Trvalý hyperplastický primární sklivec (PHPV) je vrozené a dědičné oční onemocnění. Onemocnění je způsobeno embryonální vývojovou poruchou, která způsobuje, že embryonální sklivce přetrvávají a stávají se hyperplastickými. Možnosti léčby obvykle odpovídají chirurgickému zákroku.
Co je perzistentní hyperplastický primární sklivec?
Corpus vitreum je také známé jako sklovité tělo. Je to želatinová a průsvitná struktura mezi čočkou a sítnicí. Díky svému pružnému tvaru udržuje sklovina tlak na okolní struktury. Anatomická struktura zahrnuje jemnou vláknitou síť, která slouží jako úložné místo pro humor vitreus. Sklivce mohou být ovlivněny různými chorobami. Jedním z nich je PHPV, perzistentní hyperplastický primární vitreus. Tato vrozená vada je onemocnění ze skupiny vzácných vrozených poruch. Existují dvě varianty onemocnění: přední varianta a zadní varianta. Přední varianta je častější. Trvalý hyperplastický primární vitreus (PHPV) je někdy označován synonymním termínem persistentní fetální vaskulární struktury (PFVS). Dalším synonymem v klinické literatuře je termín syndrom PHPV. Vrozená porucha se projevuje v novorozeneckém období. Prevalence poruchy není podrobně známa.
Příčiny
Během embryonálního období se vyvíjí primární sklivce. Tato struktura zahrnuje hyaloid tepna systém kromě tunica vasculosa lentis. Primární sklovina nepřetrvává, ale ustupuje. U pacientů s perzistentním hyperplastickým primárním sklivcem nedochází k regresi embryonálního primárního sklivce. PHPV je tedy embryonální vývojová porucha. V přední variantě se zadržená část vyvine do vrstvy pojivové tkáně. Tato varianta je tedy spojena s hyperplazií. V embryonálním období se sítnice očí tvoří z neurální trubice. Oční čočka epitel je tvořen z povrchového ektodermu. The pojivové tkáně očí se například tvoří z mezodermu. Embryonální vývojové poruchy očí mohou být upřednostňovány chemickými noxami, ionizujícím zářením nebo infekcemi. U perzistentního hyperplastického primárního sklivce je primární příčinou genetická predispozice. Dědičnost je vázána na X, autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní.
nebo autosomálně recesivní. Postižení muži dědí poruchu na všechny dcery, přičemž dcery jsou nositelkami a tuto poruchu přenášejí s 50% pravděpodobností.
Příznaky, stížnosti a příznaky
První příznaky perzistentního hyperplastického primárního sklivce (PHPV) se dostaví nejpozději brzy dětství. pojivové tkáně deska se vytvořila během embryonálního vývoje. Bělavý talíř leží hned za žák. To dělá pacienta žák vypadají bělavě, což je také známé jako leukocoria nebo amaurotické kočičí oko. Změny v žák výsledkem jsou změny v čočce. Tuková tkáň je uložen a chrupavka tvoří se kolem čočky. Vyskytuje se několik jizev. Ciliární klky jsou zkreslené a objevují se v oblasti zornice. Protože je postižena i sítnice, může tato přední varianta onemocnění vést k netypické ztrátě zraku, jejíž závažnost závisí na rozsahu oddělení sítnice. Občas je vidět kataracta membranacea, která mění čočku na zakalenou membránu. Všechno mastná tkáň novotvary v oblasti čočky se nazývají pseudophakia lipomatosa. Oko postupně zpomaluje růst. Často jsou přítomny další poruchy odtoku komorové vody, které mohou mít za následek vznik hydroftalmu. Z hydroftalmu se může vyvinout glaukom s slepota.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pacienti s perzistentním hyperplastickým primárním sklivcem dostávají svou diagnózu obvykle v kojeneckém věku. Kromě historie a rodinné historie zlato-Standard ultrazvuk zkoušky hrají roli při ověřování PHPV. V některých případech může vizuální diagnóza již naznačovat onemocnění, například v případě jasně viditelné ploténky pojivové tkáně před čočkou. V tomto případě však mohou dojít k dalším malformacím i nádorům, jako retinoblastom je třeba vzít v úvahu pro diferenciální diagnostika. Prognóza pacientů s PHPV závisí na postižení sítnice.
Komplikace
Pro léčbu perzistentního hyperplastického primárního sklivce (PHPV) v současné době neexistuje terapie to ukazuje slib. Vždy dochází ke ztrátě zrakové ostrosti nebo ztrátě zraku. V případě komplikací by však měla být provedena okamžitá chirurgická léčba. Častější komplikace jsou oddělení sítnice a dysplazie sítnice. Bez léčby, oddělení sítnice umět vést na slepota. V mnoha případech však postupuje bez příznaků, takže často není okamžitě rozpoznán. Někdy jsou však vnímány tečky, skvrny, barvy nebo záblesky světla. Pokud dojde k tzv. Klesajícímu dešti (ukoptěnému dešti), dojde ve sklivci ke krvácení, což zvyšuje riziko rychlého slepota. V těchto případech musí být vyměněno celé sklovité tělo. Mezi další příznaky oddělení sítnice patří ztráta zorného pole nebo zkreslené vnímání prostředí. Další komplikací PHPV je takzvaná retinální dysplázie. V tomto případě je sítnice poškozená. Postižení jedinci vidí záblesky světla a blikající skvrny. V nejhorším případě vede dysplazie sítnice také k oddělení sítnice. V PHPV existuje také mikroftalmos. Toto je oko, které je příliš malé. Tato skutečnost zase může vést k obstrukci odtoku komorové vody. Další komplikací PHPV tedy může být hydroftalmus se zvýšeným nitroočním tlakem (glaukom), který je bez léčby často příčinou slepoty.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Toto onemocnění musí být v každém případě léčeno lékařem. Nedochází k samoléčení a také ke zlepšení stížností. Nepohodlí lze odstranit pouze chirurgickým zákrokem, proto je vždy nutná návštěva lékaře. Při potížích s očima, například při závažném postižení, je třeba vyhledat lékaře zrakové postižení nebo když se sítnice oddělí. K vizuálním potížím může dojít i v pozdějším věku. V nejhorším případě pacient trpí úplnou slepotou. Proto, pokud se zrakové potíže náhle objeví bez zvláštního důvodu a nezmizí samy od sebe, je třeba vždy vyhledat lékaře. Toto onemocnění může být zpravidla diagnostikováno oční lékař, ačkoli samotná léčba obvykle zahrnuje hospitalizaci v nemocnici. Očekávaná délka života se touto chorobou obvykle nesnižuje.
Léčba a terapie
Kauzativní terapie není k dispozici pro pacienty s PHPV. Porucha vývoje již nastala a je také genetická. Kauzální terapie tedy nepřicházejí v úvahu, pokud gen terapie léčba nedosahuje regulačního schválení. Ztráta zraku, ke které došlo u pacientů, nelze léčit slibně. Možnosti symptomatické léčby jsou také omezené. Terapie se zaměřuje na prevenci komplikací. Aby se zabránilo komplikacím, mohou být nutné invazivní kroky, jako je chirurgický zákrok. Někteří vědci se navíc zasazují o to, že chirurgické zákroky mohou být schopny zachovat současný stav zrakové ostrosti. V takovém případě by chirurgický zákrok automaticky zabránil úplné ztrátě zrakové ostrosti. Chirurgie je indikována i v jiných kontextech. I když již na jednom oku došlo k úplné ztrátě zrakové ostrosti, invazivní postupy zlepšují situaci pacienta. Zpravidla lze oko uchovat chirurgickým zákrokem. Z kosmetické stránky tedy není příliš mnoho poškození. Vzhledem k tomu, že obličej hraje v mezilidských vztazích roli volací karty, je vždy lepší než úplné odstranění zachovat oko, které se stalo zcela nefunkčním.
Následná péče
Protože perzistentní hyperplastický primární sklivec (PHPV) ve většině případů nelze léčit, často neexistuje následná péče o pacienty. Pacienti se musí naučit zvládat zhoršené vidění. Výjimkou je případ, kdy je chirurgický zákrok prováděn na sklivci, aby se alespoň částečně zachovalo vidění. oční lékař. Při následných schůzkách lékař zkontroluje, jak daleko se operovaný sklovec znovu zahojil a zda při operaci nemohly nastat nějaké komplikace. Kromě toho musí pacienti užívat oční kapky pravidelně, aby nedošlo k vysušení operovaného oka. Zhoršení zraku se může stát psychickou zátěží, pokud k PHPV dojde velmi pozdě dětství. V takových případech se doporučuje, aby rodiče vyhledali terapeutickou pomoc pro své děti. Na terapii se děti mohou naučit, jak zvládat svůj každodenní život i při snížené vidění. Rodiče a členové rodiny se ale také učí, jak dítě podporovat. Navzdory malformacím sklivce je ve většině případů možný téměř normální život.
Výhled a prognóza
Protože oko stav nazývaná perzistentní hyperplastický primární sklivec - nebo zkráceně PHPV - je dědičná a vrozená, lze tuto embryonální vývojovou poruchu napravit až později chirurgicky. U PHPV je ovlivněno skelné tělo oka. Tato porucha je relativně vzácná. Vyskytuje se však ve dvou různých variantách. Přední varianta syndromu PHPV se vyskytuje častěji. Jeho účinky se projeví v kojeneckém věku nebo v prvních letech života dětství. Prognóza syndromu PHV závisí na závažnosti poškození sklivce a na průběhu nebo zahájené léčbě. Důležitou otázkou ohledně výhledu je také to, zda a do jaké míry je sítnice zahrnuta. Je problematické, že kromě chirurgické léčby zatím neexistují žádné další možnosti léčby. Chirurgie je obvykle léčba volby u komplikací, jako je oddělení sítnice nebo dysplázie sítnice. Takové operace oka představují nouzové situace opatření proti bezprostřední slepotě. Zrak může být také ztracen kvůli glaukom. Zabránit tomu je cílem chirurgického zákroku. Pokud je chirurgický preventivní opatření jsou použity skutečné stav lze udržovat po dlouhou dobu. V případě přetrvávající hyperplastické primární sklovité nemoci doufá lékařská komunita gen terapie může být případnou možností léčby. To by mohlo potenciálně významně zlepšit prognózu.
Prevence
Trvalému hyperplastickému primárnímu sklivci (PHPV) lze zabránit výhradně pomocí genetické poradenství během fáze plánování rodiny. Zejména postižení muži by si měli být alespoň vědomi toho, že tuto chorobu přenášejí na své děti.
Co můžete udělat sami
Trvalý hyperplastický primární vitreus (PHPV) je a stav které lze vyléčit pouze lékařským ošetřením. V každodenním životě se PHPV projevuje nepohodlí v oku, například snížením vidění nebo odtržením sítnice. Abyste se vyhnuli úplné slepotě, je důležité věnovat pozornost těmto znakům. Lékařské vyšetření ukáže, zda se skutečně jedná o nemoc a jaké možnosti léčby jsou k dispozici. Dodržováním doporučení lékaře lze problémům předcházet nebo je alespoň odložit. Nejlepším řešením je často chirurgický zákrok. PHPV je dědičné onemocnění, proto je vhodné se o něm při plánování rodiny přesně informovat. Děti jsou tímto onemocněním často již postiženy, proto by se rodiče měli o operaci včas informovat opatření to je možné. Pro každodenní život není mnoho rad, jak se vypořádat s PHPV. Od určitého stupně onemocnění je pro postižené obtížné číst nebo vidět jiné věci. Mohou si to pak vzít na oči, ale odpočinek v každodenním životě slouží pouze ke zmírnění situace a nezlepšuje ji.
