Majewského syndrom patří do skupiny vrozených osteochondrodysplazií. To znamená, že stav má genetickou složku. Majewského syndrom by neměl být zaměňován s takzvaným Lenz-Majewského syndromem. Toto onemocnění existuje od narození a pro postižené pacienty je obvykle smrtelné. Mezi hlavní příznaky patří nedostatečný rozvoj plic a zkrácení plic žebra.
Co je Majewského syndrom?
Majewskiho syndrom poprvé popsal v roce 1971 lékař a výzkumný pracovník z Německa, doktor Majewski. Nemoc dostala jméno Majewski syndrom na počest svého prvního deskriptora. V angličtině se nemoc ve většině případů nazývá Majewského syndrom krátkých žeber. Je třeba věnovat zvláštní pozornost tomu, aby nedošlo k záměně Majewského syndromu s takzvaným Lenz-Majewského syndromem. Kvůli podobným názvům onemocnění někdy v hovorové řeči dochází ke zmatku. Jedná se však o dva různé syndromy. Majewského syndrom je osteochondrodysplazie. Lenz-Majewského syndrom se také nazývá hyperostotický nízký vzrůst typ Lenz-Majewski. U Majewského syndromu však neexistují spolehlivé údaje o frekvenci výskytu onemocnění. To může být způsobeno skutečností, že toto onemocnění bylo poprvé popsáno teprve před několika desítkami let a že Majewského syndrom se pravděpodobně obecně vyskytuje poměrně zřídka. Nyní je známo, že dědičnost Majewského syndromu probíhá autozomálně recesivně.
Příčiny
Příčiny vedoucí k rozvoji Majewského syndromu zůstávají v současné době do značné míry nevysvětlené. Důvodem nedostatku výzkumných studií může být to, že: stav není nijak zvlášť běžný a původní popis nebyl dávno. Dosud bylo zjištěno, že Majewského syndrom je vrozenou chorobou. Z tohoto důvodu lze předpokládat, že se na vzniku onemocnění podílejí například genetické vady. Jsou tedy myslitelné mutace na odpovídajících genech, které vést k malformacím těla.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Majewského syndrom způsobuje u postižených pacientů několik charakteristických stížností a typických příznaků. Známky onemocnění jsou u různých jedinců obvykle velmi podobné. Existuje několik hlavních rozdílů, pokud jde o individuální expresi malformací, protože Majewského syndrom je relativně jasně vymezen od příbuzných syndromů. Mezi nejdůležitější příznaky Majewského syndromu patří nedostatečně rozvinutý plíce. Ve výsledku došlo k okysličení krev je narušena. Výsledkem je, že celý postižený organismus není zásobován dostatečným množstvím kyslík. Příznak nedostatečně vyvinutých plic se v lékařské terminologii také nazývá hypoplázie plic. Spolu s tím trpí osoby trpící Majewského syndromem respirační nedostatečností. Pacienti jsou navíc postiženi zkrácením žebra kosti. To má za následek špatné držení těla a další stížnosti.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza Majewského syndromu je možná pomocí různých vyšetření opatření a postupy. Pokud osoba vykazuje vhodné příznaky onemocnění, měla by být okamžitě vyšetřena příslušným lékařem. Hlavní příznaky se zpravidla objevují krátce po narození postižené osoby. Malformace žebra jsou obvykle viditelné. Nedostatečný vývoj plic také způsobuje odpovídající komplikace, takže obvykle nezůstává dlouho nezjištěný. Z tohoto důvodu je ve většině případů vhodné opatření vyšetření jsou rychle objednány. Na začátku vyšetření pacient zdravotní historie je odebrán a pacient je vyslechnut. Vzhledem k tomu, že pacienti jsou často novorozenci, zdravotní historie je brána společně s rodiči nebo zákonnými zástupci. Obzvláště důležitá je důkladná rodinná anamnéza, protože Majewského syndrom je vrozenou chorobou. Lze tedy předpokládat, že k onemocnění dochází častěji v rodinách. Rentgen vyšetření jsou například vhodná pro diagnostiku Majewského syndromu. V rámci tohoto zobrazovacího postupu došlo ke zkrácení žebra jsou relativně jasně viditelné. Například nerozvinuté plíce jsou také diagnostikovány zobrazováním. Kromě toho je třeba poznamenat, že Majewského syndrom lze detekovat pomocí sonografických technik i v USA embryo v matčině břiše.
Komplikace
V důsledku syndromu Lenz-Majewski trpí primárně postižené osoby nízký vzrůst. U dětí tato stížnost může vést na psychologické problémy nebo šikanu a škádlení. Tím je značně omezena kvalita života postižené osoby stav. Navíc to není neobvyklé zubní kaz a další vady na zubech. Bez léčby trpí postižená osoba vážně bolest zubů a další nepříjemné nepohodlí v ústní dutina. Lenz-Majewski syndrom také občas vede k mentálnímu zpoždění, takže pacienti jsou v každodenním životě odkázáni na pomoc jiných lidí. Rodiče a příbuzní postižených osob často trpí duševním nepohodlí nebo deprese v důsledku příznaků. Kromě toho mohou být jednotlivé končetiny také zkráceny kvůli nemoci, což také může vést různým životním omezením. Není možné léčit syndrom Lenz-Majewski kauzálně. Z tohoto důvodu je léčba zaměřena hlavně na snížení jednotlivých příznaků. Komplikace se nevyskytují, ale průběh onemocnění není zcela pozitivní. Osoby postižené syndromem Lenz-Majewski jsou zpravidla po celý život závislé na pomoci jiných lidí.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Utrpení Majewského syndromu ve většině případů vykazuje malformace kostní struktury bezprostředně po narození. Dojde-li k porodním porodům, provedou zdravotní prohlídky kojence zdravotní sestry, praktičtí lékaři nebo lékaři. Při rutinním postupu zjistí nesrovnalosti a nezávisle zahájí nezbytnou lékařskou péči. V případě domácího porodu nebo porodu v porodním centru provedou přítomné porodní asistentky první kroky ke kontrole zdraví. Pokud si u novorozence všimnou jakýchkoli abnormalit nebo vizuálních změn, okamžitě také neprodleně kontaktují lékaře. Ve výše uvedených případech proto není třeba, aby rodiče dítěte jednali. Pokud dojde ke spontánnímu porodu bez přítomnosti porodníka, měla by být matka a dítě ihned po porodu přepraveny do nejbližší nemocnice. Pokud si všimnete malformací nebo pokud kojenec již v této fázi vynikne fyzickou vadou, potřebuje okamžité lékařské vyšetření. Pokud je dítě v dechové tísni nebo má respirační selhání, měla by být upozorněna sanitka. Navíc, první pomoc opatření musí být zahájeno, aby bylo zajištěno přežití dítěte. Bez přiměřeného okysličení dojde k okamžité smrti.
Léčba a terapie
Možnosti léčby Majewského syndromu jsou na základě současného stavu lékařských znalostí stále relativně omezené. V zásadě není možné léčit příčiny nemoci, protože se jedná o vrozenou poruchu. Mnoho výzkumných studií však pracuje na zdokonalení genetických přístupů k terapie. Z tohoto důvodu jsou v současné době k dispozici pouze symptomatické metody léčby Majewského syndromu. Například jsou možné opravy malformací v průběhu chirurgických zákroků. Vzhledem k nedostatečnému rozvoji plic je však prognóza Majewského syndromu relativně špatná. Je to proto, že organismus nemocných pacientů není zásoben dostatečným množstvím kyslík. Ve většině případů se tato skutečnost stává problémem až po narození, protože embryo v děloze je dodáván s kyslík matkou. U novorozenců se komplikace z nedostatečného zásobování kyslíkem vyvíjejí poměrně rychle. Majewského syndrom má v mnoha případech fatální průběh, protože postižené osoby nejsou životaschopné.
Výhled a prognóza
Prognóza Majewského syndromu je nepříznivá. Tento syndrom je založen na genetické vadě, která není léčitelná. Z právních důvodů nelze provést genetické změny u lidí. Lékaři a lékaři proto používají symptomatické metody léčby. Kvalita života postižené osoby je nicméně výrazně omezena, což vede k nedostatečnému zásobení organismu životně důležitým kyslíkem. U mnoha pacientů dochází k předčasné smrti krátce po narození během prvních měsíců života. Prognóza závisí na závažnosti poruchy. I když se jedná o genetickou vadu, její intenzita se u jednotlivých lidí liší. Příznaky vrozené poruchy lze u některých pacientů zmírnit chirurgickým zákrokem. To záleží na celkové situaci a zdraví postižené osoby. Kromě toho jsou operace spojeny s riziky. Mohou nastat komplikace vedoucí k dalšímu zhoršení zdraví. V případě nepříznivého průběhu onemocnění je nedostatečný rozvoj plíce je opraven transplantace při chirurgickém zákroku. Pacient je však po zbytek života závislý na protidrogové léčbě. Odmítavé reakce organismu se mohou objevit kdykoli, což má za následek život ohrožující stav.
Prevence
Majewskiho syndrom představuje vrozené onemocnění, kterému nelze dosud zabránit i přes postupující možnosti.
Následná péče
Protože léčba Majewského syndromu je relativně složitá a pro život nezbytná, neexistuje žádná následná péče v užším slova smyslu. Ovlivnění jedinci se však mohou snažit najít dobrý způsob, jak se s nemocí vypořádat, a navzdory nepřízni osudu si vybudovat pozitivní základní přístup. Relaxace cvičení a rozjímání může pomoci uklidnit a soustředit mysl. Majewského syndrom je spojován s řadou různých komplikací a příznaků, které mohou mít velmi negativní dopad na každodenní život a také na kvalitu života postižené osoby. Jelikož se jedná také o genetické onemocnění, nelze jej zcela vyléčit, takže postižená osoba je závislá na doživotí terapie. Různé malformace mohou mít negativní dopad na estetiku postižené osoby. Pokud se projeví depresivní rysy a psychické poruchy, mělo by to být objasněno psychologem. Někdy doprovod terapie může pomoci snáze se vypořádat s okolnostmi a lépe přijmout nemoc.
Co můžete udělat sami
Mayevskův syndrom zatím nelze účinně léčit. Nejdůležitějším opatřením je zmírnit příznaky a nepohodlí a všechny odstranit bolest postižené dítě může zažívat. Protože onemocnění je obvykle smrtelné, měli by postižení rodiče co nejdříve vyhledat psychologickou podporu. Pokud je diagnóza pozitivní, lékař odkáže rodiče dítěte k specialistovi. Pokud bude kurz pozitivní, bude dítě potřebovat podporu po zbytek svého života. To zahrnuje značné stres pro rodiče a nelze je dlouhodobě zvládnout bez pomoci služby ambulantní péče. Je třeba hledat pomoc včas, aby se zabránilo rozvoji hlavních psychologických příznaků. Pokud má Majewksiho syndrom negativní kurz, může být užitečná účast ve skupině podpory. V každém případě rodiče potřebují podporu při zvládání zármutku a měli by mluvit k psychologovi za tímto účelem. Příbuzní a přátelé také poskytují důležitou podporu během počátečního období. Léčba nemoci nemůže být podporována rodiči, protože intenzivní lékařská péče monitoring dítěte je v každém případě uvedeno.
