Osteoonychodysplázie je syndrom malformace související s mutacemi s převažujícím postižením končetin. Kromě kostních abnormalit je často přítomno postižení ledvin a očí. Symptomatická léčba je zaměřena především na oddálení terminálu selhání ledvin.
Co je osteoonychodysplázie?
Malformační syndromy jsou charakterizovány dysplazií různých struktur anatomie. V medicíně je dysplázie malformací tkání nebo orgánů. Dysplastické jevy jsou přítomny, například s nedostatečným rozvojem nebo nadměrným rozvojem. Osteoonychodysplázie je syndrom vrozené malformace s převažujícím postižením končetin. Je spojena s různými malformacemi a funkční poruchy různých orgánů. Například dobře známou poruchou z této skupiny je syndrom nehtů-čéšky, který je spojen s deformacemi nehtů a nehtů. kosti. Jako podskupina osteoonchyodysplazií se syndrom nehtů-pately vyskytuje přibližně v jednom případě na každých 50,000 1920 novorozenců po celém světě. Dívky jsou postiženy stejně často jako chlapci. Věk projevu se považuje za dětství. Osteoonychodysplázie je také známá jako Turner-Kieserův syndrom a je spojena s dědičností. Dědičné onemocnění bylo poprvé dokumentováno ve 1930. až XNUMX. letech. Americký americký Turner, německý Kieser a Rakušan Trauner a Rieger jsou považováni především za první popisující.
Příčiny
Osteoonychodysplázie je dědičné onemocnění. Dědičnost komplexu příznaků se vyskytuje v autosomálně dominantním způsobu dědičnosti. Dohody nemocného rodiče proto trpí malformačním syndromem s rizikem 50 procent. Ve většině případů proto bylo pozorováno rodinné shlukování. Byly však také pozorovány sporadické případy. Primární příčinou obou variant je genetická mutace, která odpovídá nové mutaci ve sporadickém výskytu. Zdá se, že mutace ovlivňuje LMX1B gen na delším rameni chromozomu 9 a genový lokus je 9q34. Předchozí studie osteoonychodysplazie naznačují více než 80 různých mutací stejné gen jako příčina nemoci. LMX1B gen je transkripční faktor končetiny patřící do skupiny proteinů homeodomény LIM. Tyto Proteinů podílejí se také na vývoji končetin ledvina a vývoj očí. V závislosti na postižení ledvin je syndrom nehtů-pately kauzálně spojen s různými alelami. Mutace genu LMX1B vede ke ztrátě funkce transkripčního faktoru, takže je narušen vývoj. Porucha je spojena se systémem AB0 krev skupiny.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s osteoonychodysplazií trpí vést symptomaticky z deformovaných kosterních struktur. Deformity jejich kosti a klouby jsou na rentgenových snímcích nejvýraznější jako nedostatečně vyvinutá patella. Kostní exostóza je často přítomna vpravo iliac hřeben nebo zadní roh pánve. Zapojení čéšky postihuje více než 90 procent pacientů. K úplnému rozdělení struktury dochází téměř v jedné čtvrtině všech případů. Nedostatečně vyvinutá a částečně luxovaná patella činí pacientům kolena částečně nestabilní, takže se motorický vývoj zpomaluje a upřednostňují se pády. Pacienti mají omezenou schopnost přivádět lokty výslovnost or supinace. Radiální hlava je často subluxovaný. Ve většině případů stav je spojena s artrodysplázií loktů. The klouby končetin jsou obvykle schopni hyperextenze. Jiné kazuistiky dokumentují změny kostí u syndromu, jako je skolióza, vývoj krční žebraa nedostatečný rozvoj nehty. V jednotlivých případech mohou být tyto příznaky spojeny s problémy s ledvinami, které mohou způsobit proteinurii nebo nefritidu. Jiné související příznaky mohou zahrnovat hypotyreóza, syndrom dráždivého tračníku, porucha pozornosti nebo tenký zub smalt. Oční příznaky a senzoricko-neurální ztráta sluchu často doplňují symptomatický obraz.
Diagnóza a průběh nemoci
První předběžná diagnóza osteoonychodysplázie je stanovena lékaři rentgenovým zobrazením, které ukazuje charakteristické změny v kostře. Elektronové optické zobrazování také často odhaluje charakteristické změny v glomerulární bazální membráně. Molekulárně genetická analýza není ve většině případů nutná, protože klinicky typický obraz sám o sobě potvrzuje počáteční předběžnou diagnózu. Prognóza pacientů závisí na závažnosti v každém jednotlivém případě. V případech závažného postižení orgánů může být syndrom smrtelný.
Komplikace
Protože osteoonychodysplázie je komplexem příznaků různých dědičných poruch, riziko komplikací se u postižených pacientů liší. Například očekávaná délka života není snížena u takzvaného syndromu nehtů-čéšky, který je charakterizován deformitami nehtů a nehtů kosti. U jiných forem osteoonychodysplazie však vnitřní orgány jsou často stále zapojeni. Například trpí více než 50 procent pacientů renální nedostatečnost. Průběh ledvina onemocnění určuje zejména prognózu onemocnění. Často, renální nedostatečnost postupuje a vede k tomu, že to pacient vyžaduje dialýza. V těchto případech léčivé terapie je možné pouze prostřednictvím ledvina transplantace. To platí zejména v případě, že existuje riziko úplného selhání obou ledvin. Další komplikace osteoonychodysplazie jsou skolióza, tlapky, exotózy (nadměrné nohy) nebo deformovaný loket klouby. V těchto případech je nutná ortopedická léčba. Někdy srdeční arytmie nebo glaukomy se vyskytují jako komplikace. Prognóza srdeční arytmie u jednotlivců se liší. Vyhnout se dlouhodobě srdce onemocnění, léčba kardiologem je důležitá. Glaukom může způsobit slepota později v životě, pokud nitrooční tlak není snížen. Samotná deformace kostí a nehtů může mít na pacienta psychologické účinky, pokud díky svému vzhledu získá pocit sociálního vyloučení.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud jsou ihned po narození zaznamenány vizuální nepravidelnosti nebo malformace kosterního systému, a zdraví kontrola by měla být provedena bez prodlení. Pokud porod proběhne v kruhu týmu porodníků, rodiče obvykle nemusí pokračovat dále opatření. Porodní asistentky a lékaři nezávisle zaznamenávají stav dítěte zdraví a zdokumentovat jakékoli abnormality. K identifikaci jakýchkoli abnormalit se používají zobrazovací postupy a další vyšetření a je stanovena diagnóza. Li zdraví Při dalším vývoji a růstu dochází k odchylkám, zpožděním nebo nedostatečnému rozvoji, pozorování je nutno konzultovat s lékařem. Pokud existuje ztráta sluchu, možnost hyperextenze kloubů nebo vizuální vady tvaru nehtů, je nutný lékař. V každodenním životě často dochází k abnormální posloupnosti pohybů, které lze interpretovat jako indikaci nemoci. Tenký smalt, poruchy pozornosti nebo nízká fyzická i duševní odolnost by měly být prezentovány lékaři. Nepravidelnosti v močení nebo činnosti ledvin musí být rovněž vyšetřeny a ošetřeny lékařem. Pokud se příznaky nedostatku objeví navzdory přiměřenému a vyváženému strava, může to být varovný signál z organismu. Aby bylo možné zjistit příčinu stížností, je nutná kontrolní návštěva lékaře. U osteoonychodysplazie jsou patrné poruchy aktivity loktů i vizuální změna kloubu.
Léčba a terapie
Kauzální léčba není v současné době k dispozici u pacientů s osteoonychodysplazií. Nemoc je léčitelná až u gen terapie přístupy dosáhnou klinické fáze. Gen terapie může z komplexu příznaků v budoucnu udělat vyléčitelnou chorobu, ale v současné době jsou pacienti léčeni pouze symptomaticky. Pokud jsou postiženy ledviny, léčba se zaměřuje na proteinurii. Tento příznak může postupovat k selhání ledvin. Proto při léčbě nefropatie musí být zaměřeno na snížení proteinurie. U většiny pacientů selhání ledvin stále se vyskytuje ve věku kolem 30 let. Transplantace ledvin je léčba volby v této fázi. Kosterní dysplázie osteoonychodysplazie lze korigovat také pomocí rekonstrukční chirurgie. To platí například pro nespojení čéšky. Fyzioterapie může být zapotřebí ke stabilizaci kostry. Cílený vývoj svalů poskytuje podporu většinou hypoplastickým kostem a kloubům. Navíc, fyzioterapie podporuje normální motorický vývoj. Příznaky, jako je hypoplázie nehtů, jsou spíše kosmetickým problémem a nemusí být nutně okamžitě odstraněny. Pokud je léčba hypoplázie nehtů stále žádoucí, nechtové lůžko transplantace obvykle probíhá.
Výhled a prognóza
Zpravidla se doporučuje navštívit lékaře již při výskytu prvních příznaků osteoonychodysplázie, protože to může upřednostňovat další průběh onemocnění. Vzhledem k tomu, že na tuto genetickou chorobu neexistuje lék, se postižené osoby spoléhají na čistě symptomatickou léčbu zaměřenou na snížení proteinurie a tím oddálení terminálního selhání ledvin. Je obzvláště důležité přísně dodržovat pokyny ošetřujícího lékaře. To obvykle zahrnuje braní diuretika a kortikosteroidy alkohol spotřeba, pravidelná monitoring of funkce ledvin, vyvážený strava a zdravý životní styl. Účast fyzioterapie Doporučuje se také doprovodné domácí cvičení, protože kostra a motorické funkce mohou těžit ze silnějších svalů, což pozitivně ovlivňuje průběh onemocnění. Při důsledném dodržování všech těchto lékařských doporučení lze u jedné třetiny pacientů dobu selhání ledvin odložit na věkový vrchol 30 let. Vzhledem k tomu, že se pacienti velmi často cítí vyloučení kvůli svým jasně viditelným deformacím, může při zlepšování kvality života velmi pomoci psychoterapeutická léčba nebo účast ve svépomocných skupinách. Průměrná délka života pacienta je však často významně snížena v důsledku selhání ledvin. Proti tomu může působit pouze a transplantace ledviny jako poslední možnost léčby, která se obvykle provádí krátce předtím, než pacient dosáhne věku 30 let. To může zcela vyloučit opakování onemocnění u transplantátu a nabídnout tak velmi dobrý výhled do dalšího života. Pokud má pacient touhu mít děti, doporučuje se genetické testování a poradenství, které může vyloučit dědičný výskyt nemoci.
Prevence
V nejlepším případě lze osteoonychodysplazii zabránit genetické poradenství během fáze plánování rodiny.
Následná péče
Ve většině případů neexistuje žádná speciální nebo přímá následná péče opatření k dispozici osobě postižené osteoonychodysplázií, takže postižená osoba stav měli určitě navštívit lékaře ve velmi rané fázi. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Při prvních známkách a příznacích by proto měl být kontaktován lékař. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, měla by postižená osoba v každém případě podstoupit genetické vyšetření a poradenství, pokud si přeje mít děti, aby se zabránilo opakování nemoci. Většina postižených osob je závislá na trvalém vyšetření ledvin. Pití alkohol je také třeba se co nejvíce vyhnout. Obecně platí, že zdravý životní styl s vyváženým strava má pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Dále fyzioterapie opatření jsou také velmi důležité, i když postižená osoba může také provádět mnoho cvičení sama doma. Není však neobvyklé, že by osteoonychodysplazie snížila průměrnou délku života postiženého, protože to často vede k selhání ledvin.
Co můžete udělat sami
Osteoonychodysplázie nelze vyléčit, ale její negativní vlivy lze určitými metodami zmírnit. Při symptomatické terapii je důležité pečlivě dodržovat doporučení lékaře. Léčba zahrnuje pravidelný příjem kortikosteroidů a diuretika. V závislosti na závažnosti genetické vady dialýza terapie se často podává již v kojeneckém věku. Zejména v závažných případech s malformacemi páteře nebo končetin je nutná velká trpělivost. S pomocí v každodenním životě lze omezit problémy s pohybem a různými činnostmi. V případě deformace chodidla se používají speciální vložky nebo boty, které postiženým usnadní věci. Pokud je také poškozena pánevní kost, může být nutná další pomoc. Psychologické důsledky pro pacienty hrají velmi důležitou roli. Často se cítí na okraji společnosti, zejména v případě jasně viditelných malformací. Pro lepší kvalitu života se doporučuje účast ve svépomocných skupinách. Je také užitečné mluvit o problému v rodině a hledat praktické řešení. V souvislosti se slabostí ledvin může pomoci speciální strava. Kostra navíc posiluje silnějšími svaly. Při pravidelné fyzioterapii tedy tělo získává více pevnostkromě toho se motorické schopnosti vyvíjejí normálně.
