Oto-spondylo-megaepifýzová dysplazie je skeletální dysplázie související s mutacemi. Pacienti trpí vést symptomaticky z poškození kostí a chrupavka tkáňové a senzorineurální ztráta sluchu. Léčba je čistě symptomatická a obvykle zahrnuje bolest řízení.
Co je oto-spondylo-megaepifýzová dysplázie?
Kosterní dysplázie jsou vrozené poruchy kostí nebo chrupavka tkáně a jsou také známé jako osteochondrodysplazie. Nesčetné množství poruch spadá do skupiny kosterní dysplazie. Jedním z nich je oto-spondylo-megaepifýzová dysplazie (OSMED), vrozená a dědičná tkáňová vada. The stav je také známá jako dysplasia spondyloepiphysaria a projevuje se v novorozeneckém období příznaky, jako je senzorineurální ztráta sluchu a kosterní abnormality. Uvádí se, že prevalence onemocnění je méně než jeden případ na 1 000 000 lidí. Oto-spondylo-megaepifýzová dysplázie je tedy jedním ze vzácných dědičných onemocnění a může se vyskytovat v homozygotní i heterozygotní formě. Homozygotní forma onemocnění se označuje jako Nance-Sweeneyův syndrom, Insley-Astleyův syndrom, OSMED (autozomálně recesivní) nebo OSMED (homozygotní). U heterozygotní formy jsou to názvy OSMED (autozomálně dominantní), OSMED (heterozygotní) a Pierre-Robinův syndrom s fetální chondrodysplazií, Sticklerův syndrom typu III a Weissenbacher-Zweymüllerův syndrom (WZS). Doposud bylo v literatuře hlášeno pouze asi 30 případů oto-spondylo-megaepifýzové dysplázie.
Příčiny
Oto-spondylo-megaepifýzová dysplázie je způsobena mutacemi v COL11A2 gen. Příčina onemocnění je tedy v genech. Příčinné mutace jsou lokalizovány v gen místo 6p21.32 nebo ovlivnit COL2A1 gen v místě 12q13.11. V důsledku toho je v souvislosti s onemocněním právě genový materiál podílející se na tvorbě chrupavka Kolagen mutuje. Uvedené geny kódují protein, který konkrétně hraje klíčovou roli při tvorbě typu XI Kolagen. Mutace v genech vést k poruchám ve struktuře proteinu, které jsou spojeny se ztrátou funkce. Kvůli této ztrátě funkce je fyziologicky zdravý typ XI Kolagen nemohou být produkovány v těle pacienta. Z tohoto důvodu je oto-spondylo-megaepifýzová dysplazie považována za kolagenopatii typu XI. Většina dosud zdokumentovaných případů je založena na homozygotních mutacích genu COL11A2 v lokusu 6p21.3, který specificky kóduje řetězec alfa-2 kolagenu typu XI. V závislosti na formě se nemoc přenáší buď autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní dědičností. Klinicky vede dysplazie k podstatnému překrývání s jinými syndromy založenými na mutaci popsaného genu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s oto-spondylo-megaepifýzovou dysplázií trpí řadou příznaků, z nichž většina zahrnuje chrupavku a kostní tkáň. U symptomaticky vedených postižených jedinců se obvykle vyskytuje senzorineurální ztráta sluchu. Kromě toho jsou obvykle přítomny kostní abnormality, jako jsou zvětšené epifýzy. Existují skeletální dysplázie s nepřiměřeně zkrácenými končetinami. Navíc tělo obratle často se vyskytují anomálie, charakteristické rysy obličeje. Mezi typické fasciální rysy patří nedostatečně vyvinutý střední povrch, nápadně krátký nos s obrácenými nosními dírkami, plochým nosním můstkem a dlouhým philtrem. Navíc je v mnoha případech patrné rozštěp patra, mikrogenie nebo hypertelorismus. Ve většině případů se onemocnění projevuje ve druhém desetiletí života ve formě bolesti kloubů, což často vede k omezené mobilitě. To se týká hlavně metakarpo-falangu kloubys osteoartróza vyskytující se současně s těmito příznaky v mnoha případech. Senzorineurální ztráta sluchu je obvykle neprogresivní. V jednotlivých případech se mohou objevit další příznaky, které se často překrývají s jinými syndromy.
Diagnóza a progrese onemocnění
Diagnóza oto-spondylo-megaepifýzové dysplazie je založena na klinických vlastnostech. Počáteční podezření obvykle vzniká diagnostikou pohledu. Vizuální diagnóza je podporována typickými rentgenovými nálezy, jako je zkrácený dlouhý kosti na velké epifýzy, rozšířené metafýzy a koronární rozštěpy obratlů nebo platyspondyly. OSMED se klinicky zvláště často překrývá s Weissenbacher-Zweymullerovým syndromem (WZS) nebo Sticklerovým syndromem. diferenciální diagnostika Sticklerova syndromu je založen na absenci očních příznaků. Diferenciální diferenciace mezi OSMED a WZS je obtížná, protože WZS je také způsobena heterozygotními mutacemi COL11A2. Prognóza u pacientů s oto-spondylo-megaepifýzovou dysplázií závisí v každém jednotlivém případě na klinických příznacích, jako je nejdůležitější je závažnost osteoartróza.
Komplikace
U tohoto onemocnění trpí postižení jedinci různými kostními potížemi a bolesti kloubů. Ve většině případů to zahrnuje bolest, které se mohou objevit především při námaze nebo pohybu. V mnoha případech však také existuje bolest v klidu, což může vést problémy se spánkem v noci, a tím i deprese nebo podrážděnost na straně postižené osoby. Kvalita života pacienta je tak v důsledku onemocnění významně snížena. Kvůli trvalé bolesti je obvykle také omezena pohyblivost postižené osoby. V mnoha případech to zpomaluje vývoj nebo růst dítěte, takže pacient může v dospělosti trpět také různými stížnostmi. Pacienti také trpí ztrátou sluchu. To nelze léčit kauzálně, a proto to není léčitelné. Lze tomu však čelit pomocí sluchadla. Samotná léčba závisí na příznacích a obvykle není spojena s komplikacemi. Očekávaná délka života pacienta se také ve většině případů nesnižuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud dojde k omezení sluchu nebo si postižená osoba stěžuje na nepravidelnosti v uších, je třeba vyhledat lékaře. Protože je to genetické stav, první příznaky jsou dokumentovány v dětství. Snížená sluchová schopnost je charakteristickým rysem oto-spondylo-megaepifýzové dysplázie. Postižení jedinci obvykle reagují pouze na velmi hlasité zvuky v každodenním životě, protože většinu frekvencí nelze vnímat a zpracovávat kvůli senzorineurální ztrátě sluchu. Proto by měl být lékař konzultován, jakmile postižená osoba uslyší zvuky prostředí v nižší formě v přímém srovnání s jejími lidskými bytostmi. Kromě toho je nutná zvýšená ostražitost, protože varovné signály nebo signály nebezpečí často nejsou registrovány. Nemoc může postihnout všechny oblasti těla, ve kterých se nachází chrupavka. Pokud dojde k narušení pohybových procesů a omezení pohybových možností, je nutná návštěva lékaře. Bolest kloubyby měly být lékaři prezentovány vizuální zvláštnosti obličeje a nestabilita chůze. Poruchy spánku, bolest v klidu, problémy s chováním a snížený pocit pohody jsou příznaky existujícího onemocnění. Je třeba podniknout kroky k zajištění adekvátní lékařské péče ke zmírnění příznaků. Depresivní náladu, náladovost nebo apatii je třeba konzultovat s lékařem. Pokud příznaky vzrostou, je třeba co nejdříve vyhledat lékaře.
Léčba a terapie
U pacientů s oto-spondylo-megaepifýzovou dysplazií zatím není k dispozici kauzální léčba. Protože se jedná o genetickou vadu, pokroky v gen terapie může v příštích desetiletích otevřít kauzální terapeutické cesty. K dnešnímu dni však gen terapie přístupy nedosáhly klinické fáze. Z tohoto důvodu se oto-spondylo-megaepifýzová dysplazie léčí čistě symptomaticky. Ne všechny příznaky onemocnění jsou snadno léčitelné. Fasciální abnormality lze však často upravit invazivními postupy. V jedné operaci lze například dosáhnout uzavření rozštěpového patra. Kromě toho lze řešit střední senzorineurální ztrátu sluchu. V této souvislosti je uvedena audiometrie včetně nasazení sluchadla. Pokud i přes tyto nelze dosáhnout ztráty sluchu opatření, pacienti dostávají podporu terapie a naučit se například znakovou řeč. Ke zlepšení kvality života postižených, jakékoli bolesti kloubů je zmírněn. Pro tento účel se obvykle používá konzervativní léčba drogami. Ojediněle správa of léky proti bolesti často nestačí k trvalé úlevě od chronické bolestiProto jako součást terapie bolestipostiženým jedincům může být implantována například pumpa obsahující analgetické látky.
Výhled a prognóza
Stejně jako u mnoha jiných dědičných poruch lze četné doprovodné příznaky oto-spondylo-megaepifýzové dysplazie jen těžko zmírnit. Fatální kombinace skeletální dysplázie se senzorineurální ztrátou sluchu nebo senzorineurální ztrátou sluchu, nápadnými abnormalitami páteře nebo poškozením kostry a zvětšenými epifýzami se vyskytuje velmi zřídka. Postižení jedinci mají navíc nepřiměřené a zkrácené končetiny a typický tvar obličeje. K dnešnímu dni bylo na celém světě hlášeno pouze asi 30 postižených jedinců s oto-spondylo-megaepifýzovou dysplázií. To naznačuje, že závažnost této kombinace malformací obvykle vede k potrat. Vyhlídky na zlepšení mnoha stížností nejsou pro postižené zvlášť dobré. Ošetřující lékaři mohou chirurgicky napravit pouze některé malformace na kostře. Mohou také léčit sekundární příznaky poruch způsobených oto-spondylo-megaepifýzovou dysplazií. Například poruchy sluchu lze zlepšit nasazením sluchadla pro senzorineurální ztrátu sluchu. Rozštěpy patra lze uzavřít chirurgicky. Lze léčit bolesti páteře nebo kostí fyzioterapie nebo analgetické léky. Možný stupeň individuálního zlepšení závisí na závažnosti vrozených vad a poruch. Z toho důvodu osteoartróza, často je nutná včasná výměna kloubu. Je možné, že toto onemocnění je jedním ze složitých stavů, kterým lze v pozdějších generacích zabránit pomocí genetického výzkumu.
Prevence
Dosud je prevence oto-spondylo-megaepifýzové dysplazie omezená. Protože je to dědičné stav, prevence se zaměřila především na genetické poradenství během fáze plánování rodiny.
Následovat
Protože oto-spondylo-megaepifýzová dysplázie je genetická porucha, neexistují žádné přímé možnosti léčby. Pouze přítomné příznaky, jako je senzorineurální ztráta sluchu (senzorineurální ztráta sluchu), kostní abnormality s tělo obratle anomálie, jako je platyspondyly a rozštěpy obratlů, a rozštěp patra lze vhodně léčit a poté vyžadovat adekvátní následnou léčbu. Uzávěr rozštěpu patra začíná v kojeneckém věku. Ambulantní následná péče však pokračuje až do dospělosti, protože by měly být prováděny pravidelné kontroly za účasti několika odborných oborů, jako jsou ortodontisté, zubaři, specialisté ORL a logopédi. Ve věku asi deseti až dvanácti let často dochází k augmentaci čelisti dlahy; často se o tom rozhoduje individuálně a závisí to na závažnosti klinického obrazu. Estetické korekce lze provádět i v dospělosti. Z důvodu ztráty sluchu vnitřního ucha, tzv. Kochleární implantáty lze již implantovat v kojeneckém věku. V tomto případě je nutná pečlivá pooperační péče a přesné průběžné hodnocení vývoje řeči. Dalším závažným příznakem je nástup osteoartrózy se silnou bolestí a omezením pohybu. Protože léková terapie obvykle zahrnuje glukokortikoidy a nesteroidní protizánětlivé látky drogy, pravidelná a blízká laboratorní chemie krev monitoring je indikován, aby se zabránilo jakémukoli poškození orgánů, které by se mohlo vyvinout jako vedlejší účinek. Fyzická terapie a jsou také indikovány následné osteopatické léčby, aby se zabránilo dalším omezením pohybu.
Tady je to, co můžete udělat sami
Oto-spondylo-megaepifýzová dysplazie často zhoršuje sluch, což je v každodenním životě rušivé. Kromě toho může nastat bolest v důsledku vadné tkáně na kosti a chrupavky. K snížení této bolesti jsou k dispozici vhodné léky. Následující terapie bolesti doporučení je také velmi důležitá. Pravidelný cvičební terapie může poněkud snížit bolestivé následky. Navíc, fyzioterapie může pomoci proti nepohodlí a také proti osteoartróze a podobným onemocněním. Při každodenních pohybech je však důležité správně posoudit zátěž, aby vás příliš nebolí. Pokud potíže s klouby a kostmi vedou také k bolesti v noci, poruchy spánku a sekundární příznaky, jako je podrážděnost a deprese může nastat. V důsledku toho se zhoršuje celková kvalita života. To je důležitý aspekt, zejména pro mladší pacienty. Důkladně dodržujte pokyny lékaře a jemně pracovní lékařství jsou účinné metody pro zlepšení nálady. Neexistuje žádná specifická léčba ztráty sluchu spojené s tímto vzácným onemocněním. Zde je především nutná zvýšená pozornost v každodenním životě, aby nedošlo k ohrožení. Kromě toho samozřejmě existuje možnost nosit naslouchátko, abyste se co nejintenzivněji účastnili života.
