Wolmanova choroba je lysozomální skladovací choroba zděděná autozomálně recesivním způsobem. U nemoci dochází ke ztrátě aktivity tzv. Lysozomální kyseliny lipáza. Wolmanova choroba je relativně vzácná.
Co je Wolmanova choroba?
Wolmanova choroba je genetická porucha, při které dochází k poškození lysosomální kyseliny lipáza enzym. Enzym je nezbytný k specifické metabolizaci lipidy v těle. V důsledku toho je metabolismus narušen. Wolmanova choroba se vždy dědí autozomálně recesivně. The gen kódováno pro kyselinu lipáza se nachází na chromozomu číslo 10. Onemocnění na ukládání lipidů (lékařský název xanthomatóza) u Wolmanovy choroby je charakterizováno kalcifikací nadledvin, která ve většině případů začíná v prvních dnech života.
Příčiny
Hlavní příčina Wolmanovy choroby se nalézá výlučně v dědičnosti genetické vady. Toto onemocnění je způsobeno úplnou ztrátou funkce lipázy způsobenou mutacemi na takzvané LIPA gen. Tento enzym je zodpovědný za štěpení lysozomů na cholesterolu estery a triacylglyceridy, které se endocytoticky vstřebávají do odpovídající buňky ve formě látky LDL, speciální lipoprotein. Za normálních podmínek, cholesterolu během tohoto procesu se tvoří ve volné formě, která se transportuje do takzvaného cytosolu a je odpovědná za regulaci syntézy cholesterolu v endoplazmatickém retikulu. Za přítomnosti Wolmanovy choroby cholesterolu estery se hromadí v lumenech lysozomů. Současně je narušen normální proces syntézy cholesterolu, takže stále více a více lipoproteinů LDL je absorbován. Dochází ke zvyšování akumulace látek esterů cholesterolu a triacylglyceridů, což má za následek dlouhodobou smrt buněk.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Jako součást Wolmanovy choroby se může objevit řada příznaků různých typů. Tyto příznaky jsou primárně způsobeny nadměrnou akumulací lipidy v těle. Symptomatologie Wolmanovy choroby je charakterizována symptomy cholesterolu estery akumulační onemocnění, i když je stále přítomna určitá zbytková aktivita lipázy. Příznaky Wolmanovy choroby se objevují brzy a v mnoha případech se vyskytují bezprostředně po narození postiženého pacienta. Například při Wolmanově nemoci, gastrointestinální potíže ve formě nadýmání, otok v břišní oblast a nafouklé břicho, zvracení a navíc výrazné zvětšení játra a slezina (lékařský termín hepatosplenomegalie) se mohou objevit jako možné příznaky. Jako důsledek nekrózamůže dojít ke zvětšení i kalcifikaci nadledvin. Příznaky jako hypercholesterolémie jakož i hyperlipidémie může také nastat. Kromě toho se mohou vyvinout život ohrožující komplikace, v mnoha případech na počátku dětství.
Diagnóza a progrese onemocnění
Při prvních příznacích Wolmanovy choroby jsou okamžitě objednána podrobná odborná vyšetření, v jejichž rámci je možné stanovit přesnou diagnózu. Ve většině případů laboratorně-chemický krev provádí se analýza, která může odhalit změny v lipidových vzorcích. Ve většině případů se objevují pěnové buňky. Játra biopsie je dalším možným nástrojem pro diagnostiku Wolmanovy choroby. Zde lze detekovat neobvykle silné akumulace lysozomů v takzvaných hepatocytech, které mohou poskytnout informace o nemoci. Wolmanovu chorobu lze odlišit od jiných lysozomálních skladovacích chorob pomocí testů enzymatické aktivity a genetických analýz, které dokážou identifikovat mutace v příslušných genech. Diagnostické metody jako např Rentgen a sonografii lze použít ke stanovení přítomnosti Wolmanovy choroby. Wolmanova choroba obvykle vede k úmrtí během prvního roku života.
Komplikace
Příznaky Wolmanovy choroby se mohou velmi lišit. Z tohoto důvodu není v mnoha případech možná včasná léčba, protože příznaky a potíže nejsou charakteristické nadýmání a zácpa. Není neobvyklé, že pacienti také trpí a ztráta chuti k jídlu a psychologické stížnosti způsobené trvalými problémy v EU žaludek plocha. Není neobvyklé, že pacienti trpí nafouknutým břichem a otoky. Dále nevolnost a zvracení může také nastat. Příznaky Wolmanovy nemoci mohou významně omezit vývoj dětí. Neplující děti jsou tím šikanovány nebo škádleny a v důsledku toho se mohou také objevit psychologické potíže. Kauzální léčba nebo terapie této nemoci není možné. Samotné stížnosti lze léčit a omezovat symptomaticky a obvykle nedochází k žádným zvláštním komplikacím. Pacienti jsou však závislí na celoživotním terapie, protože ke zcela pozitivnímu průběhu onemocnění obvykle nedochází. Wolmanova choroba však nesnižuje délku života postiženého jedince.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Wolmanova choroba se obvykle projevuje v prvních týdnech života. Pokud není zjištěna bezprostředně po narození, je třeba vyhledat lékaře nejpozději, když se objeví známé příznaky. Například opakující se bolest břicha, průjem or zvracení u dítěte musí být lékař objasněn, aby nevznikly komplikace a v raném stadiu byla zjištěna jakákoli Wolmanova choroba. Pokud růst zpoždění nebo chronické horečka může být nezbytná ústavní léčba. V každém případě skutečné terapie musí být pečlivě sledovány. Ošetření provádí rodinný lékař a různí odborníci v infekční choroby a vnitřní nemoci. Pokud je průběh léčby pozitivní, měli by rodiče postiženého dítěte do léčby zapojit také fyzioterapeuta. Vzhledem k tomu, že Wolmanova choroba je ve většině případů smrtelná, měl by být k léčbě přidán terapeut. Paliativní lékařství opatření by měla být také zahájena společně s odpovědným lékařem, aby byla zajištěna komplexní péče o postiženou osobu v poslední fázi života.
Léčba a terapie
Doposud neexistují žádné specifické léčebné metody pro terapii Wolmanovy choroby. Terapie je zpravidla pouze symptomatická. Například postiženému pacientovi jsou podávány takzvané inhibitory HMG-CoA reduktázy nebo musí užívat inhibitory syntézy apolipoproteinu B nebo syntézy cholesterolu. V posledních letech byly také vyvinuty úspěšné enzymové substituční terapie jako součást různých klinických programů, které lze použít pro různé lysozomální skladovací nemoci a také v přítomnosti Wolmanovy choroby. Odpovídající enzym je dodáván externě v pravidelných intervalech, což může vést ke snížení nebo dokonce zvrácení příznaků. Kromě toho odstranění všech polypy lze považovat za chirurgickou terapii Wolmanovy choroby.
Výhled a prognóza
Wolmanova choroba je velmi vzácná porucha, která obvykle vede ke smrti dítěte během prvních tří až šesti měsíců života. Děti s tímto onemocněním umírají během prvního roku života. Prognóza je proto špatná. Od roku 2015 je v Německu nabízena specifická enzymová substituční léčba, která může prodloužit očekávanou délku života. Infuze probíhá každé dva týdny, a proto představuje trvalou zátěž pro postižené, protože odpovídající specializované kliniky nabízející léčbu jsou v Německu k dispozici pouze v malém počtu. Enzymová substituční terapie však může významně zlepšit kvalitu života. V kombinaci s jinou léčbou opatření jako léčivé bolest léčba a symptomatická léčba játra stížnosti, děti s onemocněním mohou vést v jednotlivých případech relativně bez příznaků života. Dlouhodobé studie o průběhu Wolmanovy choroby dosud neexistují kvůli vzácnosti této nemoci. Konečnou prognózu stanoví odpovědný odborník. Praktický lékař nebo specialista na genetická onemocnění je odpovědný, kdo činí prognózy s ohledem na jednotlivé příznaky a stav pacienta.
Prevence
Vzhledem k tomu, že Wolmanova choroba je dědičné onemocnění, neexistuje preventivní možnost opatřeníPokud se objeví odpovídající příznaky a příznaky charakteristické pro onemocnění, musí být neprodleně provedeny podrobné odborné prohlídky postiženého pacienta. Tímto způsobem lze rychle diagnostikovat a odpovídajícím způsobem léčit možnou přítomnost Wolmanovy choroby. To může zmírnit jakékoli příznaky onemocnění, které se vyskytnou, a snížit pravděpodobnost výskytu potenciálně nebezpečných komplikací. Obecně je však Wolmanova choroba mimořádně vzácná stavs odhadovaným výskytem přibližně 1 ze 700,000 XNUMX.
Následovat
Ve většině případů Wolmanovy choroby má postižený jedinec k dispozici velmi málo a obvykle velmi omezená opatření následné péče. Je to vrozené onemocnění, které také nelze úplně vyléčit. Osoba postižená tímto onemocněním by proto měla v rané fázi konzultovat lékaře, aby se zabránilo vzniku dalších komplikací a stížností. Samoléčení není možné. V případě Wolmanovy choroby je třeba provést lékařskou prohlídku, aby se zabránilo opakování choroby. Pacienti s Wolmanovou chorobou jsou obvykle závislí na užívání různých léků, které mohou trvale zmírnit a omezit příznaky. Pro zmírnění příznaků by mělo být vždy zajištěno správné dávkování a pravidelný příjem. Pravidelné kontroly a vyšetření lékařem jsou také velmi důležité, aby bylo možné včas odhalit a léčit další poškození. Kvůli této nemoci je mnoho pacientů závislých také na podpoře své vlastní rodiny, přičemž psychologická podpora není zřídka nutná. Wolmanova choroba zpravidla nesnižuje délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Terapie příznaků spojených s Wolmanovou chorobou je buď symptomatická, nebo enzymatická substituční terapie. Doposud je však prokázaná účinnost těchto ošetření kontroverzní. V případě nemoci, která se projevuje již v prvních dnech života, jsou možnosti svépomocné pomoci rodičů, kromě lékařských aplikací, stěží možné. Jako podpůrné opatření lze učinit pouze pokusy o přizpůsobení strava dána dětem co nejlépe k jejich vážnosti zdraví stav. Například nízký cholesterol strava v kombinaci s cholestyraminem vést ke zmírnění účinků Wolmanovy choroby. Emoční a fyzická přítomnost může mít pozitivní dopad na kvalitu života postižených pacientů. Vzhledem k tomu, že rodiče nedostávají příležitost jiným způsobem pomáhat svým dětem, je třeba se zaměřit na jejich psychologickou podporu. Dokonce i novorozenci mají velmi dobrý smysl pro změny v chování svých rodičů. Poskytnutím prostředí, které je co nejvíce emocionálně stabilní, lze tak dětem pomoci zažít čas bezpečí i přes následky nemoci. V tomto ohledu je důležité, aby se rodiče a příbuzní také nebáli přijmout pomoc při péči o dítě.
