Waardenburgův syndrom je vrozený stav že lékařská věda se klasifikuje podle leucismu a dělí se na čtyři různé typy. Mezi typické příznaky patří hluchota, malformace a pigmentové abnormality. Protože Waardenburgův syndrom je genetická porucha, není kauzálně léčitelná.
Co je Waardenburgův syndrom?
Waardenburgův syndrom je druh leucismu, s nímž si laici často pletou albinismus. Jak leucismus, tak i albinismus jsou charakterizovány nedostatkem pigmentu. Waardenburgův syndrom vděčí za své jméno Petrusu Johannesovi z Waardenburgu, který jako první popsal stav v roce 1951. Osoba s leucismem nemá žádné melanocyty, kůže buňky, které produkují pigment. Většina melanocytů se nachází v epidermis a kolem vlasy folikuly. Pigmenty se nacházejí nejen v kůže, ale také v očích, kde je sítnice a kosatec také tvoří pigmenty. Slouží nejen k optickému designu. Chrání kůže nebo buňky oka z nadměrného vystavení světlu. Pigment melanin mohou být buď hnědé až černé nebo žluté až načervenalé. Zpravidla jsou přítomny směsi obou variant, které vytvářejí charakteristický barevný obraz pigmentových buněk.
Příčiny
Waardenburgův syndrom je výsledkem mutace genetického materiálu. V tomto případě deoxyribonukleová kyselina (DNA) vykazuje odchylky ve srovnání se zdravou DNA. V závislosti na postižených gense nemoc projevuje různými způsoby. Typ I a typ III (Klein-Waardenburgův syndrom) jsou způsobeny mutací v gen PAX, na genovém lokusu 2Q35. U typu II MITF gen je zodpovědný za dědičnost syndromu. Mohou tam být mutovány různé genové segmenty. Někdy tedy medicína rozlišuje typ III ještě dále na podtypy A, B, C a D. Navenek se však zdá, že se podtypy navzájem liší. U typu IV jsou také možnými mutačními místy různé genové segmenty na genu endotelinu-3 nebo genu pro receptor endotelinu-B. Všechny čtyři typy Waardenburgova syndromu jsou autosomální, což znamená, že jsou lokalizovány na jednom z autosomů, nikoli na chromozomu X nebo Y. Typy I, II a III jsou recesivní: pouze v případě dvojité sady chromozomy syndrom má dva geny nesoucí onemocnění. Pokud však člověk má nejen jeden mutovaný, ale také jeden zdravý genový segment, nemoc nevypukne. Taková osoba může stále přenášet Waardenburgův syndrom na své děti.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Nejnápadnějším příznakem Waardenburgova syndromu je pigmentová porucha, která se projevuje hlavně ve třech oblastech. Přední část je u lidí s Waardenburgovým syndromem bezbarvá, a proto vypadá bílá. Oči mají různé barvy, protože kosatec obou očí neprodukuje pigment v každé oblasti. Oblasti, které neobsahují pigmenty, se zobrazí v modré barvě kosatec. Zbývající oblasti tvoří pigmenty, protože jsou geneticky předurčené. Medicína také tento jev označuje jako heterochromii duhovky. Kromě heterochromie bílých předloktí a duhovky se projevuje také Waardenburgův syndrom typu I. onemocnění bílých skvrn nebo kostkovaná kůže (vitiligo). Toto je termín používaný lékaři k popisu nedostatku pigmentu v kůži, který je nejvíce patrný na rukou, krk, obličej a anogenitální oblast. Navíc, ztráta sluchu a deformace obličeje se projevují: charakteristický je vysoký a široký nosní můstek, stejně jako tkáně nebo orgány, které se tvoří na špatném místě (dystopia canthorum). Dystopia canthorum se nevyskytuje u typu II Waardenburgova syndromu, ačkoli typ II jinak odpovídá typu I. U typu III jsou přítomny všechny příznaky typu I; navíc dochází k malformacím paží. Nejzávažnější projev Waardenburgova syndromu se projevuje u typu IV, který často vede k úmrtí postižené osoby. Diferenciace určitých neuronů je také narušena v této formě onemocnění, což také vede k rozvoji Hirschsprungova choroba (vrozený megakolon). Toto střevní onemocnění se projevuje mimo jiné zúžením dvojtečka.
Diagnóza a průběh onemocnění
Waardenburgův syndrom je vrozený. Na počátku vývoje dítěte v děloze mutace zasahuje do správného vývoje, což vede k různým příznakům. Lékaři mohou diagnostikovat Waardenburgův syndrom nejen na základě vnějších znaků: Mohou získat jasnost v tom, zda některá z mutací způsobujících syndrom jsou přítomny genetickým testováním.
Komplikace
Waardenburgův syndrom může vést k několika komplikacím. Typickým důsledkem onemocnění je charakteristická pigmentová abnormalita. Tato znatelná vada má za následek vážné psychologické problémy, v závislosti na tom, jak je závažná a v jakém věku se poprvé objevuje. U postižených se často rozvine sociální úzkost nebo dokonce plnohodnotné deprese. U Waardenburgova syndromu typu I, onemocnění bílých skvrn také dochází, což může zhoršit výše zmíněné duševní utrpení. Dále ztráta sluchu a v průběhu onemocnění se mohou objevit deformity obličeje. Možné sekundární onemocnění Waardenburgova syndromu je Hirschsprungova choroba. Toto střevní onemocnění je spojeno se zúžením dvojtečka. Mohou se objevit závažné gastrointestinální příznaky, které mohou mít za následek zácpa nebo dokonce střevní obstrukce. Vzhledem k tomu, že syndrom je dědičný, existuje několik možností léčby a onemocnění má často závažný průběh, který je spojen s trvalým kognitivním a estetickým postižením postižených. Symptomatické terapie také není bez rizika. Například správa of kortizon umět vést na podráždění pokožky a další vedlejší účinky. Chirurgické zákroky, jako jsou ty, které se provádějí při léčbě poruch střev, jsou vždy spojeny s rizikem infekce a poranění.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Protože Waardenburgův syndrom se nemůže sám uzdravit, měla by postižená osoba navštívit lékaře. V tomto ohledu má včasná detekce a následná léčba onemocnění vždy velmi pozitivní vliv na další průběh a může také zabránit dalším komplikacím. Při prvních známkách a příznacích syndromu by proto měl být kontaktován lékař. Pokud postižená osoba trpí závažnou poruchou pigmentu, měla by se poradit s lékařem. Výsledkem je často zcela bezbarvá pokožka, která vypadá velmi bíle. Podobně se mohou na kůži tvořit bílé skvrny. Většina pacientů také trpí ztráta sluchu kvůli Waardenburgovu syndromu, který sám nezmizí. Rovněž orgány v těle jsou nesprávně vyrovnány, takže mohou nastat závažné komplikace. Waardenburgův syndrom může detekovat pediatr nebo praktický lékař. Další léčba do značné míry závisí na typu a závažnosti příznaků, takže nelze učinit žádnou obecnou předpověď o dalším průběhu onemocnění. Vzhledem k tomu, že syndrom může často také vést pro psychologické rozrušení je také velmi užitečná návštěva psychologa.
Léčba a terapie
Protože Waardenburgův syndrom je dědičné onemocnění, není příčinná léčba možná. Je možné vzít opatření ke zmírnění ztráty sluchu. Přesný postup však závisí na individuální počáteční situaci. U závažnějšího typu IV musí lékaři také léčit Hirschsprungovu chorobu.
Prevence
Specifická prevence není u Waardenburgova syndromu možná, protože se jedná o dědičné onemocnění. Typ IV Waardenburgova syndromu sleduje autozomálně recesivní dědičnost. Nemoc se tedy projevuje pouze v případě, že dítě zdědí jednu alelu nesoucí onemocnění od každého ze dvou rodičů. Pokud však genetický materiál obsahuje pouze jednu nemocnou a jednu zdravou alelu, Waardenburgův syndrom nevypukne. Dědičnost typů I-III je naopak autozomálně dominantní: pokud má člověk jeden mutant a jeden zdravý gen, projeví se onemocnění. Tato osoba však nemusí nutně přenášet Waardenburgův syndrom na své dítě, protože může také zdědit zdravý gen. Šance určuje, zda rodič předá svému dítěti gen nesoucí chorobu nebo zdravý gen.
Následovat
Waardenburgův syndrom vyžaduje rozsáhlou následnou péči. Protože se jedná o vrozenou poruchu, není příčinná léčba možná. Následná péče se zaměřuje na poradenství pacientovi ohledně dalšího léčení opatření. Lékař musí pravidelně hodnotit pigmentové poruchy a senzorineurální ztrátu sluchu. Následná péče sestává z rozhovoru s pacientem a vyšetřeníBěhem anamnézy lékař nejprve získá obraz současných příznaků. Stížnosti, které do značné míry ustoupily, nevyžadují další opatření. Poruchy pigmentu a ztráta sluchu jsou chronické stavy, které je třeba pravidelně kontrolovat. V případě potřeby nové terapeutické opatření se může u pacienta objevit mezi kontrolami. Pacient by si měl vést deník a zaznamenat si neobvyklé příznaky. Pomocí poznámek lze pravidelnou následnou péči optimálně sladit s obrazem příznaků. V závislosti na povaze příznaků může být také nutná terapeutická pomoc. Vzhledem k tomu, že syndrom může probíhat velmi odlišně, je třeba opatření stanovit individuálně.
Co můžete udělat sami
Léčba Waardenburgova syndromu může být podpořena různými svépomocnými opatřeními. Typickou senzorineurální ztrátu sluchu lze kompenzovat nošením sluchadla. Příbuzní musí mluvit hlasitě a zřetelně a při mluvení se musí obrátit k pacientovi, aby pacient mohl ret-číst. Abyste předešli nedorozuměním, doporučujeme vám být ohledně ztráty sluchu otevřený. To platí také pro další příznaky onemocnění, jako jsou pigmentové poruchy a poruchy zraku, které se mohou vyvinout v průběhu života. Uchazeči by se měli podrobně informovat o ptóza-epicanthus syndrom a společně s lékařem rozhodnout, které léky proti jednotlivým příznakům pomohou. Ve většině případů se vyskytují velmi odlišné stížnosti, které mohou někdy také představovat psychickou zátěž. Terapeutická podpora je pro pacienty stejně důležitá jako fyzická léčba, zejména v případě depresivních nálad nebo úzkostných poruch. Rodiče dětí trpících Waardenburgovým syndromem by měli zajistit genetické testování. Často lze určit spouštěč dědičného onemocnění, což usnadňuje plánování dalších dětí. Pokud mají příznaky silný negativní dopad na pohodu, může být také užitečné navštívit svépomocnou skupinu. Sdružení Leona eV poskytuje postiženým další kontaktní místa.
