Leighův syndrom je dědičné onemocnění. Je to jedna z mitochondrií.
Co je Leighův syndrom?
Leighův syndrom je název pro dědičnou poruchu, při které dochází k narušení mitochondrií energetický metabolismus. Toto onemocnění se také nazývá Leighova choroba, Leighova choroba a subakutní nekrotizující encefalomyelopatie. Jméno Leighův syndrom sahá až k Britům psychiatr a neuropatolog Archibald Denis Leigh. Poprvé se o této nemoci zmínil v roce 1951 a popsal šestiletého chlapce, který trpěl vývojovými poruchami, které rychle postupovaly. Chlapec zemřel během šesti měsíců. V jeho mozek, existovaly důkazy o kapilární šíření a rozsáhlé nekróza. Leighova choroba obvykle nastává v dětství nebo brzy dětství. Naproti tomu formy nástupu u dospělých jsou velmi vzácné.
Příčiny
Leighova choroba je způsobena poruchou mitochondriálního metabolismu. To ovlivňuje region pro získávání a poskytování energie. V komplexu oblastí dýchacích řetězců I až IV jsou možné různé defekty. Dýchací řetězec získává ATP (adenosin trifosát) jako dodavatel energie glykolýzou. Dále vady kyselina citronová cyklus může nastat. Za defekty jsou odpovědné často delece v mtDNA. Někdy jsou bodovými mutacemi ovlivněny komplex II, biotinidáza nebo mitochondriální ATPáza. Ke změnám v mitochondriálním genomu dochází prostřednictvím mateřské dědičnosti. Tedy muž spermie nezavádějte jejich mtDNA do zygoty při oplodnění ženského vajíčka. Geny, jejichž kódování se vyskytuje v nDNA, jsou ve většině případů autozomálně recesivní. Frekvence mitochondriopatií se pohybuje od 1 do 1.5 na 10,000 33, což činí Leighův syndrom jedním ze vzácných mitochondriálních onemocnění. Dědičné onemocnění se vyskytuje častěji u chlapců než u dívek. Tuto okolnost lze vysledovat zpět k mutacím, které jsou vázány na chromozom X. Vyskytují se častěji v některých rodinách. Pokud je Leighův syndrom již přítomen u člena rodiny, je frekvence onemocnění o 25 procent vyšší než v případě autozomálně recesivní dědičnosti. Tam je frekvence XNUMX procent.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Asi 70 až 80 procent všech pacientů je postiženo klasickou formou Leighova syndromu. U nich onemocnění začíná v kojeneckém věku nebo v batole, zatímco v přípravném období je jejich vývoj normální. První příznaky se objevují ve věku od 3 měsíců do 2 let a mohou být postupné, subakutní nebo akutní. U asi 75 procent jsou příznaky postupné. Příznaky, které se objeví, závisí na tom, ve které oblasti mozek je postižen nemocí. Může se tedy jednat o svalovou slabost, svalovou parézu, epileptické záchvaty, potíže s polykáním, zvraceníhypotonie a opožděný vývoj. Kromě toho existují oční příznaky, jako je ochrnutí očních svalů, Nystagmus a dýchání poruchy. U přibližně 37 procent všech postižených dětí existuje také duševní zpoždění. Kvůli epileptickým záchvatům existuje riziko kritických situací. Asi 55 procent všech dětí také trpí ztráta chuti k jídlu a problémy s krmením. Dalším typickým rysem dědičného onemocnění je zpoždění fyzického růstu. Také v oblasti možností jsou srdeční poruchy, jako je srdce selhání, hluchota, ledvina změny, hormonální poruchy a smyslové poruchy. Není neobvyklé, že závažné komplikace ohrožují smrt dítěte.
Diagnóza a průběh onemocnění
Leighův syndrom lze diagnostikovat podle jeho příznaků i historie rodiny dítěte. Není neobvyklé, že u Leighova syndromu se vyskytují poruchy psychomotorického vývoje. Mezi další diagnostické možnosti patří stanovení neurologického stavu testováním patologických stavů reflex, magnetická rezonance (MRI) a bederní propíchnout, která zahrnuje vyšetření mozkomíšního moku (CSF). Chcete-li detekovat otrhaná červená vlákna, sval biopsie lze provést. Leighův syndrom má zpravidla nepříznivý průběh. Postižené děti obvykle umírají již po několika letech, většinou kvůli respirační dysregulaci. Prognóza je příznivější, pokud je přítomna juvenilní nebo dospělá forma onemocnění. Lékařská komunita v budoucnu doufá, že zastaví nebezpečnou mitochondriopatii pomocí sirolimu, což by mělo pozitivní dopad na přežití.
Komplikace
Leighův syndrom vede k různým stížnostem, které významně snižují a omezují kvalitu života postižených jedinců. Pacienti jsou kvůli syndromu zpravidla závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. Zejména děti trpí výrazným zpožděním ve vývoji. Pacienti trpí silnou svalovou slabostí a epileptickými záchvaty. Mohou být také spojeny s bolest. Dále, potíže s polykáním aby postižené osoby již nemohly přijímat jídlo a tekutiny obvyklým způsobem. Výsledkem je značně snížená kvalita života. Je tam také ztráta chuti k jídlu a dále srdeční nedostatečnost, aby v nejhorším případě mohli pacienti zemřít na srdeční smrt. Příčinná léčba Leighova syndromu bohužel není možná. Postižení jsou obvykle po celý život závislí na terapiích, díky nimž je každodenní život snesitelnější. Není neobvyklé, že rodiče jsou závislí také na psychologické léčbě, kterou často trpí deprese a další psychologické nemoci. Leighův syndrom může také snížit průměrnou délku života postižené osoby.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Protože Leighův syndrom je dědičný stav a neléčí se sám, měl by být vždy konzultován lékař. Bez léčby může Leighův syndrom vést k smrti postižené osoby. Pokud osoba s Leighovým syndromem trpí svalovou slabostí nebo celkovou slabostí, měla by se poradit s lékařem. Podobně mohou na syndrom poukazovat epileptické záchvaty nebo potíže s polykáním. Respirační poruchy nebo duševní zpoždění mohou to být také stopy. Pokud k těmto stížnostem dojde v dětstvíby měl být vždy konzultován lékař. Dále srdce stížnosti nebo hluchota také naznačují Leighův syndrom. Mohou se vyvinout do vážných komplikací, které mohou vést k smrti pacienta. Počáteční vyšetření může provést praktický lékař nebo pediatr pro Leighův syndrom. Další léčba závisí na přesných příznacích a jejich závažnosti.
Léčba a terapie
Kauzální léčby Leighova syndromu zatím nebylo možné dosáhnout. Existují tedy různé terapeutické přístupy, které zahrnují podávání antioxidantů nebo transportérů elektronů, stimulaci reziduální aktivity enzymu kofaktory, jako jsou vitamín B1 (thiamin), doplnění bazénu akumulace energie, ketogenní strava, snížení toxických metabolitů nebo doplnění sekundárního deficitu. Způsob, jakým se léčí mitochondriální metabolická dysfunkce, nakonec závisí na konkrétní diagnóze, která se u jednotlivců liší. To obvykle vyžaduje komplexní molekulárně genetické a biochemické analýzy. Nejslibnější možnosti by proto měly být pečlivě přezkoumány. Pokud pyruvát je přítomen defekt dehydrogenázy, ketogenní strava, který má vysoký obsah tuku pouze s několika sacharidy, je považován za slibný. Acidóza mohou být ovlivněny použitím sodík uhličitan. Speciální drogy jsou spravovány pro terapie záchvatů. Někteří však drogy jako je valproát nebo tetracykliny jsou nepříznivé a je třeba se jim vyhnout. Jiné terapeutické opatření jako pracovní lékařství, fyzioterapie or terapie mluvením jsou k dispozici ke zmírnění příznaků. Kromě toho lékařská věda zkoumá další užitečnou léčbu opatření.
Výhled a prognóza
Leighův syndrom má relativně špatnou prognózu. Očekávaná délka života postižených dětí je jen několik let. Pomocí moderních terapeutických metod lze příznaky zmírnit, ale průběh nemoci nelze zpomalit. Přesná prognóza závisí na závažnosti Leighovy choroby. Obecný pacient stav je také důležitým faktorem. Lékař zahrne všechny důležité informace do své diagnózy a prognózy. V závislosti na tom, zda a jaké komplikace nastanou, se prognóza může v průběhu onemocnění zlepšit nebo zhoršit. Zodpovědný lékař obvykle neposkytne přesvědčivou prognózu, ale pouze široký časový rámec. Leighův syndrom je smrtelné onemocnění, které je spojeno se značným nepohodlí pro pacienty. To se týká také rodičů, kteří někdy vážně trpí nemocí dítěte. Po smrti dítěte by rodiče měli začít a terapie vyrovnat se se zármutkem. Neexistuje tedy dobrá délka života samotných postižených osob. Příbuzní mohou překonat nemoc dítěte s odborným vedením a v mnoha případech mohou matky dokonce znovu otěhotnět.
Prevence
Leighova choroba je jednou z vrozených dědičných chorob. Z tohoto důvodu neexistují žádné užitečné preventivní opatření opatření proti syndromu.
Následovat
U Leighova syndromu nejsou u postižené osoby obvykle k dispozici žádná speciální opatření následné péče, protože tato nemoc je dědičnou chorobou a v průběhu procesu ji nelze zcela vyléčit. Postižená osoba by se však měla poradit s lékařem při prvních známkách a příznacích onemocnění, aby nemohlo dojít k dalším komplikacím nebo potížím, protože toto onemocnění nelze vyléčit samo. Pokud existuje touha mít děti, genetické testování a poradenství mohou poskytnout informace o pravděpodobnosti výskytu Leighova syndromu u potomků. Ve většině případů lze příznaky Leighova syndromu relativně dobře zmírnit užíváním léků a různých léků doplňky. Zde by měl postižený vždy dbát na pravidelný příjem a také správné dávkování léků. V případě nejistoty by měl být nejdříve konzultován lékař. Zdravý životní styl se zdravým a rozmanitým strava má také pozitivní vliv na průběh onemocnění. Většina postižených také nadále spoléhá na opatření fyzioterapie, ačkoli mnoho z těchto cvičení lze provádět také v pacientově vlastním domě. Syndrom zpravidla nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Při absenci specifické léčby, která by mohla pomoci léčit neurologické stavtrpícím ještě zbývají některé možnosti svépomoci. Ty mohou pomoci mírně zmírnit poškození jejich každodenního života způsobená závažnými fyzickými i psychickými omezeními. Jak ukázaly některé terapie v jednotlivých případech, změna stravy na dietu s obzvláště nízkým obsahem sacharidů může snížit koncentrace of kyselina mléčná a související pokles krev pH. V této souvislosti by měla být v denním menu převážně zelenina a mléčné výrobky, aby došlo k oslabení příznaků a mírnému zlepšení celkového stavu zdraví. Vitamín B1 (thiamin) a B2 (riboflavin). Je třeba se vyvarovat vysoce sladkých potravin. Pro postižené pracovní lékařství také slibuje, že zmírní jejich příznaky. Cílem léčby je udržovat maximální nezávislost v každodenním životě. Vzhledem k tomu, že postižené osoby mají kromě fyzických omezení také komunikační nedostatky, může se návštěva logopedu ukázat jako cenná pomůcka v každodenním životě. Zde možné deficity artikulace a poruchy řeči jsou zmírňovány a kompenzovány nejlepším možným způsobem cíleným tréninkem. Tímto způsobem mohou lidé trpící Leighovým syndromem ve větší míře rozvíjet a zabezpečovat svou sociální účast na každodenním životě. Využití fyzioterapeutických služeb pomáhá jednotlivcům zlepšit jejich obecnou schopnost pohybu a funkce.
