KGB syndrom, také známý jako Hermann-Pallisterův syndrom, je velmi vzácná dědičná porucha, která postihuje všechny systémy těla. Mezi charakteristiky genetické poruchy patří neobvyklé rysy obličeje, abnormality skeletu a opožděný vývoj.
Co je syndrom KGB?
Název syndromu KGB pochází z počátečních písmen příjmení prvních pacientů s stav, který popsali v lékařské literatuře v roce 1975 Jürgen Herrmann, Philip David Pallister a John Marius Opitz. KGB syndrom je jednou ze vzácných genetických poruch. K dnešnímu dni byla popsána více než 200 jednotlivcům. Z dosud neznámých důvodů je toto onemocnění převládající u pacientů mužského pohlaví. Lékaři předpokládají, že diagnóza je zřídka stanovena kvůli mírnému průběhu onemocnění a že příznaky jsou přičítány jiným onemocněním. Mezi typické rysy patří především fasciální a vertebrální dysmorfie. Diagnóza je stanovena klinicky.
Příčiny
Syndrom KGB je v zásadě způsoben mutací na gen ANKRD11, který je umístěn na chromozomu 16. Z toho vyrobený protein gen umožňuje další Proteinů komunikovat mezi sebou. Nachází se v neuronech v mozek, mimo jiné. Kromě vývoje mozek, je také zapojen do studium a paměť procesy. Kromě toho se může aktivovat také v jiných buňkách, kde se mimo jiné podílí na normálním vývoji kostí. Mutace na ANKRD11 gen výsledkem je výjimečně krátký protein, který jen těžko nebo vůbec neplní svou funkci. Snížení účinku proteinu je tedy základem příznaků syndromu KGB. KGB syndrom je zděděn autosomálně dominantním vzorem. Některé případy naznačují přímé dědictví po jednom z rodičů, kterým je obvykle matka. U jiných se však zdá, že se mutace vytvořila spontánně a zasáhla i ty jedince, jejichž rodinná anamnéza neobsahovala důkazy o genetických poruchách.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Jedním z charakteristických rysů KGB syndromu jsou abnormálně velké horní centrální řezáky (makrodontie). Mezi další dysmorfické rysy obličeje patří široký, krátký lebka s trojúhelníkovým tvarem obličeje a vysokým nosním můstkem. Oči jsou široce rozevřené a zakryté huňatými, často roztavenými obočí. Prostor mezi nos a tenký svršek ret je znatelně velký. Linie vlasů může být také abnormálně tvarovaná. Kostní anomálie postižených osob jsou způsobeny zpomalenou mineralizací kosti. Primárně se to projevuje nízký vzrůst. Deformace páteře a žebra lze často pozorovat. Kromě toho se mohou objevit anomálie rukou, a to zejména malé prst mohou být velmi krátké nebo ohnuté. Mentální vývoj postižených pacientů je opožděn. Jsou diagnostikována převážně lehká až středně těžká mentální postižení. Často jsou doprovázeny emočními poruchami, jako je hyperaktivita nebo úzkostných poruch. Zřídka, ztráta sluchu, strabismus nebo srdce defekty jsou diagnostikovány za přítomnosti KGB syndromu. Záchvaty jsou naopak poměrně časté (vyskytují se asi v 50% všech případů). Vyskytují se u některých pacientů již ve věku 10 měsíců a v tomto případě se obvykle projevují záchvaty bleskového kývnutí.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza KGB syndromu je stanovena po důkladném klinickém hodnocení, podrobném pacientovi a rodinné anamnéze a identifikaci charakteristických fyzikálních nálezů. To se nejčastěji provádí klinicky. Již několik let je k dispozici genetické testování na syndrom KGB. Konečná diagnóza není jistá do sedmi až osmi let, kdy chrup se konečně vytvořila a makrodoncie je jasně viditelná. K získání absolutní jistoty lze použít analýzu genového panelu nebo techniku sekvenování, pomocí které lze lokalizovat genetickou malformaci. KGB syndrom není život ohrožující onemocnění. Příznivou prognózu lze dále podpořit úzkou a multidisciplinární lékařskou péčí.
Komplikace
Syndrom KGB může u pacienta způsobit řadu různých příznaků a potíží. Zaprvé a nejvíce trpí většina pacientů relativně neobvyklými rysy obličeje a dále také anomáliemi skeletu. To může vést k šikaně a škádlení, zejména v dětství, což často vede k psychologickým stížnostem a deprese. Postižení jedinci také trpí vážně opožděným duševním vývojem, což má za následek zpoždění a nedostatečný rozvoj ve většině případů. Není neobvyklé, že jsou postižení závislí na pomoci jiných lidí v každodenním životě a již nemohou samostatně provádět různé každodenní úkoly. Kvalita života je značně omezena syndromem KGB. Navíc většina pacientů trpí nízký vzrůst a zakřivení páteře. To může vést omezením pohybu. Hyperaktivita často vede k koncentrace poruchy. Podobně mohou trpět i pacienti ztráta sluchus úplnou hluchotou v nejhorších případech. Srdce k defektům může dojít také v důsledku syndromu KGB, což snižuje průměrnou délku života. Neexistuje kauzální léčba syndromu KGB. Jednotlivé stížnosti a příznaky však lze napravit a léčit pomocí různých zásahů, které postižené osobě usnadní každodenní život.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pacienti trpící KGB syndromem dostávají komplexní lékařskou péči. Léčba začíná v dětství a obvykle pokračuje do dospělosti. Rodiče, kteří si všimnou známek stav v jejich dítěti by mělo mluvit ihned pediatrovi. To musí být doprovázeno léčbou příznaků. KGB syndrom často způsobuje chronický sval nebo bolest kostí, které musí být léčeny včas. Mnoho postižených jedinců také pociťuje psychologické příznaky, které vyžadují terapeutické poradenství. Rodiče postižených dětí často potřebují také pomoc psychologa. Lékař může navázat kontakt s odborníkem a podle potřeby poslat příbuzné příbuzným do svépomocné skupiny. Samotné lékařské ošetření obvykle trvá mnoho let a zahrnuje různé lékaře. V závislosti na typu a závažnosti syndromu KGB může být nutné zapojit kardiology, otology, logopedy a neurology. Dotčené osoby by měly zajistit klinické vyšetření, pokud jsou těhotné, aby zjistily předčasné dědictví dítěte.
Léčba a terapie
Léčba syndromu KGB je primárně zaměřena na specifické fyzické a duševní příznaky, i když se mohou u jednotlivců velmi lišit. Za přítomnosti této genetické poruchy je nutná úzká spolupráce mezi pediatry, ortodontisty, neurology, logopedy a mnoha dalšími. V průběhu této spolupráce je nutné tyto snahy pečlivě koordinovat a co nejdříve vytvořit společný plán léčby. Pomocí zubního ošetření, které koriguje makrodoncii pomocí maxilofaciální chirurgie, lze vzhled postiženého pacienta přiblížit normálnímu vzhledu. Ortopedičtí chirurgové upravují abnormality páteře, boků a žebra aby se zabránilo pozdějším problémům v důsledku špatného držení těla a souvisejícího nesprávného nesení hmotnosti. Kompletní neurologické hodnocení pomáhá diagnostikovat vývojová zpoždění. Včasná stimulace by měla být poskytována od dětství. Brzy terapie mluvením a speciální inkluzivní vzdělávací programy poskytují zmírnění duševních vad. Psychofarmakologické léky mohou poskytnout úlevu při závažných poruchách chování.
Výhled a prognóza
To, do jaké míry mohou jednotlivci sami zlepšit kvalitu života, závisí na jejich individuálních příznacích a stížnostech. Pokud se vyskytnou malokluze různého stupně, lze kvalitu řeči zlepšit nejen chirurgickým zákrokem, ale také terapie s logopedem. Naučená cvičení mohou také pokračovat v soukromém prostředí a tím se zintenzivnit. V případě mírných anomálií rukou a souvisejících obtíží při uchopení nebo držení předmětů mohou pomoci cílená cvičení. Například pera nebo malé předměty lze sejmout ze stolu a umístit do mísy, aby si procvičily jemnou motoriku prstů. fyzioterapiejak terapeutem, tak cvičením, které si dítě umí samo, pomáhá minimalizovat příznaky posturálních deformit a v ideálním případě je dostat pod kontrolu do takové míry, že dále AIDS jako berle nebo od invalidních vozíků lze dlouhodobě upustit. Za předpokladu, že všechny tyto terapie jsou již použity brzy dětství a jsou propagovány také příbuznými v soukromém prostředí, existuje možnost, aby postižené děti co nejvíce omezily možné pozdní následky a umožnily jim vést co nej normálnější život. Kromě toho pomáhá návštěva svépomocných skupin. Mluvení s dalšími postiženými lidmi nabízí řadu návrhů a tipů, jak usnadnit život, a zároveň je možné vyměňovat si starosti a těžkosti.
Prevence
Jelikož příčina výskytu KGB syndromu není známa a navíc v řadě dokumentovaných případů došlo k spontánním mutacím, nelze jí účinně zabránit. Protože však v některých případech dochází k autosomální dědičnosti, měli by postižení jedinci zajistit pečlivé klinické vyšetření lékařem na začátku těhotenství abychom co nejdříve vyloučili dědictví. Genetický test bohužel pro syndrom KGB dosud není k dispozici.
Následovat
Sledování nemůže být zaměřeno na prevenci recidivy KGB syndromu. Existují dědičné důvody pro jeho vývoj. Buď je nemoc přítomna, nebo není. Plánované následné kontroly tedy mají jiné úkoly, než jaké se nacházejí například v rakovina. Lékaři se primárně zabývají udržováním komplikací na minimu a umožněním pacientům vést každodenní život bez příznaků. Za tímto účelem mnoho odborníků úzce spolupracuje. Terapie jsou základní součástí následné péče. Jak často a jak intenzivně se léčba používá, závisí na individuálním klinickém obrazu. Je těžké dělat obecná prohlášení o intervalech mezi schůzkami. V zásadě je potřeba nápravných opatření opatření s věkem klesá, protože tělo po fázi růstu již není tak proměnlivé. Následná péče spočívá v celoživotní kontinuální léčbě. Pacienti mohou obvykle vést samostatný život, pokud terapie je zahájeno brzy; stížnosti však zůstávají. Mezi ně často patří psychosociální stres. Nejlépe se jim daří v pravidelných diskusních skupinách a terapiích. Může se také stát, že jsou postiženi závislí AIDS jako berle nebo invalidní vozík po zbytek života. Lékaři předepisují tyto i léky k léčbě bolest.
Co můžete udělat sami
Kroky, které mohou pacienti trpící KGB syndromem podniknout, závisí na jejich individuálních příznacích a stížnostech. V případě vměstků v oblasti zubů terapie mluvením je indikováno jako doprovod chirurgické léčby, kterou mohou postižení doma podpořit pravidelným cvičením. V případě posturálních vad nebo nesprávných poloh AIDS jako berle nebo musí být použit invalidní vozík. Utrpení mohou zmírnit nepohodlí hledáním fyzioterapie rady a vědomé úsilí o udržení rovného držení těla. V případě anomálií v rukou je obvykle nutný chirurgický zákrok. V méně závažných případech mohou také pomoci cílená cvičení k trénování uchopení a držení předmětů. Pokud jsou vnější abnormality psychickou zátěží, je vhodné navštívit svépomocnou skupinu. Tím, že mluví s ostatními trpícími, se učí tipy a triky, jak se s touto chorobou vypořádat, a dokáže tak lépe čelit kosmetickým skvrnám. Tyto opatření jsou vždy doprovázeny lékařskými monitoring. Tímto způsobem mohou být jakékoli stížnosti detekovány a léčeny v rané fázi, než se objeví závažné komplikace.
