Duchennova typu svalová dystrofie je maligní (maligní) svalové onemocnění způsobené genetickou vadou na chromozomu X, takže k onemocnění může dojít pouze u mužských potomků. Příznaky se objevují již v kojeneckém věku ve formě slabostí v pánvi a stehno svaly. V časné dospělosti je to vždy fatální kvůli degeneraci srdce a plíce svaly.
Co je to svalová dystrofie Duchennova typu?
Duchennova typu svalová dystrofie (DMD) je progresivní svalová slabost způsobená a gen defekt na „mužském“ chromozomu X. Protože gen defekt se nachází na X chromozomu, onemocnění se může objevit pouze u mužských členů rodiny. Pro ně je to však homozygotní, protože gen na jehož mutaci je onemocnění založeno, se vyskytuje pouze jednou a nelze jej kompenzovat druhým genem - jak je tomu obvykle u sady diploidních chromozomů. To znamená, že u mužských potomků se téměř jistě vyvine DMD, pokud je přítomen genový defekt. DMD se projevuje na počátku života mezi prvním a šestým rokem svalovou slabostí a úbytkem svalstva v pánvi a noha svaly. Samotné onemocnění je vyvoláno poruchou syntézy proteinu dystrofinu. Dystrofin je důležitou a funkčně nezbytnou součástí membrány obklopující svalová vlákna (sarkolemma). DMD je nejběžnější formou všech známých svalových dystrofií.
Příčiny
Takzvaný DMD gen, který je zodpovědný za kódování proteinu dystrofinu, se nachází na X chromozomu. S 2.5 miliony párů bází je největším známým genem v lidském genomu, a proto je citlivý na mutace, jejichž účinkem je obvykle úplná prevence syntézy dystrofinu. Mutací genu DMD může být ztráta (delece) fragmentu (několik párů bází), duplikace nebo bodová mutace, ve které je ovlivněna pouze jedna nukleová báze. Mutace způsobují různé formy svalové slabosti, z nichž Duchennova svalová dystrofie je zdaleka nejběžnějším projevem. Je pozoruhodné, že přibližně u jedné třetiny chlapců trpících DMD bylo onemocnění způsobeno novou mutací a nebylo zděděno po matce. To vysvětluje, proč DMD významně nesnižuje frekvenci svého výskytu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Duchennova svalová dystrofie typu (DMD) se projevuje v prvních několika letech života a má svůj nástup v oblasti pánevního pletence. Kojenci mají potíže s chůzí, nejistě chodí, klopýtají a častěji padají. Nedokáží rychle chodit. Dále kvůli oslabeným stehno svalů, nejsou schopni se postavit samy, ale při vstávání se opírají o ruce na stehně. Tento charakteristický příznak je také znám jako Gowersovo znamení. Lidé s Duchennova svalová dystrofie (DMD) ukazují nárůst pojivové a mastná tkáň, zejména u telat. Proto se jejich lýtka zdají neobvykle silná. V lékařské terminologii se zesílená telata nazývají telata gnome. Dále pacienti s DMD svalová dystrofie (DMD) mají špičaté nohy a výrazné zakřivení páteře v bederní oblasti. Duchennova svalová dystrofie (DMD) postupuje rychle, takže velká část pacientů je závislá na invalidních vozících a celodenní ošetřovatelské péči před dosažením věku 12 let. V pokročilých stádiích onemocnění způsobuje slabost dýchacích svalů dýchání potíže. Dotčené osoby se navíc zmenšily reflex a trpí smyslovými poruchami. Přibližně jedna třetina pacientů dále vykazuje snížení inteligence.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pokud je potvrzeno počáteční podezření, jsou indikována neurologická vyšetření a funkční testy svalstva. Zobrazovací techniky jako MRI a ultrazvuk může také poskytnout další informace. Často zvýšená hladina svalového enzymu kreatin kináza může být detekována v krev. Nakonec genetická diagnostika poskytuje jistotu, která také umožňuje přiřazení svalové dystrofie k jednomu ze známých projevů. Průběh DMD je progresivní. Ve věku od 5 do 7 let již postižené osoby nejsou schopny vstát ze sedu nebo vleže bez pomoci a již nemohou stoupat po schodech. Svalová atrofie vede k deformacím klouby a na vklady mastná tkáň ve svalech nahradit svalovou tkáň. Děti jsou zpravidla závislé na invalidním vozíku ve věku od 10 do 12 let. Očekávaná délka života je přibližně 40 let, i když nelze vždy zabránit i dřívějšímu úmrtí před nástupem puberty.
Komplikace
Svalová dystrofie typu Duchenne zpravidla způsobuje smrt pacienta. V tomto případě ke smrti dochází ve velmi mladém věku. Zejména rodiče a příbuzní jsou postiženi vážným psychickým nepohodlí a rozrušení kvůli této nemoci. Kvůli samotnému onemocnění trpí pacienti velmi oslabeným svalstvem. Toto oslabení probíhá v celém těle, takže také vnitřní orgány a také srdce jsou oslabené. Nakonec dojde k úmrtí srdce. Stejně tak je pro postiženou osobu obtížné vykonávat běžné činnosti a pacienti trpí velmi nízkou odolností. Není neobvyklé, že se pacienti stávají závislými na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. Klouby a svaly jsou často deformovány a kvůli Duchennově svalové dystrofii existují značná pohybová omezení. Stejně tak může toto onemocnění také vést psychickým stížnostem, a tím významně snížit kvalitu života pacienta. Duchennova svalová dystrofie neexistuje. Pacienti jsou závislí na různých terapiích, aby zvýšili délku života, která je však výrazně snížena. Během léčby se však nevyskytují žádné zvláštní komplikace.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud se vyskytnou poruchy svalů, měli byste se poradit s lékařem pevnost, snížený fyzický výkon nebo svalové napětí. Pokud již v procesu vývoje a růstu dochází k nesrovnalostem v přímém srovnání s vrstevníky, je vhodné navštívit lékaře. Pokud je nízká odolnost nebo rychlá únava, doporučuje se konzultace s lékařem. Deformity fyzikálníJe třeba vyšetřit a ošetřit špatné držení těla horní části těla nebo obecně nesprávné zatížení kosterního systému. Zakřivení páteře je charakteristické pro Svalová dystrofie Duchennova typu a měl by být neprodleně konzultován s lékařem. V případě narušení dýchací činnosti, dušnosti nebo přerušení dýchání dýcháníje nutný lékař. V případě akutního poškození dýchacích cest nebo kyslík nedostatek, je nutná okamžitá akce. Indikace jsou modré zbarvení rtů a prstů, ztráta vědomí a vnitřní slabost. V závažných případech by měla být upozorněna sanitka. Dotčená osoba vyžaduje až do svého příjezdu ústa- do úst resuscitace. Pokud postižená osoba trpí smyslovými nebo vjemovými poruchami kůže, je to známka existující nesrovnalosti. Mělo by být vyjasněno, aby léčba mohla zmírnit příznaky. V případě viditelnosti mentálního potenciálu lze předpokládat snížení inteligence i a studium zdravotního postižení je vhodná návštěva lékaře.
Léčba a terapie
AMD dosud není léčitelná. Všechny pokusy o gen terapie byly neúspěšné a pravděpodobně selhaly kvůli tělu vlastnímu imunitní systém. Již několik let, drogy byly ve vývoji nebo dokonce již v experimentálních testech, které jsou určeny ke zmírnění účinků genetického defektu na syntézu dystrofinu, což umožňuje tělu syntetizovat dystrofin znovu, alespoň v omezené míře. Jeden lék v současné době v klinických studiích je eteplirsen, také známý jako AVI-4658. Další léčivou látkou v experimentální fázi je ataluren. V přítomnosti takzvaných nesmyslných mutací, které způsobují přerušení transkripce základních sekvencí v důsledku takzvaných stop kodonů, by měl být ataluren schopen zabránit potrat transkripce. Pokud bude úspěšný, znamená to, že tělo bude opět schopné syntetizovat dystrofin, čímž zastaví svalovou dystrofii. Terapie, které se v současné době používají, jsou zaměřeny na zmírnění příznaků a zahrnují prodloužení života opatření, ale neřeší skutečnou příčinu nemoci. Katalog opatření pro kontrolu příznaků sestává ze směsi lékařské péče, fyzioterapie a pracovní lékařství, jakož i ošetřovatelskou péči a psychologickou podporu pacientům a jejich příbuzným. Jak nemoc postupuje, dýchání AIDS přes kyslík v pozdějších stadiích je obvykle nutný řez do průdušnice (tracheostomie), aby byla zajištěna aktivní funkce větrání.
Výhled a prognóza
U svalové dystrofie typu Duchenne dnes léčba ještě není možná. Toto onemocnění je charakterizováno charakteristickým průběhem a má obvykle stejnou prognózu u všech postižených jedinců. Mezi třetím a pátým rokem života, mírné svalová slabost nohou začne být patrné. Následně atrofie stehno a pánevní svaly postupují rovnoměrně, s pojivovými a mastná tkáň nahrazení postupně ubývající svalové tkáně. Později je svalovina ramen a paží ovlivněna také svalovou dystrofií. Ve věku od pěti do sedmi let jsou postižené děti již závislé na neustálé pomoci vstávat z polohy vleže nebo sedu. Mnoho z postižených dětí s Duchennovou svalovou dystrofií úplně ztrácí schopnost chodit již ve svém dvanáctém roce, což vede k tomu, že bez invalidního vozíku již nezvládnou. V dalším průběhu onemocnění se však mohou postižené osoby zpočátku o sebe i nadále starat, i když v omezené míře. Ve většině případů jsou však pacienti závislí na kompletní péči členů rodiny od 18 let. A konečně, Duchennova svalová dystrofie ovlivňuje také dýchací svaly a srdce svalů postižených osob, což snižuje jejich délku života. Jak nemoc postupuje, téměř vždy vede ke smrti udušením nebo selhání srdce.
Prevence
Vzhledem k tomu, že svalová dystrofie AMD je způsobena genetickou vadou, je preventivní opatření které by mohly poskytnout ochranu před nástupem nemoci nejsou známy. Včasná diagnóza, nejlépe v 1. nebo 2. roce života, však pomáhá kontrolovat a oddálit příznaky pomocí široké škály terapeutických opatření. Kromě výživy a poskytování tělu minerály, aminokyseliny, vitamíny, enzymy, a stopové prvky, cílené fyzikální terapie je důležité udržovat svalovou funkci co nejdéle.
Následná péče
U Duchennovy svalové dystrofie jsou možnosti přímé následné péče obvykle významně omezené nebo v některých případech nejsou pacientovi k dispozici vůbec. Z tohoto důvodu by postižená osoba měla v ideálním případě navštívit lékaře v rané fázi, aby se zabránilo výskytu dalších příznaků nebo komplikací. Není možné pro stav léčit se, proto je obvykle nutná návštěva lékaře. Většina pacientů je v každodenním životě závislá na pomoci a péči vlastní rodiny. Postiženým osobám se musí ulevit, přičemž je obecně třeba se vyvarovat úsilí nebo stresových a fyzických aktivit. Psychologická podpora je často také důležitá, aby se zabránilo výskytu deprese a další psychologické rozrušení. U Duchennovy svalové dystrofie fyzioterapie jsou také nezbytná opatření ke zmírnění a omezení příznaků. Mnoho cviků lze také opakovat v pacientově vlastním domě, aby se příznaky dále zmírnily. Další opatření následné péče obvykle nejsou pro postiženou osobu s tímto onemocněním k dispozici. Je možné, že svalová dystrofie typu Duchenne tím také snižuje průměrnou délku života pacienta.
Co můžete udělat sami
Pro ty, kteří žijí s DMD, jsou velmi důležitá pomocná zařízení. Zvyšují kvalitu života, usnadňují každodenní život a podporují účast ve společnosti. O to důležitější je proto být o tom dobře informován AIDS jsou možné a jaké jsou možnosti jejich instalace. V pozdní ambulantní a neanipulační fázi další AIDS může vyžadovat zvládání každodenních situací, jako je jídlo a pití, jakož i osobní hygiena. Veletrhy Aids, kde výrobci prezentují své výrobky, jsou vynikajícím zdrojem informací. Zde získáte dobrý přehled o tom, které pomůcky přicházejí v úvahu. Navíc může být užitečný kontakt s jinými rodinami postiženými Duchennovou svalovou dystrofií nebo jinými svalovými chorobami. Německá společnost pro svalovou dystrofii nabízí komplexní řadu rad a podporuje rodiče při navazování kontaktů s jinými postiženými lidmi. Pokud postižené dítě není dlouho závislé na invalidním vozíku, může být na začátku nápomocný trénink invalidního vozíku. manipulace s vozíkem je naučena. Strečink svaly a udržování pohyblivosti kloubů jsou důležitými předpoklady pro udržení funkčnosti končetin co nejdéle. V mnoha případech denně strečink kromě cvičení jsou nezbytná i cvičení s podporou rodiny fyzikální terapie.
