Syndrom Prune-Belly (PBS) je vzácná vrozená vada charakterizovaná částečnou nebo úplnou absencí břišní svaly. PBS je také známý jako syndrom břišní aplázie, Eagle-Barrettův syndrom nebo Obrinsky-Fröhlichův syndrom. Poslední dva pojmenované podle lékařů Franze Fröhlicha, Williama Obrinského, JF Eagle a George S. Barretta, kteří popsali odpovídající případy této malformace.
Co je syndrom prořezávání břicha?
Syndrom prořezávání břicha je odvozen z anglického slova „prune“ (ve smyslu „prune“ nebo „prune“) a „belly“ (ve smyslu „belly“). Popisuje vzhled břicha novorozence. Kvůli částečné nebo úplné nepřítomnosti břišní svalyjsou viditelné části střeva, takže břicho vypadá jako švestka. PBS je velmi vzácná malformace. Literatura uvádí o jednom novorozenci s PBS z každých 30,000 40,000 až 95 1839 živě narozených dětí. Je méně pravděpodobné, že budou postiženy dívky. Asi XNUMX procent dětí, které mají syndrom Prune-Belly, jsou chlapci. V roce XNUMX popsal lékař Franz Fröhlich první případ pohřešovaného novorozence břišní svaly. Nezmiňoval však další malformace typické pro PBS. To nebylo až do roku 1895 kryptorchidismus, malformace varlata, byla prokázána u postižené osoby. Poté byl Prune-Bellyův syndrom podrobněji studován a následovala řada dalších publikací, včetně publikací JF Eagle a S. Barretta, kteří popsali devět takových případů. V současné době existuje více než 200 zdokumentovaných případů syndromu prořezávání břicha. Kromě již popsané absence břišních svalů a malformací varlat může být PBS spojován také s malformacemi močových cest, a proto je stále známý jako Triadův syndrom (tři malformace).
Příčiny
Přesná příčina syndromu Prune-Belly stále není známa. Je diskutováno několik teorií. Bylo možné dokázat dědičnou mutaci posunu snímků (posun čtecího rámce genů na DNA) v gen CHRM3 v a krevsouvisející turecká rodina. Chromozomální aberace jako příčina syndromu Prune-Belly však dosud nebyla prokázána.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Syndrom Prune-Belly je vzácná vrozená porucha, která, jak již bylo popsáno dříve, častěji postihuje novorozence mužského pohlaví. PBS je typicky charakterizován břichem, které umožňuje prosvítání částí střeva kvůli částečné nebo úplné absenci břišních svalů. To dává břiše vzhled švestek a vedlo k názvu. Dále kryptorchidismus (absence jednoho nebo obou varlata) může být přítomen. Typickým příznakem mohou být také malformace močových cest, jako je dilatace močovodů. Kromě toho však mohou existovat další malformace, jako jsou například malformace kosterního systému (tlapka, dislokace kyčle, ztuhlost kloubů nebo mnohočetné prsty). Srdeční vitiace (malformace srdce), mohou být také spojeny s PBS. Jedním z takových příznaků je defekt komorového septa. Toto je díra v přepážce srdce. Poruchy vývoje střeva (malrotace nebo dokonce nedostatečná rotace střeva) nebo plic (hypoplázie plic, nedostatek plíce maturace) jsou také známé v PBS. To vede u novorozenců k syndromu dechové tísně.
Diagnóza a průběh nemoci
Ultrazvuk vyšetření lze provést již po 20 týdnech těhotenství zjistit, zda má dítě syndrom Prune-Belly. V každém případě se tato diagnóza rovná špatným zprávám; časná úmrtnost je 20 procent. Protože samotný PBS nelze léčit, pouze terapie doprovodných příznaků je možné. Většinou, ledvina defekty jsou nejzávažnějším příznakem PBS. Nejprve se provedou laboratorní testy. Například, ledvina funkce musí být pravidelně kontrolována. To je také možné pomocí ultrazvuk nebo ledvin scintigrafie. Zachování funkce ledvin je na prvním místě. Poruchy močových cest lze korigovat chirurgicky. V méně závažných případech antibiotikum profylaxi lze podat stejně jako měchýř vyprazdňování školení. V závislosti na závažnosti malformací abdominoplastika může být schopen zlepšit močení (měchýř vyprazdňování). Chirurgický zákrok je také indikován u defektu komorového septa. Deformity kosterního systému lze podpořit fyzioterapie v méně závažných případech. Je však zpravidla nutné provést řadu operací, například v případě tlapka nebo mnohostrannost. Chirurgická léčba je také nevyhnutelná v případech kryptorchidismus.
Komplikace
Kvůli syndromu prořezávání břicha trpí postižení jedinci obvykle různými malformacemi, které se mohou objevit v různých oblastech těla. Břicho je však zpravidla vždy ovlivněno malformacemi, takže svaly úplně chybí. Střevo je tedy viditelné i přes břicho. Kromě toho dochází také k deformaci močových cest, což způsobuje nepříjemné pocity při močení. Podobně se mohou objevit deformity také v nohou nebo rukou, takže postižené osoby trpí omezeným pohybem nebo jinými obtížemi v každodenním životě. Kvůli neobvyklému vzhledu mohou být pacienti také šikanováni nebo škádleni. Není neobvyklé, že novorozenci pociťují respirační potíže v důsledku syndromu Prune Belly, takže v nejhorším případě mohou zemřít bez léčby. Syndrom Prune-Belly navíc obvykle vede k ledvina nedostatečnost, takže postižená osoba je závislá na transplantaci nebo dialýza. Postižená osoba je navíc během svého života závislá na různých terapiích. Je také možné, že syndrom prořezávání břicha snižuje očekávanou délku života pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Syndrom Prune-Belly by měl být vždy léčen lékařem; není to však léčitelné. Dotčená osoba je proto odkázána na celoživotní léčbu a terapie. Pokud postiženému chybí svaly ve střevě nebo se deformuje pupík, je nutné vyhledat lékaře. Na těle mohou být také různé malformace, které mohou naznačovat syndrom Prune-Belly. Také může dojít k nepohodlí v srdce, což může být příznakem syndromu Prune-Belly. V některých případech postižené osoby také trpí dýchacími potížemi nebo dokonce plicními embolie kvůli syndromu, který může být fatální. Při léčbě prvních příznaků syndromu prořezávání břicha je proto třeba konzultovat lékaře. Počáteční diagnózu může obvykle stanovit pediatr nebo praktický lékař. Další léčba však do značné míry závisí na typu a závažnosti malformací a dalších příznaků a obvykle ji provádí odborník.
Léčba a terapie
Syndrom švestek je závažné onemocnění, které může samozřejmě vést k vážným komplikacím. Například asi 30 procent postižených vyvine terminál selhání ledvin, což vede k potřebě dialýza or transplantace. Urosepsa může být také další komplikací. V tomto případě, bakterie vstupují do krevního oběhu močovými cestami a mohou způsobit otravu. Funkce ostatních orgánů může být také vážně narušena, v závislosti na závažnosti patologických stavů a projevu.
Prevence
Ti, kteří jsou postiženi syndromem Prune-Belly, jsou vážně nemocní a rodiče těchto dětí musí být připraveni na to, že lékaři, vyšetření, operace a nemocnice budou součástí jejich života. Aby byl život ještě o něco jednodušší, bude zapotřebí mnoho operací. Zcela bezstarostný život dítěte však bude bohužel možný pouze v těch nejvzácnějších případech. Vzhledem k tomu, že dosud není jasné, co způsobuje syndrom Prune Belly, není bohužel možné přijmout vhodná preventivní opatření k prevenci PBS. Trochu útěchou může být, že syndrom Prune-Belly je velmi vzácný, a proto je pravděpodobnost jeho výskytu poměrně nízká.
Následovat
Po úspěšné léčbě syndromu břicha by měla vždy následovat komplexní následná péče, aby se zabránilo sekundárním onemocněním. Orgány, které byly postiženy syndromem Prune-Belly, by měly být pravidelně vyšetřovány pomocí zobrazovacích technik na zjištění abnormalit. Kromě toho jsou hodnoty orgánových funkcí v krev je třeba pravidelně kontrolovat, aby bylo možné včas zjistit jakékoli funkční omezení orgánů vyplývající ze syndromu Prune-Belly. Li neplodnost je důsledkem syndromu Prune-Belly, musí být také léčen, je-li to nutné, může zde být nutné uměle dodávat sex hormonů zajistit normální vývoj a normální tělesné funkce. Navíc, neplodnost, stejně jako postižení vyplývající ze syndromu Prune-Belly, může vést k psychickým poruchám v průběhu života. Pokud k nim dojde, psychoterapie musí být poskytnuto. Kromě toho droga terapie s antidepresiva může být v takovém případě uvedeno. Protože pravděpodobnost srdečních potíží se zvyšuje po celý život u osob narozených se syndromem Prune-Belly, měly by být také prováděny pravidelné kardiologické kontroly. Pacienti se navíc musí naléhavě zdržet kouření na celý život, protože to dále zvyšuje pravděpodobnost srdečních onemocnění. Celkově je třeba věnovat pozornost životnímu stylu, který je pro srdce snadný. Skládá se ze zdravého, vyváženého strava, vyhýbat se alkohol pokud je to možné, pravidelně cvičte a vyhýbejte se tvorbě nadváhy.
Tady je to, co můžete udělat sami
Pacienti trpící syndromem prořezávání břicha budou muset podstoupit několik operací, v závislosti na závažnosti deformit. Kromě toho budou po zbytek svého života závislí na široké škále terapií a mohou také potřebovat dialýza. Tato životní situace je velkou zátěží jak pro pacienty, tak pro jejich rodiče. Abychom se s těmito okolnostmi vyrovnali, psychoterapie je užitečná pro všechny zúčastněné, zejména proto, že postižené osoby mohou být také deformovány deformacemi končetin a škádleny nebo dokonce šikanovány. V současné době neexistují žádné svépomocné skupiny, ke kterým by se pacienti s Prune Belly nebo jejich rodiče mohli připojit, nemoc je na to příliš vzácná. Je však možné, že kliniky poskytující léčbu nebo nezávislé poradny v místě bydliště nabízejí skupinové terapie pro chronicky nemocný pacientů. Tyto nabídky najdete na internetu nebo si je můžete vyžádat na ošetřující klinice. Aby se zabránilo infekcím, například v oblasti močovodu, je třeba dbát na zajištění odpovídající hygieny. To zahrnuje každodenní úklid a výměnu prádla, stejně jako zdravé strava který podporuje vlastní tělo imunitní systém. Může být nutné podporovat trávení pacienta Prune Belly. Zde ošetřující lékaři rádi poskytnou vhodná doporučení. Kromě toho by postižené osoby měly pít hodně tekutin: to může způsobit návaly Patogenů z ledvin a močových cest měchýř a také pomáhá udržovat měkkou stolici.
