Okihiro syndrom je komplex malformací, které primárně postihují horní končetiny. S těmito malformacemi je spojena a stav nazývá se Duaneova anomálie, která brání pacientům v pohledu ven. Léčba je čistě symptomatická a obvykle sestává z chirurgické korekce jednotlivých příznaků.
Co je Okihiro syndrom?
Malformační syndromy jsou vrozené poruchy, které se projevují jako komplex malformací různých složek těla. Okihiro syndrom je jedním z takových malformačních syndromů. V anglicky mluvících zemích se komplex malformací nazývá Duane-radiální Ray syndrom. Příznaky syndromu souvisejí hlavně s horními končetinami a jsou charakteristicky spojeny s Duaneovou anomálií očí. Přesná prevalence syndromu není známa. Odhaduje se však, že je poměrně vzácný stav s odhadovanou prevalencí ne více než jednou postiženou osobou na každých 100,000 XNUMX lidí. Malformace se projevují okamžitě po narození a mají dědičný základ. Způsob dědičnosti je autozomálně dominantní. Dědičnost nebylo možné ve všech případech dohledat. Navzdory obecné dědičnosti tedy v mnoha případech pravděpodobně základem komplexu příznaků je genetická nová mutace.
Příčiny
Okihiro syndrom je způsoben genetickými mutacemi v SALL4 gen na chromozomu 20 v genových lokusech q13.13 až 13.2. Thalidomid-conterganská embryopatie je výsledkem genetických defektů gen. Genetické defekty u Okihirova syndromu odpovídají ve většině případů nové mutaci gen, ale může nastat také při familiárním shlukování. Gen SALL4 kóduje transkripční faktor se stejným názvem, který obsahuje pokyny pro biosyntézu Proteinů. Transkripční faktory váží specifické oblasti DNA a udržují funkci a aktivitu příslušných genů pod kontrolou. Mutace genu SALL4 zastaví jednu kopii každého genu v každé tělesné buňce před biosyntézou Proteinů. Přesné, jak toto spojení kauzálně souvisí s jednotlivými příznaky Okihirova syndromu, je zatím nejasné. Vliv vnějších faktorů na kauzální mutaci genu také ještě nebyl podrobně objasněn.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Okihirovým syndromem trpí komplexem klinických příznaků, které se projevují primárně jako malformace horních končetin. Tyto malformace jsou často zaměňovány s malformacemi Holt-Oramova syndromu. U syndromu Okihiro je mnohočetné malformace spojeno s tzv. Duaneovou anomálií. Jedná se o speciální typ strabismu. Pacienti nejsou schopni dívat se ven. Malformace končetin syndromu postihují hlavně Palce. Možným projevem je například tripartita Palce, ale myslitelné jsou i nerozvinuté palce. Na rozdíl od Holt-Oramova syndromu Palce u Okihiro syndromu mohou být také přítomny v nadpočetné formě, odpovídající preaxiální polydaktylii. Malformace palce palce pacienta jsou obvykle spojeny s malformacemi palce. Horní končetiny jsou v mnoha případech zkráceny. Toto zkrácení se v některých případech rozšíří na phocomelia. Kromě těchto malformací jsou často přítomny renální malformace nebo neobvyklé polohy tohoto orgánu. Porucha sluchu a malformace ucha se vyskytují asi u pětiny pacientů. Vyskytují se také malformace nohou. Srdce defekty obvykle zahrnují síňovou přepážku nebo odpovídají defektu komorového septa. Méně často nedostatek růstového hormonu, nízký vzrůstU pacientů byla pozorována anální atrézie.
Diagnóza a průběh nemoci
První podezření na Okihirův syndrom se u lékaře objevuje vizuální diagnostikou kvůli charakteristickým malformacím horních končetin. Podezření lze dále posílit zobrazováním ledvin a srdce. Diferenciálně je třeba vyloučit syndromy, jako je embryopatie thalidomid (thalidomid), Holt-Oramův syndrom a Townes-Brocksův syndrom. Kromě toho je třeba odlišit Okihirův syndrom trombocytopenie-syndrom nepřítomného poloměru od diferenciální diagnostika. Tato diferenciace je možná pouze u jednoho symptomu u některých zmíněných syndromů. Očekávaná délka života pacientů s Okihirovým syndromem se dále nesnižuje. Prognózu v každém jednotlivém případě určuje závažnost organických malformací.
Komplikace
V důsledku Okihirova syndromu trpí pacienti různými malformacemi a deformacemi. Ty významně omezují každodenní život a kvalitu života postižených, takže duševní poruchy nebo deprese může také nastat. Zejména u dětí a dospívajících je to možné vést k škádlení nebo šikaně. Malformace Okihirova syndromu postihují hlavně končetiny a mohou vést přísným omezením pohybu. Jsou ovlivněny také prsty, takže děti mají omezený vývoj. Pacienti dále trpí malformacemi uší v důsledku syndromu, a tedy i různými sluchovými problémy. Také a nízký vzrůst nebo u tohoto syndromu může dojít k obecně opožděnému vývoji. Děti jsou tak často v životě závislé na pomoci jiných lidí. I v dospělosti to jde vést na různé komplikace nebo stížnosti. Kauzální léčba Okihirova syndromu není možná. Většinu malformací však lze napravit chirurgicky. Obvykle nenastávají žádné komplikace. Kromě toho se průměrná délka života pacienta obvykle nesnižuje syndromem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Okihiro syndrom je obvykle diagnostikován bezprostředně po narození dítěte a vždy vyžaduje lékařské ošetření. Různé malformace a vizuální potíže musí být prozkoumány a ošetřeny příslušnými odborníky. Z tohoto důvodu by rodiče měli mluvit rodinnému lékaři nebo pediatrovi, který může doporučit vhodné lékaře. Během léčby Okihirova syndromu je také nutná pečlivá konzultace s lékaři, aby bylo možné rychle reagovat na jakékoli stížnosti a vedlejší účinky. Pokud dítě trpí vážnými deformitami končetin, musí být rovněž konzultován ortoped. Pravidelný fyzioterapie poté je indikováno. V závislosti na závažnosti stav, dále fyzioterapeutické opatření může být nezbytné, například ke zlepšení držení těla nebo motorických dovedností. Děti, které trpí tímto onemocněním, potřebují po celý život pomoc lékaře. Například ledvina funkce musí být trvale sledována. V průběhu svého života mohou také vyvinout další ušní a oční potíže, které je třeba diagnostikovat a léčit v rané fázi. Každý, kdo je postižen sám nebo má v rodině případy onemocnění, by měl být v počátečním stadiu proveden screening, pokud je těhotná. To může pomoci určit, zda má potomek také Okihiro syndrom.
Léčba a terapie
Kauzální terapie zatím není k dispozici pro lidi s Okihirovým syndromem. Z tohoto důvodu je syndrom dosud považován za nevyléčitelnou chorobu. Gen terapie přístupy by byly jedinou představitelnou možností kauzální léčby, protože by mohly řešit genetickou příčinu. Tyto přístupy však ještě nejsou v klinické fázi. Proto je třeba s Okihirovým syndromem zacházet čistě symptomaticky. To znamená, že terapie závisí na příznacích a jejich závažnosti v konkrétním případě. Terapeuticky je počáteční pozornost zaměřena na nápravu srdce přeběhnout. Tato korekce je invazivní. Protože je to obvykle mírné srdeční vada, pro opravu je k dispozici řada standardních postupů. Funkce ledvin pacienta musí být často sledována. Pokud je funkční ledvina dysfunkce se vyvíjí v důsledku nesprávné polohy, lze tento syndrom odstranit také chirurgickým zákrokem přemístěním ledvin. Poškození ledvin související s formou lze napravit pouze pomocí transplantace. Kromě organických malformací se deformace končetin léčí také chirurgicky. Kromě toho se obvykle provádí operace strabismu k vyřešení Duaneho anomálie. Pokud test sluchu odhalí poruchy sluchového vnímání, přizpůsobení implantáty může tyto příznaky zlepšit. Extrémně mírné projevy Okihiro syndromu nemusí vyžadovat invazivní chirurgický zákrok.
Výhled a prognóza
Ačkoli se u genetického syndromu Okihiro mohou vyskytnout mnohostranné malformace, celková prognóza postižených jedinců je dobrá. Mnoho malformací způsobených spontánními mutacemi lze korigovat chirurgicky nebo terapeuticky. Očekávaná délka života osob postižených Okihirovým syndromem je v průměru stejná jako u všech ostatních lidí. Je však nezbytná komplexní diagnóza. To musí brát v úvahu možnou shodu příznaků u podobných onemocnění. Chybná diagnóza může prognózu zhoršit. Pokud se vyskytnou problémy se sluchem v důsledku Okihirova syndromu, měly by být odhaleny včas. Srdeční vady nebo mžourající oči lze obvykle napravit chirurgicky. Totéž platí, pokud mutace způsobila malformace prstů nebo končetin. Protože jednotlivé malformace mohou být přítomny v různé míře závažnosti, jsou tím ovlivněny možnosti chirurgické korekce. Někdy existují trvalá omezení pohybu, nízký vzrůst nebo chybějící prsty. Takové poškození nelze napravit navzdory moderním lékařským možnostem. Tyto postižené osoby často potřebují celoživotní pomoc. Problematické je také to, že ve škole může nastat šikana kvůli odlišnému vzhledu postižených dětí. V takových případech, duševní nemoc, pocity méněcennosti nebo deprese občas se vyskytnou. Čím lepší jsou výsledky symptomatické léčby a chirurgického zákroku opatření, tím pozitivnější je prognóza pro postižené.
Prevence
Vnější faktory ovlivňující vývoj Okihirova syndromu nejsou dosud známy. Z tohoto důvodu je těžké syndromu zabránit. Jediným preventivním opatřením k dnešnímu dni je genetické poradenství.
Následovat
Ve většině případů mají lidé postižení Okihirovým syndromem jen velmi málo, pokud vůbec, speciální následnou péči opatření k dispozici. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, měla by postižená osoba v ideálním případě zahájit léčbu ve velmi rané fázi, aby se zabránilo zhoršení příznaků nebo jiným komplikacím. Pokud si pacient přeje mít děti, může být užitečné genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu. Samoléčení zpravidla není možné. Většina postižených je závislá na pravidelných kontrolách lékařem. Zvláště vnitřní orgány je třeba pravidelně kontrolovat, protože Okihiro syndrom může negativně ovlivnit zejména srdce a ledviny. Sluch AIDS lze použít i v případě sluchových obtíží. Děti s Okihirovým syndromem je třeba zvlášť intenzivně podporovat, aby co nejlépe zvládly svůj každodenní život. Láskyplné rozhovory jsou často nutné, aby se zabránilo psychologickým rozrušení nebo deprese. Toto onemocnění pravděpodobně snižuje očekávanou délku života postiženého, i když obecná předpověď dalšího kurzu obvykle není možná.
Co můžete udělat sami
U syndromu Okihiro se léčba zaměřuje na chirurgické ošetření jednotlivých malformací a poskytnutí terapeutické podpory postiženému. Postižený může přispět k rychlému uzdravení udržováním správné osobní hygieny po chirurgických zákrocích a dodržováním pokynů lékaře týkajících se tělesných cvičení a dietních opatření. Obecně platí, že s vysokým obsahem bílkovin strava s adekvátní vitamíny a minerály se doporučuje, protože tyto látky podporují hojení ran, zajišťující rychlé zotavení. Kofein, alkohol a prvních pár dní až týdnů po zákroku je třeba se vyhnout kořeněným jídlům. Lidé, kteří již měli několik deformací chirurgicky ošetřených, obvykle velmi trpí viditelností jizvy. Mluvení s psychologem pomáhá vyrovnat se s důsledky stavu a vyhnout se vzniku závažných psychologických stížností. Později v životě může být užitečné hledat genetické poradenství. Zejména nastávající rodiče by měli zjistit rizika pro dítě v rané fázi a v případě potřeby podstoupit také genetické vyšetření, aby bylo možné provést nezbytné přípravy ještě před narozením dítěte.
