndromu, se mohou velmi lišit. Hlavním příznakem je porucha čichu, známá jako hyposmie, nebo úplná ztráta čichu, známá jako anosmie. Druhým určujícím příznakem je zpoždění nebo úplná absence puberty. V tomto případě se u postižených jedinců nevyvíjejí sekundární sexuální vlastnosti. Například u mužského pohlaví se hlas nezlomí. Růst vousů a tělo vlasy jsou také ovlivněny. U ženského pohlaví menstruace nedochází. V některých případech dochází také k kraniofaciální malformaci. V tomto případě se objeví disproporce na obličeji a hlava. Pokud je Kallmannův syndrom vázán na X, který se vyskytuje asi u jedné třetiny všech pacientů, a ledvina často chybí. Pokud naopak existuje mutace FGFR1 genrozštěp ret a je také možná malformace patra.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnostika Kallmannova syndromu je často obtížná. Zejména u žen jsou příznaky často nenápadné, což někdy vede k tomu, že je lékař při vyšetření prehliadne. Kromě toho si pacienti s vývojem zápachu obvykle ani nevšimnou, protože nejsou obeznámeni s jinými pachy. Výsledkem je, že u některých pacientů není Kallmannův syndrom detekován, dokud nejsou starší. Důležitou diagnostickou možností je zkontrolovat hladinu testosteron nebo estrogen v těle. Hladiny gonadotropinu se projeví prepubertálním vzorem. Stimulace GnRH vede ke zvýšenému uvolňování gonadotropinů. Poruchu čichu lze zjistit čichovým testem. Abnormality v centrální nervový systém lze detekovat zobrazovacími metodami, jako je magnetická rezonance (MRI). Dospívající i dospělí muži trpící Kallmannovým syndromem vyžadují náhradu terapie s testosteron po celý život. Pokud je poskytnuta vhodná léčba, je možná normalizace puberty a sexuálního života.
Komplikace
Kallmannův syndrom má ve většině případů za následek zhoršení čichu. To může být také zcela ztraceno, jak nemoc postupuje. Výsledkem je, že pacienti mají v každodenním životě značné potíže a kvalita života je významně snížena a omezena Kallmannovým syndromem. Kromě omezení čichu navíc obvykle zcela chybí puberta. Tato absence má velmi negativní dopad na vývoj dítěte. Tak například menstruace nedochází ani k pohlavnímu vývoji. Není neobvyklé, že pacienti také trpí malformacemi v hlava kraj. Dále, a ledvina může také chybět. Kvůli rozštěpu patra může být také narušena estetika pacienta, což má za následek významné komplexy méněcennosti nebo výrazně sníženou sebeúctu. Příznaky Kallmannova syndromu se však nemusí objevit hned po narození. V mnoha případech pacienti příznaky této nemoci netrpí až do dospělosti. Léčba Kallmannova syndromu může být prováděna pomocí léků a hormonů. V tomto procesu nenastávají žádné komplikace. K prevenci komplikací v dospělosti je však obvykle nutná i psychologická léčba.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud si všimnete příznaků, jako je porucha čichu nebo nedosažení puberty, může se jednat o Kallmannův syndrom. Pokud příznaky přetrvávají déle než obvykle nebo se dokonce stávají trvalými, je třeba vyhledat lékaře. Pokud se objeví další příznaky, je nutné neprodleně vyhledat lékaře. Dívky a ženy, které nemají menstruaci, by měly mluvit jejich gynekologovi. Mužům, kteří trpí malformacemi v genitální oblasti, doporučujeme poradit se s urologem. Kallmannův syndrom se může projevit širokou škálou příznaků, a proto by měl být při prvních známkách onemocnění konzultován lékař. Osoby trpící dědičnou chorobou by měly informovat odpovědného lékaře. U dětí je nejlepší jít k pediatrovi. V mnoha případech je Kallmannův syndrom diagnostikován a léčen ihned po narození. Vhodnými kontakty jsou logopédi, ortopedové, gynekologové, urologové a specialisté na dědičné choroby. V případě vážných komplikací by mělo být dítě okamžitě převezeno na kliniku.
Léčba a terapie
Terapie pro Kallmannův syndrom se skládá především z správa hormonů, jako je testosteron nebo progesteron/ estrogen. Zatímco muž dostává testosteron, ženě se podává estrogen a progesteron, resp. Dodávka hormonů může probíhat prostřednictvím správa of gely, injekcí nebo speciální záplaty. Substituční léčba umožňuje normální pubertu, což umožňuje pacientům vést relativně normální životy. Je dokonce možné zplodit děti. Pokud má pacient touhu mít děti, vyměňte je terapie s gonadotropiny. U většiny postižených pacientů spermie tímto způsobem může dojít k tvorbě nebo oogenezi (tvorbě oocytů). Zejména u mužů však existuje omezení plodnosti. Je také důležité působit proti úbytku kostní hmoty (osteoporóza), protože Kallmannův syndrom také vede ke snížení hustota kostí. Na druhé straně nepřítomnost čichu nelze léčit. Psychoterapie a lidské genetické poradenství jsou také považovány za důležité terapeutické faktory. Je také nezbytné léčit přítomnost anémie, který je často přítomen v této nemoci.
Výhled a prognóza
Pokud je u postižených jedinců zahájena hormonální léčba včas, nastává normální pubertální vývoj. Muži jsou zajištěni po celý život správa testosteronu, normálního sexuálního života v dospělosti. Po adekvátním a včasném podávání hormonů estrogenu a progesteron, ani u žen neexistují žádná sexuální funkční omezení. Hormony se obvykle vstřikují gely nebo záplaty. Hormonální léčba v pubertě vede u všech pacientů k feminizaci nebo maskulinizaci. Z těchto hormonálních terapií mohou někdy vyplývat psychologické důsledky, jako je apatie, změny nálady nebo změna libida. Proto by za určitých okolností měla být kromě hormonální terapie zvážena také psychologická podpora pacientů. Pokud existuje touha mít děti, může hormonální podávání gonadotropinu nebo gonadoliberinu stimulovat zrání spermie buňky nebo oocyty. V průměru to může trvat 18 až 24 měsíců spermie výroba bude plně obnovena. Asi v 80% těchto případů je dosaženo normální plodnosti. Jedna empirická studie uváděla pět pacientů s Kallmannovým syndromem, u kterých došlo po několika letech k spontánnímu zotavení funkce gonád hormonální substituční terapie.
Prevence
Protože Kallmannův syndrom je vrozený a je způsoben genetickou vadou, nelze mu účinně zabránit.
Následovat
Protože Kallmannův syndrom je dědičný, a proto je vrozeným onemocněním, nelze jej zcela vyléčit ani léčit. V tomto ohledu by měl být lékař kontaktován při prvních příznacích a známkách syndromu, aby se předešlo dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení příznaků. Včasné odhalení příznaků může vést k pozitivnímu průběhu onemocnění, i když ve většině případů opatření a možnosti následné péče jsou výrazně omezené. Léčba Kallmannova syndromu se obvykle provádí užíváním různých léků. Postižené osoby by měly dbát na správné dávkování a také na pravidelný příjem léků, aby se příznaky trvale zmírnily. Zejména v případě dětí musí rodiče zajistit pravidelné užívání léků. Ne všechny příznaky Kallmannova syndromu lze zcela zmírnit, takže mnoho pacientů je v každodenním životě odkázáno na pomoc a podporu své vlastní rodiny. Ve většině případů není tato nemoc snížena na délku života postižených. Dále opatření následné péče nejsou k dispozici u pacientů s Kallmannovým syndromem.
Tady je to, co můžete udělat sami
Jedinci, kteří mají Kallmannův syndrom, mají obvykle různé příznaky, a proto vyžadují komplexní lékařské ošetření. Jelikož jednotlivé příznaky často přetrvávají po celý život a to může značně zatěžovat psychologický stav postižených, je obvykle také indikováno terapeutické poradenství. Při diskusích s terapeutem se postižená osoba naučí, jak se vypořádat s nemocí a problémy, které s sebou přináší. Ve většině případů může psychologické poradenství navázat kontakt s ostatními trpícími. To usnadňuje řešení Kallmannova syndromu a nabízí postiženému příležitost naučit se nové strategie a tipy pro zvládání každodenních problémů. Kromě těchto terapeutických opatřenímůže postižený také podporovat léčbu příznaků. Lékař nejdříve doporučí postiženému změnit své stravovací návyky. Vyvážený strava může podporovat hormonální léčbu. Pravidelné cvičení, dostatečný spánek a vyhýbání se stres přispívat k této léčbě. Doprovodné lékařské monitoring je vždy indikováno, protože to je jediný způsob, jak se vyhnout komplikacím. Pokud se objeví neobvyklé příznaky nebo se vyskytnou závažné psychologické problémy, je indikována návštěva příslušného lékaře.
